Головна |
« Попередня | Наступна » | |
СПАДКОВИЙ ОВАЛОЦИТОЗ (ЕЛЛІПСОЦІТОЗ) І ОВАЛОКЛЕТОЧНАЯ АНЕМИЯ |
||
Деякі автори схильні розглядати овалоцитоз у людини як прояв атавізму. Відомо, що в певному періоді ембріонального життя людини все еритроцити еліптичної форми. Таку ж еліптичну форму мають еритроцити багатьох хребетних, в тому числі деяких ссавців - верблюдів, лам. З огляду на те що овалоціти в невеликій кількості (до 5%) можуть бути в крові кожної людини, до істинного овалоцитоз слід відносити лише ті випадки, при яких не менше 10% еритроцитів мають овальну форму. У більшості випадків овалоцитоз різного ступеня зустрічається у цілком здорових людей з нормальним вмістом гемоглобіну та еритроцитів. У порівняно рідкісних випадках овалоцитоз поєднується з анемією гемолитичного типу (так звана «овалоклеточная анемія»).
Рис. 52. Вроджена микросфероцитарная гемолітична анемія. Динамічні показники крові у зв'язку з спленектомія.
Табл. 27. Динаміка картини периферичної крові під впливом спленектомії при микросфероцитарной гемолітичної анемії . Звертає на себе увагу майже повне припинення гемолізу (зниження билирубинемии, підвищення кількісних показників червоної крові - гемоглобіну та еритроцитів - при різкому зниженні ретикулоцитоза), в той час як мікросфероцитоз еритроцитів зберігається, а осмотична стійкість їх стає ще більш зниженою.Середній обсяг овалоцітов, їх насиченість гемоглобіном нормальні. Сталість овальної форми еритроцитів, як вважають, обумовлюється присутністю в їх цитоплазмі особливого еластичного освіти - плазмолемми. При підігріванні до 49 ° і забарвленням брілліанткрезіловой синьою овалоціти округлюються. За ступенем овальності (ексцентричності - Е) розрізняють чотири групи еритроцитів. Групи еритроцитів за ступенем ексцентричності (Е)
Присутність овалоцітов II групи може виявлятися в незначній кількості - не більше 5-10% і у нормальних осіб. При спадковому овалоцитоз переважають овалоціти III і IV груп. Ознака овалоцитоз успадковується за домінантним типом незалежно від групи крові та її резус-належності. Тривалість життя овалоцітов в організмі здорової носія і при переливанні донорам не відрізняється від нормальної. За даними більшості авторів, овальна форма виникає в без'ядерних еритроцитах, в струмі циркулюючої крові. Овалоцитоз - рідкісна аномалія. Частота її, за статистичними даними становить від 1:2500 до 1:3500. Овалоцитоз може спостерігатися і як симптоматична форма при ряді патологічних станів, головним чином при різних гемолітичних анеміях (таласемії, серповидноклітинній, микросфероцитарной), а також при пернициозной анемії. В останньому випадку овалоцитоз носить тимчасовий, обумовлений характер, зникаючи у зв'язку з успішним лікуванням і настанням ремісії. Як аномалія овалоцитоз в більшості випадків являє собою безсимптомне носійство, що не дає будь-яких клінічних проявів. У частині випадків-в 12% (за статистичними даними) овалоцитоз супроводжується розвитком овалоклеточной анемії (див.). Овалоклеточная анемія - своєрідна гемолітична анемія, характерним симптомом якої є виражений овалоцитоз (елліпсоцітоз) еритроцитів. Овалоцітарная анемія - вроджене стан, що зустрічається в сім'ях носіїв овалоцитоз. Етіологія. Етіологія хвороби недостатньо вивчена. Повсюдне поширення хвороби, не обмежене будь-якої етнічної групою або географічною зоною, і електрофоретичні дослідження крові не дозволяють віднести овалоклеточную анемію до гемоглобінози, хоча в ряді випадків був виявлений фетальний гемоглобін, а окремі випадки овалоцітарной анемії поєднуються з гемоглобінози С, S та ін Відомі також випадки поєднання овалоцитоз з порушенням порфіринового обміну. Сімейно-спадковий характер овалоцитоз, прослеженное в ряді випадків, широкий діапазон клінічних проявів - від безсимптомної аномалії до важкої гемолітичної анемії - дозволяють розглядати цю хворобу як генотипичну аномалію, яка виявляється з різною експресивністю, залежно від гетеро - або гомозиготного стану. Вважають, що у осіб, гетерозиготних за ознакою овалоцитоз, має місце лише безсимптомне носійство. Гемолітична анемія розвивається тільки у випадках гомозиготного носійства, ймовірність якого надзвичайно рідкісна (1:1000000). Існує й інше припущення, що наявність овалоцитоз, навіть у різко вираженою (гомозиготною?) Формі, ще не детермінує анемії. Остання виникає лише в тому випадку, коли одночасно з овалоцитоз є інший, генетичний дефект, не відбивається на зовнішній формі еритроцитів, але обумовлює розвиток гемолізу. На користь останнього погляду свідчать випадки поєднаної патології, зокрема спостерігався в нашій клініці хворий з вродженим овалоцитоз в поєднанні з сидероахрестичної анемією, порушенням порфіринового обміну та гемосидерозом печінки. В окремих випадках, що протікають із збільшенням селезінки (вага до 450 г), не виключається роль вторинної гиперсплении у відповідь на тривалий (багаторічний) компенсований гемоліз. Картина крові. При овалоклеточной анемії картина крові характеризується підвищеним (до 50% і більше) вмістом еритроцитів овальної, еліптичної, іноді палочковидной (бацилярних) форми. Переважаючими формами є овалоціти III і IV груп. Найбільший - довгий діаметр еритроцитів досягає 12 мкм, найменший - короткий - 2 мкм. У порівнянні з нормальними еритроцитами еритроцити при овалоклеточной анемії володіють зниженою стійкістю до гіпертонічним і гіпотонічним розчинів; вони осідають швидше нормоцітов. Тривалість перебування овалоцітов в циркулюючої крові здорової реципієнта нормальна. Осмотична стійкість овалоцітов нормальна або знижена. На відміну від сфероцітов інкубація не знижує осмотичної стійкості овалоцітов. Клінічна картина. Захворювання відрізняється великим діапазоном - від компенсованого і навіть гіперкомпенсірованного (з регенераторні еритроцитозом) гемолізу до важких гемолітичних кризів з жовтяницею, анемією і гепатоспленомегалією. Анемія носить нормохромний гіперрегенераторний (з високим ретикулоцитозом і вираженим ерітронормобластозом кісткового мозку) характер. Хворим властиві ті ж конституціональні аномалії скелета, зокрема зміни черепа, а також трофічні виразки гомілки, що і при класичній, сфероцітарной формі гемолітичної хвороби. Діагноз. Діагноз ставиться на підставі характерного симптому - вираженого овалоцитоз еритроцитів у поєднанні з типовою гемолітичною жовтяницею і анемією. Відмінною особливістю, що дозволяє диференціювати овалоклеточную анемію від близької за симптомами вродженої сфероцітарной гемолітичної анемії, крім вираженого овалоцитоз, є відсутність сфероцитоз і властивого останньому різкого зниження осмотичної стійкості еритроцитів. Від власне овалоцітарной анемії слід диференціювати Овало (лепто) цітарная гемолітичну анемію Ріетті-Греппі-Мікеле, що виявилася малої талассемией. Перебіг хвороби хронічний, доброякісний. Прогноз (quo ad vitam) сприятливий. Лікування. При гемолітичних кризах, що супроводжуються розвитком анемії, показані переливання еритроцитної маси. Радикальне лікування полягає в спленектомії. Остання призводить до практичного лікуванню - ліквідації анемії - при збереженому овалоцитоз (van den Bergh, 1928; Ю. І. Лоріе, 1961, і ін.) Позитивні результати спленектомії пояснюються головною роллю селезінки в руйнуванні неповноцінних еритроцитів. У результаті видалення селезінки різко збільшується тривалість перебування еритроцитів в периферичної крові. Так, у разі Blackburn і співавторів середня «напівжиття» (T1 / 2 еритроцитів, мічених Сr51, яка становила до операції 4,5 дня, збільшилася до 24 днів після спленектомії. |
||
« Попередня | Наступна » | |
|
||
Інформація, релевантна" Спадковий овалоцитоз (еліпсоцитоз) і овалоклітинна анемія" |
||
|