Патологічна фізіологія / Оториноларингологія / Організація системи охорони здоров'я / Онкологія / Неврологія і нейрохірургія / Спадкові, генні хвороби / Шкірні та венеричні хвороби / Історія медицини / Інфекційні захворювання / Імунологія та алергологія / Гематологія / Валеологія / Інтенсивна терапія, анестезіологія та реанімація, перша допомога / Гігієна і санепідконтроль / Кардіологія / Ветеринарія / Вірусологія / Внутрішні хвороби / Акушерство і гінекологія
ГоловнаМедицинаСпадкові, генні хвороби
« Попередня Наступна »
Т. П. Дюбкова. Вроджені і спадкові хвороби у дітей (причини, прояви, профілактика), 2008 - перейти до змісту підручника

ПРОФІЛАКТИКА вродженої та спадкової ХВОРОБ

Провідну роль у профілактиці вроджених та спадкових хвороб грає медико-генетичне консультування.

Мета консультації лікаря-генетика - встановлення ризику народження дитини з вродженою чи спадковою патологією та надання допомоги сім'ї у прийнятті рішення про народження дітей.

Завдання медико-генетичне консультування:

- консультування подружжя до планування зачаття;

- консультування хворих спадковими хворобами і ВПР;

- діагностика вроджених і спадкових хвороб плода в період внутрішньоутробного розвитку;

- пропаганда серед населення медико-гігієнічних знань, спрямованих на профілактику вроджених і спадкових хвороб.

Розрізняють два види медико-генетичного консультування: проспективне (попереднє) і ретроспективне (поточне).

Проспективное медико? Генетичне консультування проводиться до планування зачаття або в ранні терміни вагітності при наявності ризику народження хворої дитини (вік майбутньої матері старше 35 років, кровноспоріднених шлюб та ін) в сім'ях, де раніше не було хворих дітей.

Ретроспективне медико? Генетичне консультування проводиться в сім'ях, де вже народилася хвора дитина, для встановлення ступеня ризику спадкової патології у наступних дітей.

В ідеалі кожна подружня пара повинна проконсультуватися у лікаря-генетика до планування народження дітей. Стимулом для прийняття самостійного рішення про необхідність медико-генетичного консультування повинні стати почуття відповідальності за здоров'я майбутньої дитини і знання власного родоводу. Родовід передбачає наявність відомостей про стан здоров'я родичів по лінії матері і батька не менше ніж у трьох поколіннях. Аналіз родоводу дозволяє відповісти на питання, чи є даний ознака спадковим, встановити тип успадкування та прогнозувати ймовірність народження дитини зі спадковою патологією.

Медико? Генетичне консультування обов'язково:

- при народженні в сім'ї дитини з спадковим захворюванням або вродженим пороком розвитку;

- за наявності вродженою чи спадкової патології у одного з подружжя або у найближчих родичів;

- при кровноспоріднених шлюбах;

- при плануванні першої вагітності у жінки старше 35 років;

- при повторних мимовільних викиднів;

- при впливі в ранні терміни вагітності іонізуючих випромінювань (професійні шкідливості, рентгенологічне дослідження).

Під генетичним ризиком розуміють ймовірність прояву у потомства спадково обумовленої патології. Ризик вище 20% вважається високим. При неможливості виявлення спадкової хвороби або вродженої вади розвитку в період вагітності він є протипоказанням до дітородіння. Однак досягнення сучасної генетики дозволяють планувати вагітність при високому ризику деяких важких спадкових захворювань (синдром Дауна, гемофілія та ін), які можуть бути виявлені сучасними методами допологової діагностики. Вагітність за згодою жінки можна перервати, запобігши народження хворої дитини. У будь-якому випадку сім'я повинна знати про ступінь генетичного ризику до планування зачаття, так як після обстеження та бесіди з лікарем вона приймає остаточне рішення про дітородіння.

Виділяють три рівні профілактики спадкових хвороб: первинну, вторинну і третинну профілактику.



Первинна профілактика



Первинна профілактика вроджених і спадкових хвороб включає заходи, спрямовані на попередження зачаття хворої дитини. Вона реалізується трьома шляхами:

- планування дітонародження;

- захист середовища проживання людини від додаткових антропогенних забруднювачів (мутагенів і тератогенів);

- вітамінізація населення.

Планування дітонародження

Планування дітонародження включає три основні напрямки:

- облік оптимального репродуктивного віку подружжя: для жінки в інтервалі 19 - 35 років, для чоловіка - не старше 35 років;

- відмова від дітонародження при високому ризику невиліковних спадкових захворювань, які не можуть бути виявлені надійними методами допологової діагностики;

- відмова від дітонародження при кровноспоріднених шлюбах і шлюбах між двома гетерозиготними носіями мутантного гена.

Відповідно до сучасної точки зору, закінчення дітонародження до досягнення подружжям віку 30 - 35 років є одним із дієвих заходів профілактики спадкових хвороб. Така тривалість дітородного періоду цілком достатня для планування народження в сім'ї не менше 3 - 4 дітей з оптимальним інтервалом між пологами 2 - 4 роки.

Основні рекомендації з планування дітонародження з низьким ступенем ризику для плоду та дитини:

- планування зачаття восени і взимку, коли знижена ймовірність спонтанних мутацій і імунного конфлікту;

- планування вагітності в оптимальному дітородному віці;

- дотримання оптимального інтервалу між пологами - 2 - 4 роки;

- відмова обох подружжя від тютюнопаління, алкоголю, психоактивних речовин не менш ніж за 6 місяців до планованого зачаття;

- планування зачаття не раніше ніж через два місяці після перенесеного гострого інфекційного захворювання (грип, ангіна та ін);

- планування вагітності при відсутності у жінки загострень хронічних хвороб протягом 1 - 5 років (залежно від захворювання);

- санація хронічних вогнищ інфекції (карієс, хронічний тонзиліт) в організмі жінки до настання вагітності;

- вакцинація проти краснухи до планування зачаття (якщо жінка що раніше не була щеплена або не боліла краснухою);

- відмова від імунізації живими вірусними вакцинами в ранні терміни вагітності (у тому числі живої вакциною проти грипу);

- дотримання принципів збалансованого харчування з достатнім вмістом незамінних амінокислот, вітамінів і мінеральних речовин;

- відмова від необгрунтованого прийому медикаментів і самолікування в період вагітності;

- ранній облік по вагітності в жіночій консультації (до 12 тижнів, бажано на 4 - 6-й тижнях);

- обстеження в період вагітності на носійство збудників інфекцій, здатних викликати ВПР плода (краснуха, токсоплазмоз, ВІЛ, гепатит В і С, сифіліс, простий герпес, цитомегаловірус та ін.)

Після введення вакцини проти краснухи планування вагітності рекомендується не раніше ніж через 3 місяці. Протягом цього періоду необхідна надійна контрацепція.


Захист середовища проживання людини від мутагенів і тератогенів

Спадкові хвороби, зумовлені спонтанними мутаціями, передбачити неможливо. Вони є випадковими подіями, рідкісними для кожного гена. У сучасних екологічних умовах розвиток спадкової патології пов'язано переважно з індукованими мутаціями. Актуальність проблеми обумовлена ??тим, що їх ефекти проявляються не в популяції, що зазнала впливу, а у потомства в декількох поколіннях. З точки зору профілактики спадкових хвороб індукований мутагенез повинен бути виключений. Це передбачає розробку і жорсткий контроль виконання державних заходів з охорони навколишнього середовища, запобігання забруднення повітря, води, грунту, продуктів харчування органічними і неорганічними хімічними сполуками, які є потужними мутагенами, контроль рівня індукованих іонізуючих випромінювань.

До захисту середовища проживання людини відноситься також виключення з неї факторів передачі інфекцій, здатних індукувати ВПР при внутрішньоутробному зараженні плоду. Так, для профілактики зараження токсоплазмозом вагітним рекомендується строго дотримуватися гігієнічні вимоги при приготуванні їжі (не пробувати сирий фарш, піддавати м'ясо термічній обробці, відповідної технології, ретельно мити овочі, фрукти і ягоди, забруднені грунтом). Необхідно виключити контакт з кішками - біологічними господарями токсоплазми. Елементарні заходи особистої та санітарної гігієни дозволяють уникнути інфікування вагітної вірусами, бактеріями, найпростішими та інвазії гельмінтами.

Вітамінізація населення

Виділяють 4 основні напрямки профілактики дефіциту незамінних амінокислот, вітамінів і мікроелементів:

- збільшення споживання населенням продуктів харчування, багатих природними вітамінами і мінеральними елементами;

- збагачення вітамінами і мікроелементами продуктів харчування масового споживання (хлібо-булочні, макаронні та кондитерські вироби, молочні продукти, фруктові та овочеві соки);

- вживання спеціалізованих продуктів харчування для вагітних, збагачених вітамінами і мінеральними елементами;

- прийом полівітамінних препаратів для вагітних.

На думку експертів ВООЗ, добре організована вітамінна профілактика в Білорусі дозволить попередити народження кількох сотень дітей з МУЛЬТИФАКТОРНОЇ вадами розвитку. Дієвим заходом профілактики дефіциту вітамінів і мікроелементів визнано збагачення ними продуктів харчування масового споживання. У країні прийнято постанови, які зобов'язують харчові підприємства випускати збагачену продукцію (хліб, молоко, яйце куряче, фруктові соки та напої). Для профілактики дефіциту йоду застосовується суцільна йодизація кухонної солі. Серед продуктів харчування, багатих на природні вітамінами і мінеральними елементами, перевага віддається овочам і фруктам.

Для раціонального харчування вагітних рекомендуються спеціалізовані продукти, збагачені вітамінами і мінеральними елементами. Такі продукти виробляються в Білорусі і за її межами: продукт сухий молочний «Беллакт» для харчування вагітних жінок і годуючих матерів (Білорусь), «Фемилак» (Росія), «Чумацький шлях» (Росія), «Аннамарія» (Росія), « Мадонна »(Росія),« Думіл Мама Плюс »(Данія),« МД мил Мама »(Росія - Франція),« ЕнфаМама »(США). Вони містять збалансований склад білків, жирів, вуглеводів, мікро-і макроелементів, вітамінів. При високому ризику алергічних захворювань у дитини для харчування вагітної рекомендується низькоаллергенних козяче молоко «Амалтея» (Голландія). Молоко збагачене вітаміном C, фолієвою кислотою, залізом, йодом, селеном.

Найбільш ефективний спосіб профілактики вітамінної недостатності у вагітних - застосування полівітамінних і вітамінно-мінеральних комплексів: «Теравіт Прегна» (США), «Вітрум Пренатал» (США), «Мультипродукт» для вагітних (Франція) .

У зв'язку з підвищеною потребою в період вагітності у вітамінах і життєво необхідних мінеральних елементах гідної альтернативи застосуванню полівітамінних і вітамінно-мінеральних комплексів не існує. Так, вітамінно-мінеральний комплекс для вагітних «Теравіт Прегна» включає 12 вітамінів і 10 життєво необхідних мінералів. Дози водо-і жиророзчинних вітамінів, що містяться в одній таблетці, відповідають безпечному та ефективному рівню. До складу «Теравіт Прегна» входять фолієва кислота, йод, селен, кальцій, цинк, залізо та інші мінеральні елементи, що виконують важливу біологічну роль. Адекватні дози мінералів попереджають розвиток залізодефіцитної анемії у вагітної і плоду, йодну недостатність, знижують ризик вроджених вад розвитку і внутрішньоутробної гіпотрофії плода. Особливої ??уваги з точки зору профілактики ВВР мультифакторної походження заслуговує фолієва кислота, вміст якої в одній таблетці «Теравіт Прегна» становить 1 мг. Доведено, що при нормальній забезпеченості організму вагітної фолієвою кислотою створюються оптимальні умови для дозрівання яйцеклітини, запліднення, імплантації плодового яйця і розвитку зародка. Особливо важливо достатнє надходження фолієвої кислоти протягом як мінімум трьох місяців до запланованої вагітності та в перші місяці вагітності. Дефіцит фолієвої кислоти в цей період небезпечний у зв'язку з високим ризиком вроджених вад розвитку нервової системи плоду (закриття нервової трубки зародка відбувається до 28-го дня вагітності). При нестачі фолієвої кислоти у плода формуються ущелина хребта і спинномозкова грижа, спостерігається часткова або повна відсутність головного мозку.

Основні харчові джерела фолієвої кислоти - зелені листяні овочі (шпинат, крес-салат, петрушка, базилік, капуста, черемша). Враховуючи підвищену потребу у вітамінах в період вагітності, необхідно додаткове призначення фолієвої кислоти у складі препаратів. Полівітамінні і вітамінно-мінеральні комплекси вагітної призначає лікар!



Вторинна профілактика



Вторинна профілактика вроджених і спадкових хвороб включає заходи, спрямовані на попередження народження хворої дитини. Вона здійснюється за допомогою методів допологової діагностики. Її основна мета - в максимально ранні терміни виявити у плода спадкові хвороби і вади розвитку, що не піддаються лікуванню, і перервати вагітність (за згодою жінки).

  Методи допологової діагностики

  Допологова діагностика вроджених і спадкових хвороб складається з трьох методів: ультразвукового дослідження (УЗД) плода, дослідження крові вагітної (біохімічний скринінг) і групи інвазивних методів. Допологова діагностика здійснюється у два етапи.

  Перший етап - УЗД плоду і біохімічне дослідження крові вагітної.
 При відхиленнях в результатах біохімічного скринінгу або наявності факторів ризику (вік матері старше 35 років, споріднений шлюб тощо) здійснюється другий етап - амніоцентез, кордоцентез, біопсія шкіри плода. Останні три методи є інвазивними, так як вони пов'язані з порушенням цілісності тканин організму. Методи застосовуються для отримання амніотичної рідини, клітин і крові плоду. Цей матеріал використовується для подальших цитогенетичних досліджень, що дозволяють виявити геномні мутації і хромосомні аберації, а також для ДНК-діагностики, спрямованої на виявлення генних мутацій.

  Ультразвукове дослідження плода. Метод дозволяє виявити до 80% вроджених вад розвитку плоду. За даними медико-генетичної служби Білорусі, в цілому по країні за допомогою ультразвукового дослідження у жінок в період вагітності діагностують до 25% ВПР. Точність діагностики вад розвитку залежить багато в чому від наявності апаратури з високою роздільною здатністю, кваліфікації та досвіду дослідника, терміну вагітності.

  Для своєчасної діагностики вад розвитку плоду УЗД проводять не менше трьох разів протягом вагітності. При підозрі на порок розвитку ультразвукове дослідження виконується кожні 3 - 4 тижні до встановлення остаточного діагнозу. Деякі ВПР можна діагностувати за допомогою УЗД вже до кінця 12-го тижня вагітності (зрощена двійня, відсутність головного мозку). Чим більше термін вагітності, тим вище точність УЗД-діагностики вади. У другій половині вагітності УЗД дозволяє виявити великі вади серця, вади нирок, ущелини верхньої губи і піднебіння. Важливо встановити точний діагноз до 22 тижнів вагітності. Пізніше цього терміну значно зростає ризик для життя і здоров'я жінки, пов'язаний з перериванням вагітності.

  Слід, однак, зауважити, що УЗД не є достовірним методом діагностики такої частої патології плода, як синдром Дауна. Навіть при наявності сучасної апаратури кожен 3 - 4-й випадок синдрому Дауна при УЗД в період вагітності не діагностується. Підозра на синдром Дауна у плода при ультразвуковому дослідженні не може служити підставою для переривання вагітності, а вимагає виконання амніоцентезу або кордоцентеза для отримання клітин плоду та аналізу каріотипу.

  Дослідження крові вагітної (біохімічний скринінг). Мета - визначення біохімічних маркерів вродженої та спадкової патології плода. В якості маркерів використовуються білок альфа-фетопротеїн, синтезується плодом, і гормони - хоріонічний гонадотропін, естріол та ін Їх рівень може змінюватися при деяких спадкових хворобах і ВПР плода. Вважають, що оптимальним терміном для проведення біохімічних досліджень є 16 - 20-й тижні вагітності. Біохімічний скринінг обов'язковий для всіх вагітних.

  Високі рівні альфа? Фетопротеїну в крові вагітної реєструються при важких вадах розвитку нервової системи плоду (відсутність головного мозку, спинномозкові грижі). Для синдрому Дауна характерні низькі рівні альфа? Фетопротеїну в крові матері. Ймовірність виявлення синдрому Дауна у плода при біохімічному дослідженні крові вагітної не перевищує 60 - 70%. Діагноз уточнюють за допомогою амніоцентезу і кордоцентеза.

  В даний час біохімічний скринінг не використовується для самостійної діагностики спадкових хвороб. Він дозволяє виявити вагітних, що мають відхилення рівнів альфа-фетопротеїну і гормонів від норми. Для підтвердження вродженою чи спадкової патології у плода у цих вагітних здійснюється наступний етап - інвазивна діагностика.



  Інвазивні методи допологової діагностики

  Амніоцентез - пункція плідного міхура. Прокол здійснюється через передню черевну стінку вагітної спеціальною голкою під контролем УЗД. Мета дослідження - паркан невеликої кількості навколоплідних вод і зважених в них клітин плоду для генетичних досліджень. Виконується тільки за згодою вагітної. Метод дозволяє виявити всі види мутацій.

  Кордоцентез - пункція судин пуповини під контролем УЗД. Мета дослідження - паркан невеликої кількості крові плода для генетичних досліджень. Виконується тільки за згодою вагітної. Метод дозволяє поставити діагноз гемофілії, багатьох спадкових хвороб обміну речовин (фенілкетонурія), ряду хромосомних захворювань до народження дитини.

  Біопсія шкіри плоду - отримання невеликої кількості шкіри для мікроскопічного дослідження. Метод застосовується для діагностики деяких важких спадкових хвороб шкіри.

  Вважають, що майбутнє допологової діагностики спадкових хвороб належить неінвазивним методам. Найбільш перспективним є дослідження клітин плоду в материнській крові в ранні терміни вагітності.

  Третинна профілактика

  Третинна профілактика вроджених і спадкових хвороб включає заходи, спрямовані на попередження прогресування хвороби і розвиток ускладнень. Вона стосується переважно спадкових хвороб обміну речовин. До моменту народження дитини у нього є генна мутація, але відсутні клінічні прояви хвороби. На цій стадії важливо виявити захворювання і почати раннє лікування, щоб попередити важкі ушкодження головного мозку і розвиток розумової відсталості. Лікування полягає, як правило, у виключенні з раціону харчування дитини певних продуктів. Третинна профілактика здійснюється у два етапи:

  а) виявлення спадкової патології до розвитку клінічних симптомів (масовий скринінг новонароджених);

  б) корекція виявлених порушень (наприклад, призначення спеціальної дієти при фенілкетонурії).



  Масовий скринінг новонароджених

  Масовий скринінг новонароджених: виявлення спадкових хвороб шляхом масового обстеження новонароджених незалежно від стану їх здоров'я. Найбільше поширення отримав скринінг новонароджених на важкі спадкові хвороби обміну речовин - фенілкетонурію, вроджений гіпотиреоз, муковісцидоз та ін Дослідженню підлягають зразки крові, взятої на фільтрувальний папір. Якщо результати скринінгу позитивні, новонароджених направляють в медико-генетичні центри для подальшого обстеження з метою підтвердження діагнозу та лікування.

  Права сім'ї і дитини, у якого при масовому скринінгу виявлено спадкове захворювання, повинні бути захищені. Це міжнародна вимога Всесвітньої Організації Охорони Здоров'я. Батьки повинні бути повністю поінформовані про скринінгової програмі. Медичний персонал не має права розголошувати діагноз спадкового захворювання, виявленого шляхом скринінгу. 
« Попередня Наступна »
= Перейти до змісту підручника =
 Інформація, релевантна "ПРОФІЛАКТИКА вродженої та спадкової ХВОРОБ"
  1.  Т. П. Дюбкова. Вроджені і спадкові хвороби у дітей (Причини, прояви, профілактика), 2008
      Посібник містить короткий опис різних форм спадкової патології людини. Велику увагу приділено питанням допологової діагностики та профілактики вроджених і спадкових хвороб. Притягнуто новітні досягнення в цій галузі знань. Запропоновано контрольно-навчальні питання для кращого засвоєння теми. Представлений короткий словник термінів. Призначено для студентів вузів,
  2.  ДОДАТОК
      КОНТРОЛЬНО-Повчальні ПИТАННЯ Виберіть одну правильну відповідь із числа запропонованих варіантів відповіді. Звірте відповідь з контролем наприкінці завдань. 1. Назвіть причини розвитку спадкових хвороб: а) краснуха, перенесена в період вагітності; б) дію тератогенних факторів; в) застосування лікарських засобів у період вагітності; г) мутації
  3.  ГЛОМЕРУЛОНЕФРИТ
      Гломерулонефрит є основною проблемою сучасної клінічної нефрології, найчастішою причиною розвитку хронічної ниркової недостатності. За даними статистики, саме хворі на гломерулонефрит становлять основний контингент відділень хронічного гемодіалізу та трансплантації нирок. Термін "гломерулонефрит" вперше запропонував Klebs, який застосував його в "Керівництві по
  4.  7.2. Ангіоневротичний набряк (АТ)
      АТ відзначають у половини хворих з кропив'янкою. Розрізняють АТ, пов'язаний і не пов'язаний з патологією системи комплементу, виділяють спадковий АТ і набутий, в кожному з яких - 3 типи АТ. I. Спадковий АТ (НАО) Для I і II типів НАО характерні наступні прояви: - Сімейний анамнез у 80% хворих; - Рецидивуючі набряки з дитинства; відсутність шкірного свербіння і уртикарних
  5.  ОРГАНІЗАЦІЯ РОБОТИ ЖІНОЧОЇ КОНСУЛЬТАЦІЇ Диспансерне спостереження ВАГІТНИХ
      Жіноча консультація (ЖК) є підрозділом поліклініки, МСЧ або пологового будинку, надають амбулаторну лікувально-профілактичну, акушерсько-гінекологічну допомогу населенню. Основними завданнями жіночої консультації є: надання кваліфікованої акушерсько-гінекологічної допомоги населенню прикріпленої території; проведення лікувально-профілактичних заходів,
  6.  Багатоплідної вагітності. ПАТОЛОГІЯ навколоплідних СЕРЕДОВИЩА (маловоддя, багатоводдя)
      Багатоплідної вагітності Багатоплідної називають вагітність двома або більшою кількістю плодів. При наявності вагітності двома плодами говорять про двійні, трьома - про трійню і т.д. Кожен з плодів при багатоплідній вагітності називається близнюком. Пологи двійнею зустрічаються один раз на 87 пологів, трійнею - один раз на 872 (6400) двійнят, четвернею - один раз на 873 (51200) трійнят і т.д. (Згідно
  7.  Переношування вагітності Передчасні пологи
      Переношування вагітності Переношена вагітність є проблемою, що становить великий науковий і практичний інтерес в акушерстві. Актуальність її пояснюється великою кількістю ускладнень в пологах, високої перинатальної смертністю. Науковий підхід до проблеми переношування вагітності визначився до 1902 р., коли вперше Беллентайн, а потім Рунге (1948) описали ознаки перезрілості у
  8.  Надання невідкладної допомоги в умовах поліклініки
      В умовах дитячої поліклініки найбільш часто зустрічаються такі види невідкладних станів: непритомність, колапс, анафілактичний шок, судомний синдром, напад бронхіальної астми, кропив'янка, набряк Квінке, гипертермический синдром. Різні отруєння, тепловий і сонячний удар зустрічаються вкрай рідко. НЕПРИТОМНІСТЬ Непритомність - раптово виникає короткочасна втрата свідомості з
  9.  Передчасне статеве дозрівання за чоловічим типом
      Визначення поняття. Народження дівчинки з неправильним будовою геніталій (збільшений клітор, наявність урогенітального синуса) і поява до 8-річного віку вторинних статевих ознак, характерних для протилежної статі, є наслідком однієї з форм внутрішньоутробної гіперплазії кори надниркових залоз, частіше відомої під назвою вроджений адреногенітальний синдром (АТС) . Вперше це
  10.  Центральна форма затримки статевого розвитку
      Етіологія. Найбільш частими чинниками виникнення ЗПР є такі інфекційно-токсичні захворювання, як хронічний тонзиліт, ревматизм, вірусний грип, пневмонія, туберкульоз, а також стресові ситуації, у тому числі надмірні фізичні навантаження. У виникненні ЗПР велике значення має сімейна схильність до порушення репродуктивної системи [11]. В анамнезі матерів
© medbib.in.ua - Медична Бібліотека