загрузка...
Патологічна фізіологія / Оториноларингологія / Організація системи охорони здоров'я / Онкологія / Неврологія і нейрохірургія / Спадкові, генні хвороби / Шкірні та венеричні хвороби / Історія медицини / Інфекційні захворювання / Імунологія та алергологія / Гематологія / Валеологія / Інтенсивна терапія, анестезіологія та реанімація, перша допомога / Гігієна і санепідконтроль / Кардіологія / Ветеринарія / Вірусологія / Внутрішні хвороби / Акушерство і гінекологія
« Попередня Наступна »

ПОНЯТТЯ Про вродженої та спадкової ХВОРОБАХ

Частота вродженої та спадкової патології в популяції становить в середньому 5% від числа новонароджених дітей. Половину займають вроджені вади розвитку. Загальне число спадкових хвороб людини перевищує 4,5 тис. Більшість з них обумовлено генними мутаціями, тобто молекулярними змінами на рівні ДНК. Хромосомних синдромів описано понад 600.

Спадкові хвороби можуть проявлятися в будь-якому віці, але найчастіше - в дитячому. Вродженими вважаються хвороби, симптоми яких виявляються при народженні дитини. Отже, не всі спадкові хвороби є вродженими. У свою чергу, вроджені хвороби не завжди є спадковими. Наприклад, вроджені вади розвитку можуть бути обумовлені спадковими і неспадковими факторами. У першому випадку виникнення їх пов'язане з мутаціями хромосом або генів, у другому - з впливом несприятливих факторів зовнішнього середовища, що порушують нормальний розвиток зародка (тератогенних факторів). Спадкові структури клітини залишаються при цьому неушкодженими. Вродженими, але неспадковими є вроджений сифіліс, синдром вродженої краснухи, «алкогольний синдром плода» та ін Таким чином, терміни вроджені хвороби та спадкові хвороби не є тотожними.

Більшість хромосомних хвороб виявляється відразу після народження. Так, зовнішні прояви синдрому Дауна настільки типові, що діагноз може бути поставлений при первинному огляді дитини в пологовому будинку. Однак у всіх випадках потрібно дослідження каріотипу для встановлення точного діагнозу. Деякі хромосомні хвороби виявляються в більш пізньому віці. Синдром Клайнфелтера, обумовлений збільшенням числа Х-хромосом у осіб чоловічої статі, виявляється зазвичай в період статевого дозрівання.

Симптоми моногенно успадкованих хвороб, наприклад, спадкових хвороб обміну речовин можуть виявлятися в різні періоди дитинства: в перші місяці життя (фенілкетонурія), у другому півріччі життя після введення в раціон харчування злакових каш (целіакія, або хвороба непереносимості злаків), на другому-третьому роках життя (деякі спадкові рахітоподібних захворювання). Окремі спадкові хвороби, зумовлені мутаціями генів, проявляються в зрілому і літньому віці, наприклад, хвороба Альцгеймера, хвороба Паркінсона (тремтливий параліч).

Встановлено, що 25% генних хвороб і майже всі хромосомні хвороби формуються внутрішньоутробно і проявляються при народженні дитини. У перші три роки життя проявляється ще 50% спадкових хвороб, обумовлених генними мутаціями. До кінця періоду статевого дозрівання маніфестують 90% моногенно успадкованих хвороб.

У процесі розвитку організму функціонування кожного гена починається і закінчується в чітко визначений час. Зміни гормонального фону при народженні, в періоди статевого дозрівання і статевого в'янення, поява «нових» і зникнення «старих» індукторів призводять до включення і виключення в ці періоди життя різних блоків генів. На прояв ефекту мутантного гена можуть впливати інші гени, одні з яких сприяють більш ранньому його прояву, інші - перешкоджають. Це визначає варіювання термінів початку хвороб, тобто маніфестацію спадково обумовленої патології людини в різні вікові періоди життя.
« Попередня Наступна »
= Перейти до змісту підручника =
Інформація, релевантна " ПОНЯТТЯ Про вродженої та спадкової ХВОРОБАХ "
  1. деформуючого остеоартрозу. ПОДАГРА.
    Деформуючого остеоартрозу (ДОА). У 1911 році в Лондоні на Міжнародному конгресі лікарів всі захворювання суглобів були розділені на дві групи: первинно-запальні та первинно-дегенеративні. Ревматоїдний артрит і хвороба Бехтерева відносяться до першої групи. Представником другої групи є деформуючого остеоартрозу (ДОА), що представляє собою: дегенеративно-дистрофічних захворювань
  2. цироз печінки
    Вперше термін цирози печінки був запропонований Т. Н. Laenec (1819 ), який застосував його в своїй класичній монографії, що містить опис патологічної картини і деяких клінічних особливостей хвороби. Відповідно до визначення ВООЗ (1978), під цирозом печінки слід розуміти дифузний процес, що характеризується фіброзом і перебудовою нормальної архітектоніки печінки, що приводить до
  3. Передчасне статеве дозрівання за чоловічим типом
    Визначення поняття. Народження дівчинки з неправильним будовою геніталій (збільшений клітор, наявність урогенітального синуса) і поява до 8-річного віку вторинних статевих ознак, характерних для протилежної статі, є наслідком однієї з форм внутрішньоутробної гіперплазії кори надниркових залоз, частіше відомої під назвою вроджений адреногенітальний синдром (АТС) . Вперше це
  4. Ювенільні маткові кровотечі
    Визначення поняття. До ювенільний маткових кровотеч (ЮМК) відносяться ациклічні кровотечі, які виникають в період статевого дозрівання. ЮМК нерідко називають дісфунк-287 Глава 3. Патологія репродуктивної системи в період її становлення ми Іраку матковими кровотечами, рідше - пубертатними або підліткових. Частота. ЮМК - одна з найбільш частих форм порушення
  5. Аномалії розвитку статевих органів
    Визначення поняття. До аномалій розвитку статевих органів жіночого організму прийнято відносити вроджені порушення анатомічної будови геніталій (ВНАСГ) внаслідок незавершеного органогенезу. ВНАСГ виявляються в порушенні розміру, форми, пропорцій, симетрії, топографії, а іноді й відсутність (приватному або повній) геніталій. Частота. За даними ВООЗ за 1967 р., частота ВНАСГ склала 1 на
  6. ДОДАТКИ
    Додаток 1 Перелік екстрагенітальних захворювань вагітних, які потребують динамічного спостереження терапевтом Більшість вагітних, хворих екстраге-нітальной захворюваннями, повинні перебувати на особливому обліку у терапевта, для чого може бути використана облікова форма № 30 («Контрольна карта»). До цим хворим головним чином ставляться жінки, які страждають такими захворюваннями:
  7. I триместр вагітності (період органогенезу і плацен-тації)
    I триместр вагітності у свою чергу підрозділяється на наступні періоди-ди: - імплантація і бластогенез (перші 2 тижні розвитку); - ембріогенез і плацентація (3-8 тижнів гестації); - ранній фетальний, період ранньої плаценти (9-12 тижнів вагітності). 6.2.1. Імплантація, бластогенез (0-2 тижнів) Початок вагітності визначається моментом запліднення зрілої яйцеклітини
  8. . рідини і електролітів
    Норман, Г. Левінські (Norman G. Levinsky) Натрій і вода Фізіологічні аспекти (див. також гол. 218). Як з фізіологічної, так і з клінічної точки зору обмін води і натрію в організмі тісно взаємопов'язаний. Вміст натрію в ньому залежить від рівноваги між що надходять з їжею і виведеним через нирки. У здорових виведення натрію НЕ через нирки незначно. Його екскреція
  9. ШКІРНІ ПОШКОДЖЕННЯ, МАЮТЬ загальмедичні значення
    Томас Б. Фітцпатрік, Джеффрі Р. Бернард (Thomas В. Fitzpatrick, Jeffrey R. Bernhard) Шкіра - один з найбільш чутливих індикаторів серйозного захворювання: навіть нетренованим оком можна розрізнити її цианотичность, жовтушність або попелясто-сіру блідість при шоці. Досвідчений лікар повинен вміти визначати слабкі шкірні прояви небезпечних для життя захворювань і знати ті діагностичні
  10. ОСНОВИ неоплазією
    Джон Мендельсон (John Mendelsohn) Вступ. Останні роки позначені значним прогресом у розумінні біологічних і біохімічних основ розвитку раку. Однак це не означає, що проблема неопластичних захворювань вирішена. Успіхи в лікуванні раку у дорослих приходили поступово і стосувалися в основному злоякісних пухлин, що характеризуються незвично високою чутливістю до
загрузка...

© medbib.in.ua - Медична Бібліотека
загрузка...