Патологічна фізіологія / Оториноларингологія / Організація системи охорони здоров'я / Онкологія / Неврологія і нейрохірургія / Спадкові, генні хвороби / Шкірні та венеричні хвороби / Історія медицини / Інфекційні захворювання / Імунологія та алергологія / Гематологія / Валеологія / Інтенсивна терапія, анестезіологія і реанімація, перша допомога / Гігієна і санепідконтроль / Кардіологія / Ветеринарія / Вірусологія / Внутрішні хвороби / Акушерство і гінекологія
ГоловнаМедицинаСпадкові, генні хвороби
« Попередня Наступна »
Асанов А. Ю.. Основи генетики і спадкові порушення розвитку у дітей, 2003 - перейти до змісту підручника

ранній дитячий аутизм

При синдромі раннього дитячого аутизму (РДА) порушується можливість взаємодії дитини з навколишнім світом, і насамперед з іншими людьми. Вимушена самоізоляція призводить до порушення розвитку емоційної сфери, мови, когнітивних функцій, психіки в цілому. Зустрічається дитячий аутизм досить часто, 20-25 випадків на 10 000 новонароджених (з урахуванням легких форм, за останніми даними, до 40-45 на 10000), причому у хлопчиків в 4-4.5 рази частіше, ніж у дівчаток. Приблизно 70% аутичних дітей мають розумову відсталість з 10 менш ніж 70 і 30% з 10 менш ніж 50. Незважаючи на високу частоту народження розумової відсталості серед дітей з аутизмом, тип когнітивного дефекту при аутизмі відрізняється від розумової відсталості у неаутічних індивідів.

Перші ознаки аутизму можуть проявлятися ще в грудному віці у вигляді відсутності комплексу пожвавлення при контакті з матір'ю та іншими близькими. У старшому віці аутизм проявляється в «відхід у себе», в зниженні або повній відсутності контактів з навколишнім світом. Дитина не бере участі в бесіді, не відповідає на питання. Характерна слабкість і бідність емоційних реакцій. Поряд з цим для хворих аутизмом характерні підвищена чутливість до світлових, звуковим і інших подразників, постійне почуття страху. Спостерігаються схильність до стереотипних рухам, недостатність моторики.

Етіологія РДА недостатньо ясна, але очевидно, що вона Гете-Роген. Показано, що певну роль відіграють органічні ураження головного мозку, але про локалізацію порушень говорити в даний час складно. Найчастіше виявляються порушення корково-підкіркових зв'язків, медіобазальних відділів лобових часток, межполушарного взаємодії, гіпоплазія деяких відділів хробака мозочка. Роль цієї симптоматики в патогенезі аутизму залишається неясною, і судити про те, чи є органічні порушення причиною деяких випадків аутизму маніфестним фактором або ускладнюють синдромом, в цілому важко.

Разом з тим слід зазначити, що в останні 10-15 років, за спостереженнями як зарубіжних, так і вітчизняних клініцистів, частота і вираженість знаків органічного ураження головного мозку при аутизмі наростає.

Можливо, що деяку роль відіграють і психогенні чинники, але, мабуть, вони або є лише одним з можливих маніфестних впливів, або формують невротичні нашарування як при самому аутизмі, так і при вторинної аутизации у дітей з іншими відхиленнями у розвитку - при сенсорних порушеннях, дитячому церебральному паралічі, деяких мовних розладах (алалія, відкрита ринолалия, важкі форми заїкання), рідше при ЗПР.

Общепризнанна роль генетичних факторів, і зараз практично всі відомі дослідники біологічних основ аутизму згодні, що значна частина випадків РДА (якщо не всі) спадково обумовлена. На це вказує ряд спостережень.

Дитячий аутизм часто поєднується з хромосомними хворобами: описані випадки аутизму при порушеннях числа хромосом, досить часто виявляється поєднання РДА з генними хворобами (фенілкетонурія, склероз туберози, нейрофіброматоз та ін.) Особливу роль відводять синдрому ламкою Х-хромосоми: поданням деяких дослідників, в середньому з 4-5 хлопчиків з аутизмом один страждає синдромом ламкої Х-хромосоми (див. вище).

На роль генетичних факторів у розвитку аутизму вказують і результати блізнецових досліджень. Згідно з цими даними, при аутизмі відзначаються значні відмінності в конкордантность-сти (ймовірність появи хвороби або ознаки у одного з членів близнецовой пари за умови наявності цієї хвороби або ознаки у другому) по монозиготні (генетично ідентичним) і дизиготних (генетично не ідентичні) блізнецовим парам . Для монозиготних близнюків конкордантность становить 90-93%, тоді як для дизиготних - 0-10%, що вказує на дуже велику роль спадкового чинника. Разом з тим конкордантность у монозиготних близнюків не досягає 100%, що розглядається як вказівка ??на певну роль екзогенних факторів і, можливо, на політенні характер успадкування. Важливо відзначити, що дослідження проводилися не на контингенті спеціальних шкіл для аутичних дітей, але охоплювали всіх близнюків Швеції, Норвегії, Данії, Фінляндії та Ісландії.

Механізм успадкування захворювання неясний, але він свідомо не моногенний: численні спроби «укласти» практичні спостереження в схему аутосомно-рецесивного, Х-сцепленно-го рецесивного успадкування успіху не дали. Найбільш вірогідним вважається мультифакторіальний механізм (тобто генний комплекс забезпечує передачу схильності до розвитку патології, але реалізується вона лише за наявності неспецифічного екзогенного або ендогенного фактора). Така точка зору приваблива вже тим, що краще за інших дозволяє пояснити тимчасову і / або змістовну зв'язок з різноманітними екзогенними факторами і виключно велику клінічну полі-морфность синдрому РДА. Останнє особливо цікаво, якщо прийняти гіпотезу В.П.Ефроімсона про те. що клінічний прояв полигенного комплексу може бути обумовлено присутністю хоча б одного патологічного гена, тобто необов'язково наявність всього комплексу або певної його частини. Ця ж ги-Потез дозволяє пояснити зростання числа хворих з аутизмом, незважаючи на те що самі хворі не залишають потомства.

Тонкі генетичні механізми спадкування РДА мало вивчені. У деяких роботах досить переконливо показано зв'язок артистичних розладів з локалізованим в короткому плечі 11-ї хромосоми (11р15.5) геном з-Нагvеу-га8 (НRАS), а точніше з частотою народження співвідношення його алелей ВЗ / ВЗ. Автори звертають увагу на роль ras-протеїну в процесах росту нервових структур, механізмах нервової передачі, внутрішньоклітинного транспорту і цитоархітектоніки центральної нервової системи.

У серії інших робіт звертається увага на можливий зв'язок аутизму з мікродуплікаціей гена GABRB3, локалізованого в короткому плечі 15-ї хромосоми (15р +) та чинного, мабуть, через зміну структури білка, що транспортує серотонін .

Таким чином, обидві групи робіт дозволяють виділити гуанінтріфосфатзавісімие системи, фактор росту нервів, холінергічні системи, симпатичну систему як потенційні ланки патогенезу РДА, хоча, на жаль, дати більш повну і точну характеристику місця і значимості цих систем в патогенезі РДА в даний час не представляється можливим. Водночас кошти фармакологічного впливу на ці системи (в першу чергу на симпатичну систему і холінергічні структури) добре відомі, і їх використання в клінічній практиці можна з відомою обережністю віднести до патогенетичним засобів лікування. Більш того, уважний аналіз ефекту засобів, що діють на ті чи інші ланки патогенетичної ланцюга, може в принципі дати нову інформацію про сам патогенезі аутизму.
« Попередня Наступна »
= Перейти до змісту підручника =
Інформація, релевантна " ранній дитячий аутизм "
  1. ПОДАГРА ТА ІНШІ ПОРУШЕННЯ пуринового обміну
    Вільям Н. Келлі, Томас Д. Палілла (William N. Kelley, Thomas D. Patella) Терміном« подагра »позначають групу захворювань, які при своєму повному розвитку проявляються: 1) підвищенням рівня уратів в сироватці; 2) повторними нападами характерного гострого артриту, при якому в лейкоцитах із синовіальної рідини можна виявити кристали моногідрату однозамещенного урати натрію; 3)
  2. ГЛОМЕРУЛОНЕФРИТ
    Гломерулонефрит є основною проблемою сучасної клінічної нефрології, найчастішою причиною розвитку хронічної ниркової недостатності. За даними статистики, саме хворі на гломерулонефрит становлять основний контингент відділень хронічного гемодіалізу та трансплантації нирок. Термін "гломерулонефрит" вперше запропонував Klebs, який застосував його в "Керівництві по
  3. СИСТЕМНА СКЛЕРОДЕРМІЯ
    - прогресуюче полісиндромне захворювання з характерними змінами шкіри, опорно-рухового апарату, внутрішніх органів (легені, серце, травний тракт, нирки) і поширеними вазоспастична порушеннями по типу синдрому Рейно, в основі яких лежать ураження сполучної тканини з переважанням фіброзу і судинна патологія в формі облітеруючого ендартеріїту.
  4. III. РАК товстого кишечника
    Рак товстої кишки в даний час займає 3 місце серед інших його локалізацій і за даними різних авторів, становить 98-99% всіх ракових пухлин кишечника. Рак товстої кишки вдвічі частіше вражає чоловіків, ніж жінок . Найбільш часта локалізація пухлини - це сигмовидна (25-30%) і, особливо, пряма кишка (близько 40%). Всі інші відділи товстої кишки уражаються раковою пухлиною значно
  5. ОРГАНІЗАЦІЯ РОБОТИ ЖІНОЧОЇ КОНСУЛЬТАЦІЇ диспансерне спостереження ВАГІТНИХ
    Жіноча консультація (ЖК) є підрозділом поліклініки, МСЧ або пологового будинку, надають амбулаторну лікувально-профілактичну, акушерсько-гінекологічну допомогу населенню. Основними завданнями жіночої консультації є: надання кваліфікованої акушерсько-гінекологічної допомоги населенню прикріпленою території; проведення лікувально-профілактичних заходів,
  6. ВАГІТНІСТЬ І ПОЛОГИ ПРИ СЕРЦЕВО-СУДИННИХ ЗАХВОРЮВАННЯХ, анемії, захворюваннях нирок, цукровому діабеті, вірусному Гіпатії, ТУБЕРКУЛЬОЗ
    Одне з найбільш важких екстрагенітальних патологій у вагітних є захворювання серцево-судинної системи, і основне місце серед них займають вади серця. Вагітних з вадами серця відносять до групи високого ризику материнської та перинатальної смертності та захворюваності. Це пояснюють тим, що вагітність накладає додаткове навантаження на серцево-судинну систему жінок.
  7. Передчасне статеве дозрівання за жіночим типом
    Визначення поняття. Під ППС прийнято розуміти поява вторинних статевих ознак і менструації до 8 років [15, 20, 119, 122]. ППС по ізосексуальним типу характеризується появою вторинних статевих ознак, відповідних підлозі дитини. Клінічні спостереження ППС були відомі ще в глибоку давнину, але лише в 1791 р. Halle дав перший докладний опис цього порушення розвитку, а в
  8. ОБЛІК І ВВЕДЕННЯ РОДОВОГО СЕРТИФІКАТА
    При використанні «Талона амбулаторного пацієнта» (ф. 025-10/у-97) у цьому амбулаторно-поліклінічному закладі не заповнюються наступні облікові документи: - «Статистичний талон для реєстрації заключного (уточненого) діагнозу »(ф. 025-2 / у); -« Талон на прийом до лікаря »(ф. 025-4/у-88); -« Талон амбулаторного пацієнта »(Ф.Ф. 025-6 / у-89, 025-7/у-89); - «Єдиний талон
© medbib.in.ua - Медична Бібліотека