Патологічна фізіологія / Оториноларингологія / Організація системи охорони здоров'я / Онкологія / Неврологія і нейрохірургія / Спадкові , генні хвороби / Шкірні та венеричні хвороби / Історія медицини / Інфекційні захворювання / Імунологія та алергологія / Гематологія / Валеологія / Інтенсивна терапія, анестезіологія та реанімація, перша допомога / Гігієна і санепідконтроль / Кардіологія / Ветеринарія / Вірусологія / Внутрішні хвороби / Акушерство і гінекологія
ГоловнаМедицинаСпадкові, генні хвороби
« Попередня Наступна »
Асанов А. Ю.. Основи генетики і спадкові порушення розвитку у дітей, 2003 - перейти до змісту підручника

ТИПИ МУТАЦІЙ

Мутації є початковою ланкою патогенезу спадкових хвороб.

По виду клітин, в яких відбулися зміни, мутації можна розділити на:

гамегпіческіе (від грец. Gamete - дружина), або генеративні, мутації в статевих клітинах. Вони успадковуються і, як правило, виявляються у всіх клітинах нащадків, які стали їх носіями;

соматичні - мутації в нестатевих клітинах організму. Проявляються у того індивіда, у якого вони виникають. Вони передаються тільки дочірнім клітинам при розподілі і не успадковуються наступним поколінням індивіда. Якщо соматична мутація виникає на ранніх стадіях дроблення зиготи (але не першого поділу), виникають клітинні лінії з різними генотипами. Чим раніше в онтогенезі відбувається соматична мутація, тим більше клітин і відповідно тканини несе дану мутацію. Подібні організми отримали назву музичних.

За впливом на організм можна виділити:

1) летальні мутації - це мутації, які призводять до внутрішньоутробної загибелі або до смерті в дитячому віці. Наприклад, така геномна мутація, як моносомия по аутосомам, у людини несумісна з нормальним розвитком ембріона;

2) напівлетальні мутації - мутації, значно знижують життєздатність організму, приводячи до ранньої смерті. Тривалість життя носіїв напівлетальних мутацій може значно варіювати, однак у кожному разі вони гинуть до досягнення статевої зрілості (наприклад, при пігментного ксеродерма);

3) нейтральні мутації - мутації, які не впливають істотним чином на процеси життєдіяльності ;

4) сприятливі мутації - мутації, що забезпечують організму нові корисні властивості.


У відповідності з рівнем організації спадкових структур розрізняють генні, хромосомні і геномні мутації (рис. VI.3).

« Попередня Наступна »
= Перейти до змісту підручника =
Інформація, релевантна " ТИПИ МУТАЦІЙ "
  1. КЛАСИФІКАЦІЯ МУТАЦІЙ
    типи мутацій - зміни в числі або структурі хромосом - хромосомні мутації, в структурі ДНК-генні (точкові) мутації. Хромосомні і генні мутації, як правило, викликають у тварин порушення життєздатності, плодючості, зниження стійкості до хвороб, продуктивності та інші шкідливі наслідки. Це пов'язано з тим, що вони призводять до порушення процесів ділення клітин, нормального
  2. Тема: бактеріологія, мікології, протозоологов
    типи біологічного окислення. Аероби, анаероби, факультативні анаероби, мікроаерофіли, аеротолерантнимі. Системи захисту бактеріальної клітини від токсичної дії вільних кисневих радикалів. Ріст і розмноження бактерій. Механізм і швидкість розмноження. Фази розмноження мікробів в рідкому живильному середовищі в стаціонарних умовах. Колонії, особливості їх формування у різних
  3. вірусології
    типи. Хімічний склад. Вірулентні та помірні фаги. Стадії взаємодії бактеріофагів з клітинами. Лізогенія. Фагова конверсія. Практичне використання бактеріофагів в мікробіології та медицині для ідентифікації бактерій, терапії та профілактики інфекційних захворювань, оцінці санітарного стану навколишнього середовища, в
  4. Амілоїдоз
    типи амілоїдозу. - АА-амілоїдоз - вторинний амілоїдоз на тлі хронічних запальних захворювань, ревматоїдного та псоріатичного артриту, хвороби Бехтерева, лімфогранулематозу, а також сімейної середземноморської лихоманки (періодичної хвороби). Білком-попередником АА-амілоїду є гострофазовий білок SAA (що відноситься до а-глобулинам), синтезується клітинами різних типів
  5. КОНТРАЦЕПЦІЯ У ЖІНОК З ОЖИРІННЯМ
    типи залежно від особливостей розподілу адипоцитів (жирових клітин) в організмі. Як правило, у осіб з гіперплазією і гіпертрофією адипоцитів ожиріння починається в дитинстві, і прогноз щодо зниження маси тіла гірше. Ожиріння, що розвивається в більш старшому віці, зазвичай характеризується гіпертрофією адипоцитів без їх гіперплазії. Якщо розглядати важливість визначення типу ожиріння
  6. . Світлочутливих ТА ІНШІ РЕАКЦІЇ НА СВІТЛО
    типи шкіри I і Н), не можуть, піддаючи себе повторним впливів сонячних променів, домогтися того ступеня засмаги, яка легко досягається людиною, у якої інтенсивний загар під впливом мінімальної дози опромінення генетично обумовлений. Уповільнена реакція засмаги має, мабуть, значення для захисту шкіри від повторних впливів. Зміни на клітинному і молекулярному рівнях
  7. ВСТУП У клінічної імунології
    типи клітин, такі як моноцити / макрофаги, відіграють основну роль у здійсненні індуктивної, регуляторної та ефекторною фаз імунної відповіді . До головних еффекторним і регуляторним клітинам імунної системи відносяться Т-, В-клітини, великі гранулярні лімфоцити і моноцити / макрофаги. Такі нелимфоидной клітини, як нейтрофіли, еозинофіли і базофіли, відіграють значну роль в запальних реакціях,
  8. ГОЛОВНИЙ КОМПЛЕКС ГЕНОВ гістосумісності
    типи DQ (1? 1?) Мають обмежений поліморфізм. Поліморфізм DP пов'язаний з?-Ланцюгами. Загальна протяжність HLA-регіону-близько 3 сМ. Оскільки хромосоми парні, кожен індивід має до шести серологічно визначених антигенів HLA-A, HLA-B і HLA-C, по три від кожного з батьків. Кожен з цих наборів позначається як гаплотип, і відповідно до простим менделевским спадкуванням четверта частина
© medbib.in.ua - Медична Бібліотека