загрузка...
Патологічна фізіологія / Оториноларингологія / Організація системи охорони здоров'я / Онкологія / Неврологія і нейрохірургія / Спадкові, генні хвороби / Шкірні та венеричні хвороби / Історія медицини / Інфекційні захворювання / Імунологія та алергологія / Гематологія / Валеологія / Інтенсивна терапія, анестезіологія та реанімація, перша допомога / Гігієна і санепідконтроль / Кардіологія / Ветеринарія / Вірусологія / Внутрішні хвороби / Акушерство і гінекологія
« Попередня Наступна »

Первинний (гіпергонадотропний) гіпогонадизм

Етіологія і патогенез. Первинний гіпогонадизм викликаний вродженими чи набутими захворюваннями яєчників.

Відмітна ознака первинного гіпогонадизму - підвищений уро вень ЛГ і ФСГ.

Типова дисгенезия гонад (Синдром Тернера) - найчастіша причина первинного гіпогонадизму. Зустрічається тільки у дівчаток. У 60% випадків синдром обумовлений повної моносомією Х-хромосоми (каріотип 45, Х); в 20% випадків - мозаїцизмом (наприклад, 45, Х/46, ХХ) і в інших випадках - аберацією однією з Х-хромосом. Іноді спостерігаються транслокації між Х-хромосомою і аутосомами (Bryman L, 1998).

Синдром характеризується множинними вадами розвитку скелета і внутрішніх органів. Найважливіші ознаки: низькорослість, дисгенезия або повна відсутність яєчників. Інші ознаки: коротка шия з крилоподібними складками; характерне "баб'яче" обличчя; микрогнатия; відстовбурчені, низько розташовані вуха; готичне небо; низька лінія росту волосся на потилиці; бочкообразная або плоска грудна клітка; широко розставлені, недорозвинені соски; непропорційно маленькі ноги; Про -подібне викривлення рук (деформація ліктьових суглобів); Х-подібне викривлення ніг; лімфатичні набряки кистей і стоп; множинні пігментні невуси; сплощені нігті на руках. У 38% хворих зустрічаються аномалії розвитку нирок і сечоводів, у 16% - вади розвитку серцево-судинної системи (Albanese A., Stanhope R., 1995).

Зовнішні статеві органи, так само як і внутрішні, гіпопластична, є виражений статевий інфантилізм. За даними УЗД, гонади являють собою тонкі (шириною близько 0,3-0,5 см) сполучнотканинні тяжі.

Гормональні зміни: рівні ЛГ і ФСГ значно підвищені в перші 3-4 роки життя, до 5-8 років вони сніжатся до вікової норми, а пізніше знову зростають (спочатку ФСГ, потім ЛГ).

Діагностика. Типові ознаки синдрому Шерешевського-Тернера є при народженні. Діти, що народилися в строк, відрізняються малою масою тіла (до 2600-2800 г), своєрідними набряками рук і ніг, які незабаром проходять без лікування. У дітей, підлітків і дорослих діагноз ставиться на підставі зовнішнього вигляду пацієнтів, відсутність статевого хроматину.
трусы женские хлопок


Диференціальна діагностика. Синдром Тернера потрібно відрізняти від змішаної дисгенезии гонад, чистої дисгенезии гонад 46, ХХ і 46, XY і синдрому Нунан:

а) при змішаній дисгенезии гонад з одного боку виявляється яєчко, а з іншого - тяжевідная гонада ;

86 Ендокринна гінекологія

б) при чистій дисгенезии гонад з двох сторін виявляються тяжевідние го нади, але каріотип нормальний: 46, ХХ або 46, XY;

в) синдром Нунан, на відміну від синдрому Тернера, зустрічається в обох статей. Це моногенне захворювання з аутосомно-домінантним успадкуванням ем; при цитогенетичному дослідженні аномалії каріотипу не виявляються. У дівчаток з синдромом Нунан функція яєчників, як правило, не порушена; іноді знижені рівні гонадотропних гормонів.

Стертая дисгенезия гонад

Сама назва свідчить про значну варіабельності клінічних проявів цієї форми. Причиною захворювання є також наявність хромосомної аномалії. Найбільш часто при цьому типі дисгенезии гонад має мозаїчний характер 45, Х/46, ХХ. Як правило, тяжкість клінічних проявів залежить від процентного співвідношення нормального і аберрантного клітинних клонів. Чим вище відсоток клона 45, Х, тим ближче хворі за зовнішнім виглядом і клінічній картині захворювання до хворих з синдромом Шерешевського-Тернера. Превалювання нормального клітинного клону 46, ХХ згладжує соматичні ознаки типової форми дисгенезии гонад. У хворих рідше відзначається низький зріст, може спостерігатися недостатнє, але спонтанне розвиток вторинних статевих ознак при наявності первинної аменореї; у 20% хворих в нормальні терміни настає менархе, а у 10% хворих відзначаються відносно регулярні менструації протягом до 10 років після менархе, які потім переходять в олігоменорею і вторинну аменорею. Зовнішні і внутрішні статеві органи гіпопластична (Albanese A., Stanhope R., 1995).

Чистий дисгенезия гонад

Для цієї форми дисгенезии гонад характерні нормальний ріст, відсутність соматичних вад розвитку, недорозвинені вторинні статеві ознаки і виражений статевий інфантилізм.
Статура варіює від євнухоїдний до Інтерсексуальність. Каріотип хворих найчастіше 46, ХХ або 46, ХУ (синдром Свайера). Гонади являють собою фіброзні тяжі, в яких іноді є елементи строми (Meyers-Seifer CH, SeiferD.B., 1997).

Причини виникнення чистої форми дисгенезии гонад з каріотипом 46, ХХ неясні до цих пір.

Діагноз ставлять на підставі клінічної картини захворювання, ехоско-ПІІ органів малого таза, визначенні каріотипу і статевого хроматину, лапароскопії.

При каріотипі 46, ХУ відзначається підвищена частота виникнення гір-мональноактівних пухлин в дісгенетіческіх гонадах. У зв'язку з цим необхідне обов'язкове видалення дісгенетіческіх гонад при каріотипі 46, ХУ і відсутності статевого хроматину.

Глава 4. Порушення статевого розвитку 87

Змішана дисгенезия гонад

Для хворих цієї форми характерна нормальна довжина тіла, інтерсексуальна статура і елементи вірилізації зовнішніх статевих органів: незначне збільшення клітора, рідко - злиття нижньої третини піхви і сечовипускального каналу. У них відзначаються соматичні аномалії розвитку, характерні для синдрому Шерешевського-Тернера.

У каріотипі цих хворих при великій різноманітності музичних наборів обов'язково присутній У-хромосома або її ділянку. Найбільш часто зустрічається каріотип 45, Х/46, ХУ. Гонади у цих пацієнток мають змішане будову. Як правило, у таких пацієнток при лапаротомії виявляють з одного боку фіброзний тяж, з іншого - недорозвинене яєчко. У цих хворих в пубертатному віці нерідко розвиваються пухлини гонад. До 20-25 рокам життя пухлини розвиваються у 75% хворих зі змішаною формою дис-генезу гонад (Meyers-Seifer CH, Seifer DB, 1995).

При діагностиці велике значення мають анамнестичні дані та огляд хворих. Обов'язковими є визначення каріотипу, ультразвукове дослідження статевих органів і лапароскопія з біопсією гонад.
« Попередня Наступна »
= Перейти до змісту підручника =
Інформація, релевантна " Первинний (гіпергонадотропний) гіпогонадизм "
  1. Класифікація і етіологія затримки статевого розвитку у дівчаток (по Лі П., 1999)
    первинна аменорея). А. Первинний (гіпергонадотропний) гіпогонадизм. 1. Придбані порушення (див. п. IA). 2. Синдром резистентних яєчників. 3. Тестикулярних фемінізація (каріотип 46, XY). 4. Синдром полікістозних яєчників. Б. Вторинний (гіпогонадотропний) гіпогонадизм. 1. Минущий і хронічний дефіцит ЛГ і ФСГ (див. п. 1.Б), які проявляються в пубертатному періоді.
  2. Дисфункція репродуктивної системи при гіперпролактинемії
    первинної аменореї у 8% випадків, після стресу - у 2,5%, після пологів - в 10%, на тлі олігоменореї - в 35%, після перорального прийому контрацептивів - в 60%. В анамнезі інших 45 пацієнток, що піддалися операції з приводу мікропролактіном, стрес було відзначено в 4% випадків, що передують виявленню захворювання пологи - в 11%, пероральний прийом контрацептивів-в 22%, олігомено-Рея - в 50%. Крім
  3. Предметний покажчик
    первинна 378, 397 при полікістозних яєчниках Ампіцилін 353 Анаприлин 670 Андрогени яєчникові 396 Ановуляція 149, 221, 252-255, 376, 404 Аномалії піхви 208 , 309 дівочої пліви 313 вульви 313 матки 108, 307, 309, 310 зовнішніх статевих органів 313 хромосомні 279, 484 Антигонадотропні препарати 533-535 Антитіла 708 гормоноспеціфіческіе 21 Аплазия
  4. Галактоземія, НЕДОСТАТОЧНОСТЬ галактокінази ТА ІНШІ РІДКІСНІ ПОРУШЕННЯ ВУГЛЕВОДНОГО ОБМІНУ
    первинній печінковій патології. При хворобі печінки порушується витяг галактози з крові і може підвищуватися рівень галактози в крові і в сечі. Однак у цих випадках вміст ГАЛТ залишається в межах норми. Лікування. Воно полягає у виключенні з дієти продуктів, що містять галактозу, особливо молока. Часто використовують замінники молока, такі як Нутраміген. Незважаючи на те що препарати
  5. хронічні гепатити
    первинного ураження печінки, складовою частиною генералізовано-го системного захворювання, реакцією печінки на поразку іншого органу або інтоксикацію організму. До цих пір немає єдиної думки по відношенню визначення хронічного гепатиту. Визначення ВООЗ дуже розпливчасто: «хронічний гепатит - це запальний процес у печінці, що триває більше 6 місяців». Б.І, Шулутко (1995) пропонує
  6. цироз печінки
    первинного чи вторинного біліарного цирозу. Найбільш часто така ситуація спостерігається в результаті структур після хірургічного втручання, атрезії жовчних ходів, кістозного розширення внутрішньопечінкових і загального жовчного проток. Наявність обструкції біліарної системи не є 100% гарантією розвитку цирозу, який виникає переважно при доброякісної обтурації, так як при
  7. Вплив ендокринних захворювань на функціонування репродуктивної системи
    первинний ал'достеронізм. Хвороба Аддісона в більшості випадків пов'язана з туберкульозом кори надниркових залоз, але іноді - з сифилитическим процесом, скарлатину, тифом, амілоїдозом і пухлинами надниркових залоз (ангіоми, гангліоневроми). В '/ 4 випадків недостатність надниркових залоз розвивається на тлі ревматизму, ангіни, грипу, малярії. Гіпоплазія і атрофія надниркових залоз виникають при тривалому
  8. Порушення статевого розвитку у періоді статевого дозрівання по типу «стертою» вірилізації
    первинного порушення функції гіпоталамічних структур, терапевтичні заходи повинні бути в першу чергу спрямовані на ліквідувати-261 Глава 3. Патологія репродуктивної системи в період її становлення дацію наявних змін в подбугорье і поліпшення трофіки гіпоталамуса. Доцільно проводити лікування спільно з невропатологом. Терапія складається з етіотропної патогенетичної
  9. Центральна форма затримки статевого розвитку
    первинне порушення відбувається на гіпоталамо-гипофизарном рівні і виражається в зниженні секреції гонадотропних гормонів гіпофіза, що обумовлює вторинну недостатність яєчників. ЗПР центрального генезу може бути пов'язана з функціональною незрілістю гіпоталамічних структур, відповідальних за статевий розвиток, що проявляється у вигляді зниженої секреції ГЛ і, відповідно,
загрузка...

© medbib.in.ua - Медична Бібліотека
загрузка...