загрузка...
Патологічна фізіологія / Оториноларингологія / Організація системи охорони здоров'я / Онкологія / Неврологія і нейрохірургія / Спадкові, генні хвороби / Шкірні та венеричні хвороби / Історія медицини / Інфекційні захворювання / Імунологія та алергологія / Гематологія / Валеологія / Інтенсивна терапія, анестезіологія та реанімація, перша допомога / Гігієна і санепідконтроль / Кардіологія / Ветеринарія / Вірусологія / Внутрішні хвороби / Акушерство і гінекологія
« Попередня Наступна »

ЗАГАЛЬНІ ОЗНАКИ спадково обумовлених ПАТОЛОГІЇ

Сімейний характер патології. При багатьох спадкових хворобах маються однотипні клінічні прояви у декількох членів однієї сім'ї або їх родичів. Але наявність одиничного випадку хвороби в сім'ї не виключає її спадковий характер, тому що причиною можуть бути не успадковані, а знову виниклі мутації (в статевих клітинах батьків дитини).

Важке хронічний перебіг хвороби. Спадкові хвороби мають тривалий прогресуючий перебіг. Це обумовлено безперервністю функціонування патологічного гена. Характерна риса спадкових хвороб - тяжкість їх перебігу, що призводить вже в дитячому віці до інвалідності та скорочення тривалості життя. Лікарський або хірургічне лікування (за наявності вад розвитку) може поліпшити якість життя хворого і його соціальну адаптацію, проте не в змозі вилікувати хворобу повністю, незважаючи на досягнуті успіхи в галузі медичної генетики.

Множинність ураження органів і систем організму. При більшості спадкових хвороб в патологічний процес втягуються багато органів і системи (центральна нервова система, зір, слух, серце, скелет, печінка, нирки). Це пов'язано з тим, що один ген обумовлює прояв декількох ознак. Чим більше спадкового матеріалу піддається мутації, тим більшим і різноманітніше ушкодження. Найбільш виразно ця закономірність простежується при хромосомних синдромах, що виявляються комплексом множинних вроджених вад розвитку.

Висока частота ураження центральної нервової системи. При хромосомних хворобах центральна нервова система завжди втягується в патологічний процес і пошкоджена особливо важко. Один з найбільш частих ознак вродженої та спадкової патології, зумовленої хромосомними мутаціями, - розумова відсталість.
трусы женские хлопок
Поряд з вродженою глухотою і сліпотою вона займає провідне місце серед причин інвалідності в дитячому віці.

При моногенно успадкованих хворобах, наприклад, при спадкових хворобах обміну речовин (фенілкетонурія), ознаки ураження центральної нервової системи у більшості дітей при народженні не виявляються. У міру прогресування захворювання розвиваються судоми, відбувається затримка психомоторного розвитку і формується розумова відсталість. Своєчасно розпочате лікування попереджає розвиток важких ушкоджень головного мозку.

Знижена фертильність. При більшості спадкових хвороб порушена репродуктивна функція. Це обумовлює зменшення відтворення як здорового, так і хворого потомства.
« Попередня Наступна »
= Перейти до змісту підручника =
Інформація, релевантна " ЗАГАЛЬНІ ОЗНАКИ спадково обумовлених ПАТОЛОГІЇ "
  1. деформуючого остеоартрозу. ПОДАГРА.
    Деформуючого остеоартрозу (ДОА). У 1911 році в Лондоні на Міжнародному конгресі лікарів всі захворювання суглобів були розділені на дві групи: первинно-запальні та первинно-дегенеративні. Ревматоїдний артрит і хвороба Бехтерева відносяться до першої групи. Представником другої групи є деформуючого остеоартрозу (ДОА), що представляє собою: дегенеративно-дистрофічних захворювань
  2. ГЛОМЕРУЛОНЕФРИТ
    Гломерулонефрит є основною проблемою сучасної клінічної нефрології, найчастішою причиною розвитку хронічної ниркової недостатності. За даними статистики, саме хворі на гломерулонефрит становлять основний контингент відділень хронічного гемодіалізу та трансплантації нирок. Термін "гломерулонефрит" вперше запропонував Klebs, який застосував його в "Керівництві по
  3. хронічний ентерит
    Хронічний ентерит (ХЕ) - захворювання тонкої кишки, що характеризується порушенням її функцій, насамперед перетравлення і всмоктування, внаслідок чого виникають кишкові розлади і зміни всіх видів обміну речовин. У зарубіжній літературі терміну ХЕ відповідає "синдром мальабсорбції внаслідок надлишкового росту бактерій в тонкому кишечнику". ЕТІОЛОГІЯ Хронічний ентерит є
  4. Переношування ВАГІТНОСТІ передчасні пологи
    переношування вагітності Переношена вагітність є проблемою, що становить великий науковий і практичний інтерес в акушерстві. Актуальність її пояснюється великою кількістю ускладнень в пологах, високої перинатальної смертністю. Науковий підхід до проблеми переношування вагітності визначився до 1902 р., коли вперше Беллентайн, а потім Рунге (1948) описали ознаки перезрілості у
  5. Надання невідкладної допомоги в умовах поліклініки
    В умовах дитячої поліклініки найбільш часто зустрічаються такі види невідкладних станів: непритомність, колапс, анафілактичний шок, судомний синдром, напад бронхіальної астми, кропив'янка, набряк Квінке, гипертермический синдром. Різні отруєння, тепловий і сонячний удар зустрічаються вкрай рідко. НЕПРИТОМНІСТЬ Непритомність - раптово виникає короткочасна втрата свідомості з
  6. Поліпи ендометрію
    Визначення поняття. Поліпи ендометрію - це розростання окремих ділянок слизової оболонки тіла матки (разом із підлягає стромой). Термін «поліп» існує в медицині давно. Вперше для опису таких розростань цей термін був застосований в середині XVIII в. Проте вже в працях Гіппократа можна зустріти згадку про поліпи як причини безпліддя. Частота. Наведені в літературі дані
  7. Лейоміома матки
    Визначення поняття. Лейоміома матки (ЛМ) - одна з найбільш часто зустрічаються доброякісних пухлин репродуктивної системи жінки. Пухлина має мезенхімального походження і утворюється з мезенхіми статевого горбка, навколишнього зачатки Мюллерова проток (рис. 4.8). Мезенхіма є попередником примітивного міобласти, індиферентних клітин строми ендометрію і різних клітинних
  8. Генітальний ендометріоз
    Визначення поняття. Поняття ендометріоз включає наявність ендометріоподобние розростань, що розвиваються поза межами звичайної локалізації ендометрію - на вагінальної частини шийки матки, в товщі м'язового шару матки і на її поверхні, на яєчниках, тазовій очеревині, крижово-маткових зв'язках і т.п. У зв'язку з тим що анатомічно і морфологічно ці гетеротипії не завжди ідентичні слизової
  9. Профілактика внутрішньолікарняних інфекцій в родопомічних закладах
    У рамках Федеральної програми «Безпечне материнство» поряд з вирішенням питань соціального характеру здійснювався ряд медико-організаційних заходів, заснованих на впровадженні сучасних перинатальних технологій, орієнтованих на сім'ю (раннє прикладання до грудей матері, спільне перебування матері та новонародженого, годування «на вимогу» дитини та ін.) Однак дія
  10. . Цукровий діабет і вагітність
    Анатомія і фізіологія підшлункової залози Підшлункова залоза розташована на задній стінці черевної порожнини, позаду шлунка, на рівні LI-LII і тягнеться від дванадцятипалої кишки до воріт селезінки. Довжина її становить близько 15 см, маса близько 100 р. У підшлунковій залозі виділяють головку, розташовану в дузі дванадцятипалої кишки, тіло і хвіст, що досягає воріт селезінки і
загрузка...

© medbib.in.ua - Медична Бібліотека
загрузка...