Патологічна фізіологія / Оториноларингологія / Організація системи охорони здоров'я / Онкологія / Неврологія і нейрохірургія / Спадкові, генні хвороби / Шкірні та венеричні хвороби / Історія медицини / Інфекційні захворювання / Імунологія та алергологія / Гематологія / Валеологія / Інтенсивна терапія, анестезіологія та реанімація, перша допомога / Гігієна і санепідконтроль / Кардіологія / Ветеринарія / Вірусологія / Внутрішні хвороби / Акушерство і гінекологія
ГоловнаМедицинаСпадкові, генні хвороби
« Попередня Наступна »
Реферат. Спадкові захворювання людини, 2010 - перейти до змісту підручника

Значення діагностики і лікування від спадкових хвороб

У міру розвитку медицини можливість виявлення спадкових захворювань збільшується. Цей фактор вказує на зростаюче значення медичної генетики і генетики людини. Заходи, прийняті при ранньому виявленні спадкових хвороб, можуть запобігти їх розвиток. Дієтологічні заходи дозволяють уникнути патологічних наслідків, наприклад при галактоземії, фенілкетонурії та інших спадкових хворобах обміну.

При діагностиці спадкових захворювань Н. П. Бочков з співробітниками рекомендує керуватися наступним:

1. Застосовувати клініко-генеалогічний метод, який дозволяє виявляти «сімейні» хвороби.

2. Часто до спадкових відносяться захворювання, повторювані хронічно і довго не піддаються лікуванню, особливо в дитячому віці.

3. На можливу спадкову форму захворювання вказують рідко зустрічаються специфічні симптоми.

4. Те ж відноситься до патологічних змін багатьох органів і систем.

Для багатьох спадкових захворювань стала можлива так звана пренатальна (тобто до народження) діагностика. Це метод амниоцентеза, який полягає в отриманні за допомогою шприца 10-15 мл амніотичної рідини, в якій знаходяться клітини плоду. Так визначають співвідношення метаболітів, що відбивають нормальне або патологічний стан плода. Культивовані ембріональні клітини використовують для визначення числа хромосом і виявлення можливих хромосомних аномалій.

Методи лікування:

Перший метод - дієтотерапія: виключення або додавання певних речовин в раціон. Прикладом можуть служити дієти: при галактоземії, при фенілкетонурії, при глікогенозах і т. д.

Другий метод - відшкодування не синтезованих в організмі речовин, так звана замісна терапія. При цукровому діабеті використовують інсулін. Відомі й інші приклади замісної терапії: введення антигемофильного глобуліну при гемофілії, гамма-глобуліну при імунодефіцитних станах та ін

Третій метод - видалення токсичних продуктів обміну з організму. Характерним прикладом може служити виведення міді при гепатолентикулярной дегенерації за допомогою пеницилламина, сульфіду калію та інших препаратів.

Четвертий метод - медіеометозное вплив, основне завдання якого уплинути механізми синтезу ферментів. Наприклад, призначення барбітуратів при хворобі Криглера - Найара сприяє індукції синтезу ферменту глюкоронил-трансферази.
Вітамін В6 активізує фермент цістатіонінсінтетазу і має лікувальну дію при гомоцистинурии.

П'ятий метод - виключення з вживання ліків, як, наприклад, барбітуратів при порфірії, сульфаніламідів при глюкозо-6-фосфатдегідрогенази.

Шостий метод - хірургічне лікування. Перш за все це відноситься до нових методів пластичної та відновної хірургії (вроджені вади серця і судин, розщеплення губи та піднебіння, різні кісткові дефекти і деформації).

Медико-генетічес консультування - це складний процес, що вимагає від консультанта всебічної підготовки з генетики і з теорії ймовірності, так як він стикається з рішенням багатьох різноманітних генетичних завдань. Крім того, консультант повинен мати досвід у галузі клінічної медицини і добре знати спадкову патологію у зв'язку з необхідністю уточнювати діагноз спадкового захворювання. Нарешті, консультант повинен бути високогуманен і принциповий щодо позицій різних категорій пацієнтів, так як в процесі консультування виникає безліч морально-етичних проблем.
« Попередня Наступна »
= Перейти до змісту підручника =
Інформація, релевантна " Значення діагностики і лікування від спадкових хвороб "
  1. Реферат. Спадкові захворювання людини, 2010
    діагностики і лікування від спадкових хвороб. Медико-генетичне консультування в профілактиці спадкових
  2. КЛІНІЧНА КАРТИНА БРОНХІАЛЬНОЇ АСТМИ
    значення має дослідження мокротиння. При бронхіальній астмі в ній з'являються: - спіралі Куршмана (спіралеподібні зліпки дрібних дихальних шляхів) - дипирамидальний кристали Шарко-Лейдена (деривати еозинофілів); ??- тільця Креола (кластери клітин бронхіального епітелію). У момент нападу ядухи виникають характерні зміни кислотно-лужної рівноваги, що виражається в респіраторному ацидозі,
  3. ревматоїдний артрит. ХВОРОБА БЕХТЕРЕВА
    значенні масивної терапії кортикостероїдами можлива трансформація хвороби у звичайну форму. Всі лабораторні тести вказують на найвищу ступінь активності. У крові часто виявляється ревматоїдний фактор, а в деяких випадках поодинокі вовчакові клітини. Посіви крові завжди стерильні. СИНДРОМ Фелти Описано автором, в 1924 р. Розвивається у віці 40-60 років. Для нього
  4. деформуючого остеоартрозу. ПОДАГРА.
    Значення в розвитку остеоартрозу; однак її роль полягає не у спадкуванні самого захворювання, а в генетично детермінованої неповноцінності суглобового хряща, який не витримує навантажень, звичних для нормальної хрящової тканини. МОРФОЛОГІЧНІ ЗМІНИ хряща при деформуючому остеоартрозі подібні зі старечими інволютивними змінами. В основі лежить порушення метаболізму
  5. ГЛОМЕРУЛОНЕФРИТ
    значення має Hbs-антиген - вірус гепатиту В, инфицируемой яким у світі зараз надзвичайно висока, і який несподівано часто став виявлятися у хворих з ревматичними захворюваннями. Причому Hbs-нефрит розвивається, як правило, при персистирующем хронічному гепатиті, який діагностується далеко не завжди. На користь вірусної теорії свідчить значне зниження вмісту
  6. ДИСТРОФІЇ МІОКАРДА
    значення основної причини її викликала. Під дистрофією міокарда в широкому сенсі слова потрібно розуміти зміну біохімічної структури міокарда, яке супроводжує практично будь-яке захворювання серцевого м'яза - ІХС, ГБ, міокардит, порок і т.д. Як окремий діагноз вона не виставляється, проте потрібно пам'ятати, що будь-яке страждання серцевого м'яза супроводжується порушенням нормального перебігу
  7. П. ПОЛІПИ І ПУХЛИНИ ТОЛСТОЙ КИШКИ
    значення різних за походженням патологічних утворень, що піднімаються над поверхнею слизової оболонки. Цими утвореннями, крім пухлин, можуть бути різні по етіології і походженням пухлиноподібні процеси. До них відносяться Гамар-томи, зокрема поліп Пейтца-Егерса-Турена і ювенільний поліп, подібні за будовою з аналогічними утвореннями в товстій кишці. Особливо часто
  8. Гостра ниркова недостатність
    значення безпосередній вплив нефротоксинов на канальцевий епітелій під час резорбції або екскреції токсичних речовин. Морфологічним субстратом при ОПН є тубулярний некроз. Гістологічно при світловій мікроскопії ниркові клубочки хворих з ОПН виглядають інтактними. У проксимальних канальцях спостерігається некроз окремих епітеліальних клітин. Висота щіткової облямівки зазвичай
  9. хронічному бронхіті. Хронічним легеневим серцем.
    Значення надається пиловий забрудненості вдихуваного повітря. Особливо небезпечна органічний пил (бавовняна і борошняна), з неорганічної пилу слід виділити: вугільну, кварцову і цементну. Хронічний бронхіт може бути викликаний різними токсичними парами і газами (аміак, хлор, сірчистий газ, фосген). 3) Теплова і холодова навантаження на органи дихання, особливо в поєднанні з
  10. ХРОНІЧНИЙ ПАНКРЕАТИТ
    значення. При панкреатогенних розладах травлення найбільшою мірою порушується перетравлювання жирів. При копрологіческом дослідженні виявляються стеаторея, креатив і амілорея. Для діагностики захворювань підшлункової залози використовуються методи визначення панкреатичних ферментів в сироватці крові та в сечі. Дослідження зовнішньосекреторної функції підшлункової залози проводиться
© medbib.in.ua - Медична Бібліотека