Головна
Патологічна фізіологія / Оториноларингологія / Організація системи охорони здоров'я / Онкологія / Неврологія і нейрохірургія / Спадкові, генні хвороби / Шкірні та венеричні хвороби / Історія медицини / Інфекційні захворювання / Імунологія та алергологія / Гематологія / Валеологія / Інтенсивна терапія , анестезіологія та реанімація, перша допомога / Гігієна і санепідконтроль / Кардіологія / Ветеринарія / Вірусологія / Внутрішні хвороби / Акушерство і гінекологія
ГоловнаМедицинаАкушерство і гінекологія
« Попередня Наступна »
Дуда В. І., Дуда В. І., Дуда І. В.. Гінекологія, 2004 - перейти до змісту підручника

Цитогенетические дослідження

Цитогенетические дослідження в гінекологічній практиці дозволяють діагностувати дефекти статевих залоз. Вважається, що ядро, що містить одне хроматинового тільце Барра, називається хроматин-позитивним, а за його відсутності - хроматин-негативним. Хроматин-позитивні ядра зустрічаються при наявності не менше двох Х-хромосом, як, наприклад, при ХХ-хромосомному комплексі у здорових жінок, а хроматин-негативні - при нормальному чоловічому XY-хромосом-ном комплексі. Отже, хроматин-позитивні ядра можуть зустрічатися і при синдромі Клайнфельтера з різними (XXY, XXY / XY) хромосомними комплексами, що містять по 2Х і більше хромосом. Спостерігаються стани, при яких в ядрах міститься по 2 тільця Барра (XXXY, XXXY / XY-набори) і навіть по три (XXXY / XXXXY-набір та ін.) Відповідно і хроматин-негативні ядра зустрічаються при синдромі Шерешевського-Тернера з хромосомним набором Х0 і деяких хромосомних мозаїках. Існує правило, що між числом хроматінових тілець і числом Х-хромосом існує точне співвідношення: число тілець Барра в якому-небудь ядрі завжди на одне менше числа Х-хромосом.

Визначення Х-хроматину проводиться в основному в епітеліальних клітинах слизової оболонки рота, у вагінальних епітеліальних клітинах і в ядрах зрілих нейтрофільних лейкоцитів.


Аналіз хромосомний або аналіз каріотипу засновані на підрахунку кількості хромосом. Хромосомні аномалії за їх кількістю характеризуються великою (синдром Клайнфельтера) або меншою їх числом. Другий тип хромосомних аномалій пов'язаний з порушеннями структури хромосом. Дослідження каріотипу проводиться на препаратах метафазних хромосом, одержуваних з культури лімфоцитів периферичної крові, кісткового мозку, а також зі шкіри. У випадках діагностики мозаїцизму потрібен повний каріотіпний аналіз (числа, величини і морфологічної характеристики хромосом), що можна виконувати при дослідженні декількох тканин даного індивіда.
« Попередня Наступна »
= Перейти до змісту підручника =
Інформація, релевантна " Цитогенетичні дослідження "
  1. Анеуплоїдія І Полиплоидией клітин кісткового мозку І КРОВІ ХВОРИХ НЕГОДЖКІНСЬКИМИ ЛІМФОМАМИ ДО І ПІСЛЯ ЛІКУВАННЯ
    Анкін М.А., Завітаєва Т.А., Панфьорова Т . А., Шахтаріна С.В., Даниленко А.А. Медичний радіологічний науковий центр РАМН, г.Обнінск Мета дослідження: Присутність анеуплоїдних клітин в крові вважається анормальним явищем. У культурах від здорових індивідуумів таких клітин знаходять не більше 5,9%, при цьому гіпоанеуплоідних - 5,2%, а гіперанеуплоідних - 0,7%. Поліплоїдні клітини з
  2. РОЗВИТОК ЛЕЙКОЗУ
    Геморагічний діатез: надзвичайне збільшення печінки та селезінки; резчайшая кахексія; інтоксикація внаслідок розпаду клітин і запалення; підвищена чутливість до інфекції, лихоманка, сепсис . Діагностика не складна. У сумнівних випадках проводиться пункція кісткового мозку. При цитогенетичному дослідженні у більшості хворих виявляється філадельфійська хромосома. При цитохімічним
  3. Класифікація хромосомних хвороб
    Хромосомні хвороби - це велика група вроджених спадкових хвороб. Хромосомні хвороби посідають одне з провідних місць у структурі спадкової патології людини. За даними цитогенетичних досліджень серед новонароджених дітей частота хромосомної патології становить 0,6-1,0%. Найвища частота хромосомної патології (до 70%) зафіксована в матеріалі ранніх спонтанних
  4. ЛІТЕРАТУРА
    Барашнев Ю. І., Бахарєв В. А., Новиков П. В . Діагностика та лікування вроджених і спадкових захворювань у дітей (путівник з клінічної генетики). - М.: «Тріада-Х», 2004. - 560 с. 3. Ворсанова С. Г., Юров І. Ю., Соловйов І. В., Юров Ю. Б. Молекулярна цитогенетика в діагностиці хромосомних і генних хвороб у дітей / / Ріс.
  5. МЕТОДИ ГЕНЕТИКИ
    Специфічні методи генетики. 1. Гибридологический метод (відкритий Менделем). Основні риси методу: а). Мендель враховував не весь різноманітний комплекс ознак у батьків і їхніх нащадків, а виділяв і аналізував спадкування за окремими ознаками (одному або декільком), б) Менделем був проведений точний кількісний облік
  6. Класифікація
    Відповідно до останньої Міжнародною класифікацією онкологічних хвороб (1995) серед трофобластичних новоутворень виділяють: 1. Пузирний занос (повний або частковий). 2. Інвазивний міхурово занесення. 3. Хоріонкарцінома або хоріонепітеліома. 4. Хоріонкарцінома в поєднанні з тератомою або ембріональним раком. 5. Злоякісна тератома трофобластическая. 6.
  7. Синдром трисомії - X
    Трисомия-Х вперше описана P. Jacobs в 1959 р. Частота трисомії-Х становить серед новонароджених дівчаток і жінок 1:800 - 1:1000, а серед розумово відсталих - 0,59. Більшість дівчаток і жінок з трисомія-Х виявлено серед хворих психіатричних лікарень. Трисомії-Х іноді називають синдромом трипло-Х, проте це не є обгрунтованим: трисомія-х не обумовлює чіткого постійного
  8. ТЕМАТИЧНИЙ ПЛАН ДИСЦИПЛІНИ «МЕДИЧНА ГЕНЕТИКА»
    РОЗДІЛ 1 . ІСТОРІЯ РОЗВИТКУ, ОСНОВНІ ДОСЯГНЕННЯ ТА ПРОБЛЕМИ СУЧАСНОЇ ГЕНЕТИКИ Студент повинен мати уявлення: - про історичний розвиток науки; - про внесок вітчизняних вчених у розвиток медичної генетики; Студент повинен знати: - основні досягнення в області генної інженерії, біотехнології, клонування. Зміст Генетика - область біології, що вивчає
  9. ПИТАННЯ до заліку з дисципліни «Основи генетики»
    Основні етапи розвитку генетики. 2. Методи вивчення генетики людини (цитогенетичний, генеалогічний). 3. Методи вивчення генетики людини (блізнецовий, біохімічний). 4. Будова і функції білка. 5. Модель структури молекули ДНК Д. Уотсона, Ф. Крика. 6. Нуклеїнові кислоти (порівняльна характеристика ДНК і РНК). 7. Генетичний код і його властивості. 8. Біосинтез
  10. трирічні РЕЗУЛЬТАТИ ЗАСТОСУВАННЯ Нейтронна ТЕРАПІЇ В КОМПЛЕКСНОМУ ЛІКУВАННІ ХВОРИХ РМЗ З несприятливі фактори ПРОГНОЗУ
    Велика В.В., Жогіна Ж.А., Мусабаєвим Л.І. НДІ онкології СО РАМН, м. Томськ Завдання дослідження: Вивчити ефективність комплексного лікування у хворих з високим ризиком місцевого рецидиву РМЗ із застосуванням нейтронної терапії на післяопераційний рубець. Матеріали і методи: Під наглядом перебувало 36 пацієнток РМЗ T2-4N1-3M0-1 з високим ризиком розвитку місцево-регіонарного рецидиву. У 7 (20
  11. Введення
    Все спадкові захворювання, обумовлені наявністю одного патологічного гена, успадковуються, відповідно до законів Менделя. Виникнення спадкових хвороб обумовлено порушеннями в процесі зберігання, передачі та реалізації спадкової інформації. Ключову роль спадкових факторів у виникненні патологічного гена, що приводить до захворювання, підтверджує дуже висока
  12. Генетичні причини невиношування вагітності
    Хромосомний дисбаланс, викликаний нестачею або подвоєнням хромосом, як правило, призводить до мимовільного викидня. У разі доношування вагітності хромосомні порушення призводять до народження дітей з фенотипическим дефектом: найбільш часто у вигляді вроджених аномалій та / або олігофренії. Виділяють два основних типи хромосомних порушень: порушення числа хромосом (кількісні аберації) і
© medbib.in.ua - Медична Бібліотека