Патологічна фізіологія / Оториноларингологія / Організація системи охорони здоров'я / Онкологія / Неврологія і нейрохірургія / Спадкові, генні хвороби / Шкірні та венеричні хвороби / Історія медицини / Інфекційні захворювання / Імунологія та алергологія / Гематологія / Валеологія / Інтенсивна терапія, анестезіологія та реанімація, перша допомога / Гігієна і санепідконтроль / Кардіологія / Ветеринарія / Вірусологія / Внутрішні хвороби / Акушерство і гінекологія
ГоловнаМедицинаСпадкові, генні хвороби
« Попередня Наступна »
Реферат. Генні захворювання та їх характеристика, 2009 - перейти до змісту підручника

Причини генних патологій

Більшість генних патологій обумовлено мутаціями в структурних генах, що здійснюють свою функцію через синтез поліпептидів - білків . Будь мутація гена веде до зміни структури або кількості білка.

Початок будь генної хвороби пов'язане з первинним ефектом мутантного алеля.

Основна схема генних хвороб включає ряд ланок:

мутантний аллель> змінений первинний продукт> ланцюг біохімічних процесів у клітині> органи> організм

У результаті мутації гена на молекулярному рівні можливі такі варіанти:

- синтез аномального білка;

- вироблення надмірної кількості генного продукту;

- відсутність вироблення первинного продукту;

- вироблення зменшеної кількості нормального первинного продукту.

Чи не закінчуючись на молекулярному рівні в первинних ланках, патогенез генних хвороб триває на клітинному рівні. При різних хворобах точкою докладання дії мутантного гена можуть бути як окремі структури клітини - лізосоми, мембрани, мітохондрії, пероксисоми, так і органи людини.

Клінічні прояви генних хвороб, тяжкість і швидкість їх розвитку залежать від особливостей генотипу організму, віку хворого, умов зовнішнього середовища (харчування, охолодження, стреси, перевтома) та інших факторів.

Особливістю генних (як і взагалі всіх спадкових) хвороб є їх гетерогенність. Це означає, що одне і те ж фенотипічніпрояв хвороби може бути обумовлено мутаціями в різних генах або різними мутаціями всередині одного гена. Вперше гетерогенність спадкових хвороб була виявлена ??С. Н. Давиденкова в 1934 р.

Загальна частота генних хвороб в популяції становить 1-2%. Умовно частоту генних хвороб вважають високою, якщо вона зустрічається з частотою 1 випадок на 10000 новонароджених, середньої - 1 на 10000 - 40000 і далі - низькою.

Моногенні форми генних захворювань успадковуються відповідно до законів Г. Менделя. За типом успадкування вони діляться на аутосомно-домінантні, аутосомно-рецесивні та зчеплені з Х-або Y-хромосомами.
« Попередня Наступна »
= Перейти до змісту підручника =
Інформація, релевантна " Причини генних патологій "
  1. Реферат. Генні захворювання та їх характеристика, 2009
    Генні хвороби; Причини генних патологій; Аутосомно-домінантні моногенні хвороби; Аутосомно-рецесивні моногенні хвороби; Зчеплені з Х-або Y-хромосомами хвороби; Класифікація: Принципи класифікації; Класифікація.
  2. Хронічні гепатити
    У всьому світі захворювання печінки займають істотне місце серед причин непрацездатності та смертності населення. З кожним роком спостерігається зростання захворюваності гострими і хронічними гепатитами, які все, частіше трансформуються в цирози печінки. Термін «хронічний гепатит» об'єднує, рбшірний коло захворювання печінки різної етіології, які відрізняються за клінічним перебігом
  3. Синдром полікістозних яєчників
    Визначення поняття. СПКЯ являє собою клінічний симптомокомплекс, який об'єднує гетерогенні ознаки і симптоми, які свідчать про порушення з боку репродуктивного 389 Глава 4. Патологія репродуктивної системи в період зрілості ної, ендокринної та метаболічної функції організму жінки. Основними клінічними проявами його є оліго-або аменорея і безпліддя на
  4. Лейоміома матки
    Визначення поняття. Лейоміома матки (ЛМ) - одна з найбільш часто зустрічаються доброякісних пухлин репродуктивної системи жінки. Пухлина має мезенхімального походження і утворюється з мезенхіми статевого горбка, навколишнього зачатки Мюллерова проток (рис. 4.8). Мезенхіма є попередником примітивного міобласти, індиферентних клітин строми ендометрію і різних клітинних
  5. КОНТРАЦЕПЦІЯ у жінок з гіперандрогенією
    Характеристика патології Гиперандрогения (ГА) - це стан, обумовлене надлишковою продукцією або порушенням різних ланок метаболізму андрогенів («чоловічих» гормонів). Вони є основною причиною гірсутизму - надлишкового росту волосся на тілі жінки, який зустрічається у 5-10% населення земної кулі, себореї - надлишкової жирності шкіри і волосся, що зустрічається в різні періоди
  6. I триместр вагітності (період органогенезу і плацен-тації)
    I триместр вагітності у свою чергу підрозділяється на наступні періоди-ди: - імплантація і бластогенез (перші 2 тижні розвитку); - ембріогенез і плацентація (3-8 тижнів гестації) ; - ранній фетальний, період ранньої плаценти (9-12 тижнів вагітності). 6.2.1. Імплантація, бластогенез (0-2 тижнів) Початок вагітності визначається моментом запліднення зрілої яйцеклітини
  7. ВРОДЖЕНІ ПОРУШЕННЯ МЕТАБОЛІЗМУ (ОГЛЯД)
    Леон Нею Розенберг (Дущт У. Кщиутіукп) Взаємодія генів і навколишнього середовища. Під поняттям «обмін речовин» розуміють усі процеси утворення (анаболізм) і руйнування (катаболізм) живої матерії. Вони починаються з самих ранніх хімічних реакцій, що призводять до утворення сперматозоїда і яйцеклітини, тривають в періоди запліднення, росту, дозрівання і старіння і неминуче
  8. СПАДКОВІ хвороби сполучної тканини
    Дарвін Дж. Прокоп (Darwin J. Prockop) Спадкові хвороби сполучної тканини відносяться до найбільш поширених генетичним синдромам. До них відносять найчастіше недосконалий остеогенез, синдроми Елерса-Данло і Марфана. Класифікація цих синдромів грунтується зазвичай на результатах роботи McKusick, який проаналізував ознаки, симптоми і морфологічні зміни у
  9. М
    + + + магнезія біла, те ж, що магнію карбонат основний. + + + Магнезія палена, те ж, що магнію окис. магнію карбонат основний (Magnesii subcarbonas; ФГ), магнезія біла, в'яжучий і антацидний засіб. Білий легкий порошок без запаху. Практично не розчиняється у воді, що не містить вуглекислоти, розчинний у розведених мінеральних кислотах. Застосовують зовнішньо як присипку, всередину -
  10. Н
    + + + гній, цінне органічне добриво, що складається з екскрементів тварин, рідких відходів ферм і підстилкового матеріалу (солома, торф, тирса). Н. містить велику кількість мінеральних і органічних речовин, внесення яких в грунт підвищує її поживні властивості. Залежно від методу утримання тварин та системи збирання приміщення розрізняють Н. рідкий, напіврідкий і твердий. Рідкий
© medbib.in.ua - Медична Бібліотека