загрузка...
Патологічна фізіологія / Оториноларингологія / Організація системи охорони здоров'я / Онкологія / Неврологія і нейрохірургія / Спадкові, генні хвороби / Шкірні та венеричні хвороби / Історія медицини / Інфекційні захворювання / Імунологія та алергологія / Гематологія / Валеологія / Інтенсивна терапія, анестезіологія та реанімація, перша допомога / Гігієна і санепідконтроль / Кардіологія / Ветеринарія / Вірусологія / Внутрішні хвороби / Акушерство і гінекологія
« Попередня Наступна »

Невральна амиотрофия Шарко-Марі-Тута

Зустрічається з частотою 1 на 50 000 населення. Успадковується за аутосомно-домінантним, рецесивним типом, зчепленням з Х-хромосомою.

Патоморфология. Зміни демієлінізуючого типу виявляють в периферичних нервах. Можуть бути зміни в задніх і бічних стовпах спинного мозку, атрофія і дегенерація в передніх і задніх стовпах спинного мозку. У м'язах виявляється атрофія пучків м'язових волокон.

Клініка. Початок хвороби припадає на вік 15-30 років. Першими ознаками захворювання може бути підвищена стомлюваність м'язів при фізичному навантаженні, при ходьбі на тривалі відстані. Нерідко для зменшення стомлюваності хворі топчуться на місці. Потім з'являється атрофія перонеальная групи м'язів - м'язи гомілок і стоп. Виникає отвисание стопи, порушується хода. При значній атрофії розвивається бовтається стопа. Ноги і стопа набуває деформований вигляд. Ноги типу «перевернутих пляшок», або «ноги лелеки». Стопа набуває вигляду стопи Фридрейха: високий звід, запалі міжпальцеву, пальці Z-образного типу. Хода змінюється, стає типу «степаж», для того щоб не черпати носком землю, хворі високо піднімають ноги.

Атрофії м'язів кистей приєднуються пізніше, через 5-10 років після розвитку атрофий м'язів ніг. Рука нерідко приймає вид «пазуристої лапи» або «мавпячої лапи».

Ахіллового рефлекси втрачаються в ранніх стадіях хвороби, в той же час колінні рефлекси, з біцепса і трицепса залишаються збереженими тривалий час.

Чутливі розлади з'являються на більш пізніх стадіях хвороби. Можуть бути болі, парестезії, гипестезии в дистальних відділах кінцівок типу «рукавичок» і «шкарпеток». Виявляється хворобливість при пальпації судинно-нервових стовбурів.

Зустрічаються вегетативно-трофічні розлади у вигляді гіпергідрозу кистей і стоп, гіперемії кистей і стоп.

Перебіг захворювання повільно-прогресуюче. Прогноз в більшості випадків сприятливий.

Лікування. Терапія спрямована на поліпшення трофіки м'язів і провідності імпульсів по нервових столів. Призначають АТФ, кокарбоксилазу, рибоксин, церебролізин, метіонін. Ефективні вітаміни Е, А, групи В і С. Для поліпшення мікроциркуляції призначаються нікотинова кислота, пентоксифілін. Для поліпшення нервово-м'язової провідності застосовують прозерин.

Серед немедикаментозних засобів використовують ЛФК, масаж, фізіотерапію.
« Попередня Наступна »
= Перейти до змісту підручника =
Інформація, релевантна " Невральна амиотрофия Шарко-Марі-Тута "
  1. Спадкові захворювання нервової системи
    Спадкові захворювання нервової системи - це велика гетерогенна група хвороб, в основі яких лежить генетично обумовлене ураження периферичних нервів , спинного мозку, скелетних м'язів. Класифікація I. Спадкові хвороби обміну речовин, що протікають з ураженням нервової системи. 1. Спадкові порушення обміну амінокислот:
  2. дегенеративні захворювання нервової системи
    Е. П. Річардсон, М.Флінт Біл, Дж. Б. Мартін (EPRichardson, M. Flint Beat, JBMartin) У класифікації захворювань нервової системи виділяють особливу групу патологічних станів - дегенеративні, підкреслюючи те, що вони характеризуються поступовою і неухильно прогресуючої загибеллю нейронів, причини якої залишаються до кінця не розкритими. Для ідентифікації цих захворювань
  3. СПАДКОВІ ЗАХВОРЮВАННЯ НЕРВОВОЇ СИСТЕМИ
    Етіологічним фактором спадкових захворювань є зміна спадкового апарату статевих клітин батьків. Відомо, що спадкова інформація зберігається в основному в хромосомах ядра, що складаються з молекул ДНК у поєднанні з білками, ліпідами і вуглеводними комплексами. ДНК є матрицею для синтезу різних ферментів, та її порушення, не супроводжуючись грубими змінами
  4. Первинні м'язові дистрофії (міопатії)
    У генетичному відношенні міопатії - неоднорідна група захворювань. Спостерігаються міопатії з аутосомно-домінантним типом успадкування, з аутосомно-рецесивним і зчеплені з підлогою. Псевдогіпертрофічна форма Дюшенна. Це найбільш часто зустрічається форма міопатії, сцепленная з підлогою. Хворіють хлопчики. Захворювання починається в перші п'ять років життя дитини. Клінічно проявляється атрофією м'язів
  5. Вторинні аміотрофії
    До цієї групи захворювань відносяться спинальні і невральні аміотрофії. Спинальні аміотрофії. Виділяють два варіанти спінальних аміотрофії - дитячу Верднига-Гофмана та юнацьку Кугельберга-Веландера. В останні роки встановлено, що це одне і те ж захворювання, але виявляється в різному віці. Спинальная амиотрофия Верднига-Гофмана розвивається на першому році життя дитини. Відзначається
  6. ПРОФІЛАКТИКА СПАДКОВИХ ЗАХВОРЮВАНЬ НЕРВОВОЇ СИСТЕМИ
    У зв'язку з недостатньою вивченістю патогенетичних механізмів багатьох спадкових захворювань нервової системи, а внаслідок цього і малої ефективності їх лікування, запобігання народження хворих з цією патологією має особливе значення. Профілактика спадкових хвороб включає в себе цілий комплекс заходів як з охорони генетичного фонду людини шляхом запобігання впливу
  7. ЦУКРОВИЙ ДІАБЕТ
    Деніел У. Фостер (Daniel W. foster) Цукровий діабет - найбільш поширене з важких метаболічних захворювань. Точне число хворих визначити досить важко через розбіжність критеріїв діагностики, але, по всій ймовірності, воно становить близько 1%. Хвороба характеризується метаболічними порушеннями, віддаленими ускладненнями, такими як поразка очей, нирок, нервів і
  8. АНОМАЛІЇ РОЗВИТКУ ТА ВРОДЖЕНІ ПОРОКИ НЕРВОВОЇ СИСТЕМИ
    Дж.Р.ДеЛонг, Р. Д. Адамі (С. R. DeLong, RDAdams) У цій главі йтиметься про хвороби, обумовлених ушкодженнями або вадами розвитку нервової системи, що виникли в процесі її формування, але надають несприятливий вплив і у дорослих осіб. В результаті виникають труднощі в питаннях їх діагностики та лікування хворих, з якими мають справу общепрактікующіе лікарі та
  9. ХВОРОБИ СПИННОГО МОЗКУ
    Хвороби спинного мозку часто призводять до незворотних неврологічних порушень і до стійкої і вираженої інвалідизації. Незначні за своїми розмірами патологічні осередки зумовлюють виникнення тетраплегии, параплегії і порушення чутливості донизу від вогнища, оскільки через невелику площу поперечного перерізу спинного мозку проходять практично всі еферентні рухові і
загрузка...

© medbib.in.ua - Медична Бібліотека
загрузка...