Патологічна фізіологія / Оториноларингологія / Організація системи охорони здоров'я / Онкологія / Неврологія і нейрохірургія / Спадкові , генні хвороби / Шкірні та венеричні хвороби / Історія медицини / Інфекційні захворювання / Імунологія та алергологія / Гематологія / Валеологія / Інтенсивна терапія, анестезіологія та реанімація, перша допомога / Гігієна і санепідконтроль / Кардіологія / Ветеринарія / Вірусологія / Внутрішні хвороби / Акушерство і гінекологія
ГоловнаМедицинаГематологія
« Попередня Наступна »
Кассирський І.А., Алексєєв Г.А.. Клінічна гематологія, 1970 - перейти до змісту підручника

СПАДКОВИЙ овалоцитоз (ЕЛЛІПСОЦІТОЗ) І ОВАЛОКЛЕТОЧНАЯ АНЕМИЯ

овалоцитоз (елліпсоцітоз) - сімейно-спадковий варіант еритроцитів, що виражається в тому, що не менше 40-50% (при частковому носійстві) і до 96% еритроцитів (при повному носійстві) мають овальну (еліптичну) форму. Овальні еритроцити у людини вперше описані Dresbach. Виражений овалоцитоз може зустрічатися у практично здорових осіб, без яких би то не було патологічних змін з боку крові.

Деякі автори схильні розглядати овалоцитоз у людини як прояв атавізму. Відомо, що в певному періоді ембріонального життя людини все еритроцити еліптичної форми. Таку ж еліптичну форму мають еритроцити багатьох хребетних, в тому числі деяких ссавців - верблюдів, лам.

З огляду на те що овалоціти в невеликій кількості (до 5%) можуть бути в крові кожної людини, до істинного овалоцитоз слід відносити лише ті випадки, при яких не менше 10% еритроцитів мають овальну форму.

У більшості випадків овалоцитоз різного ступеня зустрічається у цілком здорових людей з нормальним вмістом гемоглобіну та еритроцитів. У порівняно рідкісних випадках овалоцитоз поєднується з анемією гемолитического типу (так звана «овалоклеточная анемія»).



Рис. 52.

Вроджена микросфероцитарная гемолітична анемія. Динамічні показники крові у зв'язку з спленектомія.





Табл. 27.

Динаміка картини периферичної крові під впливом спленектомії при микросфероцитарной гемолітичної анемії

. Звертає на себе увагу майже повне припинення гемолізу (зниження билирубинемии, підвищення кількісних показників червоної крові - гемоглобіну та еритроцитів - при різкому зниженні ретикулоцитоза), в той час як мікросфероцитоз еритроцитів зберігається, а осмотична стійкість їх стає ще більш зниженою.



Середній обсяг овалоцітов, їх насиченість гемоглобіном нормальні. Сталість овальної форми еритроцитів, як вважають, обумовлюється присутністю в їх цитоплазмі особливого еластичного освіти - плазмолемми. При підігріванні до 49 ° і забарвленням брілліанткрезіловой синьою овалоціти округлюються. За ступенем овальності (ексцентричності - Е) розрізняють чотири групи еритроцитів.

Групи еритроцитів за ступенем ексцентричності (Е)





Присутність овалоцітов II групи може виявлятися в незначній кількості - не більше 5-10% і у нормальних осіб. При спадковому овалоцитоз переважають овалоціти III і IV груп.

Ознака овалоцитоз успадковується за домінантним типом незалежно від групи крові та її резус-належності. Тривалість життя овалоцітов в організмі здорової носія і при переливанні донорам не відрізняється від нормальної. За даними більшості авторів, овальна форма виникає в без'ядерних еритроцитах, в струмі циркулюючої крові.
Костномозговая еритробласти мають круглу форму; лише нормобласти в кінцевій фазі насичення гемоглобіном можуть мати овальну форму (Ю. І. Лоріе).

Овалоцитоз - рідкісна аномалія. Частота її, за статистичними даними становить від 1:2500 до 1:3500. Овалоцитоз може спостерігатися і як симптоматична форма при ряді патологічних станів, головним чином при різних гемолітичних анеміях (таласемії, серповидноклітинній, микросфероцитарной), а також при пернициозной анемії. В останньому випадку овалоцитоз носить тимчасовий, обумовлений характер, зникаючи у зв'язку з успішним лікуванням і настанням ремісії.

Як аномалія овалоцитоз в більшості випадків являє собою безсимптомне носійство, що не дає будь-яких клінічних проявів. У частині випадків-в 12% (за статистичними даними) овалоцитоз супроводжується розвитком овалоклеточной анемії (див.).

Овалоклеточная анемія - своєрідна гемолітична анемія, характерним симптомом якої є виражений овалоцитоз (елліпсоцітоз) еритроцитів. Овалоцітарная анемія - вроджене стан, що зустрічається в сім'ях носіїв овалоцитоз.

Етіологія. Етіологія хвороби недостатньо вивчена. Повсюдне поширення хвороби, не обмежене будь-якої етнічної групою або географічною зоною, і електрофоретичні дослідження крові не дозволяють віднести овалоклеточную анемію до гемоглобінози, хоча в ряді випадків був виявлений фетальний гемоглобін, а окремі випадки овалоцітарной анемії поєднуються з гемоглобінози С, S та ін

Відомі також випадки поєднання овалоцитоз з порушенням порфіринового обміну.

Сімейно-спадковий характер овалоцитоз, прослеженное в ряді випадків, широкий діапазон клінічних проявів - від безсимптомної аномалії до важкої гемолітичної анемії - дозволяють розглядати цю хворобу як генотипическую аномалію, яка виявляється з різною експресивністю, залежно від гетеро - або гомозиготного стану.

Вважають, що у осіб, гетерозиготних за ознакою овалоцитоз, має місце лише безсимптомне носійство. Гемолітична анемія розвивається тільки у випадках гомозиготного носійства, ймовірність якого надзвичайно рідкісна (1:1000000).

Існує й інше припущення, що наявність овалоцитоз, навіть у різко вираженою (гомозиготною?) Формі, ще не детермінує анемії. Остання виникає лише в тому випадку, коли одночасно з овалоцитоз є інший, генетичний дефект, не відбивається на зовнішній формі еритроцитів, але обумовлює розвиток гемолізу. На користь останнього погляду свідчать випадки поєднаної патології, зокрема спостерігався в нашій клініці хворий з вродженим овалоцитоз в поєднанні з сидероахрестической анемією, порушенням порфіринового обміну та гемосидерозом печінки.

В окремих випадках, що протікають із збільшенням селезінки (вага до 450 г), не виключається роль вторинної гиперсплении у відповідь на тривалий (багаторічний) компенсований гемоліз.


Картина крові. При овалоклеточной анемії картина крові характеризується підвищеним (до 50% і більше) вмістом еритроцитів овальної, еліптичної, іноді палочковидной (бацилярних) форми. Переважаючими формами є овалоціти III і IV груп. Найбільший - довгий діаметр еритроцитів досягає 12 мкм, найменший - короткий - 2 мкм. У порівнянні з нормальними еритроцитами еритроцити при овалоклеточной анемії володіють зниженою стійкістю до гіпертонічним і гіпотонічним розчинів; вони осідають швидше нормоцітов. Тривалість перебування овалоцітов в циркулюючої крові здорової реципієнта нормальна.

Осмотическая стійкість овалоцітов нормальна або знижена. На відміну від сфероцітов інкубація не знижує осмотической стійкості овалоцітов.

Клінічна картина. Захворювання відрізняється великим діапазоном - від компенсованого і навіть гіперкомпенсірованного (з регенераторні еритроцитозом) гемолізу до важких гемолітичних кризів з жовтяницею, анемією і гепатоспленомегалією. Анемія носить нормохромний гіперрегенераторний (з високим ретикулоцитозом і вираженим ерітронормобластозом кісткового мозку) характер.

Хворим властиві ті ж конституціональні аномалії скелета, зокрема зміни черепа, а також трофічні виразки гомілки, що і при класичній, сфероцітарной формі гемолітичної хвороби.

Діагноз. Діагноз ставиться на підставі характерного симптому - вираженого овалоцитоз еритроцитів у поєднанні з типовою гемолітичною жовтяницею і анемією.

Відмінною особливістю, що дозволяє диференціювати овалоклеточную анемію від близької за симптомами вродженої сфероцітарной гемолітичної анемії, крім вираженого овалоцитоз, є відсутність сфероцитоз і властивого останньому різкого зниження осмотичної стійкості еритроцитів.

Від власне овалоцітарной анемії слід диференціювати Овало (лепто) цітарная гемолітичну анемію Ріетті-Греппі-Мікеле, що виявилася малої талассемией.

Перебіг хвороби хронічний, доброякісний.

Прогноз (quo ad vitam) сприятливий.

Лікування. При гемолітичних кризах, що супроводжуються розвитком анемії, показані переливання еритроцитної маси. Радикальне лікування полягає в спленектомії. Остання призводить до практичного лікуванню - ліквідації анемії - при збереженому овалоцитоз (van den Bergh, 1928; Ю. І. Лоріе, 1961, і ін.)

Позитивні результати спленектомії пояснюються головною роллю селезінки в руйнуванні неповноцінних еритроцитів. У результаті видалення селезінки різко збільшується тривалість перебування еритроцитів в периферичної крові. Так, у разі Blackburn і співавторів середня «напівжиття» (T1 / 2 еритроцитів, мічених Сr51, яка становила до операції 4,5 дня, збільшилася до 24 днів після спленектомії.
« Попередня Наступна »
= Перейти до змісту підручника =
Інформація, релевантна" СПАДКОВИЙ овалоцитоз (ЕЛЛІПСОЦІТОЗ) І ОВАЛОКЛЕТОЧНАЯ АНЕМИЯ "
  1. гемолітична анемія
    - група захворювань, об'єднаних однією загальною ознакою - укороченням тривалості життя еритроцитів або ерітрокаріоцітоз. Основні клінічні прояви При мікросфероцітозе часто єдиною ознакою захворювання є жовтяниця, вираженість якої залежить від ступеня гемолізу. Важливий симптом - збільшення селезінки, яка виступає з-під лівого підребер'я на 3-4 см.
  2. Показання до спленектомії
    Травма селезінки, будь то тупа травма в результаті нещасного випадку або пошкодження при хірургічному втручанні, служить в більшості випадків показанням до спленектомії. Поетапна лапаротомія з спленектомія залишається основною діагностичною процедурою на ранній стадії лімфогранулематозу (хвороба Ходжкіна) у більшості хворих, яким зазвичай призначають тільки рентгенотерапію. При
  3. СПАДКОВІ ЗАХВОРЮВАННЯ канальців
    Фредрік Л. Кое, Сатиш Катпаліа (Fredric L. Сої, Satish Kathpalia) Кістозна нирка у дорослих Етіологія і патологія. кістозного нирку виявляють в 1 з 500 випадків при аутопсії і у 1 з 3000 госпіталізованих хворих; захворювання служить причиною 5% випадків розвитку термінальної стадії ниркової недостатності. Наслідується за аутосомно-домінантним типом. У кірковій і мозковій
  4. Анемія, обумовлена ??ПОРУШЕННЯМ СТРУКТУРИ БІЛКА мембраниеритроцитів
    Будова і функції мембрани еритроцитів Мембрана еритроцитів являє собою подвійний ліпідний шар, в якому знаходяться білкові структури. Ліпіди в мембрані еритроцитів представлені фосфоліпідами і вільним холестерином приблизно в однакових молярних співвідношеннях. В еритроцитарної мембрані розрізняють 4 основні класи фосфоліпідів - фосфатидилхолін, фосфатидилетаноламін,
  5. гемолітична анемія, обумовлена ??порушенням синтезу гемоглобіну
    Ця група гемолітичних анемій включає в себе дві основні підгрупи: - таласемії - спадкові гемолітичні анемії, зумовлені порушенням синтезу однієї або декількох поліпептидних ланцюгів глобіну («кількісні» гемоглобінопатії); - гемоглобінопатії - спадкові гемолітичні анемії, зумовлені зміною первинної структури поліпептидних ланцюгів глобіну, що призводить до
  6. ревматоїдний артрит. ХВОРОБА БЕХТЕРЕВА
    Ревматологія як самостійна науково-практична дисципліна формувалася майже 80 років тому у зв'язку з необходімостио більш поглибленого вивчення хвороб цього профілю, викликаної їх широким розповсюдженням і стійкою непрацездатністю. У поняття "ревматичні хвороби" включають ревматизм, дифузні захворювання сполучної тканини, такі як системний червоний вовчак , системна
  7. ГЛОМЕРУЛОНЕФРИТ
    Гломерулонефрит є основною проблемою сучасної клінічної нефрології, найчастішою причиною розвитку хронічної ниркової недостатності. За даними статистики, саме хворі на гломерулонефрит становлять основний контингент відділень хронічного гемодіалізу та трансплантації нирок. Термін "гломерулонефрит" вперше запропонував Klebs, який застосував його в "Керівництві по
  8. Гостра ниркова недостатність
    Гостра ниркова недостатність (ГНН) - потенційно оборотне, швидке (розвивається на протязі декількох годин або днів) порушення гомеостатической функції нирок, найчастіше ішемічного або токсичного генезу. Частота ОПН і особливо її причини широко варіюють у різних країнах, але в цілому вважається, що на 1млн. дорослого населення протягом 1 року припадає 40 випадків гострої ниркової недостатності, для лікування
  9. ХРОНІЧНИЙ ПАНКРЕАТИТ
    Хронічний панкреатит - прогресуюче хронічне запальне захворювання підшлункової залози, що виявляється хронічним запально-дегенеративним процесом залозистої тканини, в результаті якого розвивається склероз органу з втратою його екзо-і ендокринної функції. ЕТІОЛОГІЯ І ПАТОГЕНЕЗ Хронічний панкреатит є поліетіологічним захворюванням. Гострий панкреатит може
  10. цироз печінки
    Вперше термін цирози печінки був запропонований Т. Н. Laenec (1819), який застосував його в своїй класичній монографії, що містить опис патологічної картини і деяких клінічних особливостей хвороби. Відповідно до визначення ВООЗ (1978), під цирозом печінки слід розуміти дифузний процес, що характеризується фіброзом і перебудовою нормальної архітектоніки печінки, приводить до
© medbib.in.ua - Медична Бібліотека