Патологічна фізіологія / Оториноларингологія / Організація системи охорони здоров'я / Онкологія / Неврологія і нейрохірургія / Спадкові, генні хвороби / Шкірні та венеричні хвороби / Історія медицини / Інфекційні захворювання / Імунологія та алергологія / Гематологія / Валеологія / Інтенсивна терапія, анестезіологія та реанімація, перша допомога / Гігієна і санепідконтроль / Кардіологія / Ветеринарія / Вірусологія / Внутрішні хвороби / Акушерство і гінекологія
ГоловнаМедицинаНеврологія і нейрохірургія
« Попередня Наступна »
Є.І. Гусєв, А.Н.Коновалов, Г.С.Бурд. Неврологія і нейрохірургія, 2000 - перейти до змісту підручника

Прогресуючі м'язові дистрофії

Для пояснення причин виникнення міодистрофія запропоновано декілька гіпотез (нейрогенная, судинна, мембранна), що розглядають механізми виникнення прогресуючих м'язових дистрофій з позицій первинного, генетично детермінованого дефекту.

Прогресуюча м'язова дистрофія Дюшенна. Захворювання описано Дюшенна в 1853 р. Частота 3,3 на 100 000 населення, 14 на 100 000 народжених. Успадковується за рецесивним, зчепленням з Х хромосомою типу. У переважній більшості випадків хворіють хлопчики. Дистрофія Дюшенна пов'язана з ураженням гена, відповідального за вироблення дистрофина. При обстеженні матерів - носіїв гена в генетичних консультаціях (біопсія ворсинок хоріону на 8-9 му тижні) виявляють захворювання у хлопчиків. Випадки захворювання у дівчаток вкрай рідкісні, хоча і можливі при каріотипі X0, мозаїцизм X0/ХХ, X0/ХХХ, X0/ХХХ/ХХХ і при структурних аномаліях хромосом.

Патоморфология. Характеризується переродженням м'язової тканини, заміщенням її жировою і сполучною тканиною, некрозом окремих волокон.

Клінічні прояви. Ознаки захворювання проявляються в перші 1-3 роки життя. Вже на 1 м році звертає на себе увагу відставання дітей у моторному розвитку. Вони, як правило, із затримкою починають сідати, вставати, ходити. Рухи незграбні, при ходьбі діти нестійкі, часто спотикаються, падають. У 2-3 роки з'являються м'язова слабкість, патологічна м'язова стомлюваність, що виявляється при фізичному навантаженні - тривалій ходьбі, підйомі на сходи, зміна ходи за типом «качиної». У цей період звертає на себе увагу своєрідна «стереотипна» динаміка рухів дітей під час вставання з горизонтального положення, з положення навпочіпки або зі стільця. Вставання відбувається поетапно, з активним використанням рук - «взбіраніе драбинкою» або «взбіраніе по самому собі». Атрофії м'язів завжди симетричні. Спочатку вони локалізуються в проксимальних групах м'язів нижніх кінцівок - м'язах тазового поясу, стегон, а через 1-3 роки швидко поширюються у висхідному напрямку на проксимальні групи м'язів верхніх кінцівок - плечовий пояс, м'язи спини. Внаслідок атрофії з'являються лордоз, «крилоподібні» лопатки, «осина» талія. Типовим, «класичним» симптомом захворювання є псевдогіпертрофія литкових м'язів.

При пальпації м'язи щільні, безболісні. У багатьох хворих в результаті селективного і нерівномірного ураження різних груп м'язів рано виникають м'язові контрактури і сухожильні ретракції. М'язовий тонус знижений переважно в проксимальних групах м'язів. Сухожильні рефлекси змінюються з різною послідовністю. У ранніх стадіях хвороби зникають колінні рефлекси, пізніше - рефлекси з двоголового і триголовий м'язів. П'яткові (ахіллове) рефлекси тривалий час залишаються збереженими.

Зниження амплітуди осциляції і збільшення поліфазний.

Однією з відмінних особливостей міодистрофії Дюшенна є поєднання даної форми з патологією кістково суглобової системи та внутрішніх органів (серцево судинної та нейроендокринної систем). Кістково суглобові порушення характеризуються деформаціями хребта, стоп, грудини. На рентгенограмах виявляються звуження кістково мозкового каналу, витончення коркового шару довгих диафизов трубчастих кісток.

Серцево судинні розлади клінічно проявляються лабільністю пульсу, артеріального тиску, іноді глухістю тонів і розширенням меж серця. На ЕКГ реєструються зміни міокарда (блокада ніжок пучка Гіса та ін.) Нейроендокринні порушення зустрічаються у 30-50% хворих. Частіше за інших спостерігаються синдром Іценко-Кушинга, адипозогенитальная дистрофія Бабинського-Фреліха. Інтелект у багатьох хворих знижений в різній мірі.

Перебіг. Хвороба має швидко прогресуюче злоякісний перебіг. До 7-10 років виникають глибокі рухові розлади - виражене зміна ходи, зниження м'язової сили, в значній мірі обмежують вільне, самостійне пересування хворих. До 14-15 років настає обездвиженность.

Діагностика і диференційний діагноз.
Діагноз ставиться на підставі даних генеалогічного аналізу (рецесивний зчеплений з Х хромосомою тип успадкування), клінічних загострень хвороби (ранній початок в 1-3 роки, симетричні атрофії проксимальних груп м'язів, що розвиваються у висхідному напрямку, псевдогіпертрофії литкових м'язів, грубі соматичні та нейроендокринні розлади, зниження інтелекту, швидке злоякісний перебіг хвороби), даних біохімічних досліджень (типово раннє, з 5 го дня життя дитини, збільшення активності КФК - в 30-50 разів вище норми), голчатою електроміографії і морфологічних результатів . дозволяють виявити первинно м'язовий (міодістрофіческій) тип ураження.

Диференціювати захворювання слід від спінальної аміотрофії Верднига-Гофмана, рахіту, вродженого вивиху стегна.

Прогресуюча м'язова дистрофія Беккера. Захворювання описано Беккером в 1955 р. Частота точно не встановлена. Успадковується за рецесивним зчеплення з Х хромосомою типу.

Клінічні прояви. Перші ознаки захворювання проявляються в 10-15 річному віці, іноді раніше. Початкові симптоми - м'язова слабкість, патологічна м'язова стомлюваність при фізичному навантаженні, псевдогіпертрофії литкових м'язів. Атрофії розвиваються симетрично. Спочатку вони локалізуються в проксимальних групах м'язів нижніх кінцівок - тазового поясу і стегон, а надалі поширюються на проксимальні групи м'язів верхніх кінцівок. В результаті атрофії виникають зміни ходи за типом «качиної», компенсаторні міопатичні прийоми при вставанні. М'язовий тонус в проксимальних групах м'язів помірно знижений. Сухожильні рефлекси тривалий час залишаються збереженими, рано знижуються лише колінні рефлекси. Сердечно судинні розлади помірно виражені. Іноді спостерігаються кардіалгії, блокада ніжок пучка Гіса. Ендокринні порушення проявляються гинекомастией, зниженням лібідо, імпотенцією. Інтелект збережений.

Перебіг. Захворювання повільно прогресує. Темп поширення атрофії невисокий, і хворі тривалий час зберігають працездатність.

Діагностика і диференційний діагноз. Діагноз ставиться на підставі генеалогічного аналізу (рецесивний зчеплений з Х хромосомою тип успадкування), особливостей клінічних проявів (початок хвороби в 10-15 років, атрофії в проксимальних групах м'язів, повільне, протягом 10-20 років, поширення атрофії у висхідному напрямку, масивні псевдогіпертрофії литкових м'язів, помірні соматичні розлади, повільний плин), даних біохімічних досліджень (підвищення в крові активності КФК, ЛДГ), голчатою електроміографії і морфологічних результатів, що дозволяють виявити первинно м'язовий тип змін.

Диференціювати хворобу слід від прогресуючих м'язових дистрофій Дюшенна, Ерба-Рота, спінальної аміотрофії Кугельберга-Веландера.

Прогресуюча м'язова дистрофія Дрейфуса. Захворювання описано Дрейфусом в 1961 р. Частота не встановлена. Успадковується за рецесивним зчеплення з Х хромосомою типу.

Клінічні прояви. Перші ознаки захворювання проявляються в 5-7 років. Як і при інших формах прогресуючих м'язових дистрофій для початку хвороби характерні м'язова слабкість, патологічна м'язова стомлюваність при фізичному навантаженні. Атрофії виникають симетрично і спочатку локалізуються в проксимальних групах м'язів нижніх кінцівок - тазового поясу, стегон. Проксимальні групи м'язів верхніх кінцівок залучаються до міодістрофіческій процес значно пізніше. Відмінними рисами даної форми є ранні контрактури в ліктьових суглобах, ретракції ахіллове сухожилля. У багатьох хворих є порушення ритму серцевої діяльності. Інтелект збережений.

Перебіг. Захворювання повільно прогресує.

Діагностика і диференційний діагноз. Діагноз ставиться на підставі генеалогічного аналізу (рецесивний зчеплений з Х хромосомою тип успадкування), особливостей клініки (початок хвороби в 5-7 річному віці, симетричні атрофії з первісної локалізацією в проксимальних групах м'язів нижніх, а надалі з повільним поширенням міодистрофія на проксимальні групи м'язів верхніх кінцівок, ранні контрактури ліктьових суглобів, ретракції ахіллове сухожилля, серцево судинні порушення у вигляді аритмій серцевої діяльності, повільне, прогресуюче перебіг), даних біохімічних досліджень (висока активність КФК), електроміографії і морфологічних даних, що дозволяють виявити первинно м'язовий характер змін.


Диференціювати хворобу слід від прогресуючих м'язових дистрофій Беккера, Дюшенна, Ерба-Рота, спінальної аміотрофії Кугельберга-Веландера.

Прогресуюча м'язова дистрофія Ерба-Рота. Частота 1,5 на 100 000 населення. Успадковується за аутосомно рецесивним типом.

Патоморфология. Відповідає первинно м'язевого поразки.

Клінічні прояви. Перші ознаки захворювання проявляються переважно в 14-16 років, вкрай рідко - у 5-10 річному віці. Початковими симптомами є м'язова слабкість, патологічна м'язова стомлюваність при фізичному навантаженні, зміна ходи за типом «качиної». Атрофії на початку хвороби локалізуються в проксимальних групах м'язів нижніх кінцівок. Іноді міодістрофіческій процес одночасно вражає м'язи тазового і плечового пояса. У значно більш пізніх стадіях до процесу залучаються м'язи спини і живота. Внаслідок атрофії виникають лордоз, «крилоподібні» лопатки, «осина» талія. При вставанні хворі застосовують допоміжні прийоми - вставання «драбинкою». Псевдогіпертрофії м'язів, контрактури суглобів, сухожильні ретракції, як правило, виражені помірно. Уже в ранніх стадіях хвороби типово зниження колінних рефлексів і рефлексів з двоголового і триголовий м'язів плеча.

Перебіг. Захворювання швидко прогресує. Інвалідизація настає рано.

Діагностика і диференційний діагноз. Діагноз ставиться на підставі даних генеалогічного аналізу (аутосомно рецесивний тип спадкування), особливостей клініки (початок хвороби переважно в 14-16 років, атрофії проксимальних груп м'язів, помірні псевдогіпертрофії, швидке прогресування), результатах голчатою електроміографії і морфологічних даних, що дозволяють виявити первинно м'язовий характер змін.

Диференціювати хворобу слід від прогресуючої м'язової дистрофії Беккера, спінальної аміотрофії Кугельберга-Веландера.

Плечолопаткових лицьова форма Ландузі-Дежерина. Захворювання описано Ландузі і Дежерин в 1884 р. Частота 0,9-2 на 100 000 населення. Успадковується за аутосомно домінантним типом.

Клінічні прояви. Перші ознаки виявляються переважно у віці 10-20 років. М'язова слабкість, атрофії локалізуються в області мімічної мускулатури обличчя, лопаток, плечей. Внаслідок атрофії обличчя стає гипомимично. Типові «полірований» лоб, лагофтальм, «поперечна» посмішка, товсті, іноді вивернуті губи («губи тапіра»). Атрофії двоголового і триголовий м'язів плеча, великий грудний, передньої зубчастої, трапецієподібної м'язів обумовлюють виникнення симптомів вільних надплечій, «крилоподібних» лопаток, поява широкого межлопаточного проміжку, уплощения грудної клітини, сколіозу. У ряді випадків атрофії поширюються на м'язи ніг (лопаточно плечебедренного, ліцелопаточно плечеперонеальний, ліцелопаточно плечеягодічно стегновий, ліцелопаточно плечеягодічно стегнової перонеальная й інші варіанти). Псевдогіпертрофії виражені в литкових і дельтовидних м'язах. М'язовий тонус в ранніх стадіях хвороби знижений в проксимальних групах м'язів. Сухожильні рефлекси знижені переважно з двоголового і триголовий м'язів плеча.

Перебіг. Як правило, хвороба повільно прогресує. Хворі тривалий час зберігають працездатність.

Діагностика і диференційний діагноз. Діагноз ставиться на підставі генеалогічного аналізу (аутосомно домінантний тип спадкування), особливостей клініки (переважно плечолопаткових лицьова локалізація міодістрофіческій процесу).

Диференціювати захворювання слід від інших прогресуючих м'язових дистрофій: Ерба-Рота, Беккера.
« Попередня Наступна »
= Перейти до змісту підручника =
Інформація, релевантна " прогресуючі м'язові дистрофії "
  1. Рухова система
    Визначення рухових розладів. Параліч означає втрату м'язами здатності скорочуватися внаслідок переривання одного або більше рухових шляхів, що йдуть від головного мозку до м'язового волокна. У повсякденній медичній практиці паралічем або плегии зазвичай називають часткову або повну втрату функції, а для позначення помірних порушень функції переважніше використовувати термін
  2. КАРДІОМІОПАТІЇ І Міокардиту
    Джошуа Вінні, Євген Браунвальд (Joshua Wynne, Eugene Braunwald) Кардіоміопатії Кардіоміопатії - захворювання, при яких ураження міокарда є первинним процесом, а не наслідком гіпертонії, вроджених захворювань, ураження клапанів, вінцевих артерій, перикарда. Кардіоміопатії не розглядаються в якості ведучої патології серця в країнах Заходу, тоді як у ряді
  3.  ХВОРОБИ накопиченню глікогену
      Артур Л. Воді (Arthur L. Beaudet) Хвороби накопичення глікогену представляють собою групу спадкових порушень шляхів накопичення вуглеводів у вигляді глікогену і шляхів його утилізації для підтримки рівня цукру в крові і забезпечення тканин енергією. При деяких формах цієї патології вміст глікогену в тканинах не збільшується. Глікоген - це сильно розгалужений полімер
  4.  Дегенеративні захворювання нервової системи
      Е. П. Річардсон, М.Флінт Біл, Дж. Б. Мартін (EPRichardson, M. Flint Beat, JBMartin) У класифікації захворювань нервової системи виділяють особливу групу патологічних станів - дегенеративні, підкреслюючи те, що вони характеризуються поступовою і неухильно прогресуючої загибеллю нейронів, причини якої залишаються до кінця не розкритими. Для ідентифікації цих захворювань
  5.  АНОМАЛІЇ РОЗВИТКУ ТА ВРОДЖЕНІ ПОРОКИ НЕРВОВОЇ СИСТЕМИ
      Дж.Р.ДеЛонг, Р. Д. Адамі (С. R. DeLong, RDAdams) У цій главі йтиметься про хвороби, обумовлених ушкодженнями або вадами розвитку нервової системи, що виникли в процесі її формування, але надають несприятливий вплив і у дорослих осіб. В результаті виникають труднощі в питаннях їх діагностики та лікування хворих, з якими мають справу общепрактікующіе лікарі та
  6.  Дерматомиозите І поліміозиті
      У.Г.Бредлі (WG Bradtey) Дерматоміозит і поліміозит - це хвороби невідомої етіології, що характеризуються ураженням скелетної мускулатури і супроводжуються запальним процесом без нагноєння з переважанням лимфоцитарной клітинної інфільтрації. Термін «поліміозит» використовують в тих випадках, коли шкіра не втягується в патологічний процес, термін ж «дерматомиозит» - у
  7.  М'язова дистрофія І ІНШІ ХРОНІЧНІ міопатії
      Дж. Р. Менделл, Р. К. Гріггс (JR Mendell, R. С. Criggs) Більшість міопатій (див. табл. 354-2). включаючи спадкові, запальні, ендокринні, метаболічні та токсичні, можуть проявлятися хронічної слабкістю м'язів. Принципи диференціальної діагностики цих хвороб підсумовані в гол. 354. Спадкові міопатії М'язові дистрофії Термін «м'язова
  8.  Міокардіодистрофією
      У широкому сенсі слова поняття "міокардіодистрофія" є збірним, об'єднуючим різні по етіології ураження міокарда. В тій чи іншій мірі дистрофічні процеси виражені при міокардитах і пороках серця, недостатності кровообігу, артеріальної гіпертензії та інших станах. У вузькому розумінні цього терміну, запропонованого в 1936 р. Г. Ф. Ланга, в нашій країні міокардіодистрофії
  9.  Гастроезофагеальний рефлюкс. Рефлюкс-езофагіт (шифри До 20, До 21)
      Визначення. Рефлюкс-езофагіт - запалення слизової оболонки дистального відділу стравоходу, обумовлене рефлюксом кислого шлункового вмісту. Статистика. Гастроезофагеальний рефлюкс епізодично виникає у 10-14% дорослих. У кожного десятого з цієї субпопуляції симптоматика може бути вираженою, що суттєво погіршує якість життя. Етіологія. Патогенез. Провідні етіологічні
  10.  Спадкові хвороби
      Найбільше вивчені хромосомні хвороби людини і генні дефекти обміну речовин. Хромосомні хвороби людини обумовлені кількісним пошкодженням статевих хромосом в результаті неправильного злиття двох гамет батьків. Аномалії статевих хромосом на мікроскопічному рівні частіше мають вигляд трисомій і моносомий. Більшість зигот гине внутрішньоутробно або до 5-ти річного віку. Генні
© medbib.in.ua - Медична Бібліотека