Патологічна фізіологія / Оториноларингологія / Організація системи охорони здоров'я / Онкологія / Неврологія і нейрохірургія / Спадкові, генні хвороби / Шкірні та венеричні хвороби / Історія медицини / Інфекційні захворювання / Імунологія та алергологія / Гематологія / Валеологія / Інтенсивна терапія, анестезіологія та реанімація, перша допомога / Гігієна і санепідконтроль / Кардіологія / Ветеринарія / Вірусологія / Внутрішні хвороби / Акушерство і гінекологія
ГоловнаМедицинаНеврологія і нейрохірургія
« Попередня
Ярош А.А.. Нервові хвороби, 1985 - перейти до змісту підручника

ПРОФІЛАКТИКА СПАДКОВИХ ЗАХВОРЮВАНЬ НЕРВОВОЇ СИСТЕМИ

У зв'язку з недостатньою вивченістю патогенетичних механізмів багатьох спадкових захворювань нервової системи, а внаслідок цього і малої ефективності їх лікування, запобігання народження хворих з цією патологією має особливе значення. Профілактика спадкових хвороб включає в себе цілий комплекс заходів як з охорони генетичного фонду людини шляхом запобігання впливу на генетичний апарат хімічних і фізичних мутагенів, так і з метою запобігання народження плода, у якого є дефектний ген, що визначає те чи інше спадкове захворювання. Друге завдання особливо важка. Для укладення про ймовірність появи хворої дитини у даної подружньої пари слід добре знати генотипи батьків. Якщо один з подружжя хворіє одним з домінантних спадкових захворювань, ризик народження хворої дитини в цій сім'ї дорівнює 50%. Якщо у фенотипически здорових батьків народилася дитина з рецесивним спадковим захворюванням, ризик повторного народження хворої дитини дорівнює 25%. Це дуже велика ступінь ризику, тому подальше дітонародження в таких сім'ях небажано. Питання ускладнюється тим, що не всі захворювання проявляються в дитинстві. Деякі починаються в дорослому, дітородному періоді життя, як, наприклад, хорея Гентінгтона. Тому даний суб'єкт ще до виявлення хвороби міг мати дітей, не підозрюючи, що серед них можуть бути в подальшому і хворі. Тому ще до вступу в шлюб необхідно твердо знати, чи не є даний суб'єкт носієм патологічного гена. Це встановлюється шляхом вивчення родоводів подружніх пар, детального обстеження хворих членів сім'ї для виключення фенокопій, а також клінічного, біохімічного та електрофізіологічного дослідження. Треба враховувати критичні періоди, в які проявляється те чи інше захворювання, а також пенетрантность того чи іншого патологічного гена.

Щоб відповісти на всі ці питання, необхідні знання клінічної генетики.

С. Н. Давиденков вважав, що при домінантних спадкових захворюваннях нервової системи з високою пенетрантностью (невральна амиотрофия Шарко-Марі, міопатія Ландузі-Дежерина, спінальна аміотрофія, атрофическая миотония, пара-миотония Ейленбург, параплегія Штрюмпеля, нейрофіброматоз Реклінгаузена і ряд інших) ризик передачі їх потомству дуже великий. Тому цим хворим слід утриматися від дітонародження. Сібси зазначених хворих, якщо вони пережили критичні періоди, можуть мати абсолютно здорових дітей. Тому дітонародження їм не протипоказано.
Домінантні спадкові захворювання, які не призводять до великих дефектів (миотония Томсена, вроджений птоз, кольорова сліпота і ряд деформацій скелета), не є підставою для обмеження дітонародження.

Небажано подальше дітонародження в сім'ях, де народилася дитина з такими аутосомно-рецесивними захворюваннями, як атаксія Фридрейха, параплегія Штрюмпеля, гепатоцеребральная дистрофія, міопатія Ерба, фенілкетонурія, амавротическая ідіотія Тея-Сакса. Сібси батьків пробанда, як з боку батька, так і з боку матері, повинні бути всебічно обстежені і, якщо вони є гетерозиготними носіями патологічного гена, то обізнані про це. Їм не рекомендується одружуватися особливо споріднений, а також з подібними гетерозиготними носіями патологічного гена. Якщо в сім'ї народилася дитина з спадковим захворюванням, зчепленим з підлогою (міопатія Дюшенна), то мати не повинна більше мати дітей.

Зазначені рекомендації виведені на підставі генетичних законів. Введення в практику пренатальної діагностики спадкових захворювань з використанням амниоцентеза значно змінить тактику медико-генетичного консультування і підвищить її ефективність.
« Попередня
= Перейти до змісту підручника =
Інформація, релевантна" ПРОФІЛАКТИКА СПАДКОВИХ ЗАХВОРЮВАНЬ НЕРВОВОЇ СИСТЕМИ "
  1. ревматоїдний артрит. ХВОРОБА БЕХТЕРЕВА
    профілактику загостренні. Сучасна лікарська терапія ревматоїдного артриту включає одночасне застосування лікарських засобів двох різних класів: 1) швидкодіючих неспецифічних протизапальних препаратів (стероїдних або нестероїдних) 2) базисний або повільно діючих препаратів, що роблять на ревматоідниі процес більш глибоке і стабільне дію.
  2. Аномалій пологової діяльності
    профілактики і лікування аномалій пологової діяльності. Аномалії родової діяльності - це найбільш часте показання до виконання екстреної операції кесаревого розтину. Нормальні фізіологічні пологи характеризуються: 1. наростаючими за силою, частотою і ефективності регулярними переймами і потугами 2. правильно протікає процесом згладжування і відкриття шийки матки
  3. пізньогогестозу
    профілактика і лікування внутрішньоутробної гіпоксії та гіпотрофії плода; не допускати обважнення гестозу шляхом своєчасного щадящегородоразрешенія; проводити пологи з адекватним знеболенням , ранньої амніотомія, із застосуванням керованої нормотонії або накладенням акушерських щипців в II періоді пологів; проводити профілактику крововтрати і коагуляційних розладів в пологах і ранньому
  4. «Бронхіальна астма»
    профілактики приступив по 2 вдихи 3-4 рази на добу. Препарат незначно впливає на мукоциліарний кліренс. Різні механізми бронхіальної обструкції у кожного хворого обумовлює доцільність комбінації препаратів. Ефективним препаратом є беродуап - комбінація беротека і атровента у вигляді дозованого інгалятора. Лікування астматичного статусу проводять диференційовано
  5. Надання невідкладної допомоги в умовах поліклініки
    спадковою схильністю до алергічних реакцій і захворювань і мали до розвитку системних алергічних реакцій ті чи інші прояви алергії. Патогенетичну основу анафілактичного шоку становлять IgE-опосередковані імунопатологічні реакції. Розвиток його клінічних симптомів обумовлено впливом на тканини виділяються клітинами-мішенями преформованих і знову
  6. Затримка статевого розвитку яєчникового генезу
    спадкові чинники мають вирішальне значення в порушенні становлення системи репродукції у дівчаток з різними формами гіпогонадизму [91]. Показано, що у 77% дівчаток з ЗПР матері страждали різними порушеннями репродуктивної системи. Аналогічні порушення виявлені і у родичів II-III ступеня споріднення [11, 50]. До метаболічних розладів, що супроводжується первинної або
  7. Ювенільні маткові кровотечі
    профілактики кровотеч рекомендуються (особливо при сімейної схильності до порушення функції репродуктивної системи, дефектам системи гемостазу, захворювань хронічним тонзіл- 305 Глава 3. Патологія репродуктивної системи в період її становлення литому) нормалізація режиму праці та відпочинку, суворе дотримання рівнів психічних і фізичних навантажень, загартовування дівчинки з
  8. Дисфункція репродуктивної системи при гіперпролактинемії
    профілактика. Згідно з матеріалами спостережень, проведених в НЦ АГіП РАМН [61], ефективність комплексної поетапної диференційованої терапії безпліддя при гіпер-пролактінеміі становить 79,7%, причому протягом вагітності та пологів не залежить від причин цієї патології. Відзначено, що показники фізичного і нервово-психічного розвитку, захворюваність і соціальна адаптація дітей, народжених від
  9. Синдром полікістозних яєчників
    профілактики та істотного покращення якості життя цих жінок в наступні роки. Частота відновлення репродуктивної функції після розширеної клиноподібної резекції ПКЯ, здійсненої з використанням окремими дослідниками різних і іноді досить широких критеріїв відбору пацієнток для оперативного втручання, за даними літератури за період з 1970 по 1985 р., коливалася від 24
  10. Лейоміома матки
    профілактики, ранньої комплексної діагностики і вибору раціонального методу лікувального впливу [17, 21]. Діагноз і диференціальна діагностика. Ретельно зібраний гінекологічний і загальний анамнез, а також дані спеціального дослідження при достатньої кваліфікації лікаря дозволяють встановити діагноз ЛМ без особливих труднощів. Незважаючи на це, діагностичні помилки і, особливо, неточності
© medbib.in.ua - Медична Бібліотека