загрузка...
Патологічна фізіологія / Оториноларингологія / Організація системи охорони здоров'я / Онкологія / Неврологія і нейрохірургія / Спадкові, генні хвороби / Шкірні та венеричні хвороби / Історія медицини / Інфекційні захворювання / Імунологія та алергологія / Гематологія / Валеологія / Інтенсивна терапія, анестезіологія та реанімація, перша допомога / Гігієна і санепідконтроль / Кардіологія / Ветеринарія / Вірусологія / Внутрішні хвороби / Акушерство і гінекологія
« Попередня Наступна »

Первинні м'язові дистрофії (міопатії)

У генетичному відношенні міопатії - неоднорідна група захворювань. Спостерігаються міопатії з аутосомно-домінантним типом успадкування, з аутосомно-рецесивним і зчеплені з підлогою.

Псевдогіпертрофічна форма Дюшенна. Це найбільш часто зустрічається форма міопатії, сцепленная з підлогою. Хворіють хлопчики. Захворювання починається в перші п'ять років життя дитини. Клінічно проявляється атрофією м'язів тазового поясу і проксимального відділу ніг. Рано з'являються псевдогіпертрофії, особливо литкових і рідше дельтовидних м'язів, кінцеві атрофії м'язів, ретракції сухожиль, особливо ахіллового, зникають рефлекси, особливо колінні. Дитині важко підніматися сходами, він спирається руками об стегна, не може стрибати, насилу піднімається з підлоги. Через деякий час настає слабкість і атрофія м'язів плечового пояса, і незабаром дитина виявляється прикутим до ліжка. Надалі розвиваються контрактури через різку ретракції сухожиль, стопа приймає положення кінської.

При цій формі міопатії відзначаються зміни і серцевого м'яза, в тій чи іншій мірі страждає головний мозок, що проявляється розумовою відсталістю дитини. Через слабкість дихальної мускулатури і поганої вентиляції легенів у цих дітей часто розвиваються пневмонії, усугубляющиеся слабкістю серцевого м'яза, від чого хворі зазвичай рано вмирають. Все це вказує на плейотропна вплив патологічного гена.

У 1955 р. Беккер описав легкий варіант міопатії, зчепленої з підлогою, який носить його ім'я. Захворювання починається у віці після 20 років. Проявляється псевдогіпертрофії литкових м'язів і повільно розвиваються атрофіями м'язів тазового поясу і стегон.

Інтелект при цій формі не страждає. Ці дві форми захворювання визначаються ушкодженнями двох різних генів, що у двох локусах статевої Х-хромосоми, тобто є генокопії. В одній сім'ї обидві форми міопатії не зустрічаються.

Форма Ерба успадковується аутосомно-рецесивно. Зустрічається в трьох варіантах - ранньому, типовому і пізньому. З них найбільш частий типовий, юнацький варіант. У хворих, зазвичай на другому десятилітті життя, розвивається слабкість м'язів тазового поясу і проксимального відділу нижніх кінцівок, а потім і їх атрофія. Надалі в процес втягуються м'язи плечового пояса і проксимального відділу рук. Псевдогіпертрофії при цій формі незначні і бувають рідко. Хода і статика у хворих змінені, хоча і менше, ніж при формі Дюшенна. Піднімаючись, хворий спирається на навколишні предмети (74). Через слабкість довгих м'язів спини, сідничних і черевних м'язів посилюється лордоз і хода нагадує качину. Через слабкість передніх зубчастих м'язів з'являються крилоподібні лопатки. Внаслідок атрофії трапецієподібного м'яза виникає симптом "вільних плечей". Хворого можна взяти за плечі і вільно підняти плечовий пояс вгору. При цьому голова як би потопає між лопатками. З м'язів живота більше атрофуються прямі і косі і зберігаються поперечні, внаслідок чого талія у хворих дуже тонка ("осина талія"). Рано вражаються круговий м'яз рота і кругові м'язи очей. Внаслідок цього хворий не може скласти губи трубочкою, не може свистіти, при сміху кути рота не піднімаються вгору, а ротова щілину розтягується в сторони (поперечна посмішка). Через псевдогіпертрофії губи відстовбурчуються (губи тапіра). Довгі м'язи кінцівок атрофуються не тільки в поперечнику, а й на кінцях (кінцеві атрофії), внаслідок чого виникає горбистість м'язів. В результаті атрофії м'язів і їх укорочення активні і пасивні рухи в суглобах обмежені. Через слабкість м'язів і зв'язкового апарату знижуються або відсутні сухожильні рефлекси, відзначається "розпущеність" суглобів. З роками маса тіла збільшується, особливо розвивається підшкірно-жировий шар, м'язи атрофуються все більше, що призводить до різкого обмеження активних рухів і згодом - до повної знерухомлених хворих.

Хворіють особи чоловічої і жіночої статі, однак перші частіше. Чим раніше починається захворювання, тим більше злоякісно воно протікає. При пізньому варіанті протягом більш сприятливе. Хворі тривалий час можуть ходити та обслуговувати себе.
трусы женские хлопок
Спостерігаються випадки призупинення прогресування захворювання на деякий час.

Плечолопаткових-лицьова форма Ландузі-Дежерина. Це найбільш легка форма захворювання. Успадковується аутосомно-домінантно. Починається у віці 15-20 років, прогресує дуже повільно і мало впливає на працездатність хворих. Захворювання починається зі слабкості та атрофії м'язів лопаток, а пізніше поширюється і на м'язи обличчя. Особа хворих бідно мімікою, без зморшок-"Міопатичні" (75). У них крилоподібні лопатки, через слабкість м'язів плечового пояса хворі не в змозі підняти руки вище горизонтального рівня. У жінок захворювання протікає важче, ніж у чоловіків. На розумові здібності захворювання не впливає. Такі хворі можуть мати дітей, половина з яких також схильна до захворювання цією формою міопатії.

Інші форми міопатії зустрічаються значно рідше. Серед них виділяють офтальмоплегічний, дистальну, вроджені форми.

При офтальмоплегической формі міопатії захворювання починається з птозу повік, потім поступово приєднується нерухомість очних яблук. Рідше процес переходить на м'язи обличчя і шию. Деякі вчені вважають, що офтальмоплегіче-ська форма міопатії є легким варіантом плечолопаткових-лицевої форми.

Дистальная форма міопатії проявляється поступово розвивається слабкістю і атрофією м'язів дистального відділу кінцівок. Захворювання починається у віці 40-60 років і прогресує дуже повільно. Клінічно нагадує невральної аміотрофії Шарко-Марі-Тутса, однак у хворих не буває чутливих розладів. Успадковується аутосомно домінантно.

В останні роки виділені вроджені (непрогрессирующие) форми міопатії. Клінічно вони проявляються слабкістю і в'ялістю м'язів переважно проксимального відділу кінцівок. Починаються вони рано, не прогресують.

Виділено кілька варіантів вроджених міопатій - міопатія центрального стрижня, ниткоподібна, центрально-ядерна, міопатія з гігантськими мітохондріями і миотония Оппенгейма.

Міопатія центрального стрижня. При електронній мікроскопії в центральній частині м'язового волокна відзначається дезорганізація міофібрил, нечіткість розподілу їх на саркомеров, зміна смуг.

Зміни м'язових волокон нагадують картину, спостережувану при денервації, що дало підставу деяким авторам зв'язати захворювання м'язів з порушенням їх іннервації у внутрішньоутробному періоді. При гістохімічному дослідженні в цій частині волокна м'язова фосфорілаза і молочна дегідрогенеза не виявляються.

Наслідується аутосомно-домінантно.

Ниткоподібний міопатія. При цій формі в м'язових волокнах виявляються ниткоподібні структури в центрі, рідше на периферії. М'язові волокна позбавлені поперечної покреслений-ності і розрізняються по калібру. Окрім пониження м'язового тонусу і слабкості скелетної мускулатури відзначаються аномалії скелета у вигляді деформації грудної клітки і хребта, витягнутості лицьового черепа та ін

Центрально-ядерна міопатія. У хворих відзначається зниження тонусу м'язів тулуба і кінцівок, деформація грудної клітки, а також птоз повік і зовнішня офтальмоплегия. При гістологічному дослідженні м'язові волокна невеликих розмірів, в центрі їх розташовані ядра, оточені світлим полем, позбавленим міофібрил.

Міопатія з гігантськими мітохондріями. Клінічно проявляється вродженою гіпотонією м'язів. При гістологічному дослідженні між фибриллами м'язових волокон виявляються гігантські мітохондрії.

Міотонія Оппенгейма ("млявий дитина"), що виділяється раніше в самостійну нозологічну форму, в даний час вважається однією з форм вродженої, Непрогрессірующая міопатій.

Патогенез міопії-гии остаточно не з'ясований. Найбільше визнання отримала гіпотеза "дефективних мембран". Автори її вважають, що порушення, що відбуваються в м'язових волокнах, обумовлені первинним порушенням структури

м'язових мембран. Через підвищену дифузії через клітинні мембрани м'язові волокна втрачають ряд компонентів (ферменти, глікоген, амінокислоти та ін.) Надається значення порушення обміну циклічних нуклеотидів, що беруть участь у регуляції процесів метаболізму в м'язовому волокні.
Так аденозинмонофосфат (АМФ) через систему протеаз здійснює контроль активності ряду ключових ферментів. Рівень же активності АМФ залежить від активності двох його ензимів, вбудованих в мембрану: аден-латціклази, яка здійснює синтез АМФ з АТФ, і фосфо-діестерази, яка здійснює розпад АМФ. Зміна активності зазначених ферментів в кінцевому підсумку призводить до пошкодження та загибелі м'язових волокон.

При гістологічному дослідженні м'язів хворих на міопатію відзначається нерівномірність діаметра м'язових волокон і заміщення їх сполучною і жировою тканиною. В окремих м'язових волокнах відзначається збільшення кількості ядер, які розташовуються у вигляді ланцюжка. Спостерігається поздовжнє розщеплення м'язових волокон з утворенням вакуолей. У далеко зайшли стадіях значно збільшується кількість ендо-і перімізіальной сполучної тканини з утворенням щільного фіброзного кільця навколо м'язових волокон і судин. При електронній мікроскопії виявляється розширення саркоплаз-матических доріжок між миофибриллами з відкладенням в цих місцях зерен глікогену і крапельок жиру.

При біохімічному дослідженні в сироватці крові відзначається підвищення активності і концентрації м'язової альдрлази, лактатдегідрогенази і креатинкінази; в м'язах ж активність зазначених ферментів знижена. У сечі збільшується виділення креатину і зменшується виділення креативу. Збільшення креатинкінази у сироватці крові є раннім ознакою захворювання і показником гетерозиготного носійства міопатії Дюшенна. Виявлене при біохімічному дослідженні сироватки крові хворих м'язове походження сироваткових ферментів свідчить про підвищення проникності м'язових клітин і їх органел. В останні роки електронно-мікроскопічним дослідженням виявлені зміни в кінцевих пластинках рухових нейронів у хворих на міопатію. Можливо, що причиною атрофії м'язів при міопатіях є недостатність нейронної трофічної субстанції.

Денервації м'язів і дефіцит токоферолу є лише фенокопіямі міопатії.

Лікування хворих на міопатію мало ефективно. С. Н. Давиденков, що приділив велику увагу спадкових захворювань нервової системи, рекомендував цим хворим вливання одногруппной крові донорів 4-5 разів на курс по 125-150 мл, введення інсуліну з глюкозою (4-16 ОД інсуліну і 20 мл 40% розчину глюкози внутрішньовенно-30 вливань на курс), рентгенотерапію гіпоталамічної області та введення АТФ. Рекомендують також застосування анаболічних гормонів, амінокислот, дієтотерапію. Хворі міопатію повинні вживати в достатній кількості свіжі овочі та фрукти, сире молоко, сир, масло, яйця, горіхи, мед, морква, вівсяні крупи. Їм протипоказаний алкоголь. Не рекомендується кава, чай, прянощі, цукор, картопля, капуста, перші гарячі страви. Хворим показаний легкий масаж, лікувальна фізкультура. Систематичне повторення зазначених курсів медикаментозної терапії по 2-3 рази на рік дає можливість затримати на деякий час розвиток захворювання. У проміжках між курсами лікування в стаціонарі хворі міопатію повинні амбулаторно спостерігатися невропатологом, приймати вітаміни групи В, аскорбінову кислоту, амінокислоти, анаболічні гормони.

При вираженому вкороченні ахіллового сухожилля показано ортопедичне лікування.

Клінічними і біохімічними дослідженнями можна виявити гетерозиготних носіїв патологічного гена міопатії. Так, у матерів дітей, хворих на міопатію Дюшенна, а також у сибсов іншими формами міопатії, знаходять ряд симптомів, які можуть служити критеріями гетерозиготності. Це гіпертрофія, вкорочення черевця і подовження сухожилля литкових м'язів, відсутність ахиллових рефлексів, різке ущільнення м'язів у фізично нетренованих осіб, слабкість тонусу м'язів і зв'язкового апарату, які проявляються надмірної гнучкістю пальців, ущільнення ліктьового і великого вушного нервів, викривлення хребта, плоскостопість. У крові - підвищення концентрації креатинкінази і альдолази. Зазначені симптоми повинні бути враховані при рекомендаціях щодо подальшого дітонародження в даній сім'ї.
« Попередня Наступна »
= Перейти до змісту підручника =
Інформація, релевантна " Первинні м'язові дистрофії (міопатії) "
  1. СИСТЕМНА СКЛЕРОДЕРМІЯ
    - прогресуюче полісиндромне захворювання з характерними змінами шкіри, опорно-рухового апарату, внутрішніх органів (легені, серце, травний тракт , нирки) і поширеними вазоспастична порушеннями по типу синдрому Рейно, в основі яких лежать ураження сполучної тканини з переважанням фіброзу і судинна патологія в формі облітеруючого ендартеріїту.
  2. Цироз печінки
    Цироз печінки - хронічне захворювання з дистрофією і некрозом печінкової паренхіми, з розвитком посиленою регенерації з дифузним переважанням строми, прогресуючим розвитком сполучної тканини, повною перебудовою дольковой структури , освітою псевдодолек, з порушенням мікроциркуляції і поступовим розвитком портальної гіпертензії. Цироз печінки - дуже поширене
  3.  Міалгії, спазми, СУДОМИ І епізодичні СЛАБОСТЬ
      Роберт К. Гріггс (Robert С. Griggs) Спонтанні, не пов'язані з навантаженням неприємні відчуття з боку м'язів і суглобів зазвичай носять доброякісний характер і не свідчать про наявність нервово-м'язового захворювання. Проте у ряді випадків подібні симптоми можуть вказувати на наявність важких важко діагностуються поразок. Терміни біль, спазм і судома часто використовуються хворим для
  4.  ГОСТРИЙ ІНФАРКТ МІОКАРДА
      Річард К. Пастернак, Євген Браунвальд, Джозеф С. Алперт (Richard С. Pasternak, Eugene Braunwald, Joseph S. Alpert) Інфаркт міокарда це одне з найбільш часто зустрічаються захворювань у країнах Заходу. У США щорічно реєструється приблизно 1,5 млн осіб, які перенесли інфаркт міокарда. При гострому інфаркті міокарда помирає приблизно 35% хворих, причому трохи більше половини з них до
  5.  КАРДІОМІОПАТІЇ І Міокардиту
      Джошуа Вінні, Євген Браунвальд (Joshua Wynne, Eugene Braunwald) Кардіоміопатії Кардіоміопатії - захворювання, при яких ураження міокарда є первинним процесом, а не наслідком гіпертонії, вроджених захворювань, ураження клапанів, вінцевих артерій, перикарда. Кардіоміопатії не розглядаються в якості ведучої патології серця в країнах Заходу, тоді як у ряді
  6.  ХВОРОБИ накопиченню глікогену
      Артур Л. Воді (Arthur L. Beaudet) Хвороби накопичення глікогену представляють собою групу спадкових порушень шляхів накопичення вуглеводів у вигляді глікогену і шляхів його утилізації для підтримки рівня цукру в крові і забезпечення тканин енергією. При деяких формах цієї патології вміст глікогену в тканинах не збільшується. Глікоген - це сильно розгалужений полімер
  7.  ХВОРОБИ ЩИТОВИДНОЇ ЗАЛОЗИ
      Сідней Г. Інгбар (Sidney H. Ingbar) Нормальна функція щитовидної залози спрямована на секрецію L-тироксину (Т4) і 3,5,3 '-трійод-L-тіроніна (Т3) - йодованих амінокислот, які представляють собою активні тиреоїдні гормони і впливають на різноманітні метаболічні процеси (рис. 324-1). Захворювання щитовидної залози проявляються якісними або кількісними змінами секреції
  8.  Дегенеративні захворювання нервової системи
      Е. П. Річардсон, М.Флінт Біл, Дж. Б. Мартін (EPRichardson, M. Flint Beat, JBMartin) У класифікації захворювань нервової системи виділяють особливу групу патологічних станів - дегенеративні, підкреслюючи те, що вони характеризуються поступовою і неухильно прогресуючої загибеллю нейронів, причини якої залишаються до кінця не розкритими. Для ідентифікації цих захворювань
  9.  ЗАГАЛЬНІ ПРИНЦИПИ ОБСТЕЖЕННЯ ПАЦІЄНТІВ З нервово-м'язові захворювання
      Р. К. Гріггс, У. Г. Бредлі, Б. Т. Шаханов (R. С. Griggs, W. С. Bradley, і. Т. Shahani) Нервово-м'язові захворювання - це порушення функції моторних (рухових) одиниць, а також чутливих (сенсорних) і вегетативних периферичних нервів. Кожна моторна одиниця представлена: 1) тілом клітини моторного нейрона, що локалізується або в передньому розі (для м'язів, що іннервуються з спинного
  10.  Дерматомиозите І поліміозиті
      У.Г.Бредлі (WG Bradtey) Дерматоміозит і поліміозит - це хвороби невідомої етіології, що характеризуються ураженням скелетної мускулатури і супроводжуються запальним процесом без нагноєння з переважанням лимфоцитарной клітинної інфільтрації. Термін «поліміозит» використовують в тих випадках, коли шкіра не втягується в патологічний процес, термін ж «дерматомиозит» - у
загрузка...

© medbib.in.ua - Медична Бібліотека
загрузка...