Патологічна фізіологія / Оториноларингологія / Організація системи охорони здоров'я / Онкологія / Неврологія і нейрохірургія / Спадкові, генні хвороби / Шкірні та венеричні хвороби / Історія медицини / Інфекційні захворювання / Імунологія та алергологія / Гематологія / Валеологія / Інтенсивна терапія, анестезіологія та реанімація, перша допомога / Гігієна і санепідконтроль / Кардіологія / Ветеринарія / Вірусологія / Внутрішні хвороби / Акушерство і гінекологія
ГоловнаМедицинаНеврологія і нейрохірургія
« Попередня Наступна »
Ляпидевский С.С .. Невропатология, 2000 - перейти до змісту підручника

Прогресуючі м'язові дистрофії

Дана група захворювань характеризується прогресуючою м'язовою слабкістю, атрофією м'язів, руховими порушеннями і має спадкову обумовленість.

Міопатії - нервово-м'язові захворювання, що характеризуються прогресуючим розвитком первинного дистрофічного або вторинного (денерваційних) атрофічного процесу в скелетних м'язах, що супроводжується м'язовою слабкістю і руховими порушеннями. В основі спадкових міопатії лежать первинні обмінні порушення і розлади мікроциркуляції в м'язовій тканині. Зазвичай при міопатії рухові порушення розвиваються поступово. Спочатку у дитини з'являється слабкість у верхніх або нижніх кінцівках. В одних випадках патологічний процес може починатися з м'язів тазового поясу, в інших - з плечового. Форми з переважанням ураження мускулатури тазового поясу, а також спини і ніг характерні для дітей молодших возрастов.В разі переважання патологічного процесу в мускулатурі плечового пояса уражаються м'язи плеча і лопатки.

Поразка м'язів тазового поясу розвивається в дошкільному або шкільному віці. У дітей рано з'являється стомлюваність при ходьбі, бігу, виникають труднощі при підйомі по сходах. Хлопці часто падають. На перше місце виступають розлади рухів і видимі атрофії, пізніше поряд з атрофіями м'язів тазового поясу відзначається гіпертрофія литкових м'язів (збільшення в обсязі), яка залежить від відкладення жиру і розростання сполучної тканини в них. Ноги в таких випадках набувають форму пляшок.

Дуже характерно вставання хворого з сидячого положення. Дитина стає на карачки, спираючись об підлогу долонями і стопами; потім відриває долоні від підлоги і випрямляється до вертикального положення (рис. 66). Особливо типова







Рис. 66.

Способи вставання дітей при Міопатичні атрофії



хода міопатії зі слабкістю м'язів тазового поясу і ніг. Хворі ходять, виставляючи вперед живіт, відкидаючи тулуб назад і перевалюючись з боку в бік. Таку ходу називають "качиної". Сила м'язів в атрофованих кінцівках різко знижена.

Міопатія мускулатури плечового пояса частіше зустрічається в юнацькому віці. Поразка м'язів кінцівок буває симетричним. В результаті атрофії лопаткових м'язів лопатки випирають назад і піднімають догори. Плечі опущені вниз (рис. 67). Сила м'язів різко знижена, внаслідок чого руху утрудняються, швидко настає втома. При ходьбі хворі нахиляють корпус вперед, щоб додати стійкість голові. У цьому випадку м'язи передпліччя і дельтовидні піддаються гіпертрофії. Характерно ураження лицьових м'язів. Особа своєрідно змінюється, губи стають товстими, повік не-



Рис. 67.

Спинальная прогресивна м'язова атрофія



щільно закривають очі, лоб гладкий. Хворі не можуть надути щоки, свиснути, наморщити лоб.

Патогенез. Існує наскільки гіпотез патогенезу цих захворювань.
Найбільш достовірною вважають теорію дефектних мембран. Відповідно до цієї теорії в основі патогенезу лежать порушення структури клітинних мембран та ендоплазматичної мережі. У зв'язку з їх підвищеною проникністю відбувається "витік" в кров різних речовин з м'язів (амінокислот, вуглеводів, креатину, ферментів та ін.)

При міопатії відзначені зміни з боку симпатичної нервової системи та ендокринної системи.

Прогресуюче перебіг хвороби призводить поступово до повної інвалідизації хворого. Описані випадки, коли хвороба на роки призупиняється, а потім в результаті перенесених інфекцій, а іноді і без видимих ??причин знову прогресує.

Педагогічні заходи. Велике значення набувають педагогічні заходи з такими дітьми, які в ряді випадків обмежені в рухах, а іноді змушені лежати в ліжку, не маючи можливості спілкуватися з дитячим колективом. Природно, що коло інтересів у них звужений, характер змінюється, з'являються похмурість, недовірливість, депресія, примхливість. У цих випадках необхідна організація індивідуальних занять. Педагогу слід, крім формування знань і навичок з окремих предметів програми, приділяти велику увагу психотерапії, піднімаючи психічний тонус хворої дитини.

Міатонія - синдром вродженої генералізованої гіпотонії або атонії м'язів. Хвороба впервь1е описана німецьким вченим Г. Оппенгейм. Виражається в зниженні м'язового тонусу, що буває помітно вже в перші дні життя дитини. У цих випадках відсутні ті рухи, які властиві новонародженим. Діти лежать нерухомо в ліжечку, не піднімаючи рук і ніг. Якщо м'язи уражаються не повністю, то руху дітей бувають повільними, млявими. Зниження м'язового тонусу сильніше виражено в ногах (рис. 68), потім у тулуб, руках і м'язах шиї. Іноді страждають м'язи міжреберні і діафрагми. Лише мускулатура особи залишається збереженою. Сухожильні рефлекси відсутні або знижені. Через різке зниження м'язового тонусу обсяг пасивних рухів збільшується. Кінцівкам і тулубу можна надати будь-яке положення: ногу можна закидати за шию, тулуб зігнути під гострим кутом і т. д.

Надалі моторика поліпшується. Із запізненням на 2 - 3 роки хворі починають сидіти, піднімати голову, а до 7 - 8 років - ходити.

Розлади інтелекту не відзначається.

Етіологія захворювання різноманітна. У зв'язку з тим, що тонус м'язів забезпечується рефлекторно, міатонія може бути пов'язана з вродженою недостатністю або поразкою аферентних систем (провідні шляхи та центри глибокої чутливості), тоногенная систем та центрів спинного мозку, стовбура головного мозку і підкіркових вузлів, мотонейронів передніх рогів спинного мозку , рухових нервових волокон і самих м'язів. Генерализованности синдрому може бути обумовлена ??затримкою розвитку чи незрілістю всього комплексу утворень нервової та м'язової систем, що беруть участь у забезпеченні м'язового тонусу.

Педагогічні заходи. Інтелект дітей не страждає, але так як вони відвідувати школу в перші роки не можуть, необхідне індивідуальне навчання. Діти відчувають себе неповноцінними через фізичний дефект.
Вони уникають дитячого суспільства, стають дратівливими, образливими, плаксивими, і тільки правильний виховний підхід може позбавити дитину від розвитку почуття власної неповноцінності.

Атаксия при спадкових захворюваннях. Хвороба має спадковий характер. Частіше хворіють особи чоловічої статі. Сімейна атаксія Фридрейха проявляється в період від 6 до 15 років. Раннім симптомом є дискоординація рухів (атаксія), яка починається з ніг і поступово поширюється на руки і весь тулуб. Хода стає невпевненою: хворі йдуть, широко розставляючи ноги, розкидають їх в сторони, вдаряють підошвою об підлогу, гойдаються з боку в бік. Нестійкість і не-



Рис. 68.

Вроджена слабкість м'язів



Слабкість мускулатури більш виражена в нижніх кінцівках, деаочка пересувається за допомогою рук

впевненість відзначаються і при стоянні. При розвитку атаксії в руках з'являються неточність рухів, ніяковість, змінюється почерк. Іноді зміна почерку у школяра може бути початковим симптомом розвивається атаксії. При наростанні хворобливих явищ лист взагалі стає неможливим.

Коли захворювання поширюється на м'язи тулуба, шиї та обличчя, засмучуються мова і міміка. Мова стає монотонної, повільної, толчкообразной, переривчастою, німо-дулірованной, деякі слова вимовляються тихо, повільно, інші - швидко, з вигуком. М'язовий тонус різко падає (гіпотонія). З'являється ністагм і тремтіння в руках. На початку атаксії зникають колінні і ахіллове рефлекси і з'являється патологічний рефлекс Бабінського.

До найбільш характерних симптомів відносять зміна скелета у вигляді викривлення хребта і деформації стоп (стопа Фридрейха), при якій спостерігаються різке поглиблення склепіння та неправильне положення пальців. У гомілковостопному суглобі стопа повернута всередину.

Частково відзначаються розлади глибокої чутливості, зниження м'язового тонусу, порушення стереогноза, вібраційної чутливості та ін

Захворювання в більшості випадків повільно прогресує. Рухи з часом все більш і більш обмежуються, і хворий стає прикутим до ліжка. Інтелект хворих поступово знижується. Перебіг хвороби хронічний.

Крім сімейної атаксії Фридрейха, для якої характерно переважне ураження бічних і задніх стовпів спинного мозку, виділяють спадкову мозжечковую атаксию П'єра Марі з ураженням мозочка і кори великих півкуль. Остання характеризується зниженням сили в м'язах кінцівок (частіше ніг), спастичним підвищенням м'язового тонусу; нерідкі птоз, парез відвідного нерва. Досить часті зниження гостроти зору і звуження полів зору. Ознаки ураження глибокої м'язово-суглобової чутливості практично не виявляються. Інтелект, як правило, знижений.

Велике значення мають спеціальні лікувально-фізкультурні заняття, а також організація з такими дітьми навчальних занять за індивідуальним планом.
« Попередня Наступна »
= Перейти до змісту підручника =
Інформація, релевантна " прогресуючі м'язові дистрофії "
  1. Рухова система
    прогресуючої м'язової атрофії, його аксон може проявляти ознаки підвищеної збудливості. У результаті цього контрольовані ним м'язові волокна можуть скорочуватися спорадично, окремо від інших одиниць. Наслідком скорочення однієї або кількох таких одиниць буде видиме сіпання м'яза або фасцикуляція, яку можна зареєструвати за допомогою електроміографії (ЕМГ). Якщо руховий
  2. КАРДІОМІОПАТІЇ І Міокардиту
    прогресування або навіть призвести до зворотного розвитку хвороби, тоді як первинні кардіоміопатії характеризуються постійним прогресуванням захворювання. Алкоголіки з вираженою серцевою недостатністю мають поганий прогноз, особливо тоді, коли вони продовжують прийом алкоголю. Менше 25% з них живуть більше 3 років. Ключем до лікування хворих з алкогольною кардіоміопатією є повний і
  3. ХВОРОБИ накопиченню глікогену
    прогресувати і приводити до інвалідності. У деяких випадках діагноз встановлюють, лише коли хворий досягне зрілого віку, так як у дитинстві симптоматика була дуже мізерною і не привертала до себе уваги. Приблизно у 80% хворих рівень глюкози в крові натще знижується, її реакція на глюкагон або адреналін порушена, але незабаром після їжі вона може нормалізуватися, так як
  4. дегенеративні захворювання нервової системи
    прогресуючої загибеллю нейронів, причини якої залишаються до кінця не розкритими. Для ідентифікації цих захворювань необхідно виключити такі можливі етіологічні чинники, як інфекції, метаболічні розлади та інтоксикації. Клінічна практика свідчить про те, що значна частина хвороб, що відносяться до дегенеративних, має генетичну схильність і успадковується по
  5. АНОМАЛІЇ РОЗВИТКУ ТА ВРОДЖЕНІ ПОРОКИ НЕРВОВОЇ СИСТЕМИ
    прогресуючий перебіг; 3 ) хвороби, що призводять до затримки рухового, мовного та психічного розвитку; 4) епілепсія. Вроджені вади Вади розвитку черепа, хребта і кінцівок Вважають, що окремі відхилення з боку розмірів і форми голови, які спостерігаються у дорослих осіб, формуються в пренатальному періоді або ранньому дитинстві. Після 4-5-річного
  6. дерматомиозите І поліміозиті
    прогресує протягом тижнів, місяців або років. Захворювання рідко починається гостро, коли різка м'язова слабкість розвивається протягом декількох днів. Хвороба може виникнути в будь-якому віці як у чоловіків, так і у жінок. Жінки хворіють у 2 рази частіше за чоловіків. Спочатку з'являється слабкість в проксимальних м'язах кінцівок, особливо в області стегон і тазового поясу. Хворий при цьому
  7. М'ЯЗОВА ДИСТРОФІЯ ТА ІНШІ ХРОНІЧНІ міопатії
    прогресує, переважають ураження проксимальних м'язів кінцівок і згиначів шиї; ураження нижніх кінцівок буває зазвичай більш різко виражене, ніж верхніх. У віці 8-10 років хворий вже не може пересуватися без допомоги «віжок»; контрактури суглобів і обмеження згинання стегна і коліна, лікті та розгинання кисті поглиблюються тривалим положенням хворого в сидячому положенні. До 12
  8. міокардіодистрофією
    прогресуюча м'язова дистрофія /; - Нейрогенні впливу / підвищені стресові впливи, симпатикотония /; - Післяпологові впливу. ПАТОГЕНЕЗ Патогенез розвитку міокардіодистрофії багатогранний. Велике значення мають електролітні порушення. Наприклад, в патогенезі розвитку калієвої
  9. Гастроезофагеальний рефлюкс. Рефлюкс-езофагіт (шифри До 20, До 21)
    прогресуючої м'язової дистрофії, міастенії, тиреотоксической міопатіі.Не слід забувати про порушення ковтання при інфекціях - дифтерії, правці, ботулізмі. Залізодефіцитні стани можуть супроводжуватися дисфагією. - Ідіопатичний дифузний езофагоспазм - функціональне захворювання, що характеризується непостійної дисфагією, болями в нижній частині грудини, иррадиирующими вліво.
  10.  Спадкові хвороби
      м'язових захворювань займає міастенія. Захворювання характеризується патологічно підвищеною стомлюваністю м'язів, періодично виникає м'язовою слабкістю. Найчастіше страждають дорослі люди, але хвороба може вражати і дітей в перші місяці після народження. Прогресуючі м'язові дистрофії починаються і в ранньому дитинстві (в 1 - 3 роки), і в більш пізні терміни (навіть у 50 - 60 років), зустрічаються
© medbib.in.ua - Медична Бібліотека