Патологічна фізіологія / Оториноларингологія / Організація системи охорони здоров'я / Онкологія / Неврологія і нейрохірургія / Спадкові , генні хвороби / Шкірні та венеричні хвороби / Історія медицини / Інфекційні захворювання / Імунологія та алергологія / Гематологія / Валеологія / Інтенсивна терапія, анестезіологія та реанімація, перша допомога / Гігієна і санепідконтроль / Кардіологія / Ветеринарія / Вірусологія / Внутрішні хвороби / Акушерство і гінекологія
ГоловнаМедицинаВнутрішні хвороби
« Попередня Наступна »
А.І. Кузін, А.А. Васильєв, М.А. Чередникова, О.В. Камерер. Діагностика та лікування дисліпідемії у хворих метаболічним синдромом, 2003 - перейти до змісту підручника

Первинні дисліпідемії, що характеризуються гіперхолестеринемією.

Багато фенотипи гиперлипидемий генетично детерміновані. Причиною високого рівня загального ХС часто є сімейна гіперхолестеринемія - моногенне порушення, викликане мутацією гена ЛПНЩ-рецепторів. Частота гетерозиготних форм цього порушення в більшості популяцій становить 1 на 500. Зазвичай від кожного батька успадковується один ген рецептора ЛПНЩ. При гетерозиготною формі сімейної гіперхолестеринемії у хворого є тільки один нормальний ген рецептора ЛПНЩ, рівень ХС ЛПНГ перевищує 200 мг / дл, загального ХС плазми - 300 мг / дл, зустрічаються ксантоми сухожиль, липоидная дуга рогівки і передчасно розвивається ІХС. На частку гетерозиготною сімейною гіперхолестеринемії доводиться до 2-5% всіх випадків ІХС у осіб віком до 60 років. [1]

Рідко, в одному випадку на мільйон зустрічаються особи, наследующие обидва ненормальних гена рецептора ЛПНЩ, і вони, отже, є гомозиготними за ознакою сімейної гіперхолестеринемії. Рівень ХС у таких хворих коливається в межах 15,5 - 25,9 ммоль / л (600-1000 мг / дл), у них спостерігаються плоскі і еруптивні ксантоми сухожиль. Важка і часом летальна форма коронарної недостатності розвивається вже до 13-19 рокам.

Ще одним прикладом моногенних дисліпідемій є сімейний дефект апопротеина В (familial defective apo B), викликаний мутацією гена апопротеина В, зустрічається з часто-тій 1:500 і теж супроводжується збільшенням концентрації ХС і ХС ЛПНЩ і високим ризиком розвитку ІХС. Високі рівні ХС і ХС ЛПНЩ у пацієнта з сімейним анамнезом передчасної ІХС повинні насторожити щодо наявності сімейної гіперхолестеринемії, вони є показанням для дослідження концентрації ліпідів і ліпопротеїнів у близьких родичів (батьки, діти, брати і сестри).

Найбільш частою причиною ізольованою гіперхолестеринемії (IIa тип гіперліпіде-ми Академії) є полігенна гіперхолестеринемія.
Концентрація загального ХС і ХС ЛПНЩ при полігенною сімейної гіперхолестеринемії менше, ніж при гетерозиготною сімей-ної гіперхолестеринемії: у хворого відсутні ксантоми сухожиль, але передчасне виникнення ІХС - характерне явище.

Сімейна комбінована гіперліпідемія може проявитися у вигляді IIб або IV типу гіперліпідемії. Ключовим порушенням є збільшення синтезу апопротеина В-100 печінкою, що в свою чергу супроводжується збільшенням кількості багатих триглицеридами ліпопротеїнів у плазмі. При IIб типі вміст загального ХС досягає 250-350 мг / дл, при IV типі - відзначається помірна гіпертригліцеридемія, але може бути і істотне зростання концентрації тригліцеридів. Зустрічається в популяції з частотою 1 на 100. У хворих відсутні ксантоми сухожиль, а ІХС виникає в зрілому віці.
« Попередня Наступна »
= Перейти до змісту підручника =
Інформація, релевантна " Первинні дисліпідемії, що характеризуються гіперхолестеринемією. "
  1. ЕТІОЛОГІЯ І ПАТОГЕНЕЗ
    первинному зверненні жінки після уточнення її скарг, що вказують на початок клімактерію, проводиться клініко-лабораторне обстеження. Анамнез має значення для виявлення захворювань, що сприяють більш тяжкому перебігу клімактеричного періоду: хронічні інфекції, неврологічні розлади, серцево-судинні захворювання, гіпертонічна хвороба, атеросклероз, тромбози і
  2. Патогенетичні та патоморфологічні зміни окремих органів і систем при гестозе
    первинний характер, якщо до вагітності жінка була здоровою, або вторинний, коли зміни, характерні для гестозу, нашаровуються на вже існуючу патологію, мати оборотний і необоротний характер. Нерідко приховане захворювання нирок вперше виявляється під час вагітності. Імунні комплекси, що містять компонент комплементу С3b, відкладаються на стінках гломерулярних капілярів.
  3. Первинні дисліпідемії з гіпертригліцеридемією.
    Характеризується присутністю хиломикронов в плазмі крові, взятої натщесерце (V тип гіперліпіде-ми Академії). Зміст тригліцеридів у крові різко збільшено, концентрація ХС нормальна або злегка підвищена. В основі лежить обумовлене генетичними порушеннями зниження активності ферменту ліпопротеінліпази або його кофактора апопротеина С-II. Хворих турбують болі в животі, присутні еруптивні
  4. Медикаментозна гіполіпідемічна терапія.
    Первинна профілактика) або її ускладнень (вторинна профілактика). При цьому бажана також нормалізація рівня ТГ, по-скільки гіпертригліцеридемія є одним з факторів ризику ІХС (хоча і менш значущим, ніж гіперхолестеринемія). У зв'язку з цим одним з важливих чинників при виборі гіполіпідемічних препаратів є їх вплив на рівень ТГ. Показання до призначення різних класів
  5. деформуючого остеоартрозу. ПОДАГРА.
    Первинно-запальні та первинно-дегенеративні. Ревматоїдний артрит і хвороба Бехтерева відносяться до першої групи. Представником другої групи є деформуючого остеоартрозу (ДОА), що представляє собою: дегенеративно-дистрофічних захворювань суглобів, що характеризується первинної дегенерацією суглобового хряща з подальшим зміною суглобових поверхонь і розвитком крайових остеофітів,
  6. ГЛОМЕРУЛОНЕФРИТ
    первинної сечі. Для гострого гломерулонефриту при макроскопічному дослідженні характерно збільшення нирок, на розрізі видно червоні точкові горбики або утворення багряного кольору, зумовлені гіпертрофованими клубочками. За даними пункційної біопсії визначається відкладення в капілярах клубочків імунних комплексів. Ниркові клубочки збільшені, судинні петлі повністю займають
  7. хронічні гепатити
    первинного ураження печінки, складовою частиною генералізовано-го системного захворювання, реакцією печінки на поразку іншого органу або інтоксикацію організму. До цих пір немає єдиної думки по відношенню визначення хронічного гепатиту. Визначення ВООЗ дуже розпливчасто: «хронічний гепатит - це запальний процес у печінці, що триває більше 6 місяців». Б.І, Шулутко (1995) пропонує
  8. цироз печінки
    первинного чи вторинного біліарного цирозу. Найбільш часто така ситуація спостерігається в результаті структур після хірургічного втручання, атрезії жовчних ходів, кістозного розширення внутрішньопечінкових і загального жовчного проток. Наявність обструкції біліарної системи не є 100% гарантією розвитку цирозу, який виникає переважно при доброякісної обтурації, так як при
  9. Гломерулонефрит
    первинно-хронічним, без попередньої гострої атаки. Симптоми, протягом такі ж, що і при гострому гломерулонефриті: набряки, артеріальна гіпертензія, сечовий синдром і порушення функцій нирок. У перебігу хронічного гломерулонефриту виділяють дві стадії: а) ниркової компенсації, тобто достатньою азотовидільної функції нирок (ця стадія може супроводжуватися вираженим сечовим
  10. Гострий і хронічний гломерулонефрит
    первинним і переважним ураженням клубочків з наступним залученням в патологічний процес канальців та інших структурних елементів ниркової тканини; має неухильно прогресуючий перебіг з виходом в ХНН. Етіологія. ХГН нерідко є наслідком неизлеченного або своєчасно не діагностованого ГГН, тому причини його виникнення в цих випадках ті ж , що і при ГГН. Серед
© medbib.in.ua - Медична Бібліотека