Патологічна фізіологія / Оториноларингологія / Організація системи охорони здоров'я / Онкологія / Неврологія і нейрохірургія / Спадкові, генні хвороби / Шкірні та венеричні хвороби / Історія медицини / Інфекційні захворювання / Імунологія та алергологія / Гематологія / Валеологія / Інтенсивна терапія, анестезіологія та реанімація, перша допомога / Гігієна і санепідконтроль / Кардіологія / Ветеринарія / Вірусологія / Внутрішні хвороби / Акушерство і гінекологія
ГоловнаМедицинаСпадкові, генні хвороби
« Попередня Наступна »
Асанов А. Ю.. Основи генетики і спадкові порушення розвитку у дітей, 2003 - перейти до змісту підручника

ОСОБЛИВОСТІ КЛІНІЧНИХ ПРОЯВІВ СПАДКОВИХ ХВОРОБ

Незважаючи на різноманіття клінічної картини спадкових захворювань, можна виділити їх загальні риси, що дозволяє виявити або виключити наявність патології у обстежуваного. Основою формування спільності клінічних характеристик різних форм спадкових хвороб є генетичний контроль ключових ланок обміну речовин і морфогенетичних процесів.

Хоча спадкові захворювання, як і будь-які інші хвороби, мають свої характерні риси, жодну з наведених нижче особливостей не можна розглядати як щось абсолютне: тільки наявність характерних рис у цілому дозволяє запідозрити спадкову патологію у пацієнта.

ТЕРМІНИ МАНІФЕСТАЦІЇ СПАДКОВИХ ХВОРОБ

Більшість спадкових хвороб розпізнаються в перинатальному і ранньому дитячому віці. Як правило, перші симптоми захворювання діагностуються з народження або незабаром після нього. Наприклад, деякі спадкові синдроми, що супроводжуються вадами розвитку (ущелина губи або піднебіння, додаткові пальці на кисті і стопі, відсутність кінцівки, дефекти передньої черевної стінки, пупкова грижа, неперфоровані анус і т.д.), можуть бути запідозрені з моменту народження дитини. Прикладами раннього прояви (або вродженого характеру) спадкових хвороб є-

ються всі хромосомні синдроми, ахондроплазия і ряд інших форм поразок скелета. Однак перші клінічні прояви спадкового захворювання можуть виявлятися і в більш пізніх вікових групах. Дані, наведені в табл. VIII.1, свідчать, що 25% всіх генних хвороб розвиваються внутрішньоутробно. Приблизно до 3 років проявляється ще 50% генних хвороб. Разом з тим відомі спадкові захворювання з пізніми термінами прояви (хвороба Альцгеймера, хорея Гентінгтона).

Необхідно також підкреслити, що мається цілий ряд відмінностей у захворювань, що виявляються в різні вікові періоди постнатального онтогенезу (табл. VIII.2)



З таблиці видно, що з віком падає частота моногенних хвороб і збільшується частка захворювань, для прояву яких необхідна участь факторів середовища.

В цілому представлені відмінності в характеристиках захворювань можна пояснити зниженням протягом життя вкладу спадкових чинників у їх етіологічну структуру.

Прогредиентность І ХРОНІЧНИЙ ХАРАКТЕР СПАДКОВИХ ХВОРОБ

Прогредіептньіі називається перебіг захворювання з постійним погіршенням обшего стану і з наростанням негативних симптомів у пацієнта. Для багатьох спадкових хвороб характерно поступове наростання їх тяжкості в міру розвитку патологічного процесу. Наприклад, при фенілкетонурії у міру зростання дитини виникають і наростають симптоми психомоторного відставання, формується розумова відсталість і вторинна мікроцефалія; при хворобі Тей-Сакса починаючи з 6-місячного віку розвивається демиелинизация нервових волокон, поступово приводить до летального результату.
Для спадкових хвороб, що починаються в будь-якому віці, характерно хронічний перебіг. Наприклад, діти з спінальної аміот-рофіей Верднига-Гоффмана поступово втрачають рухову активність в результаті загибелі мотонейронів передніх рогів спинного мозку; у хворих з легеневою формою муковісцидозу формується хронічна пневмонія через підвищену в'язкість секретів апокрінових залоз; при гомозиготною (?-Таласемії на тлі наростаючою анемизации поступово формуються гепатоспленомегалія, аномалії кісткової та імунної системи як результат неефективного еритропоезу. Багато форм спадкових хвороб були виявлені при обстеженні пацієнтів з хронічним перебігом захворювання.

Генетичною основою прогредиентности і хронічного перебігу спадкових хвороб є, як правило, два феномена:

1) безперервність функціонування патологічного гена, що приводить до порушення нормального функціонування клітин, тканин і органів;

2) відсутність продукту мутантного гена, що обумовлює розвиток декомпенсованих станів.

Ступінь хронізації та прогредиентности для одного і того ж захворювання може розрізнятися.

Залучення багатьох ОРГАНІВ І СИСТЕМ

У патологічний процес при спадкових захворювань

Практично для всіх форм спадкової патології характерна множинність уражень. У першу чергу це обумовлено плейотропних дією гена, тобто його здатністю контролювати розвиток різних ознак організму. Наприклад, при синдромі Марфана уражаються кісткова, серцево-судинна системи та органи зору; при синдромі Лоуренса-Муна вражені кісткова, сечостатева, ендокринна системи й органи зору; при галактоземії залучені печінку, ЦНС, зір. При деяких спадкових захворюваннях механізми первинного плейогропного дії генів відомі. Це, як правило, хвороби обміну речовин, у тому числі хвороби накопичення. Так, при аутосомно-рецесивне захворювання Вільсона-Коновалова аномалія сироваткового білка церуллоштазміна не забезпечує ефективний транспорт міді. Це призводить до відкладення се надлишку в різних органах і тканинах, що викликає множинні ураження.

СІМЕЙНИЙ ХАРАКТЕР СПАДКОВИХ ЗАХВОРЮВАНЬ

Для великого числа спадкових захворювань характерні повторні випадки аналогічної патології у членів однієї сім'ї. На відміну від інфекційних захворювань розподіл хворих за статтю і в поколіннях при спадкових захворюваннях здійснюється згідно менделевским закономірностям.

Водночас наявність захворювання тільки у одного з членів родоводу (спорадичний випадок) не виключає спадкового характеру цієї хвороби. Подібна ситуація може бути обумовлена:

1) наявністю нової домінантної мутації (сталася як в аутосомній, так і Х-хромосомі одного з батьків);

2) явищем неповної пенетрантности домінантного гена;

3) гетерозиготним носительством обох батьків;

4) наявністю рецессивной Х-сцегшенной патології.


Специфічних симптомів СПАДКОВИХ ХВОРОБ

Наявність рідкісних специфічних симптомів або їх поєднань у рольного дає підставу думати про спадкової або вродженої природі його захворювання. Наприклад, у дитини з ущелиною неба наявність симетричних «ямок» або фістул на слизовій нижньої губи дозволяє думати про аутосомно-домінантному синдромі Ван дер Вуда; наявність широкого 1-го пальця на кистях і стопах у дитини з прогресуючою розумовою відсталістю наводить на думку про аутосомно -домінантному синдромі Рубінштейна-Тейр і т. д. У деяких випадках симптоми прояву генів, що не мають якого-небудь клінічного значення, є опорними при постановці діагнозу. Наприклад, виявлення насічок на мочці (вуха у дитини з макроглосія і розбіжністю прямих м'язів рківота є вирішальним для постановки діагнозу синдрому Беквита-Відемана і, отже, виправданого вибору адекватної терапії.

«РЕЗИСТЕНТНІСТЬ» СПАДКОВИХ ХВОРОБ

До найбільш поширених методів ТЕРАПІЇ

Говорячи про резистентності (від лат. resistentia - протидія, опір) спадкових хвороб до лікування, в першу чергу потрібно мати на увазі відносність даної клінічної характеристики.

З одного боку, ця клінічна особливість пояснюється тим. що під мнотіх випадках виправити первинні ланки патогенезу захворювань, навіть якщо відомий первинний продукт мугантного гена, не завжди вдасться. (Проте ця стійкість не абсолютна) . З іншого боку, явище «резистентності» пов'язане з тим, що симптоми спадкових захворювань часто приймаються за власне захворювання. Цим пояснюється безуспішність використання стандартних схем, підходів і методів терапії. Наприклад, лікування екземи, яка є шкірним проявом протокопропор-фіріі, виявляється лікуванням симптому, в той час як для даного захворювання розроблені надійні методи профілактики та терапії, засновані на закономірностях його патогенезу. При нерозпізнаними синдромі Костмана інтенсивна антібіотікотера-Пія гнійничкових уражень слизових оболонок і шкіри не рятує дитину від прогресуючого перебігу захворювання, який проявляється у вигляді фурункулів, абсцесів підшкірної клітковини, важких стоматитів, блефаритів і т.д.

Важливо підкреслити, що будь-яка окремо взята з перерахованих вище клінічних особливостей не є абсолютним критерієм спадкового захворювання. Однак при виявленні декількох характерних для даної спадкової патології особливостей укладення про захворювання може бути більш визначеним.
« Попередня Наступна »
= Перейти до змісту підручника =
Інформація, релевантна "ОСОБЛИВОСТІ КЛІНІЧНИХ ПРОЯВІВ СПАДКОВИХ ХВОРОБ"
  1. КЛІНІЧНА КАРТИНА БРОНХІАЛЬНОЇ АСТМИ
    особливості перебігу деяких її форм. ОСОБЛИВОСТІ ПЕРЕБІГУ ДЕЯКИХ ФОРМ БРОНХІАЛЬНОЇ АСТМИ-Аспіринові ( простагландинового) АСТМА Зустрічається у жінок значно частіше, ніж у чоловіків. Зазвичай хвороба починається після 30 років, однак вона може дебютувати і в дитячому віці, переважно у дівчаток. Клінічно дана форма, як вже було сказало, характеризується аспириновой
  2. ревматоїдний артрит. ХВОРОБА БЕХТЕРЕВА
    особливо вірусу Епштейна-Барр, який локалізується в В-лімфоцитах і порушує синтез імуноглобулінів, а також вірусів гепатиту В і краснухи. Багато дослідників дотримуються інфекційно-алергічної етіологічної теорії , грунтуючись на тому, що у хворих РА, частіше ніж у інших категорій, в крові виявляються антітела_к стрептококку групи А, а введення золотистого стафілокока в
  3. деформуючого остеоартрозу. ПОДАГРА.
    особливо дрібних судин суглобових тканин, а так само відкладення ліпідів і кристалів сечової кислоти на суглобових поверхнях. У дaнной категорій хворих майже завжди збільшена маса тіла, що є додатковою перевантаженням для суглобів. 5. Спадковість, безумовно, має значення в розвитку остеоартрозу; проте її роль полягає не у спадкуванні самого захворювання, а в генетично
  4. ПАТОГЕНЕЗ
    особливо, тривалої регуляції, належить провідне значення в закріпленні стійкою, хронічної АГ, що свідчить про надзвичайно важливою, визначальної ролі нирок у формуванні та підтримці підвищених цифр АТ. Функціонування бистрореагірующіх систем зводиться в основному до контролю над фізіологічними реакціями. Після опису класичних уявлень про регуляцію АТ, необхідно
  5. ГЛОМЕРУЛОНЕФРИТ
    особливості імунної відповіді організму (зниження вироблення, несвоєчасний викид або неповноцінність антитіл); - неефективність системного та місцевого фагоцитозу, що викликає несвоєчасну і неповну елімінацію циркулюючих імунних комплексів. Друга група причин обумовлена ??тривалим підвищенням активності системи простаноїдів, каллекріін-кінінової системи , підвищенням
  6. ДИСТРОФІЇ МІОКАРДА
    особливо при фізичному навантаженні, тахікардію, перебої в роботі серця, частим ознакою є задишка. При об'єктивному обстеженні іноді відзначаються: розширення серця, глухість тонів (особливо I), функціональний шум над верхівкою серця, що носить дме, мінливий характер, нерідко приєднується ритм галопу. При електрокардіографічної дослідженні найбільш характе-терну є
  7. П. ПОЛІПИ І ПУХЛИНИ ТОЛСТОЙ КИШКИ
    клінічної тріадою: наявністю безлічі поліпів (порядку декількох сот) з епітелію слизової оболонки; сімейний характер ураження; локалізація поразки на всьому протязі шлунково-кишкового тракту. Захворювання закінчується обов'язковим розвитком раку в результаті малігнізації поліпів. б) Синдром (хвороба ) Гарднера - захворювання, що характеризується множинними шкірними та
  8. Гостра ниркова недостатність
    особливо її причини широко варіюють у різних країнах, але в цілому вважається, що на 1млн. дорослого населення протягом 1 року припадає 40 випадків гострої ниркової недостатності, для лікування яких необхідне проведення 200 гемодіалізів. Е.М.Тареев виділяв такі етіопатогенетичні групи ОПН: 1. Шокова нирка (шок при травмах, опіках, інфаркті міокарда та ін.) 2. Токсична нирка (при отруєнні
  9. хронічному бронхіті. Хронічним легеневим серцем.
    Особливо в поєднанні з хронічним перегріванням або переохолодженням організму і сухістю повітря. 4) Зловживання міцними алкогольними напоями. Як відомо, алкоголь виво-диться з організму в основному через дихальну систему, у зв'язку з чим, його часте вживання може викликати хронічне подразнення бронхіальної стінки. 5) Вдихання інфікованого повітря в основному в
  10. цироз печінки
    особливостей хвороби. Відповідно до визначення ВООЗ (1978), під цирозом печінки слід розуміти дифузний процес, що характеризується фіброзом і перебудовою нормальної архітектоніки печінки, що приводить до утворення структурно аномальних вузлів. Вузлова деформація печінки дозволяє віддиференціювати цироз від гепатиту. Залежно від того, по якому шляху прогресує цірротіческій
© medbib.in.ua - Медична Бібліотека