Патологічна фізіологія / Оториноларингологія / Організація системи охорони здоров'я / Онкологія / Неврологія і нейрохірургія / Спадкові, генні хвороби / Шкірні та венеричні хвороби / Історія медицини / Інфекційні захворювання / Імунологія та алергологія / Гематологія / Валеологія / Інтенсивна терапія, анестезіологія та реанімація, перша допомога / Гігієна і санепідконтроль / Кардіологія / Ветеринарія / Вірусологія / Внутрішні хвороби / Акушерство і гінекологія
ГоловнаМедицинаВалеологія
« Попередня Наступна »
Лекції. Лекції з валеології, 2011 - перейти до змісту підручника

Профілактика спадкових і вроджених захворювань

Більшість спадкових захворювань не виліковуються. Тому необхідно намагатися запобігти їх появі.

Профілактика - комплекс заходів, спрямованих на попередження виникнення і розвитку спадкових і вроджених захворювань.

Особливо важлива первинна профілактика - це попередження зачаття хворої дитини. Реалізується це плануванням дітонародження і поліпшенням середовища проживання людини.

З точки зору фахівців ідеальним є бажана дитина, зачата на подружньому ложі люблячими здоровими батьками і саме в бажаний час, але не ложе пристрасті безтурботно і мимохідь.

Планування дітонародження включає наступні основні позиції:

1. Вибір оптимального репродуктивного віку батьків, який для жінки знаходиться в межах 20-35 років (більш ранні або пізні вагітності збільшують ймовірність народження дитини зі спадковою патологією). Першу дитину жінці бажано провести на світло до 25 років, а останнього - не пізніше 40 років при наявність гарного здоров'я і самопочуття.



Має значення і вік батька. Частота свіжих домінантних мутацій (особливо в генах), переданих чоловіками старше 40 років своїм дітям, в 40 разів більше в порівнянні з чоловіками у віці до 35 років

2. Відмова від дітонародження в шлюбах з кровними родичами. Шлюби між далеко відстаючими один від одного в генеалогічному відношенні людьми створюють більш високу ймовірність того, що сприятлива ознака одного з батьків стане домінуючим, з можливістю народження більш здорового, більш досконалого по набору генів людини.

3.Улучшеніе середовища проживання направлено головним чином на попередження знову виникаючих мутацій, особливо для забезпечення оптимальних умов для дозрівання тих статевих клітин, які візьмуть безпосередню участь у заплідненні.

Для цього слід:

? У дітородний період (до 45 років) і жінкам, і чоловікам утримуватися від куріння, зловживання алкоголем, іншими токсичними речовинами;

? За 1-2 роки до зачаття слід взагалі відмовитися від шкідливих звичок;

? За 3-5 місяців до настання вагітності відмовитися від застосування ліків, гормональних контрацептивів, завершити всі профілактичні щеплення;

? За 1-2 місяці до зачаття дотримуватися названі рекомендації особливо ретельно, зменшити вплив забруднення навколишнього середовища (частіше виїжджати за місто, у сільську місцевість, пити очищену воду та ін
), виключити споживання консервованої їжі, харчуватися натуральними продуктами, обов'язково збільшити споживання овочів і фруктів, вітамінів і т.п.

4.Отказ від дітонародження у випадках високого ризику спадкової та вродженої патології.

Ступінь цього ризику можна з'ясувати при медико-генетичному консультуванні.

Медико-генетичне консультування - це обмін інформацією між лікарем і пацієнтом. Завдання лікаря - поставити до відома майбутніх батьків про стан генофонду сім'ї, про можливі небезпеки і наслідки прояву генетичних захворювань у потомства.

Завдання пацієнта - представити лікаря необхідну інформацію, на основі якої він зробить висновок про спадковість пацієнта.

Питання про зачаття або відмову від дітонародження вирішують подружжя, спираючись на рекомендації лікаря-спеціаліста.

У медико-генетичні консультації обов'язково повинні звертатися:

- Здорові батьки, укоторих народилася хвора дитина;

- Сім'ї, де хворий один з батьків;

- Сім'ї, що мають по лінії одного з батьків родичів із спадковою патологією,

- Сім'ї, де були випадки мертвонароджень дітей, самовільних абортів та ін

Такий підхід до справи планування сім'ї аніскільки не суперечить морально-етичним нормам і допомагає запобігти народженню дітей із спадковою патологією.

Рекомендована література по темі, розглянутої в лекції:

1. Артюнін Г.П., Гончар Н.Т., Ігнатькова С.А. Основи медичних знань: Здоров'я, хвороба і спосіб життя (навчальний посібник для студентів педагогічних вузів) - Псков: 2003, 304 с.

2. Апанасенко Г.Л., Л.А.Попова. Медична валеологія.: - Київ, "здоров'я", 1998.-стор.90-103

3. Баєв А.А. Геном людини / / Людина. - 1995. - № 2. - С. 4-13.

4. Біологічний потенціал людини: генетика, адаптивні можливості і конституції / В кн. В.П. Казначеєва, В.П. Петленко, С.В. Петленко «Етюд інтегральної медицини та валеології». - Санкт-Петербург, 1997. - С. 141 - 196.

5. Бодров С. В. Проблеми століття / / Природа і людина. - 1999. - № 1. - С. 8-10.

6. Вайнер Е.Н. Валеологія: Підручник для вузов.-М.: Флінта: Наука, 2002.-стор.40-45.

7. Валеологія: Навч. Посібник для студентов Вищих закладів освіти: / за ред. В.І.Бобріцької.-Полтава: "Скайтек", 2000. - Ч.
1-стор.69-80.

8. Войтенко В.П. Здоров'я здорових. Введення в санолог. - Київ, «Здоров'я», 1991, стор 152-174.

9. Валеологія людини: софотерапія, здоров'я і креативна антропософія / В кн. В.П. Казначеєва, В.П. Петленко, С.В. Петренко «Етюд інтегральної медицини та валеології». - Санкт-Петербург, 1997. - С. 118 - 130.

10. Іванов В.І. Геном людини / / Людина. - 1995. - № 1. - С. 7-20.

11. Клонування людських істот / / Людина .. - 1998. - № 3. - С. 29-32.

12. Максимов Н. Клони генома / / Знання - сила. - 2000. - № 7. - С. 72-73. 133

13. Медична генетика: Підручник / Н.П.Боков, А.Ю.Асанов та ін; Під ред. Н.П.Бочкова.-М.: Майстерність; Вища школа, 2001. - Стор.93-123.

14. Пряхін В. Смерть цивілізації чи загальне воскресіння? / / Наука і релігія. - 1998. - № 4. - С. 7-9.

15. Уманський К.Г. Невропатология для всіх. Книга 2 - я. - М.: Знание, 1989. - С.60 - 74.

16. Хабліцкая С. Уклін з того світу / / Комсомольська правда. - 2000. - 20 жовтня. - С. 19.

17. Черносвітов Є.В. Соціальна медицина: Учеб. посібник для студ. вищ. Учеб. Закладів. - М.: Гуманит. Вид. Центр ВЛАДОС, 2000. - С. 30-35.

Пропрацювавши лекцію і рекомендовану літературу, студент повинен вміти:

1. Охарактеризувати процеси, що визначають здоров'я людини (за Г.Л.Апанасенко).

2. Пояснити значення репродуктивного здоров'я людини для поліпшення демографічної ситуації України.

3. Класифікувати спадкові фактори, що визначають здоров'я людини.

4. Мати уявлення про можливі причини «поломки» генів.

5. Дати визначення спадкових захворювань.

6. Привести відомості про основні групи спадкових захворювань.

7. Привести приклади хромосомних захворювань, пояснити їх причину.

8. Назвати ознаки, що дозволяють запідозрити хромосомну патологію у людини.

9. Привести приклади генних захворювань.

10. Пояснити відмінності спадкових і вроджених захворювань.

11. Розповісти про методи профілактики спадкових захворювань.

12. Аргументувати необхідність підготовки майбутніх батьків до зачаття дитини.
« Попередня Наступна »
= Перейти до змісту підручника =
Інформація, релевантна " Профілактика спадкових і вроджених захворювань "
  1. Спадковість і здоров'я
    Основні питання: 1. Поняття про спадковість і мінливість, їх значення у відтворенні здоров'я. 2. Класифікація спадкових захворювань. Особливості їх клінічних проявів. 3. Профілактика спадкових і вроджених
  2. ГЛОМЕРУЛОНЕФРИТ
    Гломерулонефрит є основною проблемою сучасної клінічної нефрології, найчастішою причиною розвитку хронічної ниркової недостатності. За даними статистики, саме хворі на гломерулонефрит становлять основний контингент відділень хронічного гемодіалізу та трансплантації нирок. Термін "гломерулонефрит" вперше запропонував Klebs, який застосував його в "Керівництві по
  3. 7.2. Ангіоневротичний набряк (АТ)
    АТ відзначають у половини хворих з кропив'янкою. Розрізняють АТ , пов'язаний і не пов'язаний з патологією системи комплементу, виділяють спадковий АТ і набутий, в кожному з яких - 3 типи АТ. I. Спадковий АТ (НАО) Для I і II типів НАО характерні наступні прояви: - Сімейний анамнез у 80% хворих; - Рецидивуючі набряки з дитинства; відсутність шкірного свербіння і уртикарних
  4. ОРГАНІЗАЦІЯ РОБОТИ ЖІНОЧОЇ КОНСУЛЬТАЦІЇ диспансерне спостереження ВАГІТНИХ
    Жіноча консультація (ЖК) є підрозділом поліклініки, МСЧ або пологового будинку, надають амбулаторну лікувально-профілактичну, акушерсько-гінекологічну допомогу населенню. Основними завданнями жіночої консультації є: надання кваліфікованої акушерсько-гінекологічної допомоги населенню прикріпленої території; проведення лікувально-профілактичних заходів,
  5. багатоплідної вагітності. ПАТОЛОГІЯ навколоплідних СЕРЕДОВИЩА ( маловоддя, багатоводдя)
    багатоплідної вагітності Багатоплідної називають вагітність двома або більшою кількістю плодів. При наявності вагітності двома плодами говорять про двійні, трьома - про трійню і т.д. Кожен з плодів при багатоплідній вагітності називається близнюком . Пологи двійнею зустрічаються один раз на 87 пологів, трійнею - один раз на 872 (6400) двійнят, четвернею - один раз на 873 (51200) трійнят і т.д. (згідно
  6. переношування вагітності Передчасні ПОЛОГИ
    переношування вагітності Переношена вагітність є проблемою, що становить великий науковий і практичний інтерес в акушерстві. Актуальність її пояснюється великою кількістю ускладнень в пологах, високої перинатальної смертністю. Науковий підхід до проблеми переношування вагітності визначився до 1902 , коли вперше Беллентайн, а потім Рунге (1948) описали ознаки перезрілості у
  7. Надання невідкладної допомоги в умовах поліклініки
    В умовах дитячої поліклініки найбільш часто зустрічаються такі види невідкладних станів : непритомність, колапс, анафілактичний шок, судомний синдром, напад бронхіальної астми, кропив'янка, набряк Квінке, гипертермический синдром. Різні отруєння, тепловий і сонячний удар зустрічаються вкрай рідко. НЕПРИТОМНІСТЬ Непритомність - раптово виникає короткочасна втрата свідомості з
  8. ЛІКУВАЛЬНІ ПРИЗНАЧЕННЯ ПРИ гінекологічної патології
    Запальні захворювання геніталій Клінічними критеріями діагностики запальних захворювань нижнього відділу геніталій - вульвита, кольпіту, вагінозу, ендоцервіцитів, кондилом, абсцесу великої залози передодня піхви (бартолінової залози) є скарги хворих на болі, білі, свербіж, відчуття печіння в статевих органах. Симптоми інтоксикації відсутні (за винятком абсцесу
  9. Передчасне статеве дозрівання за чоловічим типом
    Визначення поняття. Народження дівчинки з неправильним будовою геніталій (збільшений клітор, наявність урогенітального синуса) і поява до 8-річного віку вторинних статевих ознак, характерних для протилежної статі, є наслідком однієї з форм внутрішньоутробної гіперплазії кори надниркових залоз, частіше відомої під назвою вроджений адреногенітальний синдром (АТС). Вперше це
  10. Центральна форма затримки статевого розвитку
    Етіологія. Найбільш частими чинниками виникнення ЗПР є такі інфекційно-токсичні захворювання, як хронічний тонзиліт, ревматизм, вірусний грип, пневмонія, туберкульоз, а також стресові ситуації, у тому числі надмірні фізичні навантаження. У виникненні ЗПР велике значення має сімейна схильність до порушення репродуктивної системи [11]. В анамнезі матерів
© medbib.in.ua - Медична Бібліотека