Патологічна фізіологія / Оториноларингологія / Організація системи охорони здоров'я / Онкологія / Неврологія і нейрохірургія / Спадкові, генні хвороби / Шкірні та венеричні хвороби / Історія медицини / Інфекційні захворювання / Імунологія та алергологія / Гематологія / Валеологія / Інтенсивна терапія, анестезіологія та реанімація, перша допомога / Гігієна і санепідконтроль / Кардіологія / Ветеринарія / Вірусологія / Внутрішні хвороби / Акушерство і гінекологія
ГоловнаМедицинаНеврологія і нейрохірургія
« Попередня Наступна »
Л.О.Бадалян. Невропатология, 1987 - перейти до змісту підручника

прогресуюча м'язова ДИСТРОФІЇ

Ця група спадкових захворювань нервової або нервово-мищечной системи характеризується поступовим наростанням слабкості та атрофії м'язів. Захворювання описано у всіх країнах світу, зустрічається серед населення з частотою 1:25000, в 35 - 40% випадків носить сімейний характер. Різні форми прогресуючих м'язових дистрофій можуть успадковуватися аутосомно-домінантно, автентично-рецессивно, рецессивно, сцепленно з Х-хромосомою. Механізми розвитку цих хвороб повною мірою не вивчені.

Однак мають місце порушення багатьох біохімічних констант, різні електрофізіологічні і ультраструктурні измения. У розвитку патологічного процесу при прогресуючих м'язових дистрофіях певну роль грає синтез неповноцінних м'язових білків - актину і міозину, що супроводжується їх прискореним розпадом. Змінюється активність ряду неспецифічних ферментів (креатинфосфокінази, альдолази та ін.) Виявлено порушення енергетичного обміну, що виражаються у швидкому розпаді з'єднань, використовуваних як енергетичних ресурсів при скороченні м'язів. Порушення будови клітинних мембран призводить до зміни їх проникності стосовно іонів калію, натрію, що беруть участь у скороченні м'язів. У розвитку дистрофії м'язів певне значення мають патологія капілярів і порушення будови сполучної тканини.

У хворих з м'язовою дистрофією основний патологічний процес розвивається в м'язовій тканині. При іншій групі хвороб зміни в м'язах виникають вдруге, первинно порушується структура нервової клітини і волокна. Ці захворювання називають неврогенними м'язовими атрофіями. До них відносять спинальні (які протікають з переважним ураженням рухових клітин спинного мозку) і невральні (з ураженням периферичних нервів) аміотрофії.

До групи прогресуючих м'язових дистрофій входять захворювання, що розрізняються за часом появи клінічних ознак, переважної локалізації м'язових атрофії, характеру їх розповсюдження, темпу наростання патологічних змін і типом успадкування.

Основні патоморфологічні зміни при прогресуючих м'язових дистрофіях відбуваються в м'язах. Вони виражаються в атрофії окремих м'язових волокон. Міофібрили втрачають поперечну смугастість, а іноді повністю руйнуються. У ядрах м'язових клітин також виявляють зміни. Вони стають більшими звичайних, містять різні включення, іноді зморщуються. На місці атрофованих волокон інтенсивно розростається жирова і сполучна тканина.
Нервові волокна і нервові клітини залишаються відносно збереженими Виражені зміни знаходять в судинах м'язів, що мають тенденцію до звуження і утворення тромбів.

Перші ознаки хвороби проявляються наростаючою слабкістю тих чи інших груп м'язів, стомлюваністю при легких фізичних навантаженнях, симетричними атрофіями м'язів.

Поразка м'язів плечового пояса призводить до обмеження рухів в плечових суглобах. Хворі не можуть підняти рук вище горизонтального рівня, в той час як обсяг рухів ліктьових і променезап'ясткових суглобах і сила м'язів тривалий час залишаються збереженими. При спробі підняти хворого, підтримуючи під пахвами, його голова як би провалюється в плечі (симптом вільних надплечій). Лопатки відстають від тулуба (симптом крилоподібних лопаток). У разі поразки м'язів вого пояса виникають труднощі при підйомі на сходи, вставанні з положення сидячи. Хворий чинить собі допомогу, спираючись на сторонні предмети, встає в кілька етапів ("драбинкою"). Хода стає перевалюється, розгойдується (качина хода). Атрофія косих м'язів живота призводить до розвитку осикою талії. Слабкість довгих м'язів спини порушує поставу, викликаючи викривлення хребта і випинання живота.

Поразка м'язів кісток і стоп супроводжується їх слабкістю. Хода хворого стає своєрідною. Для того щоб не запепіться носком відвисає стопи за підлогу, він змушений високо піднімати гомілку (півняча хода).

При слабкості та атрофії м'язів обличчя відзначається відсутність на л6y зморшок (симптом полірованого чола). Спостерігається гіпомімія: хворі не можуть щільно заплющити очі, надути щоки, витягнути губи трубочкою т.д. У деяких випадках внаслідок заміщення губних м'язів сполучної і жирової тканиною губи товщають (нагадують губи тапіра).

При ураженні зовнішніх очних м'язів обмежується обсяг руху очних яблук, іноді вони стають повністю нерухомими.

Якщо в патологічний процес втягуються м'язи глотки і гортані, то виникає осиплість голосу і порушується акт ковтання. Поразка міжреберних м'язів веде до дихальної недостатності і захворювань легенів і серця.

При неврологічному обстеженні хворих з прогресуючими м'язовими дистрофії поряд з обмеженням обсягу рухів, зниженням сили м'язів і їх атрофією виявляються м'язова гіпотонія, зниження або повна відсутність сухожильних рефлексів.

Темп прогресування патологічного процесу залежить від форми захворювання та індивідуальних особливостей організму.
У стадії виражених порушень внаслідок атрофії м'язів і відсутності рухів можуть формуватися контрактури (тугопо-рухливості або неможливість руху в суглобах).

Більшість форм прогресуючих м'язових дистрофій не супроводжується зниженням інтелекту. Хворі критично ставляться до свого дефекту . Іноді спостерігаються виражені емоційні порушення у вигляді підвищеної дратівливості, пригніченості настрою, замкнутості. Багато хворих успішно навчаються за програмою масової школи. Виняток становлять хворі з псевдогіпертрофічна формою. При цій формі спостерігається виражене зниження інтелекту. Даний варіант прогресуючої м'язової дистрофії успадковується рецессивно, сцепленно з Х-хромосомою. Основну масу хворих становлять хлопчики. Поряд з прогресуючими атрофіями і слабкістю м'язів плечового і тазового поясів спостерігається псевдогіпертрофія (розростання сполучної тканини, особливо в області литкових м'язів) і ендокринні порушення (частіше ожиріння). Деяка затримка розвитку психічних функцій відзначається вже в перші роки життя. Діти малоемоціональни. Мова розвивається із запізненням і носить примітивний характер. Абстрактне мислення відсутня. Навички охайності і самообслуговування формуються важко. Інтелект зазвичай класифікується як важка дебільність або імбецильність; рідше спостерігається ідіотія.

Діагноз прогресуючих м'язових дистрофій підтверджують дослідженням біопотенціалів м'язів і мікроскопічними вивченням взятої у хворого м'язової тканини.

Лікування захворювань цієї групи направлено на поліпшення білкового та енергетичного обміну в м'язах, нормалізацію вітамінного балансу в організмі, стимуляцію нервово-м'язової передачі, посилення капілярного кровотоку та ін З цими цілями проводять медикаментозне лікування і фізіотерапію.

Лікувально-педагогічні заходи щодо хворих з збереженим інтелектом мають бути спрямовані на підвищення психічного тонусу.

У більшості випадків такі діти навчаються індивідуально вдома або в школах для дітей з руховими порушеннями. У завдання педагогів і батьків входить турбота про соціальну адаптацію дітей. Слід якомога раніше орієнтувати дитини щодо його майбутньої професії, враховуючи його рухові можливості. Хворі зі зниженим інтелектом навчаються педагогом-дефектологом вдома або в спеціальних установах.
« Попередня Наступна »
= Перейти до змісту підручника =
Інформація, релевантна "прогресуюча м'язова ДИСТРОФІЇ"
  1. Рухова система
    Визначення рухових розладів. Параліч означає втрату м'язами здатності скорочуватися внаслідок переривання одного або більше рухових шляхів, що йдуть від головного мозку до м'язового волокна. В повсякденній медичній практиці паралічем або плегии зазвичай називають часткову або повну втрату функції, а для позначення помірних порушень функції переважніше використовувати термін
  2. КАРДІОМІОПАТІЇ І Міокардиту
    Джошуа Вінні, Євген Браунвальд (Joshua Wynne, Eugene Braunwald) Кардіоміопатії Кардіоміопатії - захворювання, при яких ураження міокарда є первинним процесом, а не наслідком гіпертонії, вроджених захворювань, ураження клапанів, вінцевих артерій, перикарда. кардіоміопатії не розглядаються в якості ведучої патології серця в країнах Заходу, тоді як у ряді
  3. ХВОРОБИ накопиченню глікогену
    Артур Л. Воді (Arthur L. Beaudet) Хвороби накопичення глікогену представляють собою групу спадкових порушень шляхів накопичення вуглеводів у вигляді глікогену і шляхів його утилізації для підтримки рівня цукру в крові і забезпечення тканин енергією. При деяких формах цієї патології вміст глікогену в тканинах не збільшується. Глікоген - це сильно розгалужений полімер
  4. дегенеративні захворювання нервової системи
    Е. П. Річардсон, М.Флінт Біл, Дж. Б. Мартін (EPRichardson, M. Flint Beat, JBMartin) У класифікації захворювань нервової системи виділяють особливу групу патологічних станів - дегенеративні, підкреслюючи те, що вони характеризуються поступовою і неухильно прогресуючої загибеллю нейронів, причини якої залишаються до кінця не розкритими. Для ідентифікації цих захворювань
  5. АНОМАЛІЇ РОЗВИТКУ ТА ВРОДЖЕНІ ПОРОКИ НЕРВОВОЇ СИСТЕМИ
    Дж.Р.ДеЛонг, Р. Д. Адамі (С. R. DeLong, RDAdams) У цій главі йтиметься про хвороби, обумовлених ушкодженнями або вадами розвитку нервової системи, що виникли в процесі її формування, але надають несприятливий вплив і у дорослих осіб. В результаті виникають труднощі в питаннях їх діагностики та лікування хворих, з якими мають справу общепрактікующіе лікарі та
  6. дерматомиозите І поліміозиті
    У . Г.Бредлі (WG Bradtey) Дерматоміозит і поліміозит - це хвороби невідомої етіології, що характеризуються ураженням скелетної мускулатури і супроводжуються запальним процесом без нагноєння з переважанням лимфоцитарной клітинної інфільтрації. Термін «поліміозит» використовують в тих випадках, коли шкіра не втягується в патологічний процес, термін ж «дерматомиозит» - у
  7. М'ЯЗОВА ДИСТРОФІЯ ТА ІНШІ ХРОНІЧНІ міопатії
    Дж. Р. Менделл, Р. К. Гріггс (JR Mendell, R. С. Criggs) Більшість міопатій (див. табл. 354-2). включаючи спадкові, запальні, ендокринні, метаболічні та токсичні, можуть проявлятися хронічної слабкістю м'язів. Принципи диференціальної діагностики цих хвороб підсумовані в гол. 354. Спадкові міопатії М'язові дистрофії Термін «м'язова
  8. міокардіодистрофією
    У широкому сенсі слова поняття "міокардіодистрофія" є збірним, об'єднуючим різні по етіології ураження міокарда. В тій чи іншій мірі дистрофічні процеси виражені при міокардитах і пороках серця, недостатності кровообігу, артеріальної гіпертензії та інших станах. У вузькому розумінні цього терміну, запропонованого в 1936 р. Г. Ф. Ланга, в нашій країні міокардіодистрофії
  9. Гастроезофагеальний рефлюкс. Рефлюкс-езофагіт (шифри До 20, До 21)
    Визначення. Рефлюкс-езофагіт - запалення слизової оболонки дистального відділу стравоходу, обумовлене рефлюксом кислого шлункового вмісту. Статистика. Гастроезофагеальний рефлюкс епізодично виникає у 10-14% дорослих. У кожного десятого з цієї субпопуляції симптоматика може бути вираженою, що суттєво погіршує якість життя. Етіологія. Патогенез. Провідні етіологічні
  10. Спадкові хвороби
    Найбільше вивчені хромосомні хвороби людини і генні дефекти обміну речовин. Хромосомні хвороби людини обумовлені кількісним пошкодженням статевих хромосом в результаті неправильного злиття двох гамет батьків. Аномалії статевих хромосом на мікроскопічному рівні частіше мають вигляд трисомій і моносомий. Більшість зигот гине внутрішньоутробно або до 5-ти річного віку. Генні
© medbib.in.ua - Медична Бібліотека