загрузка...
Патологічна фізіологія / Оториноларингологія / Організація системи охорони здоров'я / Онкологія / Неврологія і нейрохірургія / Спадкові, генні хвороби / Шкірні та венеричні хвороби / Історія медицини / Інфекційні захворювання / Імунологія та алергологія / Гематологія / Валеологія / Інтенсивна терапія, анестезіологія та реанімація, перша допомога / Гігієна і санепідконтроль / Кардіологія / Ветеринарія / Вірусологія / Внутрішні хвороби / Акушерство і гінекологія
« Попередня Наступна »

РОЛЬ ОКРЕМИХ ФАКТОРІВ У РОЗВИТКУ вродженої та спадкової ХВОРОБ У ДІТЕЙ

Вік матері. Найбільшу значущість він має у розвитку спадкових хвороб, пов'язаних з нерозходженням хромосом в мейозі. Чим старше жінка, тим більший відрізок часу розділяє мейоз-I і мейоз-II і тим вище ймовірність порушення нормального формування яйцеклітини. Так, з віком матері збільшується ризик народження дитини з синдромом Дауна. Встановлено також висока частота народження дітей з синдромом Дауна у юних матерів.

Вік батька. Постійне утворення сперматозоїдів майже не змінює відрізок часу між мейозом-I і мейозом-II, але сприяє накопиченню генних мутацій. Чим старше чоловік, тим вище ризик спадкової патології, зумовленої мутаціями генів, у потомства.

Лікарські засоби. Більшість лікарських засобів проникає через клітинні мембрани і пасивно транспортується через плаценту до плоду. Лікарські речовини можуть діяти як тератогени і призводити до формування вад розвитку. Виникненню тератогенного ефекту сприяють тривалий прийом лікарських засобів, їх високі дози, а також застосування в період максимальної чутливості зародка до тератогенні (з 2-го по 8-ю тижня вагітності). Встановлено тератогенну дію деяких снодійних засобів, жарознижуючих (аспірин), протитуберкульозних препаратів, протиепілептичних засобів, антибіотиків (стрептоміцин, тетрациклін), антагоністів фолієвої кислоти (метотрексат, протисудомні засоби). Тератогенний ефект лікарських препаратів може виявлятися множинними вадами центральної нервової системи, серця, скелета, нирок. Пороки розвитку окремих органів (зору, слуху, статевої системи), а також порушення інтелекту виявляються, як правило, не відразу після народження, а в процесі росту дитини.

Незбалансоване харчування вагітної. У розвитку деяких вроджених вад розвитку плоду важливу роль грає дефіцит незамінних амінокислот, вітамінів і мінеральних речовин, особливо фолієвої кислоти, йоду і селену.

Фолієва кислота (вітамін B9) відноситься до водорозчинних вітамінів групи B. Компоненти вітаміну B9 беруть участь у біосинтезі білка, нуклеотидів, нуклеїнових кислот. Дефіцит фолієвої кислоти має важкі наслідки. При недостатньому надходженні вітаміну в організм вагітної порушується розвиток ембріона і формуються вади розвитку нервової трубки (відсутність головного мозку, ущелина хребта, мозкові грижі та ін), вроджені вади серця, пороки лицьового черепа.

Йод впливає на формування і дозрівання головного мозку плода, забезпечує синтез гормонів щитовидної залози.
трусы женские хлопок
При тривалому дефіциті йоду в період вагітності відбувається затримка росту плода, розвиваються розумова відсталість, глухонімота, виникають деформації скелета. Можливі викидні і мертвонародження. Результатом йодного дефіциту у матері може бути недостатність функції щитовидної залози у дитини. Вона супроводжується відставанням немовляти в розумовому та фізичному розвитку.

Селен є незамінним ультрамікроелементів. Він регулює процеси перекисного окислення ліпідів, бере участь в обміні багатьох жиро-і водорозчинних вітамінів, гормонів, зменшує токсичні ефекти важких металів. При дефіциті селену в організмі вагітної відбувається надмірне утворення перекисів, що підвищує ризик мутацій і ракових захворювань.

Внутріутробні інфекції (краснуха, токсоплазмоз, цитомегаловірусна інфекція, герпесвірусна інфекція).

Краснуха, перенесена жінкою в період вагітності, - причина множинних вроджених вад розвитку плоду. При інфікуванні в перші 12 тижнів вагітності ризик зараження плода становить 80 - 90%. Можлива внутрішньоутробна загибель плода. Але в більшості випадків розвивається синдром вродженої краснухи. Він включає, як мінімум, тріаду симптомів: глухота, вроджена катаракта (помутніння кришталика), вроджений порок серця. Часто спостерігаються вади розвитку скелета, недорозвинення головного мозку та мозкового черепа (мікроцефалія), що тягне за собою розвиток розумової відсталості. Чим менше термін вагітності, в якому відбулося зараження плода, тим більшим і важчим вади розвитку. При захворюванні жінки краснухою в перші 16 тижнів вагітності рекомендується її переривання в лікувальному закладі.

Зараження вагітної відбувається при контакті з хворим на краснуху. Вірус краснухи передається повітряно-крапельним шляхом.

Токсоплазмоз становить небезпеку для плода тільки в тих випадках, коли первинне інфікування матері сталося під час даної вагітності. Найбільш важкі наслідки розвиваються при зараженні плоду токсоплазмозом в першій половині вагітності. Вражаються головний мозок, печінка, орган зору. При інфікуванні в перші 8 тижнів вагітності плід гине або формуються вроджені вади центральної нервової системи. У зв'язку з тяжкістю вад розвитку плоду рекомендується переривання вагітності.

Зараження вагітної токсоплазмозом відбувається при вживанні в їжу інфікованого м'яса, яка не піддалося достатньої термічної обробки (м'ясний фарш, шашлики), а також овочів і ягід (редис, зелений салат, полуниця), забруднених ооцистами, виділяються з випорожненнями кішок в грунт.


Цитомегаловірусна інфекція становить небезпеку для плоду в зв'язку з високою інфікованістю дорослого населення (до 90%). Зараження в ранні терміни вагітності призводить до внутрішньоутробної загибелі плода, мимовільних викиднів, важких уроджених пороків серця і великих судин, порокам стравоходу, нирок, недоразвитию головного мозку з розумовою відсталістю.

Збудник відноситься до сімейства герпесвірусів. Інфікування можливе як в період вагітності, так і до її настання. Після зараження в дитячому або підлітковому віці вірус довічно зберігається в організмі жінки і може активуватися під час вагітності.

Герпесвірусна інфекція в першій половині вагітності зазвичай призводить до її мимовільного переривання (викидень). Вроджена герпесвірусна інфекція проявляється вадами розвитку центральної нервової системи плода, збільшенням печінки і селезінки, жовтяницею. Правда, випадки вродженої інфекції спостерігаються рідко, так як плацента перешкоджає проникненню вірусу в організм плода.

Зловживання алкоголем. Систематичне вживання алкоголю в період вагітності призводить до множинних вроджених вад розвитку центральної нервової системи, серця, кінцівок, які об'єднуються терміном «алкогольний синдром плода». Особливо небезпечний прийом алкоголю в першій половині вагітності, коли відбувається формування органів плода. Характерні ознаки «алкогольного синдрому плода» - мікроцефалія, микрофтальмия, епікант, маленький сідловидний ніс, великий рот, недорозвинення верхньої або нижньої щелепи, зрощення пальців кінцівок, вроджений вивих кульшових суглобів, вроджені вади серця. Переважна більшість дітей відстає у розумовому розвитку. Ступінь вираженості інтелектуального дефекту може бути різною. Характерна значна затримка росту, особливо в перші місяці і роки життя дитини.

Безпечної дози алкоголю для вагітної та плода не існує!

Індуковані іонізуючі випромінювання. Становить небезпеку рентгенологічне обстеження жінки в ранні терміни вагітності. Встановлено залежність тератогенного ефекту від дози опромінення. Вроджені вади розвитку, як правило, неспецифічні, але найчастіше виникають вади центральної нервової системи. Встановлено мутагенні ефекти на зародок людини викидів радіоактивних речовин внаслідок аварії на ЧАЕС.
« Попередня Наступна »
= Перейти до змісту підручника =
Інформація, релевантна " РОЛЬ ОКРЕМИХ ФАКТОРІВ У РОЗВИТКУ вродженої та спадкової ХВОРОБ У ДІТЕЙ "
  1. ГЛОМЕРУЛОНЕФРИТ
    Гломерулонефрит є основною проблемою сучасної клінічної нефрології, найчастішою причиною розвитку хронічної ниркової недостатності. За даними статистики, саме хворі на гломерулонефрит становлять основний контингент відділень хронічного гемодіалізу та трансплантації нирок. Термін "гломерулонефрит" вперше запропонував Klebs, який застосував його в "Керівництві по
  2. ЕТІОЛОГІЯ І ПАТОГЕНЕЗ.
    Нефролітіаз - хвороба всього організму, що характеризує поліетіологічностью і великою складністю біохімічних процесів , які обумовлюють її патогенез. Утворені в нирках конкременти складаються з речовин, що містяться в сечі. Для каменеутворення потрібні такі умови: 1) певна реакція сечі; 2) перенасичена сечі солями, які випадають в осад або утримуються в ній насилу
  3. цироз печінки
    Вперше термін цирози печінки був запропонований Т. Н. Laenec (1819), який застосував його в своїй класичній монографії, що містить опис патологічної картини і деяких клінічних особливостей хвороби. Відповідно з визначенням ВООЗ (1978), під цирозом печінки слід розуміти дифузний процес, що характеризується фіброзом і перебудовою нормальної архітектоніки печінки, що приводить до
  4. Хвороби ободової кишки
    Ободова кишка - частина товстого кишечника довжиною 1-2м, діаметром 4-6см, що має в своєму складі висхідну частину colon ascendens, поперечну, colon transversum, спадну, colon deccendens, сигмовидную, colon sigmoideum. Висхідна ободова кишка розташована мезоперитонеально, але іноді покрита очеревиною з усіх боків (интраперитонеально) Висхідна ободова кишка у правому підребер'ї утворює
  5. Надання невідкладної допомоги в умовах поліклініки
    В умовах дитячої поліклініки найбільш часто зустрічаються такі види невідкладних станів: непритомність, колапс, анафілактичний шок, судомний синдром, напад бронхіальної астми, кропив'янка, набряк Квінке, гипертермический синдром. Різні отруєння, тепловий і сонячний удар зустрічаються вкрай рідко. НЕПРИТОМНІСТЬ Непритомність - раптово виникає короткочасна втрата свідомості з
  6. Геморагічні діатези
    Геморагічні діатези (ГД) - група вроджених чи набутих хвороб і синдромів, основним клінічним проявом яких є підвищена кровоточивість - схильність до повторних кровотеч або крововиливів, які виникають спонтанно або після незначних травм. Підвищена кровоточивість може бути: 1 ) основним проявом захворювання (наприклад, тромбоцітопеніче-ської
  7. ДОБРОЯКІСНІ ЗАХВОРЮВАННЯ МОЛОЧНИХ ЗАЛОЗ
    Остання чверть XX в. характеризувалася зміною структури захворюваності, пов'язаної зі збільшенням тривалості життя (головним чином в розвинених країнах Європи і Америки). На перший план в структурі смертності вийшли серцево-судинні та пухлинні захворювання, частіше зустрічаються у людей старшого віку, пов'язані з обмінними і ендокринними розладами. Особливу заклопотаність у
  8. ДОДАТКИ
    Додаток 1 Перелік екстрагенітальних захворювань вагітних, які потребують динамічного спостереження терапевтом Більшість вагітних, хворих екстраге-нітальной захворюваннями, повинні перебувати на особливому обліку у терапевта, для чого може бути використана облікова форма № 30 («Контрольна карта» ). До цим хворим головним чином ставляться жінки, які страждають такими захворюваннями:
  9. I триместр вагітності (період органогенезу і плацен-тації)
    I триместр вагітності в свою чергу поділяється на наступні періоди-ди: - імплантація і бластогенез (перші 2 тижні розвитку); - ембріогенез і плацентація (3-8 тижнів гестації); - ранній фетальний, період ранньої плаценти (9-12 тижнів вагітності). 6.2.1. Імплантація, бластогенез (0-2 тижнів) Початок вагітності визначається моментом запліднення зрілої яйцеклітини
загрузка...

© medbib.in.ua - Медична Бібліотека
загрузка...