загрузка...
Патологічна фізіологія / Оториноларингологія / Організація системи охорони здоров'я / Онкологія / Неврологія і нейрохірургія / Спадкові, генні хвороби / Шкірні та венеричні хвороби / Історія медицини / Інфекційні захворювання / Імунологія та алергологія / Гематологія / Валеологія / Інтенсивна терапія, анестезіологія та реанімація, перша допомога / Гігієна і санепідконтроль / Кардіологія / Ветеринарія / Вірусологія / Внутрішні хвороби / Акушерство і гінекологія
« Попередня Наступна »

ОСОБЛИВОСТІ ПАТОГЕНЕЗУ спадкової патології

ініціальний («стартовим») ланкою патогенезу спадкових форм патології є генні , геномні і хромосомні мутації.

Особливості патогенезу спадкових хвороб в основному визначаються трьома факторами:

1) характером пошкодження спадкових структур;

2) генетично детермінованими морфо- фізіологічними особливостями організму;

3) впливами навколишнього середовища.

Ці фактори і обумовлюють унікальний характер протікання патологічних процесів у кожному конкретному організмі.

Особливості патогенезу моногенних хвороб

мутаційні зміни нуклеотидної послідовності структури ДНК є причиною моногенних спадкових хвороб. Специфіка патогенезу моногенних захворювань визначається особливостями хімічної природи первинного продукту, зумовленими конкретної мутацією, і тією роллю, яку цей продукт грає в життєдіяльності організму. При одних мутаціях, що обумовлюють повна відсутність необхідного організму речовини (наприклад, соматотропного гормону або цитохрому-450), нормальний розвиток організму або утруднене, або неможливо; при інших мутаціях, що призводять до дефіциту біологічно активної речовини або структурного білка, виникають захворювання, що характеризуються розладом структури і функції окремих тканин, органів або фізіологічних систем.

Відомі варіанти патогенезу моногенних (так званих менделирующих) захворювань вельми різноманітні. Це багато в чому визначається величезним числом порушень біохімічних реакцій, що протікають в організмі. Незважаючи на це, виділені деякі загальні закономірності розвитку моногенних форм патології. Наприклад, для багатьох спадкових хвороб обміну речовин (НБО) встановлено прямий зв'язок між мутантним геном і порушеною біохімічної реакцією.

До теперішнього часу відкриті і детально описані сотні видів спадкових аномалій метаболізму, причина яких одиничний мутантний ген. Обумовлена ??мутацією гена аномалія амінокислотної послідовності поліпептидного ланцюга суттєво порушує активність ферментів за рахунок змін кількості білка, його інформаційних характеристик, термостабільності, стійкості до різних впливів та інших властивостей. В абсолютній більшості випадків НБО пов'язані саме зі зміною активності ферментів. У свою чергу мутаційні порушення синтезу ферменту призводять до розладу або зупинці реакцій в даній ланцюга метаболізму, викликаючи розвиток тієї чи іншої форми патології.

Захворювання може виникати внаслідок:

? накопичення надлишку субстрату як результат порушення реакції (наприклад, цереброзиду при хворобі Гоше),

? збільшення вмісту речовини-попередника (наприклад, метіоніну при цістатіонінуріі),

? недостатнього утворення речовини (зокрема, дефіциту цітідінтріфосфата при оротовой ацидурії),

? збільшення концентрації токсичних продуктів метаболізму (наприклад, фенілацетілглютамін, фенілоцтової, фенілпіровіноградной кислоти та інших фенілкетонових похідних при фенілкетонурії).

Проте навіть у випадках подібності виду порушень, наприклад при накопиченні субстрату, механізми розвитку різних захворювань будуть різні. В одному випадку накопичується субстрат (наприклад, високомолекулярне речовина в разі ідіотії Тей-Сакса) може відкладатися в клітинах, поступово приводячи їх до загибелі. В інших випадках надлишок низькомолекулярного розчинної речовини створює високу концентрацію в біологічних рідинах організму. Наприклад, при галактоземії (внаслідок недостатності галактозо-1-фосфатуріділтрансферази) відбувається накопичення глюкозо-1-фосфату, токсичні концентрації якого ушкоджують різні тканини, у зв'язку з чим виникають цироз печінки, катаракта, пошкоджуються нирки, нейрони головного мозку.

Особливості патогенезу хромосомних хвороб

Характерною особливістю патогенезу хромосомних хвороб є раннє порушення морфогенезу. Воно проявляється розладом поділу і дозрівання клітин, порушенням їх міграції та диференціації, що обумовлює формування множинних вад розвитку різних органів і тканин. В основі спостережуваних явищ лежить, як вважають, незбалансованість геному.

Виділяють три типи ефектів при розвитку хромосомних хвороб: специфічні, полуспеціфіческіе і неспецифічні. Специфічні ефекти пов'язані із зміною числа структурних генів, що кодують синтез білка (унікальних для будь хромосоми). При трисоміях число їх збільшується, при Моносомія - зменшується. Полуспеціфіческіе ефекти при хромосомних хворобах обумовлені зміною числа генів, представлених в геномі великою кількістю копій (наприклад, гени рибосомних, гістонових, скорочувальних білків і т.д.). Неспецифічні прояви хромосомних аберацій можуть бути обумовлені зміною змісту гетерохроматина, який виконує важливу роль в процесах клітинного поділу, росту і т.д.

При хромосомних абераціях вираженість відхилення від нормального розвитку, як правило, корелює зі ступенем хромосомного дисбалансу. Чим більше хромосомного матеріалу залучено в аберацію, тим раніше захворювання проявиться в онтогенезі і тим значніше порушення у фізичному і психічному розвитку індивіда. Надлишок хромосомного матеріалу менш клінічно значущий в порівнянні з його втратою. Наприклад, втрата однієї з аутосомних хромосом не дозволяє здійснитися імплантації яйцеклітини в матці. У той же час відомі хромосомні синдроми, обумовлені трисоміями за різними хромосомами. Надлишок або нестача гетерохроматізірованних регіонів хромосом може і не мати клінічних наслідків. На відміну від цього втрата еухроматину завжди призводить до втрати унікальних генів.
« Попередня Наступна »
= Перейти до змісту підручника =
Інформація, релевантна " ОСОБЛИВОСТІ ПАТОГЕНЕЗУ спадкової патології "
  1. ревматоїдний артрит. ХВОРОБА БЕХТЕРЕВА
    Ревматологія як самостійна науково-практична дисципліна формувалася майже 80 років тому у зв'язку з необходімостио більш поглибленого вивчення хвороб цього профілю, викликаної їх широким розповсюдженням і стійкою непрацездатністю. У поняття "ревматичні хвороби" включають ревматизм, дифузні захворювання сполучної тканини, такі як системний червоний вовчак, системна
  2. деформуючого остеоартрозу. ПОДАГРА.
    Деформуючого остеоартрозу (ДОА). У 1911 році в Лондоні на Міжнародному конгресі лікарів всі захворювання суглобів були розділені на дві групи: первинно-запальні та первинно-дегенеративні. Ревматоїдний артрит і хвороба Бехтерева відносяться до першої групи. Представником другої групи є деформуючого остеоартрозу (ДОА), що представляє собою: дегенеративно-дистрофічних захворювань
  3. ПАТОГЕНЕЗ
    Традиційно, серед механізмів беруть участь у формуванні та підтримці нормального або зміненого АД прийнято виділяти: гемодинамічні фактори, що безпосередньо визначають рівень АТ і нейрогуморальні системи, що регулюють стан гемодинаміки на необхідному рівні шляхом впливу на гемодинамічні чинники. I. До гемодинамічним факторів належать: 1) Серцевий викид, або
  4. ГЛОМЕРУЛОНЕФРИТ
    Гломерулонефрит є основною проблемою сучасної клінічної нефрології, найчастішою причиною розвитку хронічної ниркової недостатності. За даними статистики, саме хворі на гломерулонефрит становлять основний контингент відділень хронічного гемодіалізу та трансплантації нирок. Термін "гломерулонефрит" вперше запропонував Klebs, який застосував його в "Керівництві по
  5. ДИСТРОФІЇ МІОКАРДА
    У 1936 р. Георгій Федорович Ланг припустив, що поряд з ішемічесікмі і запальними ушкодженнями серцевої м'язів, існують захворювання метаболічної природи. Він запропонував іменувати їх дистрофії міокарда. Сучасне визначення дистрофій міокарда майже повністю відповідає Ланговскому. Під терміном миокардиодистрофия розуміють некоронарогенной, незапальне захворювання
  6. Гостра ниркова недостатність
    Гостра ниркова недостатність (ГНН) - потенційно оборотне, швидке (розвивається на протязі декількох годин або днів) порушення гомеостатической функції нирок, найчастіше ішемічного або токсичного генезу. Частота ОПН і особливо її причини широко варіюють у різних країнах, але в цілому вважається, що на 1млн. дорослого населення протягом 1 року припадає 40 випадків гострої ниркової недостатності, для лікування
  7. хронічному бронхіті. хронічним легеневим серцем.
    За останні роки , у зв'язку з погіршення екологічної ситуацією, поширеністю куріння, зміною реактивності організму людини, відбулося значне збільшення захворюваності хронічними неспецифічними захворюваннями легень (ХНЗЛ). Термін ХНЗЛ був прийнятий в 1958 р. в Лондоні на симпозіумі, скликаному фармацевтичним концерном "Ciba". Він об'єднував такі дифузні захворювання
  8. ХРОНІЧНИЙ ПАНКРЕАТИТ
    Хронічний панкреатит - прогресуюче хронічне запальне захворювання підшлункової залози, що виявляється хронічним запально-дегенеративним процесом залозистої тканини, в результаті якого розвивається склероз органу з втратою його екзо-і ендокринної функції. ЕТІОЛОГІЯ І ПАТОГЕНЕЗ Хронічний панкреатит є поліетіологічним захворюванням. Гострий панкреатит може
  9. хронічний ентерит
    Хронічний ентерит (ХЕ) - захворювання тонкої кишки, що характеризується порушенням її функцій, насамперед перетравлення і всмоктування, внаслідок чого виникають кишкові розлади і зміни всіх видів обміну речовин. У зарубіжній літературі терміну ХЕ відповідає "синдром мальабсорбції внаслідок надлишкового росту бактерій в тонкому кишечнику". ЕТІОЛОГІЯ Хронічний ентерит є
  10. Виразкова хвороба шлунка та дванадцятипалої кишки
    З тих пір, як близько 200 років тому Крювелье привернув увагу лікарів до виразки шлунка, інтерес до цього захворювання прогресивно зростає. Приблизно те ж відноситься до докладно описаній набагато пізніше (Moynihan, 1913) виразкової хвороби дванадцятипалої кишки. Під виразковою хворобою в даний час розуміють загальне, хронічне, рецидивуюче, циклічно протікає захворювання, при якому
загрузка...

© medbib.in.ua - Медична Бібліотека
загрузка...