Головна
Патологічна фізіологія / Оториноларингологія / Організація системи охорони здоров'я / Онкологія / Неврологія і нейрохірургія / Спадкові, генні хвороби / Шкірні та венеричні хвороби / Історія медицини / Інфекційні захворювання / Імунологія та алергологія / Гематологія / Валеологія / Інтенсивна терапія, анестезіологія та реанімація, перша допомога / Гігієна і санепідконтроль / Кардіологія / Ветеринарія / Вірусологія / Внутрішні хвороби / Акушерство і гінекологія
ГоловнаМедицинаНеврологія і нейрохірургія
« Попередня Наступна »
Ярош А.А.. Нервові хвороби, 1985 - перейти до змісту підручника

Синдром полісоміі по Y-хромосомі

Особи з каріотипом 47, XYY не мають чітких фенотипічних особливостей. У більшості випадків це чоловіки високого зросту (вище 186 см) зі значно розвиненою нижньою щелепою і лобовими пазухами, що надає враження акромегалоідності. Будова тулуба євнухоїдний, відзначається мікроорхідізм або крипторхізм. Вони емоційно нестійкі, агресивні, дебільні.

У ряді випадків фенотипически такі хворі нічим не виділяються, тому остаточно діагноз полісоміі XXY може бути встановлений на підставі дослідження каріотипу або статевого Y-хроматину в буккальном епітелії при ультрафіолетовому світлі.

Частота народження хворих у різних країнах коливається, складаючи в середньому 1:1000.
« Попередня Наступна »
= Перейти до змісту підручника =
Інформація, релевантна " Синдром полісоміі по Y-хромосомі "
  1. Синдром полісоміі по Х-хромосомі у жінок
    У жінок замість двох Х-хромосом може бути три і більше-47, XXX, 48, ХХХХ та ін Значних змін фенотипу у них може і не бути, так як зайві хромосоми зазвичай спіралізують і представлені статевим хроматином. Такі хворі можуть мати здорове потомство, так як половина їх гамет несе нормальний набір хромосом. У хворих може спостерігатися розумова відсталість. Чим більше Х-хромосом в
  2. хромосомних хвороб
    Кількісні порушення аутосом Синдром Дауна (хвороба Дауна) вперше був описаний в 1866 р. англійським педіатром Л.Дауном, але тільки в 1959 р. французьким генетиком і лікарем Дж.Леженом було доведено, що це захворювання хромосомної природи, результат трисомії по хромосомі 21. Частота цього синдрому становить 1:700 - 800 новонароджених. У переважній більшості випадків (до 94%) у хворих
  3. Мутаційний процес і спадкові захворювання людини
    механізм генних мутацій. Хвороби обміну речовин і молекулярні хвороби людини. Спадкування генних аномалій. Мутації відбуваються на кожному з перерахованих рівнів, і їх називають генними, хромосомними, геномних. Багато мутації є причиною спадкових захворювань, яких налічується близько 2000. Вивчення і можливий запобігання наслідків генетичних дефектів людини -
  4. Поняття про аутосомах, їх кількості, функціях
    Хромосоми складаються з 2 сестринських хроматид (подвоєних молекул ДНК), з'єднаних один з іншому в області первинної перетяжки - центромери. Центромера ділить хромосому на 2 плеча. Залежно від розташування центромери хромосоми бувають; 1) метацентричної центромера розташована в середині хромосоми і плечі її рівні; 2) субметацентріческіе центромера зміщена від середини хромосом і одне плечі
  5. Етіологія спадкових хвороб
    Всі захворювання людини з урахуванням ролі спадкових факторів можна розділити на три групи: 1.Наследственние хвороби, які розвиваються тільки при наявності мутантного гена; вони передаються з покоління в покоління через статеві клітини; наприклад, деякі форми м'язової дистрофії, короткозорість, шестипалість . 2.Хвороби з спадковою схильністю; в цьому випадку передаються не самі
  6. хромосомних хвороб
    Хромосомні хвороби обумовлені зміною числа або структури хромосом. Такі порушення можуть виникати або в статевих клітинах батьків, або в процесі ділення заплідненої яйцеклітини (зигота) під дією біологічно активних фізичних, хімічних, вірусологічних, бактеріологічних та інших факторів. Частота хромосомних хвороб серед новонароджених дітей становить близько 1%. Грубі
  7. дізонтогеній
    У дитячій клініці нервових хвороб розрізняють спадкові захворювання, обумовлені зміною хромосомних і генетичних структур, і вроджені (пренатальні) патології плода, що розвиваються в процесі внутрішньоутробного його розвитку . У свою чергу, пренатальна патологія підрозділяється на ембріопатіі і фетопатії. У спеціальній літературі описується велика кількість спадкових
  8. виразковий коліт
    Запальне захворювання товстої кишки, що вражає, як правило, слизову оболонку прямої та інших відділів товстої кишки, що має рецидивуючий або безперервне хронічний перебіг. Етіологічний фактор виразкового коліту точно не встановлений. Періодично робляться спроби пов'язати це захворювання з яким інфекційним агентом, в останні роки, наприклад, з вірусом кору або паличкою
  9. 78. Мієлолейкоз ХРОНІЧНИЙ
    Класифікація: 1.Лімфопроліфератівние. 1.1. Хронічний лімфолейкоз. 1.2. Волосатоклітинний лейкоз. 1.3. Хвороба Сезарі (лімфоматоз шкіри). 1.4. Парапротеінеміческіе гемобластози (мієломна хвороба). 2.Міелопроліфератівние. 2.1. Мієлолейкоз. 2.2. Хронічний еритромієлоз. 2.3. Еритремія (істинна поліцитемія, хвороба Вакеза).
© medbib.in.ua - Медична Бібліотека