загрузка...
Патологічна фізіологія / Оториноларингологія / Організація системи охорони здоров'я / Онкологія / Неврологія і нейрохірургія / Спадкові, генні хвороби / Шкірні та венеричні хвороби / Історія медицини / Інфекційні захворювання / Імунологія та алергологія / Гематологія / Валеологія / Інтенсивна терапія, анестезіологія та реанімація, перша допомога / Гігієна і санепідконтроль / Кардіологія / Ветеринарія / Вірусологія / Внутрішні хвороби / Акушерство і гінекологія
« Попередня Наступна »

ВИЗНАЧЕННЯ СТРУКТУРИ генетична схильність ПРИ СІМЕЙНОЇ і спорадично ФОРМІ раку молочної залози у ЖИТЕЛІВ Алтайського краю РФ

Боярський У. А.1, Вайнер а.с.1, Єрмоленко Н.А.1, Лазарєв А.Ф.2, Петрова В.Д.2,

Зарубіна Н.А.2, Селезневі І . А.2, Синки на Т.В.2, Теренова С.А.2, Філіпенко М.Л.1

1ІХБФМ СО РАН Інститут хімічної біології і фундаментальної медицини СО РАН, м. Новосибірськ ;

2Алтайскій філія ГУ РОНЦ ім.Н.Н.Блохіна РАМН, м.Барнаул

Мета дослідження: Визначення структури генетичної схильності при сімейної та спорадичною формою раку молочної залози (РМЗ).

Матеріали і методи: У даній роботі аналізували групи пацієнтів з сімейною формою РМЗ (432), спорадичною формою РМЗ (768) і контрольна група жінок без онкологічних захворювань в анамнезі (672). У пацієнтів з сімейною формою РМЗ ми досліджували спектр мутацій генів BRCA1 і BRCA2. Аналізували мутації, що найчастіше зустрічаються в Європейській популяції (для BRCA1: 5382insC, 300T / G, 3819del5, 3875del4, 185delAG, 4153del A, 2800delAA; для BRCA2:-6174delT, 9318del4, 1528del4). Для групи пацієнтів зі спорадичною формою РМЗ аналізувалися частоти народження поліморфних замін у генах різних функціональних систем, патогенетично пов'язаних з розвитком РМЗ. Також частоти алельних варіантів генів, значимо асоційованих з РМЗ за результатами повногеномне скринінгу асоціацій (GWA). У підсумку нами проаналізовані поліморфізми в генах системи репарації (ERCC2, XRCC3, XRCC2); системи антиоксидантного відповіді (NQO1, GPX1, MnSOD, GSTM1); системи метаболізму статевих гормонів (CYP17, CYP1A2, CYP1B1, PGR), гени фолатного циклу (MTHFR, MTRR, MTHFD, CBS, MTR), а також GWA-хіти - поліморфізми в генах FGFR2, MAPK3, RNF146, 2q35.

Результати: У групі пацієнтів сімейної форми РМЗ нами виявлені мутації гена BRCA1: 5382insC (35), 300T / G (3), 3819del5 (2), 185delAG (1), 4153delA (5).
трусы женские хлопок
Чи не виявлено ні одне мутації гена BRCA2. Для спорадичною форми РМЗ, виявлена ??значуща асоціація з ризиком розвитку РМЗ для поліморфізмів генів ERCC2 (rs1799793), OR=1,3, CI=[1,06-1,59], p=0,01; GPX1 (rs1050450), OR=0,79, CI=[0,64-0,97], p=0,028; PGR (rs1042838), OR=1,41, CI=[1,05-1,91], p=0,02 і FGFR2 (rs2981582), OR=2,12, CI=[1,50 - 2,99], p=0,00002. Для FGFR2 (rs2981582) збільшення ймовірності розвитку РМЗ обумовлене носительством алелі ризику T було боле значущим для естроген-позитивного типу РМЗ («ER +» (145 зразків), OR=1,65, p=0,002 проти «ER-» (147 зразків) , OR=1,45, p=0,026).
« Попередня Наступна »
= Перейти до змісту підручника =
Інформація, релевантна " ВИЗНАЧЕННЯ СТРУКТУРИ генетична схильність ПРИ СІМЕЙНОЇ і спорадично ФОРМІ раку молочної залози у ЖИТЕЛІВ Алтайського краю РФ "
  1. ХВОРОБИ ЩИТОВИДНОЇ ЗАЛОЗИ
    певних умовах). Енергія для транспорту йодиду черпається з фосфатних зв'язків і тому залежить від окислювального фосфорилювання в залозі. Другий етап біосинтезу гормонів включає окислення йодиду в більш реакционноспособную форму, здатну йодувати тирозинового залишки в молекулі тиреоглобуліну - гликопротеида з мовляв. масою близько 650 000, який синтезується клітинами фолікулів.
  2. ХВОРОБИ Кори надниркових залоз
    певним чином трансформувати і гідроксильоване стероїди (рис. 325-2). Зовнішня (клубочкова) зона бере участь переважно в біосинтезі альдостерону, а внутрішні (пучкова і сітчаста) служать місцем біосинтезу кортизолу і андрогенів. Транспорт стероїдів. Деякі стероїдні гормони, наприклад тестостерон і кортизол, містяться в крові, будучи в значній мірі пов'язаними з
  3. ВЕРЕСНЯ ЗАХВОРЮВАННЯ ЦЕНТРАЛЬНОЇ НЕРВОВОЇ
    визначеним і дає можливість призначити адекватне лікування без проведення біопсії мозку. Енцефаліт може являти собою рідко зустрічається прояв системних захворювань, таких як кір, вітряна віспа та новоутворення. У подібних випадках енцефаліт розвивається після того, як з'являються більш характерні ознаки даного захворювання, хоча іноді симптоми системного захворювання можуть
  4. СИСТЕМНА СКЛЕРОДЕРМІЯ
    певної ролі в розвитку захворювання. Можна припустити, що поєднання певного антигенного профілю з впливом промислових або хімічних агентів є вирішальним для реалізації патогенетичних механізмів ССД. Роль вірусної інфекції в розвитку захворювання і раніше зберігає значення, оскільки імунні, сполучнотканинні, мікроциркуляторні порушення, вище зазначена
  5. Ювенільні маткові кровотечі
    визначення цієї патології, непростий. Для його постановки, крім аналізу родоводу, клінічних даних, залучення таких додаткових методів дослідження, як клінічна антропометрія, вагіноскопія, УЗД, рентгенологічні методи, ЕЕГ, визначення концентрації гормонів та стану системи гемостазу і т.д., обов'язково проведення диференціальної діагностики. При загальному обстеженні
  6. Синдром полікістозних яєчників
    певною мірою загадковому патологічному стані репродуктивної системи жінки. У центрі захворювання знаходиться такий морфологічний критерій, як по-лікістозние зміни яєчників. Водночас поліморфізм клінічних та біохімічних проявів і ступінь вираженості окремих симптомів залежать від частого поєднання з такими «зовнішніми» (по відношенню до розвитку захворювання) чинниками,
  7. Лейоміома матки
    визначення ступеня вираженості пролиферативного потенціалу, схильності до озлокачествлению розвилася пухлини і чутливості її до гормональних впливів. Належність тканини до жіночим типом характеризується змістом статевогохроматину в 20-90% ядер, до чоловічого - <3-9%. У тканині ЛМ воно відповідає ядерному підлозі носія, хоча і знаходиться на рівні нижніх меж нормального його
  8. Генітальний ендометріоз
    певну роль відіграє і обсяг ретроградної менструації, і, як вказувалося вище, імунні резерви очеревини. В одному зі спостережень відзначена також схильність до розвитку ендометріозу очеревини у піддавалися оперативному втручанню 64 жінок з аномаліями розвитку маткових труб і наявністю гематометри та / або гематокольпоса. У даному дослідженні ендометріоз очеревини був виявлений при
  9. Стратегія сучасної постменопаузальному терапії
    визначення послідовності проведення окремих терапевтичних заходів. Раціональний гігієнічний режим, рекомендований жінкам перехідного та похилого віку, потребує широкої популяризації як з метою попередження розвитку потенційних ускладнень клімактерію, так і в якості основи для проведення коригуючого лікування. Завдання санітарно-просвіти-котельної роботи в цих умовах
  10. КОНТРАЦЕПЦІЯ У ЖІНОК З ЦУКРОВИЙ ДІАБЕТ
    визначення ліпідного спектра крові, глікозильованого гемоглобіну, мікроальбумінурії, креатиніну, параметрів системи гемостазу. Повинні бути досліджені функція печінки, щитовидної залози, стан яєчників, молочних залоз, шийки матки, серцево-судинної системи, виключені гениталь-ні інфекції та інфекції, що передаються статевим шляхом. Вибір гормонального методу контрацепції у жінок,
загрузка...

© medbib.in.ua - Медична Бібліотека
загрузка...