Головна
Патологічна фізіологія / Оториноларингологія / Організація системи охорони здоров'я / Онкологія / Неврологія і нейрохірургія / Спадкові, генні хвороби / Шкірні та венеричні хвороби / Історія медицини / Інфекційні захворювання / Імунологія та алергологія / Гематологія / Валеологія / Інтенсивна терапія, анестезіологія та реанімація, перша допомога / Гігієна і санепідконтроль / Кардіологія / Ветеринарія / Вірусологія / Внутрішні хвороби / Акушерство і гінекологія
ГоловнаМедицинаСпадкові, генні хвороби
« Попередня Наступна »
Реферат. Спадкові захворювання людини, 2010 - перейти до змісту підручника

Організація спадкового апарату клітин людини (рівні організації: генний, хромосомний, геномної)

Ген - ділянка ДНК, що кодує синтез одного поліпептидного ланцюга амінокислот (однієї молекули білка) розміри гена визначаються числом пар нуклеотидів. Є гени розміром в 59 пар нуклеотидів ( п. н.) - у фага Т-4, 4 - у кілька тисяч п. н. (більшість генів людини). Вчені вважають, що в генотипі людини налічується близько 1 мільйона генів.

Хромосома - (в перекладі - «забарвлене тільце») складне утворення всередині ядра, складається з: ДНК, білків, РНК, ліпідів, вуглеводів. В одній хромосомі розміщується (локалізується) багато генів. Хромосоми мають різну форму. Форма хромосоми визначається положенням центромери (первинної перетяжки, до якої приєднуються нитки веретена поділу в мітозі). Якщо центромера ділить хромосому навпіл, то у неї утворюються рівні плечі, тому таку хромосому називають «рівноплечого» або метацентричної.

Якщо центромера трошки зміщена в сторону одного плеча - це «неравноплечая» або субметацентріческіе хромосома.

Якщо центромера ділить хромосому так, що одне плече коротше іншого на 75%, то її називають «різко неравноплечая» або - акроцентричних.

Якщо ж центромера розташовується в одному кінці хромосоми, то хромосому називають телоцентріческой.

Сукупність хромосом ядра, їх число, форма і структура називається каріотипом. У людини каріотип 2n=46 був встановлений в 1956р. двома вченими: Дж. Тійо і А. Леваном. Каріотип людини зображують у вигляді ідеограми - схеми, на якій хромосоми розташовують у ряд по мірі убування їх довжини, і по одній з кожної пари. Всі хромосоми об'єднані в 7 груп, що позначаються буквами римського алфавіту. Розподілено хромосоми на ідеограмі з урахуванням розмірів хромосом і локалізації центромерного ділянки, і кожна хромосома має свій номер (арабська цифра).

Група А - 1 2 3

Група В - 4 5

Група С - 6 7 8 9 10 11 12

Група D - 13 14 15

Група Е - 16 17 18

Група F - 19 20

Група G - 21 22 статеві хромосоми Х y (23)

В кариотипе чоловіків і жінок є однакові хромосоми, їх більшість - 44 - це нестатеві хромосоми або аутосоми (44А); і є одна пара хромосом (23), за якою відзначається відмінність: у жінок ХХ, у чоловіків Ху.

Якщо ознака контролюється домінантним геном, локалізованим в якій-небудь аутосоме, то його називають аутосомно-домінантний; а рецесивним геном - аутосомно-рецесивним. Успадкування ознак, контрольованих генами аутосом, підпорядковується законам Менделя. менделирующих ознак, у тому числі і хвороб , у людини близько 3 тис.



Якщо ознака контролюється генами, локалізованими в Х-хромосомі, він називається зчепленим з підлогою (або з Х-хромосомою). Якщо виявляється зчеплення з У-хромосомою, то ознака називають голандріческім. Ознака, зчеплений з Х-хромосомою підпорядковується правилом «Крісс-кросу» (хрест-навхрест): від матері - сина, від батька до дочки. Голандріческій ознака передається від батька - синові, тобто Тільки по чоловічій лінії.

Геном - сукупність гаплоидного (1п) набору хромосом (23 хромосоми).
« Попередня Наступна »
= Перейти до змісту підручника =
Інформація, релевантна "Організація спадкового апарату клітин людини (рівні організації: генний, хромосомний, геномної)"
  1. системнихефектів КОК
    Вже через кілька років після появи комбінованих пероральних контрацептивів на світовому ринку лікарських препаратів стали накопичуватися дані про негативний їх впливі на різні органи і системи. Найбільш серйозними ускладненнями при прийомі КОК прийнято вважати можливий розвиток порушень циркуляторной і коагуляція-ційної систем організму, а також вплив на функціональну активність
  2. I триместр вагітності (період органогенезу і плацен-тації)
    I триместр вагітності у свою чергу підрозділяється на наступні періоди-ди: - імплантація і бластогенез (перші 2 тижні розвитку); - ембріогенез і плацентація (3-8 тижнів гестації); - ранній фетальний, період ранньої плаценти (9-12 тижнів вагітності). 6.2.1. Імплантація, бластогенез ( 0-2 тижнів) Початок вагітності визначається моментом запліднення зрілої яйцеклітини
  3. Г
    + + + габітус (лат. habitus - зовнішність, зовнішність), зовнішній вигляд тварини в момент дослідження. Визначається сукупністю зовнішніх ознак, що характеризують статура, вгодованість, положення тіла, темперамент і конституцію. Розрізняють статура (будова кістяка і ступінь розвитку мускулатури): сильне, середнє, слабке. Вгодованість може бути гарною, задовільною,
  4. П
    + + + падевий токсикоз бджіл незаразна хвороба , що виникає при харчуванні бджіл (падевим медом і супроводжується загибеллю дорослих бджіл, личинок, а в зимовий час і бджолиних сімей. Токсичність падевого меду залежить від наявності в ньому неперетравних вуглеводів, алкалоїдів, глікозидів, сапонінів, дубильних речовин, мінеральних солей і токсинів, що виділяються бактеріями і грибами. Потрапляючи в середню
  5. Реферат. Спадкові захворювання людини, 2010
    Введення Предмет і методи антропогенетики та медичної генетики. Організація спадкового апарату клітин людини (рівні організації: генний, хромосомний, геномної). Мутаційний процес і спадкові захворювання людини. Чинники, що викликають мутації спадкового апарату. Значення діагностики і лікування від спадкових хвороб. Медико-генетичне консультування в
  6. ЕТІОПАТОГЕНЕЗ, КЛІНІКА І ДІАГНОСТИКА гипе- РАНДРОГЕНІІ
    Стероїд-продукують залози, до яких відносяться статеві залози і надниркові залози, мають спільне ембріональний походження, формуючись з урогенітального гребінця. В результаті складного процесу диференціювання кожна залоза спеціалізується на домінуючому синтезі андрогенів, естрогенів або кортикостероїдів. Характер стероїдогенезу в них детермінований набором різних ферментів. Визначальним
  7. ПРИНЦИПИ ВІРУСОЛОГІЇ
    Кеннет Л. Тайлер, Бернард Н. Філдс (Kenneth L. Tyier, Bernard N. Fields) Структура і класифікація вірусів. Типова вірусна частка (вирион) містить ядро, що складається з нуклеїнової кислоти - ДНК або РНК. Існує значна варіабельність структур і розмірів вірусних нуклеїнових кислот (табл. 128-1). Геноми з мінімальною мовляв. масою, як, наприклад , у парвовирусов, налічують 3-4
  8. діаліз і трансплантації нирок ДЛЯ ЛІКУВАННЯ ХВОРИХ З нирковою недостатністю
    Чарльз Б. Карпентер, Дж. Майкл Лазарус (Charles В. Carpenter , /. Michael Lazarus) В останні три десятиліття діаліз і трансплантація стали ефективними методами лікування, що продовжує життя страждаючим нирковою недостатністю хворим. Підхід до лікування при гострій нирковій недостатності відрізняється від підходу до лікування при хронічній нирковій недостатності через незворотного характеру
  9. ОБМІН кальцію, фосфору і кісткової тканини: кальційрегулюючих ГОРМОНИ
    Майкл Ф. Холік, Стефеп М. Крепі, Джої Т. Поттс, молодший (Michael F. Holick, Stephen M. Krone , John T. Potts, Jr.) Структура і метаболізм кісткової тканини (див. гл. 337) Кость - це динамічна тканину, постійно перебудовували протягом життя людини. Кістки скелета добре васкулярізована і отримують приблизно 10% хвилинного об'єму крові. Будова щільною і губчастої кісток
  10. АНОМАЛІЇ РОЗВИТКУ ТА ВРОДЖЕНІ ПОРОКИ НЕРВОВОЇ СИСТЕМИ
    Дж.Р.ДеЛонг, Р. Д. Адамі (С. R. DeLong, RDAdams) У справжній розділі мова піде про хвороби, обумовлених ушкодженнями або вадами розвитку нервової системи, що виникли в процесі її формування, але надають несприятливий вплив і у дорослих осіб. В результаті виникають труднощі в питаннях їх діагностики та лікування хворих, з якими мають справу общепрактікующіе лікарі та
© medbib.in.ua - Медична Бібліотека