Головна
Патологічна фізіологія / Оториноларингологія / Організація системи охорони здоров'я / Онкологія / Неврологія і нейрохірургія / Спадкові, генні хвороби / Шкірні та венеричні хвороби / Історія медицини / Інфекційні захворювання / Імунологія та алергологія / Гематологія / Валеологія / Інтенсивна терапія, анестезіологія та реанімація , перша допомога / Гігієна і санепідконтроль / Кардіологія / Ветеринарія / Вірусологія / Внутрішні хвороби / Акушерство і гінекологія
ГоловнаМедицинаСпадкові, генні хвороби
« Попередня Наступна »
Асанов А. Ю.. Основи генетики і спадкові порушення розвитку у дітей, 2003 - перейти до змісту підручника

Х-зчеплений рецесивний ЗАХВОРЮВАННЯ

Однією з найбільш частих і важких форм спадкових захворювань з Х- зчепленим спадкуванням є псевдогіпертрофічна м'язова дистрофія Дюшенна, що відноситься до групи нервово-м'язових захворювань. Вперше вона була описана в 1868 р. Частота її становить 1:3000 -5000 хлопчиків.

Захворювання обумовлене порушенням синтезу білка дистрофина, ген якого локалізована в короткому плечі Х-хромосоми.

Основна симптоматика захворювання - прогресуюче наростання дистрофічних змін м'язів з поступовим знерухомленням хворого. У дітей ло трирічного віку діагностувати захворювання досить складно. Відомо, що ці діти дещо відстають в моторному розвитку на першому році життя, пізніше, ніж у нормі, починають сидіти, ходити. Класична картина захворювання проявляється у дітей 3-5 років. Одним з перших ознак є ущільнення литкових м'язів і поступове збільшення їх обсягу за рахунок розростання сполучної і жирової тканини (псевдогіпертрофія). Вже в ранній стадії хвороби у дітей виникають труднощі при вставанні з підлоги, з корточек. Поступово процес поширюється на плечовий пояс, м'язи спини, а потім і на проксимальні відділи рук. У кінцевій стадії слабкість м'язів може поширюватися на м'язи обличчя, шиї, глотки.

У розвинутій стадії хвороби є такі характерні симптоми, як «качина» хода, м'язові контрактури. Псевдогіпертрофії можуть розвиватися також і в сідничних і дельтовидних м'язах, м'язах мови і живота. Дуже часто страждає серцевий м'яз. Виявляються порушення серцевого ритму, розширення меж серця, зміни ЕКГ. Гостра серцева недостатність - найчастіша причина смерті. Приблизно у 50% дітей відзначається зниження інтелекту - від пограничних станів до вираженої дебільності. Гинуть хворі, як правило, на третьому десятилітті життя, а до 14-15 років вони зазвичай знерухомлені.

Іншим прикладом захворювання, гени якого локалізовані на Х-хромосомі, є ангідротіческая ектодермальна дисплазія.
Всі симптоми цього захворювання являють собою результат генетично обумовленого ураження зовнішнього зародкового листка - ектодерми і відповідно всіх його похідних. У зв'язку з цим для синдрому характерна виражена гіпоплазія (вроджене недорозвинення) потових залоз, внаслідок чого у хворих різко порушено потовиділення. Зниження потовиділення супроводжується розвитком гіпертермії (підвищеної температури тіла), що може бути причиною загибелі хворого або порушення розумового розвитку. У меншій мірі уражені і інші залози зовнішньої секреції (сальні, слізні, травні та ін.) Характерними є аномалії зубів (відсутність зубів або їх деформація), а також волосся (тонкі, рідке волосся). Будова особи відрізняється особливостями: великий лоб з виступаючими надбрівними дугами, запали перенісся, гіпоплазія крил носа, повні губи, запалі щоки, деформовані вушні раковини. Шкіра суха, тонка.
« Попередня Наступна »
= Перейти до змісту підручника =
Інформація, релевантна " Х-зчеплений рецесивний ЗАХВОРЮВАННЯ "
  1. АНОМАЛІЇ РОЗВИТКУ ТА ВРОДЖЕНІ ПОРОКИ НЕРВОВОЇ СИСТЕМИ
    Дж.Р.ДеЛонг, Р. Д. Адамі (С. R. DeLong, RD Adams) У цій главі йтиметься про хвороби, обумовлених ушкодженнями або вадами розвитку нервової системи, що виникли в процесі її формування, але надають несприятливий вплив і у дорослих осіб. В результаті виникають труднощі в питаннях їх діагностики та лікування хворих, з якими мають справу общепрактікующіе лікарі та
  2. Х-зчеплене успадкування
    {foto79} Гени, локалізовані в статевих хромосомах , позначають як зчеплені з підлогою. Вони по-різному розподіляються у чоловіків і жінок. Зчеплені з підлогою гени можуть розташовуватися як на X, так і на Y-хромосомі. Проте в клінічній генетиці практичне значення мають Х-зчеплені захворювання, тобто такі, коли патологічний ген розташований на Х-хромосомі. Розподіл Х-зчепленого
  3. Порушення статевого розвитку у періоді статевого дозрівання по типу «стертою» вірилізації
    При виникненні вирильного синдрому в препубертатном віці клініка зазвичай настільки виражена, що діагностика подібних станів особливих труднощів не викликає. У клінічній практиці значно частіше зустрічаються хворі зі «стертою» вірилізацією, симптоми якої у більшості хворих з'являються після менархе, у зв'язку з активацією системи гіпоталамус-гіпофіз-яєчники-наднирники. В
  4. Гемофілії
    Гемофілії є одними з класичних форм геморагічного діатезу; вони відомі з найдавніших часів і представляють генетичне захворювання, успадковане за рецесивним типом, зчеплення з підлогою. Ген, ответствнний за синтез факторів VIII і IX, розташований в Х-хромосоми ме, внаслідок чого гемофілію хворіють виключно чоловіки. Жінка захворює лише у випадку шлюбу між хворим
  5. I триместр вагітності (період органогенезу і плацен-тації)
    I триместр вагітності у свою чергу підрозділяється на наступні періоди-ди: - імплантація і бластогенез (перші 2 тижні розвитку); - ембріогенез і плацентація (3-8 тижнів гестації); - ранній фетальний, період ранньої плаценти (9-12 тижнів вагітності). 6.2.1. Імплантація, бластогенез (0-2 тижнів) Початок вагітності визначається моментом запліднення зрілої яйцеклітини
  6. Вторинний (гіпогонадотропний) гіпогонадизм
    Минущий дефіцит спостерігається при конституціональної затримки статевого розвитку, недоїданні і після важких захворювань. Хронічний дефіцит обумовлений вродженими і набутими захворюваннями гипотала-мо-гіпофізарної системи (Лі П., 1999). Ізольований дефіцит гонадотропних гормонів. Під цією назвою об'єднують групу захворювань, які характеризуються зниженими рівнями ЛГ і ФСГ в
  7. ПОРУШЕННЯ ФУНКЦІЇ ФАГОЦИТАРНОЇ СИСТЕМИ
    Джон І. Геллін (John J. Gallin) До лейкоцитам, цим основним клітинним компонентів запалення та імунної реакції, відносяться нейтрофіли, лімфоцити, моноцити, еозинофіли і базофіли. Кров служить найбільш доступним джерелом лейкоцитів і засобом транспортування клітин з кісткового мозку, де вони генерують, в різні тканини. У нормі кількість лейкоцитів в крові дорослих осіб становить
  8. ГОЛОВНИЙ КОМПЛЕКС ГЕНОВ гістосумісності
    Чарлз Б. Карпентер (Charles В. Carpenter) Антигени, що забезпечують внутрішньовидові відмінності особин, позначаються як аллоантігени, а коли вони включаються в процес відторгнення алогенних тканинних трансплантатів, то набувають назву антигенів тканинної сумісності (гістосумісності). Еволюція закріпила одиничний ділянку тісно зчеплених генів гістосумісності, продукти яких на
  9. ОСНОВИ неоплазією
    Джон Мендельсон (John Mendelsohn) Вступ. Останні роки позначені значним прогресом у розумінні біологічних і біохімічних основ розвитку раку. Однак це не означає, що проблема неопластичних захворювань вирішена. Успіхи в лікуванні раку у дорослих приходили поступово і стосувалися в основному злоякісних пухлин, що характеризуються незвично високою чутливістю до
© medbib.in.ua - Медична Бібліотека