загрузка...
Патологічна фізіологія / Оториноларингологія / Організація системи охорони здоров'я / Онкологія / Неврологія і нейрохірургія / Спадкові, генні хвороби / Шкірні та венеричні хвороби / Історія медицини / Інфекційні захворювання / Імунологія та алергологія / Гематологія / Валеологія / Інтенсивна терапія, анестезіологія та реанімація, перша допомога / Гігієна і санепідконтроль / Кардіологія / Ветеринарія / Вірусологія / Внутрішні хвороби / Акушерство і гінекологія
« Попередня Наступна »

Х-зчеплене успадкування

Гени, локалізовані в статевих хромосомах, позначають як зчеплені з підлогою. Вони по-різному розподіляються у чоловіків і жінок. Зчеплені з підлогою гени можуть розташовуватися як на X, так і на Y-хромосомі. Проте в клінічній генетиці практичне значення мають Х-зчеплені захворювання, тобто такі, коли патологічний ген розташований на Х-хромосомі.

Розподіл Х-зчепленого ознаки залежить від розподілу Х-хромосоми, що несе аномальний ген. Враховуючи, що у жінок є дві Х-хромосоми, а у чоловіків одна, можливі такі варіанти генотипів: у чоловіка - ХАY, ХаY, у жінки - ХАХА, хаха, ХаХа.

Рецесивний Х-зчеплений тип

успадкування захворювання

Х-зчеплене рецесивне захворювання (або ознака) завжди проявляється у чоловіків, що мають відповідний ген, а у жінок-тільки у випадках гомозиготного стану (що спостерігається вкрай рідко). Прикладом Х-зчепленого рецесивного захворювання є гемофілія А, що характеризується порушенням згортання крові внаслідок дефіциту VIII фактора - антігемофіль-ного глобуліну А. Родовід хворого з гемофілією представлена ??на рис. IX.11. Клінічно захворювання проявляється частими тривалими кровотечами навіть при невеликому пораненні, крововиливами в органи і тканини. Частота захворювання становить 1 на 10 000 новонароджених хлопчиків. Використовуючи наведені вище позначення, можна визначити всі можливі генотипи в потомстві хворого чоловіка і здорової жінки (рис. IX. 12).

Згідно зі схемою всі діти будуть фенотипічно здорові, але ге-нотіпіческі всі дочки є носіями гена гемофілії.
трусы женские хлопок
Якщо жінка - носій гена гемофілії, вийде заміж за здорового чоловіка, можливі такі варіанти генотипів потомства (рис. IX. 13).



Дочки в 50% випадків будуть носіями патологічного гена, а для синів існує 50%-ний ризик бути хворим на гемофілію.

Таким чином, основними ознаками Х-зчепленого рецесивного успадкування є наступні:

1) захворювання зустрічається в основному у осіб чоловічої статі;

2) ознака (захворювання) передається від хворого батька через його фенотіпіческм здорових дочок половині його онуків;

3) захворювання ніколи не передається від батька до сина;

4 ) у носіїв іноді виявляються субклінічні ознаки патології.

Домінантний Х-зчеплений тип успадкування захворювання

На відміну від захворювань з Х-зчепленим рецесивним типом успадкування захворювання з Х-сцсштенним домінантним типом успадкування зустрічаються в 2 рази частіше у жінок, ніж у чоловіків. Головна характеристика Х-зчепленого домінантного успадкування полягає в тому, що хворі чоловіки передають аномальний ген (або захворювання) всім своїм дочкам і не передають його синам. Хвора жінка передає Х-зчеплений домінантний ген половині своїх дітей незалежно від статі (рис. IX.14).

Особливості розподілу хворих у родоводі залежать від статі ураженого батька (рис. IX. 15).



Рис. 1Х.14.

Родовід з Х-зчепленим домінантним

типом успадкування захворювання

(вітамін-Д-резистентний рахіт)





Рис.
IX. 15.

Можливі генотипи нащадків при Х-сцепленим домінантному типі успадкування захворювання

:

а - хворий батько (індивід II-1 родоводу, наведеної на рис. IX. 14) ; б - хвора мати (індивід 1-2, рис. IX. 14) Основними ознаками Х-зчепленого домінантного типу успадкування є наступні:

1) хвороба зустрічається у чоловіків і жінок, але у жінок в два рази частіше;

2) хворий чоловік передає мутантний аллель тільки своїм дочкам, а не синам, оскільки останні отримують від батька Y-хромосому;

3) хворі жінки передають мутантний аллель половині своїх дітей незалежно від статі;

4) жінки у разі хвороби страждають менш важко (вони гетерозиготи), ніж чоловіки (які є гемізіготен).

У нормі гемізиготність є гени, локалізовані в статевих хромосомах в гетерогаметного статі, тобто статі, який утворює різні типи статевих клітин. Гемізиготність виникає також в результаті анеуплоїдії або делеції, коли в генотипі зберігається тільки один з пари алельних генів, який може проявитися як рецесивна мутація.

До захворювань, що характеризується Х-зчепленим домінантним спадкуванням, відносяться вітамін-Д-резистентний рахіт (рахіт, що не піддається лікуванню звичайними дозами вітаміну Д), рото-особу-пальцевий синдром (множинні гіперплазовані вуздечки язика, ущелини губи і піднебіння, гіпоплазія крил носа, асиметричне вкорочення пальців) та інші хвороби.
« Попередня Наступна »
= Перейти до змісту підручника =
Інформація, релевантна " Х-зчеплене успадкування "
  1. Шпаргалка. Ветеринарна генетика, 2011
    ТюмГСХА, спеціальність 600 - ветеринарія, 1й курс-2й семестр Предмет і методи генетики Види ізменчівості.Віди наследственності.Клетка як генетична сістема.Роль ядра та інших органел в прередачі, збереження та реалізації спадкової інформації Морфологічна будова і хімічний склад хромосом.Каріотіп і його видові ообенності.Роль генотипу і умов середовища у формуванні фенотипу
  2. Зчеплене успадкування ознак
    Зчеплене успадкування
  3. зчеплене успадкування ОЗНАК
    Ми познайомилися з дігібрідного схрещуванням і усвідомили, що незалежне комбінування ознак пояснюється тим, що розщеплення однієї пари алельних генів, що визначають відповідні ознаки, відбувається незалежно від іншої пари. Проте це спостерігається тільки в тому випадку, коли гени різних пар знаходяться в різних парах хромосом і при утворенні статевих клітин гібрида в мейозі батьківські і
  4. Х-зчеплений рецесивний ЗАХВОРЮВАННЯ
    Однією з найбільш частих і важких форм спадкових захворювань з Х-зчепленим спадкуванням є псевдогіпертрофічна м'язова дистрофія Дюшенна, що відноситься до групи нервово-м'язових захворювань. Вперше вона була описана в 1868 р. Частота її становить 1:3000 -5000 хлопчиків. Захворювання обумовлене порушенням синтезу білка дистрофина, ген якого локалізована в короткому плечі
  5. термінологічних словників
    Аберація хромосомная (або хромосомна аномалія) - узагальнена назва будь-якого з типів хромосомних мутацій: делеций , транслокаций, інверсій, дуплікацій. Агенезія - повна вроджена відсутність органа (наприклад, відсутність нирки, очі). Аллель - одна з двох або більше альтернативних форм гена, кожна з яких характеризується унікальною послідовністю нуклеотидів. Алопеція
  6. Хвороби, зчеплені з Х-або Y-хромосомами
    Хвороби, зчеплені з підлогою, в переважній більшості випадків обумовлені мутаціями генів на Х-хромосомі, оскільки Y- хромосома несе невелике число генів. З Y-хромосомою зчеплені деякі порушення статевого диференціювання. На Yp1a локалізується ген SRY, який кодує фактор розвитку яєчка. Цей ген клонований; він містить 900 нуклеотидів і характеризується високим консерватизмом у різних
  7. Вторинний (гіпогонадотропний) гіпогонадизм
    Минущий дефіцит спостерігається при конституціональної затримки статевого розвитку, недоїданні і після важких захворювань. Хронічний дефіцит обумовлений вродженими і набутими захворюваннями гипотала-мо-гіпофізарної системи (Лі П., 1999). Ізольований дефіцит гонадотропних гормонів. Під цією назвою об'єднують групу захворювань, які характеризуються зниженими рівнями ЛГ і ФСГ в
  8. ПОРУШЕННЯ ФУНКЦІЇ ФАГОЦИТАРНОЇ СИСТЕМИ
    Джон І. Геллін (John J. Gallin) До лейкоцитам, цим основним клітинним компонентів запалення та імунної реакції, відносяться нейтрофіли, лімфоцити, моноцити, еозинофіли і базофіли. Кров служить найбільш доступним джерелом лейкоцитів і засобом транспортування клітин з кісткового мозку, де вони генерують, в різні тканини. У нормі кількість лейкоцитів в крові дорослих осіб становить
  9. онкоген І неопластичними ЗАХВОРЮВАННЯ
    Поль Нейман (Paul Neiman) При розподілі ракові клітини передають дочірнім клітинам неопластичний фенотип. Але цієї причини отримало загальне поширення думка про те, що спадкування неопластичного фенотипу зумовлюється специфічними генами. Це припущення пояснює надзвичайний інтерес дослідників-онкологів до онкогенних вірусів. Незважаючи на порівняльну генетичну
  10. ГОЛОВНИЙ КОМПЛЕКС ГЕНОВ гістосумісності
    Чарлз Б. Карпентер (Charles В. Carpenter) Антигени, що забезпечують внутрішньовидові відмінності особин, позначаються як аллоантігени, а коли вони включаються в процес відторгнення алогенних тканинних трансплантатів, то набувають назву антигенів тканинної сумісності (гістосумісності). Еволюція закріпила одиничний ділянку тісно зчеплених генів гістосумісності, продукти яких на
загрузка...

© medbib.in.ua - Медична Бібліотека
загрузка...