загрузка...
Патологічна фізіологія / Оториноларингологія / Організація системи охорони здоров'я / Онкологія / Неврологія і нейрохірургія / Спадкові, генні хвороби / Шкірні та венеричні хвороби / Історія медицини / Інфекційні захворювання / Імунологія та алергологія / Гематологія / Валеологія / Інтенсивна терапія, анестезіологія та реанімація, перша допомога / Гігієна і санепідконтроль / Кардіологія / Ветеринарія / Вірусологія / Внутрішні хвороби / Акушерство і гінекологія
« Попередня Наступна »

Поняття про аутосомах, їх кількості, функціях

Хромосоми складаються з 2 сестринських хроматид (подвоєних молекул ДНК) , з'єднаних один з одним в області первинної перетяжки - центромери. Центромера ділить хромосому на 2 плеча. Залежно від розташування центромери хромосоми бувають; 1) метацентричної центромера розташована в середині хромосоми і плечі її рівні; 2) субметацентріческіе центромера зміщена від середини хромосом і одне плечі коротше іншого; 3) акроцентріческіе - центромера розташована близько до кінця хромосоми. І одне плече значно коротше іншого. У деяких хромосомах є вторинні перетяжки, що відокремлюють від плеча хромосоми ділянку, званий супутником, з якого в інтерфазних ядрі утворюється ядерце,

Правила хромосом

1. Сталість числа хромосом.

Соматичні клітини організму кожного виду мають строго певне число хромосом (у людини -46)

2. Парність хромосом.

Кожна. хромосома в соматичних клітинах з диплоїдним набором має таку ж гомологичную (однакову) хромосому, ідентичну за розмірами, формою, але неоднакову за походженням: одну - від батька, іншу - від матері.

3. Правило індивідуальності хромосом.

Кожна пара хромосом відрізняється від іншої пари розмірами, формою, чергуванням світлих і темних смуг.

4. Правило безперервності.

Перед поділом клітини ДНК подвоюється і в результаті виходить 2 сестринські хроматиди. Після розподілу в дочірні клітини потрапляє по одній хроматиді, таким о6разом, хромосоми непепривни: від хромосоми утворюється хромосома.

Все хромосоми підрозділяються на аутосоми і статеві хромосоми. Статеві - це 23 пара хромосом, визначальна формування чоловічого 11 жіночого організму.

Аутосоми - всі хромосоми в клітинах, за винятком статевих хромосом, їх 22 пари.

У соматичних клітинах прісутствует.двойной - диплоїдний набір хромосом, в статевих-, гаплоїдний (одинарний). Хромосомний набір здорової людини - 46 хромосом: 22 пари аутосом і 1 пара статевих хромосом (жінка - ХХ, чоловік - ХУ).

Певний набір хромосом клітини, що характеризується постійністю їх числа, розміром і формою, називається каріотипом.

Для того, щоб розібратися в складному наборі хромосом, їх розташовують попарно у напрямку зниження їх величини, з урахуванням! положення центромери і наявності вторинних перетяжок. Такий систематизований каріотип називається ідіограмма.

Для вивчення каріотипу генетики використовують метод цитогенетичного аналізу, при якому можна діагностувати ряд спадкових захворювань, пов'язаних з порушенням числа і форми хромосом.

Етіологічними факторами хромосомної патології є всі види хромосомних мутацій (хромосомні аберації) і деякі геномні мутації (зміни числа хромосом). У людини зустрічаються тільки 3 типи геномних мутацій: тетраплоидия, триплоїдія і анеуплоїдія. З усіх варіантів анеуплоїдій зустрічаються тільки трисомії по аутосомам, полісоміі за статевими хромосомами (три-, тетра-і пентасоміі), а з моносомий - тільки моносомия X.

У людини виявлені всі типи хромосомних мутацій: делеции, дуплікації, інверсії і транслокації. Делеція (брак ділянки) в одній з гомологічних хромосом означає часткову моносомія по цій ділянці, а дуплікація (подвоєння ділянки) - часткову трисомії.

Успадкувала такі змінені хромосоми від одного з батьків, буде часткова моносомия по одному або двом кінцевим ділянкам хромосоми. Транслокації - перенесення ділянки з однієї хромосоми в іншу або в інше місце цієї ж хромосоми.

Виходячи - загибель, ВВР, високий ризик народження хворих дітей. Наприклад, злиття 2-х хромосом в одну (синдром Дауна) - 21 хромосома з 14-ої або 15-ої.

Інверсія - при розриві хромосоми в двох місцях звільнену ділянку розгортається на 180% і знову стає на колишнє місце.

Виходячи - спонтанні аборти, множинні ВВР, малі аномалії розвитку, розумова відсталість, без аномалій.

Делеція - зникнення відірваної частини хромосом. У кожної хромосоми виділяються довге та коротке плече. Коротке плече позначається маленькою латинською літерою «р», довге плече - «q». Недолік одного будь-якого плеча хромосоми позначається відповідною латинською літерою, після чого ставиться знак «-», а цифра, що стоїть перед буквою вказує порядковий номер аномальної хромосоми.

Такі мутації сильно змінюють фенотип, т.к. змінюється багато генів, не накопичуються в генофонді, т.к. у них дуже висока летальність. Хромосомні мутації можуть так само бути матеріалом для природного добору і селекції.
« Попередня Наступна »
= Перейти до змісту підручника =
Інформація, релевантна " Поняття про аутосомах, їх кількості, функціях "
  1. Контрольна робота. Хромосомні хвороби викликані порушенням числа аутосом, 2011
    Поняття про аутосомах, їх кількості, функціях. Часткові і повні моносомії: синдром «котячого крику» синдром Лежена синдром де Груші Трисомії: синдром Дауна синдром Едвардса синдром
  2. С
    + + + сабур (тур. sabur), висушений сік листя рослини алое (Aloe arborescens) сімейства лілійних; проносний засіб. Темно-бурі шматки або порошок. Добре розчинний у гарячій воді, спирті, розчинах лугів. Діючі початку - антрагликозиди (алоин). У малих дозах діє як гіркота, покращуючи апетит і посилюючи травлення, желчегонно. Місцево чинить слабку подразнюючу,
  3. ревматоїдний артрит. ХВОРОБА БЕХТЕРЕВА
    Ревматологія як самостійна науково-практична дисципліна формувалася майже 80 років тому у зв'язку з необходімостио більш поглибленого вивчення хвороб цього профілю, викликаної їх широким розповсюдженням і стійкою непрацездатністю. У поняття "ревматичні хвороби" включають ревматизм, дифузні захворювання сполучної тканини, такі як системний червоний вовчак, системна
  4. деформуючого остеоартрозу. ПОДАГРА.
    Деформуючого остеоартрозу (ДОА). У 1911 році в Лондоні на Міжнародному конгресі лікарів всі захворювання суглобів були розділені на дві групи: первинно-запальні та первинно-дегенеративні. Ревматоїдний артрит і хвороба Бехтерева відносяться до першої групи. Представником другої групи є деформуючого остеоартрозу (ДОА), що представляє собою: дегенеративно-дистрофічних захворювань
  5. ПАТОГЕНЕЗ
    Традиційно, серед механізмів беруть участь у формуванні та підтримці нормального або зміненого АД прийнято виділяти: гемодинамічні фактори, що безпосередньо визначають рівень АТ і нейрогуморальні системи, що регулюють стан гемодинаміки на необхідному рівні шляхом впливу на гемодинамічні чинники. I. До гемодинамічним факторів належать: 1) Серцевий викид, або
  6. V. Карціноіди
    Карціноід (аргентаффінома, хромафиноми, карциноїдної пухлина) - рідко зустрічається нейроепітеліальние гормонально активна пухлина. Карціноіди утворюються в кишкових криптах з кишкових Арген-таффіноцітов (клітка Кульгіцкого), які відносяться до дифузної ендокринної системи. Назва «карциноїд» запропоновано S.Oberndorfer в 1907 році для позначення пухлини кишечника, що має схожість з
  7. набутих вад серця
    Набуті вади серця є одним з найбільш поширених захворювань. Вражаючи людей різних вікових груп, вони призводять до стійкої втрати працездатності та представляють серйозну соціальну проблему. Незважаючи на достатню вивченість клінічної картини, помилки в діагностиці цих вад зустрічаються досить часто. Тим часом вимоги до правильної діагностики надзвичайно
  8. хронічна серцева недостатність
    Спроби дати повноцінне визначення даному стану робилися протягом декількох десятиліть. У міру розвитку медичної науки змінювалися уявлення про сутність серцевої недостатності, про причини призводять до її розвитку, патогенетичних механізмах, процеси, які відбуваються в самій серцевому м'язі і різних органах і тканинах організму в умовах неадекватного кровопостачання
  9. хронічному бронхіті. Хронічним легеневим серцем.
    За останні роки, у зв'язку з погіршення екологічної ситуацією, поширеністю куріння, зміною реактивності організму людини, відбулося значне збільшення захворюваності хронічними неспецифічними захворюваннями легень (ХНЗЛ). Термін ХНЗЛ був прийнятий в 1958 р. в Лондоні на симпозіумі, скликаному фармацевтичним концерном "Ciba". Він об'єднував такі дифузні захворювання
  10. цироз печінки
    Вперше термін цирози печінки був запропонований Т. Н. Laenec (1819), який застосував його в своїй класичній монографії, що містить опис патологічної картини і деяких клінічних особливостей хвороби. Відповідно до визначення ВООЗ (1978), під цирозом печінки слід розуміти дифузний процес, що характеризується фіброзом і перебудовою нормальної архітектоніки печінки, що приводить до
загрузка...

© medbib.in.ua - Медична Бібліотека
загрузка...