Патологічна фізіологія / Оториноларингологія / Організація системи охорони здоров'я / Онкологія / Неврологія і нейрохірургія / Спадкові, генні хвороби / Шкірні та венеричні хвороби / Історія медицини / Інфекційні захворювання / Імунологія та алергологія / Гематологія / Валеологія / Інтенсивна терапія, анестезіологія та реанімація, перша допомога / Гігієна і санепідконтроль / Кардіологія / Ветеринарія / Вірусологія / Внутрішні хвороби / Акушерство і гінекологія
ГоловнаМедицинаВетеринарія
« Попередня Наступна »
Шпаргалка. Ветеринарна генетика, 2011 - перейти до змісту підручника

ПРОСТОЙ аутосомно рецесивний тип спадкування

Цим терміном користуються, коли аномалія обумовлена ??одним рецесивним геном, локалізованим в аутосоме. Іноді вживають термін моногенно-аутосомний тип спадкування, що є синонімом. Аномалія при цьому виявляється у рівному співвідношенні у самців і самок. Аутосомні рецесивні мутантні гени проявляють свій видимий ефект тільки в гомозиготному стані, коли тварина отримає його від кожного з батьків. Імовірність такої події зростає при схрещуванні між собою родинних індивідуумів, що мають велику схожість по генотипам. Тому при аналізі родоводів аномальних тварин необхідно насамперед визначити, чи мають їхні батьки спільних предків. Якщо мають, то це вже дозволяє припустити причину аномалій, як спадкову

рецесивну.

Розглянемо хід генетичного аналізу на конкретному прикладі. Так, у радгоспі «Новий час» Ленінградської області, де розводять худобу чорно-рябої породи, раптом почали народжуватися телята, повністю позбавлені вовняного покриву. Кількість їх з кожним місяцем наростало, і ветлікарі господарства та району змушені були звернутися до нас у ветеринарний інститут за консультацією. Приїхавши в господарство, ми попросили родовід бика Дока 4476, сперму якого використовували для отримання приплоду. Взяли племінні картки корів - матерів телят-виродків. У родоводів цього виробника і корів виявили спільних предків - биків Кеймпе 37132, Атхо 15 і Лукавого 183. Телята-виродки, таким чином, опинилися інбредні на них. Зазначимо, що від неспоріднених спаровувань бика Дока 4476 потомство народжувалося нормальним. Отже, можна зробити висновок про спадковий характер ознаки безшерстості у телят.

Для селекційно-ветеринарної профілактики цього летального дефекту, а він проявлявся в поєднанні з розщепленням неба і укороченням верхньої щелепи, важливо встановити джерело даного рецесивного мутантного гена. Цьому сприяв наш попередній генетичний аналіз безшерстості, зареєстрований у телят в радгоспі «Червона Балтика». При зіставленні родоводів аномальних тварин виявлено все той же предок - бик Лукавий 183. Він-то і виявився гетерозиготним носієм летального гена, який, очевидно, унасле-

довал від свого діда бика Трувора 2918 і, в свою чергу, передав своїм синам, дочкам, внукам і т. д. Бики Док 4471, гофри 3117, Фіст 3222, Автомат 1S97 були явними носіями мутантного гена, що володіє помітним плейотропних дією.
За півтора року використання бика Дока 4471 в радгоспі «Новий час» зареєстровано 138 аномальних телят, що склало приблизно '5% від загального числа народжених тварин. Після зміни цього бика і осіменіння корів іншим виробником народження безшерстих телят припинилося. Це переконливо свідчить про спадкову причини даної аномалії.

Аномальні жовтня в більшості випадків народжуються від нормальних, але гетерозиготних батьків. У цьому особливість рецесивного типу успадкування, коли ознака як би ховається або перестрибує через покоління. Розщеплення за рецесивним ознаками з повним фенотипическим проявом (пе-нетрантностью) відповідає правилам Менделя, так що аналіз частоти нормальних і аномальних особин у потомстві того чи іншого виробника дозволяє визначити тип спадкування аномалій. Так, при схрещуванні гетерозиготного виробника (Аа) з гетерозиготними матками (Аа) 25% нащадків будуть носіями аномалій (аа). Якщо гетерозиготний виробник (Аа) схрещується з нормальними матками (АА), а потім на цих матках використовують виробника, гетерозиготного по тому ж рецесивним гену, один з восьми нащадків виявиться носієм аномалії (аа).

Наприклад, де Гроот для з'ясування типу успадкування синдрому «гладкий мова» у голландського худоби виявив 146 передбачуваних гетерозигот і провів схрещування між ними. З отриманих 120 телят 30 були носіями цього синдрому, що повністю відповідає розщепленню 3:1. В експерименті, проведеному Мором і Врідтом, при схрещуванні трьох биків, від яких народжувалися безшерсті телята, з дочками інших биків, що передавали цю аномалію у спадок, були отримані наступні результати:

При рецесивним типі успадкування в потомстві в цьому випадку слід очікувати 1/8, або 14, безшерстих телят. Фактично дані близькі до теоретично очікуваним, що доводить спадкування безшерстості як простого рецесивнимознаки.

Частота рецесивних аномалій особливо підвищується в популяціях, де нерідко застосовують родинне спаровування. Імовірність народження тварин з генетичною аномалією при родинному підборі у випадках, коли кожен з батьків несе мутантний рецесивний ген в прихованому стані, значно вище, ніж при неспоріднених підборі, оскільки число однакових (у тому числі мутантних) генів у родичів вище, ніж у загальній популяції .


При рецесивним успадкування виражена закономірність: чим нижче поширення рецесивного гена в популяції, тим частіше аномалія, їм обумовлена, проявляється в кровно-родинне спаровування. Проте в деяких випадках родовід може «прийняти вигляд» псевдодомінантного типу успадкування. Це може бути при наступних обставинах:

в популяції висока частота гетерозиготних носіїв;

аномалія обумовлена ??рідко зустрічаються рецесивними генами, але в популяції (стаді) високий відсоток споріднених спаровувань.

Прикладом першого ситуації може бути поширення пупкових гриж у чорно-рябої худоби, якщо взяти до уваги рецесивний тип спадкування (див. табл. 39). Цей випадок цікавий і в тому плані, що мутантний ген володіє множинним (плейотропних) ефектом.

Основні висновки правил успадкування аутосомно-рецесії-них ознак-аномалій зводяться до наступного:

1) від фенотипічно нормальних, але гетерозиготних батьків (Аа) народжуються нащадки з аномальними ознаками з частотою 25% (або 3:1);

2) всі батьки аномальних тварин - гетерозиготні носії рецесивного гена мутанта (Аа х Аа);

3) якщо один з батьків аномальний (аа) (наприклад, з пупкової грижі), а інший цілком нормальний (АА), то потомство буде нормальним (АА х аа);

4) якщо один з батьків аномальний (аа), а інший тільки фенотипически нормальний (Аа), то одна половина (50%) нащадків буде фенотипически нормальної (Аа), а інша - аномальної (аа);

5) аномалія з однаковою частотою проявляється у особин чоловічої та жіночої статі;

6) в родоводів аномальних тварин відзначається більш високий відсоток близькоспоріднених зв'язків батьків.

Частота аномальних нащадків у гетерозиготних виробників може і не вписуватися в ці класичні схеми розщеплення, що буде пов'язано з числом (частотою) гетерозигот, а також гомозигот (якщо вони плодовиті і життєздатні) серед схрещується з ними маток . Підтвердженням рецесивного типу успадкування в цьому випадку будуть наявність спільного предка з материнської та батьківської сторін родоводу, а також проведення спеціальних схрещувань, про які буде сказано нижче.
« Попередня Наступна »
= Перейти до змісту підручника =
Інформація, релевантна " ПРОСТИЙ аутосомно рецесивний тип спадкування "
  1. ЕТІОПАТОГЕНЕЗ, КЛІНІКА І ДІАГНОСТИКА гипе-РАНДРОГЕНІІ
    Стероїд-продукують залози, до яких відносяться статеві залози і надниркові залози, мають спільне ембріональний походження, формуючись з урогенітального гребінця. У результаті складного процесу диференціювання кожна залоза спеціалізується на домінуючому синтезі андрогенів, естрогенів або кортикостероїдів. Характер стероїдогенезу в них детермінований набором різних ферментів. Визначальним
  2. ГОЛОВНИЙ КОМПЛЕКС ГЕНОВ гістосумісності
    Чарлз Б. Карпентер (Charles В. Carpenter) Антигени, що забезпечують внутрішньовидові відмінності особин, позначаються як аллоантігени, а коли вони включаються в процес відторгнення алогенних тканинних трансплантатів, то набувають назву антигенів тканинної сумісності (гістосумісності). Еволюція закріпила одиничний ділянку тісно зчеплених генів гістосумісності, продукти яких на
  3. ОСНОВИ неоплазією
    Джон Мендельсон (John Mendelsohn) Вступ. Останні роки позначені значним прогресом у розумінні біологічних і біохімічних основ розвитку раку. Однак це не означає, що проблема неопластичних захворювань вирішена. Успіхи в лікуванні раку у дорослих приходили поступово і стосувалися в основному злоякісних пухлин, що характеризуються незвично високою чутливістю до
  4. вродженими вадами серця
    Вільям Ф. Фрідман (William F. Friedman ) Загальні положення Частота народження. Серцево-судинні порушення зустрічаються приблизно у 1% всіх живих новонароджених. При ранньому розпізнаванні пороку точна діагностика анатомічних аномалій в даний час не викликає ускладнень, і більшість дітей вдається врятувати за допомогою медикаментозного або хірургічного лікування.
  5. СПАДКОВІ ЗАХВОРЮВАННЯ канальців
    Фредрік Л. Кое, Сатиш Катпаліа (Fredric L. Сої, Satish Kathpalia) Кістозна нирка у дорослих Етіологія і патологія. Кистозную нирку виявляють в 1 з 500 випадків при аутопсії і у 1 з 3000 госпіталізованих хворих; захворювання служить причиною 5% випадків розвитку термінальної стадії ниркової недостатності. Успадковується за аутосомно-домінантним типом. У кірковій і мозковій
  6. ВРОДЖЕНІ ПОРУШЕННЯ МЕТАБОЛІЗМУ (ОГЛЯД)
    Леон Нею Розенберг (Дущт У. Кщиутіукп) Взаємодія генів і навколишнього середовища. Під поняттям «обмін речовин» розуміють усі процеси утворення (анаболізм) і руйнування (катаболізм) живої матерії. Вони починаються з самих ранніх хімічних реакцій, що призводять до утворення сперматозоїда і яйцеклітини, тривають в періоди запліднення, росту, дозрівання і старіння і неминуче
  7. ПОРУШЕННЯ амінокислотний ОБМІНУ З НАКОПИЧЕННЯМ МЕТАБОЛІТІВ У ТКАНИНАХ
    Леон Е. Розенберг (Leon E. Rosenberg) Ряд вроджених порушень обміну речовин характеризується відкладенням або накопиченням в тканинах надлишкової кількості окремих метаболітів. Найчастіше це відображає порушення процесів розпаду речовини, але в деяких випадках механізм захворювання залишається невідомим. При багатьох захворюваннях накопичуються великі молекули, такі як глікоген,
  8. Гіперліпопротеїнемія ТА ІНШІ ПОРУШЕННЯ ЛІПІДНОГО ОБМІНУ
    Майкл Е. Браун, Джозеф Л. Гольдштейн (Michael S. Brown, Joseph L. Goldstein) гіперліпопротеїнемії являють собою порушення транспорту ліпідів, зумовлені прискореним синтезом або уповільненим руйнуванням ліпопротеїнів, що переносять холестерин і тригліцериди в плазмі. Підвищення рівня ліпопротеїнів у плазмі має важливе клінічні значення тому, що вони можуть обумовлювати
  9. лізосомної ХВОРОБИ НАКОПИЧЕННЯ
    Артур Л. Боде (Arthur L. Beaudet) Загальні ознаки Визначення. Лізосоми являють собою цитоплазматичні органели, в кислому середовищі яких містяться численні ферменти, гидролизующие більшість біологічних макромолекул (рис. 316-1). Первинні лізосоми являють собою особливі тільця, які утворюються з пластичного комплексу (апарат Гольджі). Вони можуть зливатися з
  10. СПАДКОВІ хвороби сполучної тканини
    Дарвін Дж. Прокоп (Darwin J. Prockop) Спадкові хвороби сполучної тканини відносяться до найбільш поширених генетичним синдромам. До них відносять найчастіше недосконалий остеогенез, синдроми Елерса-Данло і Марфана. Класифікація цих синдромів грунтується зазвичай на результатах роботи McKusick, який проаналізував ознаки, симптоми і морфологічні зміни у
© medbib.in.ua - Медична Бібліотека