Патологічна фізіологія / Оториноларингологія / Організація системи охорони здоров'я / Онкологія / Неврологія і нейрохірургія / Спадкові, генні хвороби / Шкірні та венеричні хвороби / Історія медицини / Інфекційні захворювання / Імунологія та алергологія / Гематологія / Валеологія / Інтенсивна терапія, анестезіологія та реанімація, перша допомога / Гігієна і санепідконтроль / Кардіологія / Ветеринарія / Вірусологія / Внутрішні хвороби / Акушерство і гінекологія
ГоловнаМедицинаГематологія
« Попередня Наступна »
Кассирський И.А ., Алексєєв Г.А.. Клінічна гематологія, 1970 - перейти до змісту підручника

ВРОДЖЕНІ ГІПО-І апластична анемія

Сімейна апластична анемія (тип Фанконі)



Вперше ця своєрідна анемія була описана під назвою дитячого сімейного апластичної мієлозу.

Хвороба розвивається зазвичай в дитинстві, між 4 і 10 роками. Відомі поодинокі випадки розвитку анемії типу Фанконі у дорослих; зокрема, Rohr описаний випадок сімейного захворювання у двох братів віком 20 та 24 років. Анемія носить нормо-гіперхромний характер, супроводжується вираженою лейкопенією і тромбоцитопенією з геморагічним синдромом (останній може бути виражений незначною мірою).

Костномозговой пунктат дає картину або спустошення (в розгорнутій фазі хвороби), або роздратування (у початковій, гипопластической фазі хвороби) з великою кількістю плазматичних клітин і базофілів. У кінцевому етапі хвороби розвивається миелофиброз.

Захворювання частіше зустрічається у хлопчиків і протікає на тлі яскраво вираженої ендокринної недостатності: у хворих відзначається карликів ость, інфантилізм, недорозвинення кісткового скелета (зокрема, характерно недорозвинення фаланг великих пальців кистей), гипогенитализм (атрофія яєчок ), коричнювата пігментація покривів (за рахунок відкладення меланіну).

Патологоанатомічна картина. Характерні симптоми різкою анемізації всіх органів, аплазія кісткового мозку, атрофія залоз внутрішньої секреції - яєчок, зобної залози, гіпофіза.

Етіологія. Причини хвороби не ясні. Передбачувана роль ендокринних порушень у розвитку аплазії кісткового мозку вимагає подальшого вивчення. Сучасні автори розглядають хвороба Фанконі як генотипическую із спадковою передачею за рецесивним типом.

Прогноз. Передбачення несприятливе. Неліковані хворі гинуть при явищах катастрофічною анемизации і геморагії.

Лікування. Призначають систематичні переливання крові (еритроцитної маси). Гормональні препарати (АКТГ, кортизон, тестостерон) неефективні. Спленектомія не відображено.

Дитяча гіпо-апластична анемія (тип Даймонд-Блекфан)

На відміну від попередньої форми дана анемія, описана вперше в 1938 р. Diamond і Blacfan, зустрічається виключно в ранньому дитячому віці: у грудних немовлят у віці від 1 місяця до 1 року, часто у недоношених дітей.

Інша відмінність даної анемії полягає в тому, що вона не супроводжується панцитопенією (лейко-і тромбоцитопенією), отже, характеризується тільки Еритропенія («pure red cell hypoplastic anemia» - «чисто красноклеточная гіпопластична анемія») . Остання різко виражена - число еритроцитів падає до 1000 000 і нижче; анемія має нормо-, рідко гіперхромний характер і протікає з ретикулоцитопенією. Мієлограма в початковій стадії хвороби виявляє клітинний, переважно ерітробластіческого кістковий мозок, надалі визначається картина виборчої гіпоплазії червоного паростка-ерітробластофтіза. Таким чином, є парціальна, в принципі оборотна гіпоплазія кісткового мозку.

Етіологія. Існує думка (Akmann і Miller), що анемія викликається вродженим порушенням у використанні триптофану, що доводиться підвищеної екскрецією з сечею антраниловой кислоти (проміжний продукт розпаду триптофану). Введення хворій дитині великих доз рибофлавіну зменшує екскрецію антраниловой кислоти, не впливаючи на анемію.

Прогноз. У нелікованих випадках передбачення зазвичай несприятливий, однак відомі випадки спонтанних ремісій і навіть одужання.

Лікування. Терапія полягає в систематичних переливань крові (еритроцитної маси) в поєднанні з кортикостероїдними гормонами і вітаміном B12. За допомогою систематичних гемотрансфузій вдавалося довести хворих дітей до віку 8-15 років, після чого наступало спонтанне поліпшення і необхідність у подальшій гемотерапіі відпадала.

Апластическая анемія (тип Ерліха)

Апластическая анемія (тип Ерліха) є порівняно великою рідкістю. Найчастіше вражаються особи молодого віку -

від 18 до 30 років. Жінки хворіють дещо частіше чоловіків.

Клінічна картина. Хвороба характеризується неухильно прогресуючої анемією, кровоточивістю і нерідко приєднанням сепсису і некротичних явищ. Перебіг хвороби або гостре, по типу бурхливо протікає септичного захворювання, або підгострий. При підгострому перебігу хвороби вражає щодо бадьоре самопочуття хворого, який в змозі навіть пересуватися, незважаючи на вкрай низькі показники червоної крові.

Зовнішній вигляд хворого дуже характерний: резчайшая блідість шкірних покривів, абсолютно безкровні слизові і разом з тим хороша загальна вгодованість. Періодично геморагічні явища загострюються: на обличчі, тулубі та кінцівках з'являються крововиливи різної величини. Позитивні симптоми джгута, щипка; на місці уколу та ін'єкцій утворюються гематоми. Нерідкі крововиливи в сітківку ока і видимі слизові - кон'юнктиви, губи, слизову порожнини рота. Кровоточать ясна, слизова носа, шлунково-кишкового тракту. У жінок у зв'язку з оваріальним циклом можуть відбуватися крововиливи в яєчники (apoplexia ovarii), симулюють іноді позаматкову вагітність. Менструальні кровотечі на початку хвороби рясні, по типу менорагій. При підгострій формі розвивається олігоменорея.

На відміну від пернициозной і гемолітичної анемій при апластичної анемії не спостерігається желтушности і спленомегалії; уробилин в сечі відсутня; сироватка крові бліда, вміст у ній білірубіну не підвищено.

Картина крові. Характерна панцитопенія (еритро-, лейко-тромбоцитопенія). Типова різка анемія нормохромного типу при відсутності яких би то не було регенеративних симптомів: немає поліхромазія, ретикулоцитоз низький, що не перевищує 0,2-0,3%. Лише на початку хвороби можуть зустрічатися нормобласти, але згодом і вони зникають.
Морфологічне вивчення крові при апластичної анемії не може знайти особливих змін з боку еритроцитів. Пойкилоцитоз і анізоцитоз еритроцитів виражені незначно. Ерітроцітометріческая крива дає невеликий зсув вправо (убік макроцитоза), але вершина кривої відповідає 7,5 мкм, тобто середній нормі. Точно так само близькі до норми об'ємний показник і показник насичення еритроцитів.

Еритроцитопенія супроводжує різка нейтропенія без особливого зсуву нейтрофільного ряду вліво або вправо, хоча зустрічаються окремі мієлоцити і навіть проміелоціти. Абсолютна кількість еозинофілів також зменшено. Нейтропенія при апластичної анемії є вельми стійкою; ніякі зовнішні впливи - терапевтичні заходи, інфекційні чинники - не викликають лейкоцитозу. Навіть приєднується сепсис не викликає відповідної реакції кісткового мозку. За рахунок гранулоцитопенії створюється відносне (але не абсолютне) переважання лімфо-моноцитарних елементів, серед яких зустрічаються лімфоїдної-ретикулярні клітини і гістіоцити. Відзначається різко виражена тромбоцитопенія.

За даними електронномікроскопічних досліджень, тромбоцити при апластична станах кровотворення часто не мають відростків або тільки 1-2 коротких псевдоподий. Пластинки вакуолізований, межі між грануломером і гиаломер стерті.

Морфологічним змінам кров'яних пластинок супроводжують уповільнення згортання (до 20 хвилин і більше) та порушення ретракції згустку. Кровоточивість в основному обумовлена ??тромбоцитопенією та порушеним споживанням протромбіну. Зміст серотоніну, за даними Г. А. Чернова, виявляється різко зниженим (0,001 - 0,002 у / мл замість 0,04-0,3 в нормі). Тривалість кровотечі подовжена. Капіляроскопічні дослідження з підвищенням артеріального тиску до 70 мм виявляють поява мікроекстравазатов. При взятті крові з вени плазма моментально відокремлюється від еритроцитів, які швидко осідають на дно пробірки. Цей своєрідний феномен пояснюється, на нашу думку, поєднанням двох факторів: уповільненням згортання крові і надзвичайно прискореним осіданням еритроцитів (до 95 мм на годину).

Показник гематокриту різко знижений - до 10-15 об.%. Таким чином, при апластичної анемії спостерігається абсолютне зменшення ерітрона при нормальній або зменшеної маси всієї крові (олігоцитемічна нормо-або гіповолемія).

Картина кістковомозкового кровотворення, за даними стернального пунктата, залежить від двох обставин: від того, в якій ділянці була проведена пункція кісткового мозку, і від стадії хвороби. Слід врахувати, що апластичної процес кісткового мозку не скрізь розвивається одночасно і в останню чергу захоплює плоскі кістки, у тому числі грудину. Тому в ряді випадків, особливо в початковій стадії хвороби, костномозговой пунктат нерідко виявляють не знижений, а, навпаки, підвищений вміст ерітронормобластов з ознаками затримки визрівання на поліхроматофільних і оксифільних фазах (рис. 46).



Рис. 46.

Кістковий мозок в початковій стадії гипопластической анемії. Ерітронормобластіческая реакція (затримка в дозріванні еритробластів).



Подібні випадки, неправильно позначаються рядом авторів як «псевдоапластіческая» анемія, слід трактувати як гіпопластична стадію апластичної анемії, resp. апластичну анемію в незакінченій (але прогредиентной!) фазі розвитку.

У міру того як апластичної процес поширюється і на кістковий мозок грудини, кістковомозкові пункції, вироблені повторно на різних ділянках, дають все більш убогий серозно-кров'янистий пунктат, в якому ледве можна виявити поодинокі кістковомозкові елементи. Абсолютно не виявляються мегакаріоцити.

Необхідно врахувати, що при апластична анемія не завжди вдається отримати повноцінний стернальную пунктат (у разі попадання голки в склерозірованнимі ділянка). Тільки отримання тканинного ретикулума, що відтворює гістологічну структуру кісткового мозку з жировими клітинами, гістіоцитарні - лімфоїдної-ретикулярними і плазматичними - елементами і збереженими острівцями кістковомозкових клітин, може служити підтвердженням діагнозу гіпо (а) ПЛАЗА кісткового мозку. У цьому відношенні безсумнівні переваги перед стернальной пункцією має трепанобиопсия клубової кістки.

Гістологічні дослідження трепанате клубової кістки виявляють переважання жирової тканини (рис. 47), яка в окремих ділянках (при гипопластических станах) або повністю (при аплазії) заміщає червоний клітинний кістковий мозок. Серед жирової тканини виявляються лише окремі клітинні острівці, що складаються з мієлоїдних (ерітробластіческіх) елементів, а в більш далеко зайшла стадії - з ретикулярних, лімфоїдних і плазматичних клітин. Поблизу кісткових балок нерідко перебувають ніжні фіброретікулярние волокна. У деяких хворих визначаються вогнища пролиферирующих гемоцітобластов, розцінюємо як ознаку «реактивного ретікулоза», який надалі, однак, може з'явитися джерелом істинно лейкемической гемоцітобластной проліферації. Поряд із зазначеними явищами в кістковомозкових елементах відзначаються ерітрофагоцітоза і відкладення железосодержащего пігменту.

Заслуговують на увагу дані гістологічного дослідження селезінки, отримані як post mortem, так і прижиттєво, шляхом пункційної біопсії або після операції спленектомії. У селезінці відзначається атрофія лімфатичних фолікулів зі зникненням центрів розмноження, в частині фолікулів - гіаліноз центральних артерій. Селезінкова пульпа також бідна клітинними елементами; серед збережених лімфоцитів і спленоцитів зустрічаються ретикулярні клітини.

Аналогічні зміни - атрофія лімфатичних фолікулів, гіперплазія ретикулярних клітин - виявляються і в лімфатичних вузлах.


Хоча апластична анемія має результат в панміелофтіз і в цьому відношенні зближується з геморагічної алей кі і, тим не менш дана форма відрізняється деякими особливостями. Основним симптомом в клініко-гематологічної картині апластичної анемії є ураження ерітрона (на відміну від алейкії, при якій в першу чергу вражається лейкопоез і тромбоцитопоез, а анемія приєднується згодом). При апластичної анемії агранулоцитарної синдром з супутніми септичними явищами і некротичної ангіною може абсолютно відсутнім або виявлятися тільки на останньому етапі хвороби.

Патологічна анатомія. Патологічна анатомія апластичної анемії вельми характерна. Мікроскопічно відзначається рясне розвиток жиру в підшкірній клітковині, епікарді, сальнику, причому жир має особливий, вохряного відтінок. Пояснюється це різким пониженням окислювальних процесів у зв'язку з абсолютним зменшенням еритроцитної маси. Внутрішні органи сухі, бліді і виявляють явища жирової дегенерації. Усюди видно точкові геморагії, некрози на слизових, іноді з залученням в процес більш глибоких тканин. Селезінка і лімфатичні вузли не збільшені. Найбільш патогномонічні зміни кісткового мозку: в довгих і плоских кістках червоний кістковий мозок може зовсім відсутні. Кістковомозкові порожнини зменшені і суцільно виконані жиром. Подібний стан образно позначають як «сухоти кісткового мозку» - панміелофтіз.

Описана картина тотальної аплазії кроветворного кісткового мозку характеризує класичну апластичну анемію в кінцевому етапі розвитку.

  В інших випадках апластичної анемії поряд з жировим кістковим мозком в плоских кістках, епіфізах і навіть диафизах довгих кісток зустрічаються збереглися (або вікаріірующіе) ділянки активного кісткового мозку. Останні, однак, внаслідок своєї кількісної і якісної малопотужність не в змозі компенсувати прогресуючу анемію.

  Поруч дослідників за допомогою цитохімічних реакцій виявлено в кістковомозкових клітинах (включаючи «бласти» і «ціти») зменшення вмісту гістидину, аргініну, глютатиона, глікогену; крім того, в еритробластах зменшений вміст цитохромоксидази, а в зрілих гранулоцитах - лужної фосфатази. Остання збільшена в «програнулоцітах» (Мієлобласти і проміелоціти), в «проерітробластах» (ерітронормобластов) і в гемоцітобластов. У гемоцітобластов і в гранулоцитах різного віку збільшено вміст жиру.

  При апластичної анемії відсутні зміни мови, шлунка та спинного мозку, характерні для пернициозной анемії та інших анемій, пов'язаних з дефіцитом вітамінів комплексу В.

  Гістологічна картина відповідає фазі процесу, в якій застигла хворого смерть.

  У цих випадках, коли в кістковому мозку збереглися ділянки активного кровотворення, мікроскопічне дослідження виявляє вогнища еритропоезу і лейкопоезу при майже повній відсутності мегакаріоцитів.

  При далеко зайшла аплазії у вогнищах збереженого кісткового мозку відзначається перевага лімфоїдної-ретикулярних і плазматичних клітин.

  При апластичної анемії не виявляється ознак внекоетномозгового кровотворення. У цьому характерна особливість хвороби, що дозволяє диференціювати її від остеоміелосклероз, що протікає під маскою гіпо-апластичної недокрів'я.

  Етіологія апластичної анемії як хвороби sui generis залишається невідомою. Вважають, що вона виникає в результаті прогресуючого виснаження кісткового мозку, пов'язаного з якимись ще невідомими ендогенними факторами.

  Патогенез. Застосування сучасних цитохімічних та радіохімічних досліджень дозволяє виявити глибоку ступінь порушення клітинного метаболізму на рівні родоначальних елементів кровотворення - гемоцітобластов, мієлобластів і еритробластів.

  Методом авторадіографії з використанням тритій-тимідину показано, що число мічених клітин ерітробластіческого і лейкобластіческого ряду різко знижене, що вказує на порушення синтезу ДНК.

  У результаті порушень клітинного метаболізму родоначальні «стовбурові» клітини втрачають здатність засвоєння різних гемопоетичних речовин, необхідних для їх нормальної проліферації та диференціації в кров'яні клітини.

  Японськими авторами (Setsuda та ін) виділений з сечі хворих апластичні анемії особливий анемізірующій фактор (anemia producing factor), що викликає анемію у експериментальних тварин.

  Діагноз. Діагноз апластичної анемії обгрунтовується даними клініки, прогресуючим, рефрактерний до терапії перебігом захворювання і даними лабораторних досліджень, в першу чергу дослідженням кісткового мозку.

  Диференціальний діагноз апластичної анемії sui generis слід проводити з гіпопластичного процесами відомої етіології, а також з системними гіперпластичними процесами, вражаючими кровотворення. Гіпопластичні процеси відомої етіології - бензолова (бензенового), а також медикаментозні інтоксикації і променева панмієлопатія - легко виключаються на підставі відповідного анамнезу. Системні захворювання - ретікулози - виключаються шляхом пункції і трепанобиопсии різних кісток.

  Перебіг. У гострій формі хвороба в середньому триває від 4 до 6 місяців, в підгострій - до 1 року, рідко - довше. Приєднання сепсису або профузних кровотеч загострює перебіг хвороби і наближає фатальну розв'язку. Сучасними терапевтичними засобами вдається продовжити життя хворого до 2 років і більше.

  Лікування. Проводиться за загальними правилами лікування гіпо-апластичні станів кісткового мозку (див. нижче). 
« Попередня Наступна »
= Перейти до змісту підручника =
 Інформація, релевантна "ВРОДЖЕНІ ГІПО-І апластична анемія"
  1.  Геморагічні діатези
      Геморагічні діатези (ГД) - група вроджених чи набутих хвороб і синдромів, основним клінічним проявом яких є підвищена кровоточивість - схильність до повторних кровотеч або крововиливів, які виникають спонтанно або після незначних травм. Підвищена кровоточивість може бути: 1) основним проявом захворювання (наприклад, тромбоцітопеніче-ської
  2.  Судинних захворювань головного мозку
      Дж. Ф. Кістлер, А. X. Роппер, Дж. Б. Мартін (J. Ph. Kistler, AH Ropper, J. В. Martin) У розвинених країнах судинні захворювання головного мозку служать третьою за значимістю причиною смертності після серцево-судинних і онкологічних захворювань. Крім того, у дорослих серед всіх нервових хвороб судинні ураження частіше інших приводять до інвалідності. Їх поширеність
  3. А
      список А, група отруйних високо токсичних лікарських засобів, що передбачається Державною фармакопеєю СРСР; доповнюється і змінюється наказами Міністерства охорони здоров'я СРСР. При поводженні з цими лікарськими засобами необхідно дотримуватися особливої ??обережності. Медикаменти списку зберігаються в аптеках під замком в окремих шафах з написом «А - venena» (отруйні). Перед закриттям
  4.  Анемії внаслідок спустошення кісткового МОЗКУ, гіпо-та апластична анемія. Мієліті-апластична СИНДРОМ
      Незважаючи на велику кількість досліджень, присвячених вивченню гіпо-та апластичні анемій, до цих пір ще не представляється можливим створити раціональну класифікацію цих станів, оскільки не тільки питання патоморфогенеза, але навіть визначення самого поняття «гіпо (а) пластична анемія» є діскутабельним. Відповідно до сучасних уявлень про генезі гіпо-та
  5.  Хронічний ентерит
      Хронічний ентерит (ХЕ) - захворювання тонкої кишки, що характеризується порушенням її функцій, насамперед перетравлення і всмоктування, внаслідок чого виникають кишкові розлади і зміни всіх видів обміну речовин. У зарубіжній літературі терміну ХЕ відповідає "синдром мальабсорбції внаслідок надлишкового росту бактерій в тонкому кишечнику". ЕТІОЛОГІЯ Хронічний ентерит є
  6.  ВАГІТНІСТЬ І ПОЛОГИ ПРИ СЕРЦЕВО-СУДИННИХ ЗАХВОРЮВАННЯХ, анемії, захворюваннях нирок, цукровому діабеті, вірусному Гіпатії, ТУБЕРКУЛЬОЗ
      Одне з найважчих екстрагенітальних патологій у вагітних є захворювання серцево-судинної системи, і основне місце серед них займають вади серця. Вагітних з вадами серця відносять до групи високого ризику материнської та перинатальної смертності та захворюваності. Це пояснюють тим, що вагітність накладає додаткове навантаження на серцево-судинну систему жінок.
  7.  Сидероахрестична анемія
      Сидероахрестична анемія (САА) - железонасищенная, або Сідер-бластних, анемія, при якій еритроцити містять мало заліза (гіпо-хромная) внаслідок невикористання його кістковим мозком для синтезу гемоглобіну. Етіологія і патогенез. В основі розвитку сидероахрестичних анемій лежить порушення синтезу гема. Залізо, білок, необхідні для синтезу гемоглобіну, є, проте відсутня
  8.  Гіпопластнческая (апластична) анемія
      Сутність гипопластической (і апластичної) анемії полягає в різкому пригніченні кістковомозкового кровотворення, що супроводжується зниженням числа еритроцитів, лейкоцитів і тромбоцитів. Відома також парціальна форма гипопластической анемії з пригніченням освіти тільки еритроцитів. 479 Апластическая анемія (АА) є відносно рідкісним захворюванням. Вона зустрічається з частотою
  9.  Контрольні питання і завдання
      На питання 139-176 виберіть один найбільш правильну відповідь. 139. В основі патогенезу гострого лейкозу лежать наступні чинники: А. Променеві. Б. Хімічні. В. Хромосомні ушкодження. Г. Освіта патологічного клону. Д. Все перераховане вірно. 140. Вирішальним лабораторним симптомом в діагнозі гострого лейкозу є: А. Анемія. Б. Лейкопенія. В. Тромбоцитопенія. Г. бластеми. Д.
  10.  ГОРМОНАЛЬНАЯ внутрішньоматковими рилізинг-СИСТЕМА
      Внутрішньоматкові засоби контрацепції є одним з найбільш ефективних і прийнятних оборотних методів попередження небажаної вагітності. Черговим етапом у розробці ВМС стало створення гормонвисвобожда-юшіх ВМС. A.Scommenga (Чикаго) в I960 р. вивчив вплив прогестерону на матку і показав, що він викликає атрофію ендометрію, знижує менструальну крововтрату і перешкоджає
© medbib.in.ua - Медична Бібліотека