загрузка...
Патологічна фізіологія / Оториноларингологія / Організація системи охорони здоров'я / Онкологія / Неврологія і нейрохірургія / Спадкові, генні хвороби / Шкірні та венеричні хвороби / Історія медицини / Інфекційні захворювання / Імунологія та алергологія / Гематологія / Валеологія / Інтенсивна терапія, анестезіологія та реанімація, перша допомога / Гігієна і санепідконтроль / Кардіологія / Ветеринарія / Вірусологія / Внутрішні хвороби / Акушерство і гінекологія
« Попередня Наступна »

Принципи класифікації

Як і для будь-якої групи захворювань, класифікація генних хвороб умовна і многокомпонентна. Щонайменше, три різних принципи можуть бути покладені в основу класифікації генних хвороб: генетичний, клінічний, патогенетичний. Відповідно з генетичним принципом класифікації генні хвороби можна поділити на групи згідно типам спадкування:

- аутосомно-домінантні,

- аутосомно-рецесивні,

- Х-зчеплені домінантні,

- Х-зчеплені рецесивні,

- Y-зчеплені (голандріческіе) і

- мітохондріальні.

Віднесення хвороби до тієї чи іншої групи допомагає лікареві зорієнтуватися щодо ситуації в сім'ї і визначити вид медико-генетичної допомоги.

Клінічний принцип класифікації генних хвороб грунтується на віднесення хвороби до тієї чи іншої групи в залежності від системи або органу, найбільш залучених в патологічний процес. Так, розрізняють спадкові хвороби:

- нервові,

- нервово-м'язові,

- шкірні,

- очні,

- опорно-рухового апарату,

- ендокринні,

- крові,

- серцево-судинної системи,

- психічні,

- сечостатевої системи,

- шлунково-кишкового тракту,

- легенів.

Для деяких груп хвороб встановилися навіть спеціальні терміни: нейрогенетика, дерматогенетіка, офтальмогенетіка. Умовність клінічного принципу класифікації очевидна. Деякі хвороби більше проявляються в одних хворих в одній системі, в інших - у другий. Наприклад, муковісцидоз, може протікати з переважним ураженням шлунково-кишкового тракту або легенів. Нейрофіброматоз-1 може виражатися або шкірними змінами (пігментні плями, нейрофіброми), або пухлинами нервових стовбурів і мозку.
трусы женские хлопок
Незважаючи на деяку умовність клінічної класифікації, вона допомагає лікареві відповідного профілю концентрувати увагу на спадкових хворобах зустрічаються в практиці даної спеціальності.

Патогенетична класифікація спадкових хвороб поділяє їх на три групи залежно від того, на що <направлено> основне патогенетичне ланка. Патогенез хвороби може привести до порушеного обміну речовин: аномаліям морфогенезу або комбінації того й іншого. Відповідно до цього розрізняють

- спадкові хвороби обміну речовин,

- вроджені вади розвитку (моногенной природи) і

- комбіновані стану .

Спадкові хвороби обміну речовин в свою чергу підрозділяють за типами обміну (вуглеводний, амінокислотний, обмін вітамінів, ліпідів, металів тощо).
« Попередня Наступна »
= Перейти до змісту підручника =
Інформація, релевантна " Принципи класифікації "
  1. вірусології
    Тема: Історія розвитку вчення про віруси Основні етапи розвитку вірусології. Відкриття Д.І. Ивановским вірусів, значення цього відкриття для біології та медицини. Визначення значення вірусів в патології людини і тварин. Обгрунтування методів культивування вірусів (в лабораторних тварин, курячих ембріонах, культурах клітин). Вивчення морфології з використанням електронного мікроскопа.
  2. 3. ПИТАННЯ ДО ІСПИТУ
    Розділ 1. Загальна частина Морфологія мікроорганізмів 1. Основні принципи класифікації мікробів. 2. Морфологічні та тинкторіальні властивості бактерій. Методи забарвлення. 3. Структура та хімічний склад бактеріальної клітини. Особливості будови грампозитивних і грамнегативних бактерій. 4. Морфологія грибів. Принципи класифікації. 5. Морфологія найпростіших. Принципи
  3. Маколкін В.І., Овчаренко С.І.. Внутрішні хвороби, 2005
    У 5-е видання підручника (4-е вийшло в 1999р.) Внесено суттєві і зміни та доповнення, які відображають сучасні принципи класифікації, діагностики та лікування внутрішніх хвороб, які знайшли своє відображення в опублікованих в останні роки вітчизняних і міжнародних рекомендаціях. Список контрольних питань і завдань розширений і доповнений. Для студентів медичних
  4. ДОБРОЯКІСНІ ЗАХВОРЮВАННЯ МОЛОЧНИХ ЗАЛОЗ
    Остання чверть XX в. характеризувалася зміною структури захворюваності, пов'язаної зі збільшенням тривалості життя (головним чином у розвинених країнах Європи та Америки). На перший план в структурі смертності вийшли серцево-судинні та пухлинні захворювання, частіше зустрічаються у людей старшого віку, пов'язані з обмінними і ендокринними розладами. Особливу заклопотаність у
  5. бронхіальна астма
    На початку лекції представляємо клінічний випадок. Хвора І., 37 років, поступила в терапевтичне відділення по швидкій допомозі у зв'язку з некупирующейся в амбулаторних умовах нападом задухи, що супроводжується кашлем з важко відокремлюємо мокротиння, вираженою задишкою з переважно утрудненим видихом у спокої. З анамнезу відомо, що вважає себе хворою з 18-річного віку, коли вперше
  6. Тема: Систематика і номенклатура вірусів
    Царство вірусів. Визначення вірусів як особливих форм організації живого. Віруси людини, тварин, комах, рослин, бактерій. Віроїди, пріони. Принципи класифікації та таксономії вірусів: сімейство, рід,
  7. ПИТАННЯ ДО ІСПИТУ
    Розділ 1. Загальна частина Морфологія мікроорганізмів 1. Основні принципи класифікації мікробів. 2. Морфологічні та тинкторіальні властивості бактерій. Методи забарвлення. 3. Структура та хімічний склад бактеріальної клітини. Особливості будови грампозитивних і грамнегативних бактерій. 4. Морфологія грибів. Принципи класифікації. 5. Морфологія найпростіших. Принципи
  8. Рани суглобів
    Рани суглобів у тварин порівняно з пораненнями інших областей тіла спостерігаються рідше, але протікають важче і небезпечні ускладненнями. Класифікація ран суглобів. За характером і ступеня пошкодження тканин суглоба по відношенню до його порожнини рани можуть бути: навколосуглобових, не проникають в суглоб; проникаючі в порожнину суглоба з пошкодженням м'яких тканин; проникаючі в порожнину суглоба з
  9. В
    + + + вагіна штучна (лат. vagina - піхва), прилад для отримання сперми від виробників сільськогосподарських тварин. Метод застосування В. і. заснований на використанні подразників статевого члена, замінюють природні подразники піхви самки, для нормального прояви рефлексу еякуляції. Такими подразниками в В. і. служать певна температура (40-42 {{?}} C) її стінок,
  10. Основні групи хвороб кістки.
    Загальноприйнятою класифікацією хвороб кісток немає. У нашій країні найбільш поширеною є класифікація, в основу якої покладені етіологічний і патогенетичний принципи. У класифікації наведені подібні за морфології групи патологічних процесів без перерахування окремих нозологічних форм. Розрізняють такі групи хвороб кісток: травматичні, запальні,
загрузка...

© medbib.in.ua - Медична Бібліотека
загрузка...