загрузка...
Патологічна фізіологія / Оториноларингологія / Організація системи охорони здоров'я / Онкологія / Неврологія і нейрохірургія / Спадкові, генні хвороби / Шкірні та венеричні хвороби / Історія медицини / Інфекційні захворювання / Імунологія та алергологія / Гематологія / Валеологія / Інтенсивна терапія, анестезіологія та реанімація, перша допомога / Гігієна і санепідконтроль / Кардіологія / Ветеринарія / Вірусологія / Внутрішні хвороби / Акушерство і гінекологія
« Попередня Наступна »

Причини генних хвороб (на прикладі езімопатій)

Спадкові генні хвороби обумовлені генними мутаціями, що змінюють генетичний код синтезу білків. Генні мутації виникають, коли послідовність нуклеотидів в ДНК гена змінюється. Існують два основні класи генних мутацій: заміна пар нуклеотидів, коли одна або кілька нуклеотидних пар в ДНК замінюються іншими; мутація із зсувом рамки зчитування, обумовлені вставкою або випаданням одного або декількох нуклеотидів. Заміни пар основ в нуклеотидноїпослідовності структурного гена часто призводять до заміни однієї амінокислоти в поліпептидного ланцюга, яка визначається одним геном. Мутації зі зсувом рамки зчитування сильно змінюють послідовність амінокислот у трансльованому білку.

Порушення синтезу білка при мутації відповідного гена призводить до кількісного або якісної зміни білка в організмі. Генні мутації у людини є причинами багатьох форм спадкової патології. Якщо змінюється білок-фермент, що виконує каталітичну функцію, то порушується складна ланцюг перетворення речовини в організмі: ген> фермент> біохімічна реакція> ознака.

У біологічній літературі такого роду зміни прийнято називати біохімічними мутаціями, в медичній літературі їх називають спадковими дефектами обміну речовин або спадковими ензимопатій. Функціональна неповноцінність ферментної системи веде до різкого порушення певного біохімічного процесу або біохімічному блоку. Метаболічний блок можна визначити по накопиченню в організмі речовини, яка утворюється на стадії, що передує цьому блоку (рис. 1).

Випадання одного єдиного метаболічного ланки призводить до серйозних вторинним розладам обміну речовин і до множинних патологічних змін в організмі.

Ступінь зниження активності ферменту може бути різною як при різних ензимопатіях, так і при даній ензимопатії. Зниження активності ферменту або його відсутність може бути обумовлено різними мутаціями, що відбуваються в різних кодонах гена.

Крім того, зниження активності ферменту може бути пов'язано з мутаційним дефектом одного з компонентів ферментної системи. Отже, одні й ті ж біохімічні зміни можуть бути викликані алельними мутаціями або мутаціями в декількох неалельних генах. Таким чином, одна і та ж ензимопатія може мати кілька генетичних форм. Це явище отримало назву генетичної гетерогенності.

Широка генетична гетерогенність ензимопатії значною мірою визначає мінливість їх клінічних проявів.
трусы женские хлопок
Однак тільки особливостями мутаційного гена не можна пояснити неоднакове прояв хвороби у різних хворих. Значною мірою ген проявляється у взаємозв'язку з іншими генами, незалежно від передаються в сім'ї. Ці гени можуть посилити або загальмувати прояв основного гена. Вони можуть змінити феномен спадкової хвороби. Основний ген, в свою чергу, впливає на прояв інших генів, завдяки чому у хворого можуть виявлятися додаткові, невластиві основному захворюванню симптоми.

Таким чином, ефект мутантного гена можна розглядати, як багатоступінчастий процес, першим ступенем якого є первинний біохімічний дефект, другий - залучення в процес інших ферментних систем і розвиток складних метаболічних розладів, третій - формування клінічного феномена хвороби .

Моногенні хвороби успадковуються відповідно до законів Менделя і розрізняються типом успадкування (таблиця)

Таблиця 1

Генні хвороби, що відповідають певним типам спадкування



« Попередня Наступна »
= Перейти до змісту підручника =
Інформація, релевантна "Причини генних хвороб (на прикладі езімопатій)"
  1. Лейоміома матки
    Визначення поняття. Лейоміома матки (ЛМ) - одна з найбільш часто зустрічаються доброякісних пухлин репродуктивної системи жінки. Пухлина має мезенхімального походження і утворюється з мезенхіми статевого горбка, навколишнього зачатки Мюллерова проток (рис. 4.8). Мезенхіма є попередником примітивного міобласти, індиферентних клітин строми ендометрію і різних клітинних
  2. I триместр вагітності (період органогенезу і плацен-тації)
    I триместр вагітності в свою чергу поділяється на наступні періоди-ди: - імплантація і бластогенез (перші 2 тижні розвитку); - ембріогенез і плацентація (3-8 тижнів гестації); - ранній фетальний, період ранньої плаценти (9-12 тижнів вагітності). 6.2.1. Імплантація, бластогенез (0-2 тижнів) Початок вагітності визначається моментом запліднення зрілої яйцеклітини
  3. ГОЛОВНИЙ КОМПЛЕКС ГЕНОВ гістосумісності
    Чарлз Б. Карпентер (Charles В. Carpenter) Антигени, забезпечують внутрішньовидові відмінності особин, позначаються як аллоантігени, а коли вони включаються в процес відторгнення алогенних тканинних трансплантатів, то набувають назву антигенів тканинної сумісності (гістосумісності). Еволюція закріпила одиничний ділянку тісно зчеплених генів гістосумісності, продукти яких на
  4. ВРОДЖЕНІ ПОРУШЕННЯ МЕТАБОЛІЗМУ (ОГЛЯД)
    Леон Нею Розенберг (Дущт У. Кщиутіукп) Взаємодія генів і навколишнього середовища . Під поняттям «обмін речовин» розуміють усі процеси утворення (анаболізм) і руйнування (катаболізм) живої матерії. Вони починаються з самих ранніх хімічних реакцій, що призводять до утворення сперматозоїда і яйцеклітини, тривають в періоди запліднення, росту, дозрівання і старіння і неминуче
  5. М
    + + + магнезія біла, те ж, що магнію карбонат основний. + + + Магнезія палена, те ж, що магнію окис. магнію карбонат основний (Magnesii subcarbonas; ФГ), магнезія біла, в'яжучий і антацидний засіб. Білий легкий порошок без запаху. Практично не розчиняється у воді, що не містить вуглекислоти, розчинний у розведених мінеральних кислотах. Застосовують зовнішньо як присипку, всередину -
  6. Н
    + + + гній, цінне органічне добриво, що складається з екскрементів тварин, рідких відходів ферм і підстилкового матеріалу (солома, торф, тирса). Н. містить велику кількість мінеральних і органічних речовин, внесення яких в грунт підвищує її поживні властивості. Залежно від методу утримання тварин та системи збирання приміщення розрізняють Н. рідкий, напіврідкий і твердий. Рідкий
  7. ЗНАЧЕННЯ біохімічна поліморфізм
    Біохімічні поліморфні системи білків використовуються для наступних цілей: 1) вивчення причин і динаміки генотипической мінливості, що становить основу еволюційної генетики; 2) уточнення походження окремих тварин; 3) опису міжпородної і внутрішньопородної диференціації, вивчення філогенезу і алелофонду порід, ліній та родин, а також генетичних процесів, що відбуваються в
  8. Профілактика спадкових і вроджених захворювань
    Більшість спадкових захворювань не виліковуються. Тому необхідно намагатися запобігти їх появі. Профілактика - комплекс заходів, спрямованих на попередження виникнення і розвитку спадкових і вроджених захворювань. Особливо важлива первинна профілактика - це попередження зачаття хворої дитини. Реалізується це плануванням дітонародження і поліпшенням середовища
  9. Класифікація спадкових заболеваній.Особенності їх клінічних проявів
    Всі захворювання, пов'язані з спадковими факторами, в залежності від ролі середовища в розвитку спадкових змін умовно можна розділити на 3 групи: 1. Спадкові хвороби прямого ефекту (хвороби з високою проявляемостью, при яких спадкові чинники мають вирішальне значення). До них відносяться: - Хромосомні хвороби - захворювання, що виникають в результаті хромосомних
  10. ТИПИ МІНЛИВОСТІ
    З еволюційної точки зору розрізняють два види біологічної мінливості: групову мінливість, під якою розуміють відмінності між популяціями, етносами або расами, і індивідуальну мінливість, тобто відмінності між особинами однієї популяції. Прикладами груповий мінливості можуть служити відмінності в забарвленні шкірних покривів у африканців і європейців, характер оволошенія і структури волосся, розріз
загрузка...

© medbib.in.ua - Медична Бібліотека
загрузка...