загрузка...
Патологічна фізіологія / Оториноларингологія / Організація системи охорони здоров'я / Онкологія / Неврологія і нейрохірургія / Спадкові, генні хвороби / Шкірні та венеричні хвороби / Історія медицини / Інфекційні захворювання / Імунологія та алергологія / Гематологія / Валеологія / Інтенсивна терапія, анестезіологія та реанімація, перша допомога / Гігієна і санепідконтроль / Кардіологія / Ветеринарія / Вірусологія / Внутрішні хвороби / Акушерство і гінекологія
« Попередня Наступна »

Предмет і методи антропогенетики та медичної генетики

Формування, еволюція і становлення виду Homo sapiens відбувалися, як і у всіх мешканців нашої планети, під впливом звичайних чинників мікроеволюції, при провідному участі природного відбору, що діє на елементарний еволюційний матеріал - мутації та їх комбінації.

Спадковість людини підкоряється тим же біологічним закономірностям, що і спадковість всіх живих істот. У людини, як і у інших організмів, що розмножуються статевим шляхом, зустрічаються домінуючі і рецесивні ознаки. У формуванні кожного фенотипического властивості чи ознаки людини також бере участь як спадковість, так і середовище.

Спадковість людини вивчає наука антропогенетика (від грец. Антропосе - людина). Частина антропогенетики, що займається вивченням спадкових хвороб, нормальних і патологічних властивостей крові, поряд з генетикою патогенних мікроорганізмів продуцентів антибіотиків входить до складу медичної генетики.

Сучасна антропогенетика озброєна поруч методів, що дозволяють простежити деякі закономірності передачі ознак у спадок. Це сприяє встановленню діагнозу, дозволяє боротися з хворобливими станами і дає можливість провести генетичну консультацію особам, які її потребують.

Існують різноманітні методи, вивчаючи спадковість людини. Це генеалогічний, блізнецовий і популярно-статичний методи, запропоновані в кінці минулого століття Ф. Гальтон. У наші дні користуються так само цитологическими, онтогенетичними, дерматогліфічні, молекулярно-генетичними, а так само іншими методами.

Генеалогічний метод дозволяє подолати складнощі, що виникають у зв'язку з неможливістю схрещування і малоплідністю людини. Якщо є родовідні, то можна, використовуючи сумарні дані по декількох сім'ям визначити тип спадкування (домінантний, рецесивний, зчеплений з підлогою, аутосомний) ознаки, а також його моногенних або полігенно.

Так, домінантний ознака «габсбурзька губа» (товста випнута нижня губа) простежується в династії Габсбургів, починаючи з XV ст. Аналогічне успадкування легко виявляється для ознаки брахидактилия або короткопалость, внаслідок недорозвинення (зрощення) кінцевих фаланг. За домінантним типом наслідуючи такий дефект, як ахондроплазия - карликовість, пов'язана з різким укороченням кінцівок і ін
трусы женские хлопок


Близнюковий метод використовується для з'ясування ступеня спадкової обумовленості досліджуваних ознак. Явище поліембріонії відомо у деяких тварин. Воно характеризується появою кількох ідентичних, або однояйцевих близнюків (ПРО) - многозіготних близнюків. Поряд з такими ПРО існують разнояйцовие близнюки (РБ), що народжуються при заплідненні одночасно дозріваючих яйцеклітин. Якщо ОБ як результат кланового розмноження однієї заплідненої яйцеклітини завжди ідентичні за статтю і дуже схожі, часто практично невиразні, то РБ можуть мати як однаковий, так і різний підлогу. Зустрічаються РБ, сильно розрізняються за зовнішніми ознаками, як розрізняються особини, що виникли в результаті самостійних випадків запліднення. У цьому випадку РБ представляють результат розщеплення при схрещуванні.

Близнюковий метод заснований на трьох положеннях:

1. ПРО мають ідентичні генотипи, а РБ різні генотипи.

2. Середа, в якій розвиваються близнюки і під дією якої з'являються відмінності ознак у ПРО, може бути однаковою і неоднаковою для однієї і тієї ж пари ОБ.

3. Всі властивості організму визначаються взаємодією тільки двох факторів: генотипу і середовища.

ПРО і РБ зазвичай порівнюють за низкою показників на великому матеріалі. На основі отриманих даних обчислюють показники конкордантності (частоти подібності) і дискордантности (частоти розходжень).

Цитогенетический метод. Досить велике число важко відмітних один від одного (в межах груп) хромосом створювали труднощі у застосуванні цитологічного методу і в розвитку цитогенетики людини. Розробка методів диференціальної забарвлення спростила проблему ідентифікації всіх хромосом людини. Завдяки культивуванню клітин людини в vitro можна отримувати досить великий матеріал для опису цитологічних особливостей досліджуваного індивідуума. Для цього зазвичай використовують короткочасну культуру лейкоцитів периферичної крові.

Цитологічний метод придбав велике значення у зв'язку з можливостями, які відкрила гібридизація соматичних клітин. Отримання гібридів між соматичними клітинами людини і миші дозволяє значною мірою подолати проблеми, пов'язані з неможливістю схрещувань і картировать багато генів, що контролюють метаболізм клітини.


Популяційний метод, або методи генетики популяцій широко застосовуються в дослідженнях людини. Він дає інформацію про ступінь гетерозиготності і поліморфізму людських популяцій, виявляє розходження частот алей між різними популяціями. Так, добре вивчено поширення алей системи груп крові АВО. Різну концентрацію конкретних алей локусу 1 пов'язують з відомими даними про чутливість різних генотипів до інфекційних хвороб. Це допомагає зрозуміти напрям еволюції та відбору, що діяв у різних регіонах, в історії людства.

Популяційний метод дозволяє визначити адаптивну цінність конкретних генотипів. Багато ознак і відповідно зумовлюють їх гени адаптивно нейтральні і виявляються як природний поліморфізм людських популяцій (наприклад, багато морфологічні ознаки: колір очей, волосся, форма вух і т.д.). Інші ознаки виникли як адаптивні по відношенню до певних умов існування; наприклад, темна пігментація шкіри негрів охороняє від дії сонячної радіації. Відомі приклади умовно адаптивних алелів. До їх числа відноситься така генетична аномалія, як серповидноклітинна анемія. Рецессивная аллель, що викликає у гомозиготному стані це спадкове захворювання, виражається в заміні всього одного амінокислотного залишку? -Ланцюга молекули гемоглобіну.

У популяціях людини так само, як і в популяціях інших організмів, в гетерозиготному стані міститься значний генетичний вантаж, тобто рецесивні аллели, що призводять до розвитку різних спадкових хвороб. Підвищення ступеня інбридингу в популяціях повинно призводити до підвищення частоти гомозіготаціі рецесивних алелей. Ця закономірність повинна застерігати від укладення близькоспоріднених шлюбів.

Велика питома вага у вирішенні проблем генетики людини та медичної генетики має онтогенетический метод, за яким розвиток нормальних і патологічних ознак розглядається в ході індивідуального розвитку.

Вивчення і можливий запобігання наслідків генетичних дефектів людини - предмет медичної генетики.
« Попередня Наступна »
= Перейти до змісту підручника =
Інформація, релевантна " Предмет і методи антропогенетики та медичної генетики "
  1. Реферат. Спадкові захворювання людини, 2010
    Введення Предмет і методи антропогенетики та медичної генетики. Організація спадкового апарату клітин людини (рівні організації: генний, хромосомний, геномної). Мутаційний процес і спадкові захворювання людини. Чинники, що викликають мутації спадкового апарату. Значення діагностики і лікування від спадкових хвороб. Медико-генетичне консультування в
  2. Введення.
    Заглядаючи в майбутнє, можна з упевненістю сказати про по істині фантастичних перспективи перетворення живих організмів на основі знань закономірності спадковості. Генетика в основі своїй - наука про спадковість. Вона має справу з явищами спадковості, які були пояснені Менделем і його найближчими послідовниками. Дуже важливою проблемою є вивчення законів, по
  3. 3. ПИТАННЯ ДО ІСПИТУ
    Розділ 1. Загальна частина Морфологія мікроорганізмів 1. Основні принципи класифікації мікробів. 2. Морфологічні та тинкторіальні властивості бактерій. Методи забарвлення. 3. Структура та хімічний склад бактеріальної клітини. Особливості будови грампозитивних і грамнегативних бактерій. 4. Морфологія грибів. Принципи класифікації. 5. Морфологія найпростіших. Принципи
  4. ОСНОВИ неоплазією
    Джон Мендельсон (John Mendelsohn) Вступ. Останні роки позначені значним прогресом у розумінні біологічних і біохімічних основ розвитку раку. Однак це не означає, що проблема неопластичних захворювань вирішена. Успіхи в лікуванні раку у дорослих приходили поступово і стосувалися в основному злоякісних пухлин, що характеризуються незвично високою чутливістю до
  5. ВРОДЖЕНІ ПОРУШЕННЯ МЕТАБОЛІЗМУ (ОГЛЯД)
    Леон Нею Розенберг (Дущт У . Кщиутіукп) Взаємодія генів і навколишнього середовища. Під поняттям «обмін речовин» розуміють усі процеси утворення (анаболізм) і руйнування (катаболізм) живої матерії. Вони починаються з самих ранніх хімічних реакцій, що призводять до утворення сперматозоїда і яйцеклітини, тривають в періоди запліднення, росту, дозрівання і старіння і неминуче
  6. СТАНУ СТРАХУ
    К. Т . Бріттон, С. К. Ріш, Дж. К. Джіллін (К. Т. Button, S. С. Risch, J. С. Gillin) Стан тривоги - це нормальна відповідна реакція людини на мінливості життя. У нерізко вираженій формі такий стан є по суті адаптивної реакцією. Так, наприклад, студент не може добре здати іспиту, не відчуваючи ніякої тривоги перед ним. Однак у крайньому своєму вираженні стан
  7. ВСТУПНА ЛЕКЦІЯ
    Шановні студенти! Ви прийшли на першу лекцію з внутрішніх хвороб, після закінчення 3-х курсів загальної підготовки: фізики, різних курсів хімії, біології, патологічної та нормальної анатомії та фізіології, фармакології, пропедевтики внутрішніх хвороб та інших дисциплін. На кожній кафедрі Вам говорили про їх важливість для лікаря будь-якої медичної спеціальності. Дійсно, без знання цих
  8. Передмова
    Мільйони років тому на Землі з'явилися патогенні мікроорганізми і лише на рубежі XIX-XX ст. був досягнутий вирішальний перелом у боротьбі з хворобами, що викликаються цими мікроорганізмами. Але на порозі 2002 перед медициною постали нові проблеми: погіршення епідеміологічної обстановки по багатьом інфекціям, швидке старіння населення, збільшення людей з імунодефіцитами, що сприяє широкому
  9. ПИТАННЯ ДО ІСПИТУ
    Розділ 1. Загальна частина Морфологія мікроорганізмів 1. Основні принципи класифікації мікробів. 2. Морфологічні та тинкторіальні властивості бактерій. Методи забарвлення. 3. Структура та хімічний склад бактеріальної клітини. Особливості будови грампозитивних і грамнегативних бактерій. 4. Морфологія грибів. Принципи класифікації. 5. Морфологія найпростіших. Принципи
  10. Б
    + + + Б список сильнодіючих лікарських засобів; група лікарських засобів, при призначенні, застосуванні і зберіганні яких слід дотримуватися обережності. До списку Б належать ліки, що містять алкалоїди та їх солі, снодійні, анестезуючі, жарознижуючі та серцеві засоби, сульфаніламіди, препарати статевих гормонів, лікарську сировину галенових і новогаленові препарати і
загрузка...

© medbib.in.ua - Медична Бібліотека
загрузка...