загрузка...
Патологічна фізіологія / Оториноларингологія / Організація системи охорони здоров'я / Онкологія / Неврологія і нейрохірургія / Спадкові, генні хвороби / Шкірні та венеричні хвороби / Історія медицини / Інфекційні захворювання / Імунологія та алергологія / Гематологія / Валеологія / Інтенсивна терапія, анестезіологія та реанімація , перша допомога / Гігієна і санепідконтроль / Кардіологія / Ветеринарія / Вірусологія / Внутрішні хвороби / Акушерство і гінекологія
« Попередня Наступна »

РЕАЛЬНОСТІ ТА ПЕРСПЕКТИВИ ЛІКУВАННЯ СПАДКОВИХ ХВОРОБ

До справжнього моменту найкраще розроблені шляхи корекції спадкових хвороб обміну речовин. Нижче представлені деякі з них:

- виключення з раціону харчування попередників токсичних продуктів, наприклад, джерел фенілаланіну при фенілкетонурії, джерел глютену при хворобі непереносимості злаків (целіакії);

- запровадження відсутніх гормонів або вітамінів, наприклад, гормону щитовидної залози тироксину при вродженому гіпотиреозі;

- трансплантація внутрішніх органів і тканин, наприклад, пересадка кісткового мозку при важких спадкових дефектах імунітету.

Лікування деяких генних хвороб стало можливим завдяки досягненням генної інженерії. На основі високих генноінженерних технологій отримані гормон інсулін для лікування цукрового діабету та гормон росту (соматотропін) для лікування спадкових форм низькорослості. Правда, інтенсивні пошуки ефективних методів лікування хромосомних синдромів, наприклад, синдрому Дауна великим успіхом поки не увінчалися. Лікарські засоби, що застосовуються в якості стимуляторів мозкових функцій, сприяють поліпшенню мозкового кровообігу і загального розвитку дитини, але не в змозі усунути інтелектуальний дефект. Це обумовлено множинністю ураження як самого мозку, так і інших органів і систем при такій важкій хромосомної патології, як синдром Дауна. У зв'язку з цим пріоритетного значення на сучасному етапі має рання допологова діагностика синдрому Дауна і вирішення питання про переривання вагітності за згодою жінки.

Найбільш дієвий і перспективний спосіб лікування спадкових хвороб, обумовлених мутацією одного гена, - генна терапія. Вона передбачає радикальне усунення генетичного дефекту. Мета може бути досягнута завдяки сучасним генноінженерних технологій. Можливі два шляхи їх реалізації. Перший шлях - перенесення повноцінно працюючого гена (його комплементарної ДНК) в соматичні клітини пацієнта з генним дефектом. Другий шлях - перенесення генів у статеві клітини пацієнта. Якщо внесений ген буде вбудований в геном, це дозволить попередити передачу хвороби потомству.

В даний час проводяться клінічні випробування ефективності генної терапії при таких хворобах, як фенілкетонурія, спадкові форми низькорослості, муковісцидоз та ін Отримано обнадійливі результати з генної терапії гемофілії В, важких спадкових дефектів імунітету. У найближчі роки будуть продовжуватися розробки генно-інженерних методів корекції генного дефекту при спадкових формах низькорослості, пов'язаних з дефіцитом гормону росту. Ген вдалося ввести в м'язові клітини, які почали продукувати гормон росту.
трусы женские хлопок
Серйозною перешкодою для широкого впровадження генної терапії в клінічну практику є дві обставини - надзвичайно висока вартість і недостатня ефективність доставки ДНК в клітини пацієнта. Методи генної терапії постійно удосконалюються. У клінічній практиці вони використовуються для лікування не тільки моногенних хвороб, а й інших важких захворювань, зокрема раку та СНІД.

Принципово новим напрямком клінічної медицини є ембріональна хірургія - оперування ще ненародженої немовляти. Це унікальні операції (видалення ураженої частки легені, корекція вроджених вад розвитку сечової системи тощо). Вони перспективні, але поки малодоступні для практичної охорони здоров'я.

Наступний крок в лікуванні вроджених і спадкових хвороб - використання стовбурових клітин. Передові медичні технології створюють реальні передумови для заміни пошкоджених клітин організму здоровими.

Прогрес медичної генетики дозволяє розвіяти уявлення про невиліковність спадкових хвороб людини.
« Попередня Наступна »
= Перейти до змісту підручника =
Інформація, релевантна " РЕАЛЬНОСТІ ТА ПЕРСПЕКТИВИ ЛІКУВАННЯ СПАДКОВИХ ХВОРОБ "
  1. ПАТОГЕНЕЗ
    Традиційно, серед механізмів беруть участь у формуванні та підтримці нормального або зміненого АД прийнято виділяти: гемодинамічні фактори, що безпосередньо визначають рівень АТ і нейрогуморальні системи, що регулюють стан гемодинаміки на необхідному рівні шляхом впливу на гемодинамічні чинники. I. До гемодинамічним факторів належать: 1) Серцевий викид, або
  2. Синдром полікістозних яєчників
    Визначення поняття. СПКЯ являє собою клінічний симптомокомплекс, який об'єднує гетерогенні ознаки і симптоми, які свідчать про порушення з боку репродуктивного 389 Глава 4. Патологія репродуктивної системи в період зрілості ної, ендокринної та метаболічної функції організму жінки. Основними клінічними проявами його є оліго-або аменорея і безпліддя на
  3. Лейоміома матки
    Визначення поняття. Лейоміома матки (ЛМ) - одна з найбільш часто зустрічаються доброякісних пухлин репродуктивної системи жінки. Пухлина має мезенхімального походження і утворюється з мезенхіми статевого горбка, навколишнього зачатки Мюллерова проток (рис. 4.8). Мезенхіма є попередником примітивного міобласти, індиферентних клітин строми ендометрію і різних клітинних
  4. Література
    Аблакулова В. С. Поліпи ендометрія / / Акуш. , гін. - 1987. - № 7. - С. 7-10. 2. Адамян Л. В., Кулаков В. І. ендометріоз. - М.: Медицина, 1998. -317 С. 3. Алієва Е. А., Пшеничникова Т. Я., Гаспаров А. С. Результати лапароскопії у пацієнток з синдромом полікістозних яєчників, які перенесли хірургічні методи лікування / / Акуш. , гін. - 1996. - № 7. - С. 63-66. 610 Література 4.
  5. Хронічна обструктивна хвороба легень
    хронічної обструктивної хвороби легень (ХОЗЛ) - первинно хронічне запальне захворювання легень з переважним ураженням дистальних відділів дихальних шляхів і паренхіми, формуванням емфіземи, порушенням бронхіальної прохідності з розвитком неповністю оборотної або незворотною бронхіальної обструкції, викликаної патологічної запальною реакцією. Хвороба розвивається у
  6. МЕДИЧНА ДІЯЛЬНІСТЬ (РЕДАКТОРИ)
    Чого чекають від лікаря? Практична медицина поєднує в собі одночасно науку і мистецтво. Роль науки в медицині ясна. Вона забезпечує науково обгрунтовану технологію, яка є фундаментом для вирішення багатьох важливих клінічних проблем. Приголомшливі успіхи біохімічних методів дослідження і біофізичних способів отримання зображення, які дозволяють дістатися до самик затишних куточків
  7. Базальні ядра
    Базальні ядра забезпечують рухові функції,. Відмінні від таких, контрольованих пірамідним (кортико-спінальних) трактом. Термін екстрапірамідний підкреслює це розходження і відноситься до ряду захворювань, при яких уражаються базальні ядра. До сімейних захворювань відносять хвороба Паркінсона, хорею Гентінгтона і хвороба Вільсона. У цьому параграфі розглядається питання про базальних ядрах і
  8. ОСНОВИ ПРОТИПУХЛИННОЇ ТЕРАПІЇ
    Вінсент Т. де Віта (Vincent Т. De Vita, JR.) Біологія пухлинного росту Основи протипухлинної терапії базуються на наших знаннях про біології пухлинного росту. Два десятиліття тому уявлення про те, що навіть невеликі за розмірами первинні ракові пухлини відривають життєздатні пухлинні клітини в систему циркуляції і ці клітини здатні рости так само, як і в первинній
загрузка...

© medbib.in.ua - Медична Бібліотека
загрузка...