Патологічна фізіологія / Оториноларингологія / Організація системи охорони здоров'я / Онкологія / Неврологія і нейрохірургія / Спадкові, генні хвороби / Шкірні та венеричні хвороби / Історія медицини / Інфекційні захворювання / Імунологія та алергологія / Гематологія / Валеологія / Інтенсивна терапія, анестезіологія та реанімація, перша допомога / Гігієна і санепідконтроль / Кардіологія / Ветеринарія / Вірусологія / Внутрішні хвороби / Акушерство і гінекологія
ГоловнаМедицинаПатологічна фізіологія
« Попередня Наступна »
Методичний посібник. Банк ситуаційних завдань, 2007 - перейти до змісту підручника

Патологія спадковості

21. У новонародженої дитини відзначаються мікроцефалія, вузькі очні щілини, запале перенісся, широке підставу носа, низько посаджені, деформовані вушні раковини, ущелина губи н носа, коротка шия, полідактилія, крипторхізм, гіпоплазія зовнішніх статевих органів. Виявлено пороки внутрішніх органів: дефект міжшлуночкової перегородки, аномалії нирок. При цитогенетичному дослідженні виявлена ??трисомія по 13-й парі аутосом.

Запитання:

1. Поставте Можливий діагноз.

2. Поясніть можливе походження хромосомної аномалії.

3. Обгрунтуйте прогноз для життя цього новонародженої дитини.

4. Вкажіть принципові відмінності спадкових хвороб і хвороб із спадковою схильністю.

5. Основні напрямки профілактики і лікування спадкових хвороб?



22. Підліток М., 13 років, з ознаками розумової відсталості. Особа плоске, косий розріз очей, відкритий рот, короткий ніс, плоска перенісся, диспластичность вуха. Відзначається деформація грудної клітки (килевидная) і м'язова гіпотонія. Поставлено діагноз: хвороба Дауна.

Запитання:

1. Вкажіть генотип і тип спадкування.

2. Назвіть методи виявлення даної спадкової патології, які можуть бути використані для постановки діагнозу.

3. Вкажіть, до якої групи спадкових форм патології відноситься хвороба Дауна.

4. Обгрунтуйте прогноз для життя цієї дитини.

5. Охарактеризуйте принципи лікування спадкових форм патології.



23. Синдактилия успадковується як аутосомно-домінантний ознака. Вкажіть ймовірність народження дітей із зрощеними пальцями в сім'ї, де один з батьків гетерозиготен за цією ознакою, а інший має нормальну будову пальців. Обгрунтуйте свій висновок. Вкажіть основні методи діагностики та вивчення закономірностей розвитку спадкових форм патології.



24. Дитина А., 8 років, поступив в дитячу лікарню на обстеження з приводу розумової відсталості, судомних нападів, зниження слуху. При зовнішньому огляді звертає на себе увагу шаблеподібний форма гомілок, наявність напівмісячних виїмок у передніх зубів (різців). Реакція Вассермана різко позитивна (+ + + +), у матері також позитивна реакція Вассермана.

Запитання:

1. Вкажіть, чи є виявлений випадок захворювання спадковим. Обгрунтуйте свій висновок.

2. Чи можна віднести цей випадок до вроджених вад розвитку. Відповідь обгрунтуйте.

3. Яким є прогноз для життя цієї дитини.

4. Наведіть класифікацію спадкових форм патології.

5. Охарактеризуйте принципи профілактики та лікування спадкових форм патології.



25. На консультацію до лікаря-невропатолога звернулися батьки юнака 15 років. Їх турбує млявість, інертність і розумова відсталість сина. Юнак навчається в школі для розумово відсталих дітей. Об'єктивні дані: юнак високого зросту, евнуховідного статури, кінцівки довгі, вторинні статеві ознаки виражені слабо. У клітинах епітелії порожнини рота виявляються тільця Бара.

Запитання:

1. Вкажіть Можливий діагноз, який може бути поставлений хворому.

2. Назвіть метод генетичного обстеження, який слід застосувати для уточнення діагнозу.

3. Вкажіть каріотип при даному захворюванні.

4. Вкажіть типи успадкування спадкових форм патології.

5. Дайте поняття мультифакторіальних спадкування.



26. Вагітна жінка С. звернулася в генетичну консультацію. Вона повідомила, що її сестра по матері (батьки - різні) хвора на фенілкетонурію. В роду дружина С. були шлюби між близькими родичами, але ніхто з дітей не хворів на фенілкетонурію. Обстеження жінки С. та її чоловіка не виявило відхилень у стані їх здоров'я.

Запитання:

1. Наскільки велика небезпека розвитку фенілкетонурії у синів С.?

2. Які можливі причини і механізми виникнення вродженої фенілкетонурії?

3. Який патогенез основних проявів цього захворювання?

4. Яким чином здійснюється рання діагностика цієї хвороби у новонароджених?

5. Чи можлива профілактика розвитку фенілпіровіноградной олігофренії у дітей?



27. Маса новонародженої дитини (дівчинка) становила 2150 Зазначалося наявність широкої щитоподібної грудної клітини, зрощених брів, птоз століття, лагофтальм. При дослідженні внутрішніх органів була діагносцірована коарктація аорти, дефект міжшлуночкової перегородки. Дитина був підданий каріологіческій дослідженню: при дослідженні букального епітелію статевої хроматин у вигляді тілець Барра б не визначався.


Запитання:

1. Яке хромосомне захворювання можна припустити в цьому випадку?

2. Який каріотип у цієї дитини?

3. Які хромосомні хвороби, зумовлені неправильним розбіжністю статевих хромосом Вам відомі?

4. Вкажіть відмінності музичних і повних форм хромосомних хвороб.

5. Основні напрямки профілактики і лікування спадкових хвороб.



28. У хлопчика 15 років виявлена ??затримка настання пубертатного (підліткового) періоду. Відзначаються особливості статури - худі довгі кінцівки, а також слабка вираженість вторинних статевих ознак, оволосіння за жіночим типом. При дослідженні сегментоядерних нейтрофілів крові хлопчика визначається одне тільце Барра.

Запитання:

1. Яке хромосомне захворювання можна припустити в цьому випадку? Який каріотип у даного підлітка?

2. Які хромосомні хвороби, зумовлені неправильним розбіжністю статевих хромосом Вам відомі?

3. Вкажіть відмінності музичних і повних форм хромосомних хвороб.

4. Вкажіть принципові відмінності спадкових хвороб і хвороб із спадковою схильністю.

5. Вкажіть основні методи діагностики та вивчення закономірностей розвитку спадкових форм патології.



29. Дитина народилася доношеною, з масою 2400 Відзначався характерний зовнішній вигляд дитини: виступаючий потилицю, мікроцефальная форма черепа, укорочена грудина. Відзначався також прінторхізм, пахова і пупкова грижі, дисплазія тазостегнових суглобів. Дитина померла на 6-му місяці життя. При каріологіческій дослідженні була виявлена ??трисомія 18-ї пари хромосоми.

Запитання:

1. З яким захворюванням народилася дитина? Який каріотип був у даної дитини?

2. Поясніть можливе походження хромосомної аномалії.

3. Які хромосомні хвороби, зумовлені неправильним розбіжністю статевих хромосом Вам відомі?

4. Наведіть класифікацію спадкових форм патології.

5. Вкажіть основні методи діагностики та вивчення закономірностей розвитку спадкових форм патології.



30. У дитини К., 6 місяців, відзначалася затримка фізичного і психічного розвитку, неврологічні порушення - полімерний судомний синдром, порушення зорово-моторної координації, косоокість, ністагм. Звертав на себе увагу виходить від хворого специфічний «мишачий» запах. Зміст фенілпіровіноградной кислоти в плазмі крові дорівнювало 0,6 г / л (N до 0,016 г / л).

Запитання:

1. Яке захворювання можна припускати у даної дитини і який її патогенез?

2. Патогенез основних проявів цього захворювання.

3. Яким чином здійснюється рання діагностика цього захворювання у новонароджених?

4. Чи можлива профілактика фенілпіровіноградной олігофренії у дітей?

5. Наведіть приклади молекулярних хвороб, пов'язаних з мутаціями структурних генів.

6. Охарактеризуйте домінантний і рецесивний типи успадкування хвороб.



31. Дитина 2 місяців. Батьки молоді, дитина від четвертої вагітності, четвертих пологів. Перші 3 дитини померли в періоді новонародженості від диспепсії, причина якої не встановлена. Справжня вагітність протікала з вираженим токсикозом і загрозою переривання в першій половині, підвищенням АТ в другій половині вагітності. Пологи строкові, маса тіла при народженні 3100 г, довжина 51 см. З народження на грудному вигодовуванні.

У віці 4 доби з'явилася жовтяниця, з 20-денного віку пептичні розлади у вигляді частого рідкого стільця зеленуватого кольору, блювоти. Вигодовування грудне. Дитина почала втрачати в масі. Жовтяничне фарбування шкіри зберігається до теперішнього часу.

Вступив у відділення у важкому стані з масою тіла 3000 г, довжиною 52 см. Підшкірно-жировий шар відсутній на животі, грудях, різко истончен на кінцівках, зберігається на обличчі. Шкіра бліда, з жовтувато-сіруватим відтінком, суха, легко збирається в складки. Тургор тканин і м'язовий тонус знижені. Апетит відсутній. Дитина дратівливий, сон неспокійний. Живіт роздутий, печінка +4 см з-під реберного краю, щільної консистенції. Селезінка не пальпується. Стілець з мізерними каловими масами, зеленого кольору.

Загальний аналіз крові: Нb - 100 г / л (100-140). Ер - 5, l х l012 / л (2,7-4,9), Ц.П. - 0,58 (0,75-0,8), Ретик. - 0,2% (0,4-0,2), Лейк - 8,8 х 109 / л (8,2-13,6), п / я - 1% (1,5-3), с - 32% (30-32), е - 1% (2,5-2,8), л - 60% (58-59), м - 6% (4,5-5), ШОЕ - 2 мм / год .

Посів калу на патогенну флору: негативний.

Загальний аналіз сечі: кількість - 40,0 мл, відносна щільність - 1,012 (1,012-1,020), лейкоцити - 1-2 в п / з, еритроцити - ні.


Біохімічний аналіз крові: загальний білірубін - 18,5 мкмоль / л (9,7-10,3), прямий - 12,0 мкмоль / л (2,56-3), загальний білок - 57,0 г / л (60-80), альбуміни - 36 г / л (33-55), сечовина - 3,5 ммоль / л (3,5-9), холестерин - 2,2 ммоль / л ( 3,9-7,2), калій - 4 ммоль / л (3,5-5), натрій -140 ммоль / л (130-156), лужна фосфатаза - 250 од / л (норма - до 600), АЛТ - 21 Од (5-15), ACT - 30 Од (12-16), глюкоза - 3,5 ммоль / л (4-4,29).

Аналіз сечі на галактозу: в сечі виявлено велику кількість галактози.

Запитання:

1. Яка форма патології розвинулася у дитини?

2. Вкажіть можливу причину даної патології.

3. Основні патогенетичні механізми розвитку даного захворювання.

4. Які варіанти захворювання Вам відомі?

5. Оцініть результати загального аналізу крові.

6. Вкажіть принципи патогенетичної терапії, особливості дієтотерапії при цьому захворюванні?



32. Дитина 8 місяців. Анамнез життя: дитина від молодих, здорових батьків. Вагітність перша, протікала фізіологічно, перші термінові пологи. Маса при народженні 3100 г, довжина 50 см, закричав одразу, оцінка за шкалою Апгар 8/9 балів, до грудей прикладений в першу добу, з пологового будинку виписаний на 5-у добу. У першому півріччі життя зміні у розвитку дитини не спостерігалося, на обліку у фахівців не перебував, щеплення за планом. Дитина на грудному вигодовуванні, прикорм за віком.

З 7-8-місячного віку у дитини порушилася рухова активність, виникли періодичні безцільні руху, ритмічні похитування тулуба, з'явився гіпертонус кінцівок. Дитина почала відставати в психічному розвитку. Часом відзначалися напади нестримного блювання.

Об'єктивно: дитина правильної статури, задовільного харчування. Звертає увагу дуже світла шкіра, біляве волосся і яскраві блакитні очі. Від дитини відчувається своєрідний "мишачий" запах. У легенях дихання пуерільное, проводиться під вагу відділи, ЧД 32 в 1 хвилину (30-35). Тони серця ясні, ритмічні, ЧСС 124 уд / хв (120). Живіт м'який, доступний глибокій пальпації у всіх відділах, безболісний. Печінка виступає на 2 см з-під краю реберної дуги, еластичної консистенції, безболісна; поверхня рівна, гладка, край закруглений. Неврологічний статус: дитина сидить тільки з підтримкою, не варто, емоційно млявий, видає рідкісні монотонні звуки, не впізнає матір, відзначається виражений гіпертонус, посилення глибоких сухожильних рефлексів.

Загальний аналіз крові: Нb - 110 г / л (115-133), Ер - 4,3 xl012 / л (3,7-5,3), Лейк - 5,8 х109 / л ( 6,0-13,6), п / я - 1% (2,7-3), с - 32% (29-30), е - 1% (2,5-2,6), л - 58 % (58-59), м - 8% (4,8-5), ШОЕ - 2 мм / год.

Загальний аналіз сечі: кількість - 40,0 мл, відносна щільність - 1,012 (1,012-1,020), лейкоцити - 2-3 в п / з, еритроцити - ні, слиз - небагато.

Запитання:

1. Про яке захворювання можна думати? Що лежить в основі його виникнення?

2. Які лабораторно-інструментальні дослідження слід зробити для його підтвердження?

3. Чи існують способи превентивної діагностики цього захворювання?

4. Які принципи лікування цього захворювання?

5. Охарактеризуйте основні принципи профілактики даної патології.

6. Проаналізуйте результати дослідження крові. Що таке фізіологічний перехрест лейкоцитарної формули?



33. Дитина А., 3 років, поступив в дитячу лікарню на обстеження зі скаргами на кашель з виділенням в'язкого, слизово-гнійного мокротиння, рясний з неприємним запахом стілець. Дитина зниженого харчування, відзначається блідість шкірних покривів з ціанотичним відтінком під час нападу кашлю. В анамнезі: пневмонії зятяжного течії, що розвиваються на тлі гострих респіраторно-вірусних інфекцій. При рентгенологічному дослідженні легень виявлено ділянки емфіземи, ателектази, пневмосклероз. При копрологіческом дослідженні виявляються стеаторея, креаторея, амілорея. Потова проба показала збільшення вмісту хлоридів у секреті екзокринних потових залоз. Дитині був поставлений діагноз: Муковісцидоз. Змішана (легенево-кишкова) форма.

  Питання:

  1. До якої групи спадкових форм патології відноситься дане захворювання.

  2. Який тип успадкування цього захворювання?

  3. Що є ключовим патогенетичним механізмом, що визначає поліморфізм клінічних проявів даного захворювання?

  4. Прослідкуйте патогенетичну взаємозв'язок спадкового дефекту, що лежить в основі даного захворювання, і клінічних проявів.

  5. Вкажіть принципи лікування даного захворювання.

  6. Обгрунтуйте прогноз для життя цієї дитини. 
« Попередня Наступна »
= Перейти до змісту підручника =
 Інформація, релевантна "Патологія спадковості"
  1.  Угольникова Є.Г. (Сост.). Збірник завдань з медичної генетики, 2011
      Збірник завдань з медичної генетики Складено за різними літературними джерелами викладачем медичної генетики Енгельського медичного коледжу Угольникова Е. Г. Зміст: Пояснювальна записка Основні закономірності спадковості Спадковість і патологія. Генні хвороби. Спадковість і патологія. Методи вивчення спадковості людини. Медико-генетичне
  2.  СПИСОК ВИКОРИСТАНИХ ДЖЕРЕЛ
      Бочков Н.П. Генетика людини (Спадковість і патологія) - М., 1978 2. Гинтер А.В. Спадкові хвороби в популяціях людини. - М.: Медицина, 2002. 3. Козлова С.І., Демікова Н.С., Семанова Є., Блинникова О.Е. Спадкові синдроми та медико-генетичне консультування - М., 1996. - 416 с. 4. Лільїн Е.Т., Богомазов Е.А., Гоман-Кадошніков П.Б. Генетика для лікарів. - М., Медицина,
  3.  Патологія згортання крові (коагулопатії)
      Коагулопатії бувають спадковими і набутими. Спадкові коагулопатії - це захворювання, обумовлені дефіцитом факторів VIII і IX, є найбільш поширеними спадковими коагулопатіями (більше 95% випадків). Дефіцит факторів VII, X, V, XI становить до 1,5%; дефіцит інших факторів (XII, II, I, XIII) зустрічаються вкрай рідко (у поодиноких
  4.  Реферат. Спадкові захворювання людини, 2010
      Введення Предмет і методи антропогенетики та медичної генетики. Організація спадкового апарату клітин людини (рівні організації: генний, хромосомний, геномної). Мутаційний процес і спадкові захворювання людини. Чинники, що викликають мутації спадкового апарату. Значення діагностики і лікування від спадкових хвороб. Медико-генетичне консультування в
  5.  Спадковість і здоров'я
      Основні питання: 1. Поняття про спадковість і мінливість, їх значення у відтворенні здоров'я. 2. Класифікація спадкових захворювань. Особливості їх клінічних проявів. 3. Профілактика спадкових і вроджених
  6.  ЛІТЕРАТУРА
      Ауербах Ш. Спадковість. - М., 1969. 2. Бадалян Л.О. Спадкові хвороби у дітей. - М., 1971. 3. Велика радянська енциклопедія. Т. 7. - М., 1972. 4. Бочков Н.П. Генетика і медицина. - М., 1979. 5. Бочков Н.П. Генетика людини (Спадкоємність і патологія). - М., 1978 6. Дубінін Н.П. Генетика і людина. - М., 1978. 7. Інге-Вечтомов С.Г. Генетика з основами
  7.  Спадковість
      Спадковість може значною мірою вплинути на перебіг та наслідки інфекційних захворювань. Це стосується в першу чергу до хворих, батьки яких страждають придбаним імунодефіцитом під впливом вживання алкоголю, токсико-або наркоманією та ін пороками. Слід враховувати, що деякі патологічні стани, що передаються у спадок, вимагають диференціальної діагностики з
  8.  АКТУАЛЬНІСТЬ ПРОБЛЕМИ
      У Республіці Білорусь щорічно народжується понад 3500 дітей з вродженими і спадковими захворюваннями. Частина дітей помирає в ранньому віці, більшість з залишилися в живих є інвалідами з дитинства. Більше половини з них мають виражені відхилення в розвитку, перешкоджають навчанню, правильній вимові промови, самостійного пересування і адекватної поведінки.
  9.  Т. П. Дюбкова. Вроджені і спадкові хвороби у дітей (Причини, прояви, профілактика), 2008
      Посібник містить короткий опис різних форм спадкової патології людини. Велику увагу приділено питанням допологової діагностики та профілактики вроджених і спадкових хвороб. Притягнуто новітні досягнення в цій галузі знань. Запропоновано контрольно-навчальні питання для кращого засвоєння теми. Представлений короткий словник термінів. Призначено для студентів вузів,
  10.  СПАДКОВІ гемолітична анемія
      Виділяють наступні групи спадкових гемолітичних анемій: 1. Зумовлені порушенням структури мембрани еритроцитів. 2. Пов'язані з порушенням активності ферментів еритроцитів. 3. Пов'язані з порушенням структури або синтезу гемоглобіну. Спадкові гемолітичні анемії, зумовлені порушенням мембрани еритроцитів Спадкові гемолітичні анемії, пов'язані з
  11.  Реферат. Спадкові захворювання, 2011
      Вступ - Етіологія спадкових хвороб - Генні хвороби - Хромосомні хвороби - Хвороби з первинним біохімічним дефектом - Лікування і профілактика спадкових хвороб Висновок
  12.  Лекції. Лекції та практичні завдання з генетики, 2011
      Історія методи Основи молекулярної генетики Закономірності успадкування ознак Мінливість Класифікація спадкових хвороб Хромосомні хвороби Спадкові генні хвороби Діагностика, лікування та профілактика спадкових
  13.  ВИСНОВОК
      В основі виникнення спадкових захворюванні лежать мутації: переважно хромосомні і генні. Отже, виділяють хромосомні і спадкові генні хвороби. Причиною хромосомних хвороб є порушення числа або структури хромосом. Причина генних хвороб - мутація генів. А причина генних хвороб - мутація генів. Хромосомні хвороби класифікуються за типом генної або
  14.  Список літератури
      Беляков Ю.А. Стоматологічні прояви спадкових хвороб і синдромів. - М.: Медицина, 1993 2. Лільїн Е.Т., Богомазов Е.А., Гоман-Кадошніков П.Б. Генетика для лікарів-М., Медицина, 1990 3. Колесов А.А., Каспарова Н.Н., Жиліна В.В. Стоматологія дитячого віку-М.: Медицина, 1991 4. Козлова С.І., Семанова Є., Демікова Н.С., Блинникова О.Е. Спадкові синдроми та медико-
  15.  Класифікація хромосомних хвороб
      Хромосомні хвороби - це велика група вроджених спадкових хвороб. Хромосомні хвороби посідають одне з провідних місць у структурі спадкової патології людини. За даними цитогенетичних досліджень серед новонароджених дітей частота хромосомної патології становить 0,6-1,0%. Найвища частота хромосомної патології (до 70%) зафіксована в матеріалі ранніх спонтанних
© medbib.in.ua - Медична Бібліотека