загрузка...
Патологічна фізіологія / Оториноларингологія / Організація системи охорони здоров'я / Онкологія / Неврологія і нейрохірургія / Спадкові, генні хвороби / Шкірні та венеричні хвороби / Історія медицини / Інфекційні захворювання / Імунологія та алергологія / Гематологія / Валеологія / Інтенсивна терапія, анестезіологія та реанімація, перша допомога / Гігієна і санепідконтроль / Кардіологія / Ветеринарія / Вірусологія / Внутрішні хвороби / Акушерство і гінекологія
« Попередня Наступна »

ПРОБЛЕМИ МЕДИЧНОЇ ГЕНЕТИКИ

Ще недавно етичні та правові і меншою мірою соціальні проблеми виникали у медичній генетиці переважно у зв'язку з медико-генетичним консультуванням і скринінгом новонароджених на деякі спадкові хвороби обміну речовин. Вони торкалися відносно невелику частину суспільства в основному розвинених країн, в яких медико-генетичні консультації стали складовою частиною практичної охорони здоров'я і не мали широкого громадського резонансу. Положення, однак, змінилося у зв'язку з створенням нових геномних технологій та реалізацією програми «Геном людини». Ці нові технології принципово можуть зачіпати інтереси значної частини членів будь-якого суспільства як у розвинених, так і країнах, що розвиваються, тому що створюють можливості аналізу геному і виявлення в ньому генів, які можуть реалізовуватися в патологічні фенотипи з більшою чи меншою ймовірністю практично для кожної людини або, навпаки, виявлення генів стійкості до різних захворювань і патентування їх послідовностей з метою комерційного використання.

Конкретні рекомендації щодо способів вирішення етичних проблем в галузі медичної генетики були розроблені в рамках Програми з спадкових хвороб ВООЗ: «Рекомендоване міжнародне керівництво з етичних проблем у медичній генетиці та медико-генетичної службу» (Proposed International Guidelines on Ethical Issues in Medical Genetics and Genetic Services). Цей документ був прийнятий на нараді ВООЗ «Етичні дослідження в медичній генетиці» (15-16.12.1997 р., Женева) за участю експертів з промислово розвинених країн і країн.

Документ ВООЗ зазначає, що до медичної генетики, яка є частиною медицини, перш за все повинні бути застосовані загальні етичні принципи медицини, такі як:

- визнання автономії особистості, під чим мається на увазі право людини самій вирішувати всі питання, що стосуються її здоров'я, і ??захист осіб з обмеженою автономією (дітей, осіб з розумовою відсталістю та ін);

- в якості вищого пріоритету розглядається обов'язок лікаря забезпечити блага для особистості і максимальної користі від медичних процедур для здоров'я;

- неспричинення шкоди здоров'ю пацієнта або принаймні прагнення мінімізувати цю шкоду;

- справедливість медицини, подразумевающая рівний доступ членів суспільства до суспільних благ, тобто право кожної людини на рівну або рівняння частку за потреби в доступі до необхідних для нормального життя медичним технологіям, які підтримуються засобами з громадських фондів.

Медична генетика надає медичну допомогу хворим із спадковою патологією, а також їх сім'ям. Основною метою медико-генетичної служби є:

1. допомога людям із спадковими порушеннями, а також допомога їх родинам жити і брати участь в репродукції наскільки можливо нормально,

2. забезпечувати сім'ї інформацією, яка допомагала б їм зробити свідомий вибір щодо репродуктивної поведінки і свого здоров'я,

3. допомагати сім'ям, які звернулися в консультацію, отримати доступ до відповідної медичної службі (діагностичної, терапевтичної, реабілітаційної або профілактичної) або спеціальним органам соціальної підтримки,

4. допомогти родині адаптуватися до того, що в ній є хворий з спадковою патологією, і надавати таким сім'ям інформацію про нові методи лікування та інших видах допомоги хворим з відповідною спадковою патологією.

У зв'язку із зазначеними вище цілями в роботі медико-генетичної служби повинні бути використані наступні етичні принципи.

1. Здійснювати справедливий розподіл громадських коштів серед тих, хто в них потребує найбільше;

2. надавати свободу вибору родині в проблемах, пов'язаних з генетикою. У рішенні репродуктивних проблем особливе право має належати жінці;

3. в генетичній службі повинно домінувати добровільна згода, чи йде мова про генетичне тестуванні або лікуванні, необхідно огороджувати сім'ю від насильства з боку суспільства, держави або медицини.

Медична генетика повинна проявляти повагу до різноманітності точок зору, існуючому в популяції щодо її активності, розуміння людей з урахуванням їх освітнього та інтелектуального рівня. Медико-генетична служба повинна співпрацювати з громадськими асоціаціями хворих та сімей з спадковими хворобами, активно займатися навчанням популяції основам генетики. Медична генетика повинна перешкоджати будь-яким формам дискримінації хворих при їх прийнятті на роботу, укладанні страхових договорів, при навчанні. Медико-генетична служба повинна утримуватися від пропозиції сім'ям тестів або процедур, які не відображаються їм з медичної точки зору; вона повинна забезпечувати постійний контроль якості служби, включаючи лабораторну.

Однією з найбільш важливих складових медико-генетичної служби в будь-якій країні є медико-генетична консультація. У документі ВООЗ пропонується дотримання наступних етичних принципів у роботі медико-генетичної консультації:

- повагу хворих і сімей, які звернулися за консультацією,

- повага їх думки, надання повної і точної медико-генетичної інформації консультирующимся;

- захист медичної таємниці, що стосується хворих та їх сімей, від зазіхань на неї з боку роботодавців, страховиків або школи;

- інформація хворого і сім'ї про можливе неправильному використанні генетичної інформації третьою стороною;

- інформування отримує консультацію, що він зобов'язаний повідомити своїм близьким родичам про те, що для деяких з них існує ризик захворіти спадковим захворюванням або спадковим захворюванням можуть хворіти їхні діти;

- в деяких випадках інформувати отримує консультацію, що його моральним зобов'язанням є повідомити про своє генетичне статус, якщо він може завдати шкоди оточуючим;

- представляти консультирующимся повну інформацію настільки, наскільки це можливо в кожному конкретному випадку;

- використовувати в консультуванні недеректівний підхід, за винятком тих випадків, коли можливе лікування захворювання;

- діти і підлітки повинні брати участь у прийнятті рішення, яке їх безпосередньо стосується в тих випадках, коли це можливо;

- лікар-генетик зобов'язаний вступити в повторний контакт з хворим / сім'єю, коли це необхідно у зв'язку з появою нових можливостей у наданні медико-генетичної допомоги.
трусы женские хлопок


Поняття «генетичний скринінг» відноситься до тестів, які передбачається застосовувати в популяції або в групі осіб для виявлення індивідуумів з високим ризиком розвитку певного спадкового захворювання. ВООЗ пропонує використовувати такі етичні принципи при проведенні генетичного скринінгу або тестування.

1. Генетичний скринінг або тестування повинні бути абсолютно добровільними, крім безкоштовного скринінгу новонароджених на деякі спадкові хвороби обміну речовин, коли рання діагностика і лікування дозволяють запобігти розвитку захворювання.

2. Генетичному скринінгу або тестуванню повинна передувати роз'яснювальна робота з приводу цілей скринінгу і його результатів, а також про те, які можливості для вибору відкриваються перед тестованими.

3. Анонімний скринінг з епідеміологічними цілями може проводитися тільки в тому випадку, коли популяція повідомлена про його проведення. Результати скринінгу не повинні ставати відомими роботодавцям, страховикам і шкільним адміністраціям без індивідуального згоди для того, щоб уникнути можливої ??дискримінації. У рідкісних випадках, коли ознайомлення з результатами скринінгу може бути в інтересах індивідуума чи громадської безпеки, представник охорони здоров'я повинен провести індивідуальну роботу з тим, щоб переконати індивідуума в необхідності такого рішення.

4. Результати тестування повинні бути доведені через медико-генетичну консультацію до брали участь в скринінгу, особливо якщо ці результати були неблагополучними і вимагають прийняття рішення про подальші дії. Якщо існують методи лікування або профілактики виявлених станів під час генетичного скринінгу, про них слід негайно повідомити особам з позитивними результатами скринінгу.

Етичні вимоги до інформованому згодою відрізняються залежно від того, чи йде мова про клінічній практиці або дослідницькому проекті. У клінічній практиці генетичне тестування може знадобитися в рамках передбачуваного медико-генетичного обстеження індивідуума. При цьому зберігається вимога до добровільної згоди на таке тестування, а інформовану згоду особа може підписати після того, як пояснена мета тестування, оцінені шанси, що тест може дати точне передбачення, пояснено, як людина або його сім'я можуть використовувати результати тестування, окреслені потенційні вигоди від тестування, як і, навпаки, соціальний і психологічний ризик від застосування тестування. Незалежно від рішення індивіда або його сім'ї щодо тестування медична допомога їм буде надана в будь-якому випадку.

Щоб отримати інформовану згоду на участь у проведенні дослідницького проекту або контролю за якістю генетичного тесту, індивідууму потрібно пояснити:

1. експериментальний характер і мета роботи

2. чому запросили людину і добровільність участі у процедурі

3. незручності і можливий ризик тестування як для індивідуума, так і його сім'ї

4. невизначеність тесту для передбачення і точного генетичного консультування

5. можливу вигоду від подальшого застосування тесту для інших і для науки

6. конфіденційність даних, які відносяться до конкретної людини

7. з ким можна вступити в контакт, щоб з'ясувати будь-які питання, що стосуються проекту, або, в разі конфлікту

8. право людини відмовитися від участі в проекті в будь-який час

9. збереження за індивідуумом і його сім'єю права на медичне обслуговування, навіть якщо він відмовився від участі в проекті.

В останні роки в медичній генетиці стали використовувати Пресимптоматичне тестування, тобто виявлення здорових людей, які успадковували ген, що обумовлює розвиток спадкового захворювання при досить тривалого життя індивідуума, і тестування на схильність, яке дозволяє виявити індивідуумів з генами схильності до певних мультифакторіальних захворювань, таким, наприклад, як ішемічна хвороба серця або рак. При тестуванні на схильність навіть виявлення генів схильності ще не означає, що людина обов'язково захворіє.

ВООЗ пропонує наступні етичні норми при проведенні Пресимптоматичне тестування, або тестування на схильність:

- Тестування на генетичну схильність осіб із сімейним накопиченням раку або серцево-судинних захворювань слід вітати , якщо результати тестування можуть бути ефективно використані для профілактики і лікування відповідних захворювань.

- Всі тести на схильність повинні бути добровільними, підкріплені інформованою згодою, їм має передувати роз'яснювальна робота.

- Пресимптоматичне тестування має бути доступним для дорослих з ризиком відповідного захворювання навіть у відсутність лікування, але йому повинні передувати медико-генетичне консультування та отримання від тестованого інформованої згоди.

- Тестування дітей і підлітків допускається тільки в тому випадку, коли медична допомога буде ефективніша, результати тестування повинні бути недоступні роботодавцям, страховикам, школам та іншим третім сторонам.

Пренатальна діагностика стає можливою для сотень спадкових хвороб та вроджених вад розвитку. Надзвичайно важливо, щоб пренатальної діагностики передувала, а потім і укладала її медико-генетична консультація. Пропоновані ВООЗ етичні нормативи при проведенні пренатальної діагностики наступні:

- Генетична служба повинна бути рівною мірою доступна всім.
Включає пренатальну діагностику, вона повинна надаватися в першу чергу тим, хто її потребує, незалежно від того, чи можуть вони заплатити за виконані процедури.

- Пренатальна діагностика повинна бути добровільною; якщо вона показана з медичної точки зору, то її слід надати незалежно від того, як сім'я ставиться до абортів. Така пренатальна діагностика може підготувати деякі сім'ї до народження хворої дитини.

- Пренатальна діагностика проводиться тільки для того, щоб забезпечити сім'ю і лікаря інформацією про стан плода.

- Пренатальна діагностика батьківства, за рідкісними винятками, заборонена.

- Пренатальна діагностика за відсутності медичних показань, а тільки через занепокоєння вагітної має бути проведена в останню чергу.

  - Пренатальної діагностиці повинна передувати медико-генетична консультація. Лікар повинен роз'яснити сім'ї всі результати пренатальної діагностики, включаючи варіабельність ознак того захворювання, заради якого проводиться діагностика. Сім'я, а не лікар-генетик, повинна вирішувати, як поводитися після пренатальної діагностики.

  Розглянуте міжнародне керівництво з етичних проблем у медичній генетиці містить також етичні нормативи і щодо ряду інших медико-генетичних процедур. Це керівництво варто розглядати як рекомендації, а не строге розпорядження, якими доцільно користуватися в роботі медико-генетичної служби будь-якої країни.

  Протягом останніх декількох років ряд міжнародних організацій, а також професійних асоціацій, серед яких у першу чергу слід назвати ЮНЕСКО, ВООЗ та організацію «Геном людини» (Human Genome Organization), опублікували документи, що містять рекомендації щодо захисту прав і свобод громадян у зв'язку з новими біотехнологічними досягненнями сучасної науки.

  Основоположними документами у сфері захисту прав і свобод громадян у зв'язку з новими досягненнями генетики та біотехнології є «Загальна декларація про геном людини і про права людини», прийнята на 29-й сесії Генеральної асамблеї ЮНЕСКО 11 листопада 1997, і «Конвенція про захист прав і гідності людини у зв'язку з додатками біології та медицини: Конвенція про права людини та біомедицину », прийнята державами - членами Ради Європи 4 апрля 1997

  «Загальна декларація про геном людини і про права людини» ЮНЕСКО стверджує, що геном людини є біологічною основою спільності всіх людей на Землі. Декларація також підкреслює, що ніхто не може зазнавати дискримінації на підставі генетичних характеристик, цілі або результати яких представляють собою посягання на основні свободи і людську гідність. Наукові дослідження генома людини повинні проводитися після ретельної попередньої оцінки пов'язаних з ними потенційних небезпек і переваг, з урахуванням всіх інших приписів, встановлених національними законодавствами. Декларація визначає принципи добровільної інформованої згоди зацікавлених осіб на проведення будь-яких процедур, пов'язаних з вивченням їх геномів, і конфіденційності генетичної інформації, право людини самій вирішувати, бути чи не бути поінформованим про результати генетичного аналізу і його наслідки, а також право на справедливу компенсацію збитку, заподіяної внаслідок впливу на геном у відповідності з міжнародним правом і національним законодавством, загальний доступ до досягнень науки в галузі біології, генетики та медицини, що стосуються генома людини, при належній повазі Переваги і прав кожної людини.

  У «Конвенції про захист прав і гідності людини у зв'язку з додатками біології та медицини: Конвенції про права людини та біомедицину» Ради Європи затверджується превалювання інтересів і благополуччя окремої людини над інтересами суспільства і науки. Конвенція вимагає отримання від пацієнтів поінформованої і етично прийнятного згоди на проведення будь-яких медичних процедур або досліджень, у тому числі досліджень генома людини та медико-генетичних процедур. Необхідні захист осіб, які самі не здатні дати таку згоду, інформування про рівний доступ усіх громадян до заходів з охорони здоров'я, контролі якості професійних стандартів, недопущення дискримінації на підставі генетичної інформації, про умови етичної прийнятності прогностичного генетичного тестування, про допустимість інтервенцій в геном тільки соматичних клітин людини, про заборону селекції по підлозі. До конвенції є додатковий протокол про заборону клонування людини. 
« Попередня Наступна »
= Перейти до змісту підручника =
 Інформація, релевантна "ПРОБЛЕМИ МЕДИЧНОЇ ГЕНЕТИКИ"
  1.  Реферат. Проблеми медичної генетики. Медико-генетичне консультування, 2011
      Медична генетика, її розвиток. Проблеми мед. генетики, етичні принципи, генетичний скринінг, пренатальна діагностика, Цілі, завдання та методи МГК, етапи
  2.  ОСНОВНІ ПРОБЛЕМИ ПЕРИНАТОЛОГІЇ
      Перинатологія - це наука про розвиток і функціональному становленні плода та новонародженого в перинатальному періоді. У 1968 році відбувся перший міжнародний конгрес перинатології. Розділи перинатології: 1) перинатальна патологія 2) перинатальна біохімія 3) перинатальна фармакологія 4) перинатальна ендокринологія та ін Проблеми перинатології.
  3.  МЕДИЧНА ІМУНОЛОГІЯ
      Тема: Імунологія як наука про способи і механізми захисту від генетично чужорідних речовин з метою підтримання гомеостазу організму Виникнення і становлення імунології як науки, етапи формування імунології. Роль вітчизняних та зарубіжних вчених у розвитку імунології, нобелівські лауреати в галузі імунології. Основні напрямки сучасної імунології: клітинна, молекулярна,
  4.  ГОЛОВНИЙ КОМПЛЕКС ГЕНОВ гістосумісності
      Чарлз Б. Карпентер (Charles В. Carpenter) Антигени, що забезпечують внутрішньовидові відмінності особин, позначаються як аллоантігени, а коли вони включаються в процес відторгнення алогенних тканинних трансплантатів, то набувають назву антигенів тканинної сумісності (гістосумісності). Еволюція закріпила одиничний ділянку тісно зчеплених генів гістосумісності, продукти яких на
  5.  ОСНОВИ неоплазією
      Джон Мендельсон (John Mendelsohn) Вступ. Останні роки позначені значним прогресом у розумінні біологічних і біохімічних основ розвитку раку. Однак це не означає, що проблема неопластичних захворювань вирішена. Успіхи в лікуванні раку у дорослих приходили поступово і стосувалися в основному злоякісних пухлин, що характеризуються незвично високою чутливістю до
  6.  Вроджені порушення метаболізму (ОГЛЯД)
      Леон Нею Розенберг (Дущт У. Кщиутіукп) Взаємодія генів і навколишнього середовища. Під поняттям «обмін речовин» розуміють усі процеси утворення (анаболізм) і руйнування (катаболізм) живої матерії. Вони починаються з самих ранніх хімічних реакцій, що призводять до утворення сперматозоїда і яйцеклітини, тривають в періоди запліднення, росту, дозрівання і старіння і неминуче
  7.  АНОМАЛІЇ РОЗВИТКУ ТА ВРОДЖЕНІ ПОРОКИ НЕРВОВОЇ СИСТЕМИ
      Дж.Р.ДеЛонг, Р. Д. Адамі (С. R. DeLong, RDAdams) У цій главі йтиметься про хвороби, обумовлених ушкодженнями або вадами розвитку нервової системи, що виникли в процесі її формування, але надають несприятливий вплив і у дорослих осіб. В результаті виникають труднощі в питаннях їх діагностики та лікування хворих, з якими мають справу общепрактікующіе лікарі та
  8.  СТАНУ СТРАХУ
      К. Т. Бріттон, С. К. Ріш, Дж. К. Джіллін (К. Т. Button, S. С. Risch, J. С. Gillin) Стан тривоги - це нормальна відповідна реакція людини на мінливості життя. У нерізко вираженій формі такий стан є по суті адаптивної реакцією. Так, наприклад, студент не може добре здати іспиту, не відчуваючи ніякої тривоги перед ним. Однак у крайньому своєму вираженні стан
  9.  ВСТУПНА ЛЕКЦІЯ
      Шановні студенти! Ви прийшли на першу лекцію з внутрішніх хвороб, після закінчення 3-х курсів загальної підготовки: фізики, різних курсів хімії, біології, патологічної та нормальної анатомії та фізіології, фармакології, пропедевтики внутрішніх хвороб та інших дисциплін. На кожній кафедрі Вам говорили про їх важливість для лікаря будь-якої медичної спеціальності. Дійсно, без знання цих
загрузка...

© medbib.in.ua - Медична Бібліотека
загрузка...