Патологічна фізіологія / Оториноларингологія / Організація системи охорони здоров'я / Онкологія / Неврологія і нейрохірургія / Спадкові, генні хвороби / Шкірні та венеричні хвороби / Історія медицини / Інфекційні захворювання / Імунологія та алергологія / Гематологія / Валеологія / Інтенсивна терапія, анестезіологія та реанімація, перша допомога / Гігієна і санепідконтроль / Кардіологія / Ветеринарія / Вірусологія / Внутрішні хвороби / Акушерство і гінекологія
ГоловнаМедицинаНеврологія і нейрохірургія
« Попередня Наступна »
Ярош А.А.. Нервові хвороби, 1985 - перейти до змісту підручника

СПАДКОВІ ЗАХВОРЮВАННЯ НЕРВОВОЇ СИСТЕМИ

Етіологічним фактором спадкових захворювань є зміна спадкового апарату статевих клітин батьків. Відомо, що спадкова інформація зберігається в основному в хромосомах ядра, що складаються з молекул ДНК у поєднанні з білками, ліпідами і вуглеводними комплексами. ДНК є матрицею для синтезу різних ферментів, та її порушення, не супроводжуючись грубими змінами хромосом, ведуть до порушення синтезу ферментів і, отже, до різних обмінних порушень в організмі. Пошкодження можуть бути в будь-який з 23 пар. Лінійне розташування генів в статевий Х-хромосомі добре вивчено, в інших же хромосомах - недостатньо.

Хромосоми кожної пари морфологічно ідентичні і мають однаковий набір генів. Кожному гену відповідає певний локус (місце) по довжині хромосоми. Взаємозамінні гени двох хромосом, що визначають один і той самий ознака, називаються алельних, або алелями.

Якщо обидва алелі однакові, то організм називається гомозиготних по даному гену, якщо алелі різні, - гетерозиготності по даному гену. Якщо у фенотипі проявляються обидва алельних гена, наприклад, у групі крові АВ (IV), ці гени називаються кодом-нантнимі. Якщо аллель обумовлює переважне прояв ознаки, він називається домінантним, а другий, пригнічений, аллель - рецесивним. Наприклад, при генотипі групи крові АТ непроявляющійся аллель 0 рецессивен, а виявляється аллель домінантою, і група крові буде А (II).

В гетерозиготному організмі домінантним може виявитися ген, що визначає те чи інше захворювання. Тоді, незважаючи на наявність другого нормального алелі, захворювання проявиться. Домінантні захворювання, як правило, проявляються в гетерозиготному організмі. При гомозиготности по домінантним патологічним генам плід звичайно гине на ранніх стадіях розвитку через великі дефектів метаболізму і будови тіла, тому в популяції такі особи зазвичай не зустрічаються. Якщо ген, що визначає хвороба, виявиться рецесивним, то він може проявити свою дію тільки в гомозиготному стані.
Рецесивні захворювання протікають важче, ніж домінантні.

У чоловіків гени, локалізовані в непарних статевих Х-і Y-хромосомах, представлені одинарним набором, а у жінок парні Х-хромосоми і локалізовані в них гени представлені подвійним набором. Тому в жіночому організмі патологічні рецесивні гени, локалізовані в Х-хромосомі, проявляються тільки у гомозиготному стані. У чоловіків в цьому випадку патологічний рецесивний ген проявить свою дію. З цієї причини мати може передати патологічний ген Х-хромосоми синам, сама не страждаючи цим захворюванням, якщо в другий Х-хромосомі знаходиться нормальний аллель даного гена.

На прояв патологічного гена впливають зовнішнє середовище й інші гени даного організму, звані модифікують. Тому не у всіх носіїв патологічного гена він може проявитися фенотипічно, та й прояв його в фенотипі буває різним.

Генами-модифікаторами і впливом зовнішнього середовища визначаються пенетрантность і експресивність даного гена. Під пенетрантністю розуміється відсоток особин з проявленим у фенотипі геном, а під експресивністю - ступінь вираженості ознаки.

Як правило, ген володіє плейотропних дією, тобто впливає не тільки на яке-небудь одне властивість, але, певною мірою, і на інші, що породжує велику мінливість клінічних проявів захворювання. Відзначається і тимчасова плейотропія, тобто різне прояв генотипического чинника залежно від часу початку розвитку хвороби. Так, при гепатоцеребральной дистрофії, що розвилася у віці до 10 років, на перший план виступає цироз печінки, у віці до 20 років-м'язова ригідність, а розвинулась після 30-років-гіперкінези. При хореї Гентінгтона, що розвилася у віці 35 - 40 років, на перший план виступає хореіформние синдром, а якщо вона розвивається в дитинстві, синдром загальної ригідності або міокло-нічних епілепсія.

Один і той же клінічний синдром може бути обумовлений різними генами. Це явище носить назву генокопії.
Фактори зовнішнього середовища в свою чергу можуть викликати зміну фенотипу, як і патологічний ген (явище фенокопії). Так, невраль-ная амиотрофия Шарко-Марі-Тутса і спастична параплегія Штрюмпеля можуть успадковуватися аутосомно-домінантно, аутосомно-рецесивно, а також сцепленно з статевою хромосомою. Ці захворювання пов'язані з різними генами. Через модифікуючий впливу генів і факторів зовнішнього середовища відзначається велика різноманітність патологічних станів, через що буває важко диференціювати два різних спадкових захворювання. Так абортивну форму невральної аміотрофії Шарко-Марі-Тутса буває важко диференціювати з хворобою Фридрейха. В обох випадках спостерігається арефлексія і деформація стоп. Розрізняти їх можна тільки на підставі вивчення родоводу хворих.

Явище фенокопії можуть проілюструвати такі приклади неспадкових захворювань, які клінічно нагадують спадкові. Невральної аміотрофії нагадує хронічний поліневрит, міопатичні синдроми спостерігаються при гіпертиреозі і злоякісних захворюваннях легенів, синдром бічного аміотрофічного склерозу спостерігається при мієло-патии на грунті остеохондрозу хребетного стовпа, хвороба Штрюмпеля має спільні симптоми з спінальної формою розсіяного склерозу та ін

Перераховані факти показують труднощі діагностики спадкових захворювань нервової системи, хоча закони генетики здаються простими. Ці труднощі необхідно враховувати також і при рекомендаціях щодо дітонародження під час медико-генетичного консультування.

У зв'язку з недостатньою вивченістю первинних біохімічних механізмів спадкових захворювань нервової системи не існує єдиної патогенетичної їх класифікації. В даний час найбільш прийнятною є клінічна класифікація, коли всі захворювання розподіляють по групах залежно від переважного ураження різних відділів тієї чи іншої системи.
« Попередня Наступна »
= Перейти до змісту підручника =
Інформація, релевантна " СПАДКОВІ ЗАХВОРЮВАННЯ НЕРВОВОЇ СИСТЕМИ "
  1. ДОДАТКОВІ МЕТОДИ ДОСЛІДЖЕННЯ
    Крім загальноклінічного (лікарського) дослідження нервової системи велике значення мають також додаткові (лабораторні та апаратно-інструментальні) методи дослідження. Вони допомагають лікареві оцінити характер ураження нервової системи, його поширеність і деякі інші особливості. ДОСЛІДЖЕННЯ цереброспінальної рідини Дослідження цереброспінальної рідини в неврології
  2. лейкодистрофії
    Лейкодистрофії - спадкові захворювання нервової системи, зумовлені порушенням активності ферментів, що беруть участь в обміні мієліну. Захворювання цієї групи успадковуються аутосомно-рецесивно або за рецесивним, зчепленням з підлогою, типом. Більшість описаних в літературі хворих становлять хлопчики. При всіх формах лейкодистрофії головний мозок уражається дифузно. Патоморфологически
  3. СУЧАСНІ МЕТОДИ ЛІКУВАННЯ ЗАХВОРЮВАНЬ НЕРВОВОЇ СИСТЕМИ
    Лікування хвороб нервової системи грунтується на трьох методичних принципах, пов'язаних з розумінням сутності захворювання. До них відносяться етіологічна, патогенетична та симптоматична терапія. Етіологічна терапія спрямована на усунення хвороботворної причини. Це "причинний" терапія. Даний вид терапії має найбільше значення при лікуванні інфекційних хвороб. У багатьох випадках
  4. Спадкові захворювання нервової системи
    Спадкові захворювання нервової системи - це велика гетерогенна група хвороб, в основі яких лежить генетично обумовлене ураження периферичних нервів, спинного мозку, скелетних м'язів. Класифікація I. Спадкові хвороби обміну речовин, що протікають з ураженням нервової системи. 1. Спадкові порушення обміну амінокислот:
  5. ІСТОРІЯ РОЗВИТКУ ВІТЧИЗНЯНОЇ невропатолог
    Основоположником вітчизняної невропатології - науки про захворювання нервової системи - є глава московської школи невропатологів А. Я. Кожевников, творець першої у світі кафедри та клініки нервових хвороб. До виділення в самостійну науку невропатологія була складовою частиною терапії або психіатрії. Перша клініка була відкрита в 1869 р. в Московському університеті. При
  6. Первинні м'язові дистрофії (міопатії)
    У генетичному відношенні міопатії - неоднорідна група захворювань. Спостерігаються міопатії з аутосомно-домінантним типом успадкування, з аутосомно-рецесивним і зчеплені з підлогою. Псевдогіпертрофічна форма Дюшенна. Це найбільш часто зустрічається форма міопатії, сцепленная з підлогою. Хворіють хлопчики. Захворювання починається в перші п'ять років життя дитини. Клінічно проявляється атрофією м'язів
  7. внутрішньоклітинні ліпідози
    Це рідкісні захворювання переважно дитячого віку, які мають важкий перебіг і швидко призводять до летального результату. При внутрішньоклітинних ліпідозах уражаються різні відділи і системи головного мозку і периферичні нерви. Тому їх важко віднести до захворювань небудь однієї системи. Поряд з вираженою органічною неврологічною симптоматикою у хворих відзначаються значні
  8. ПРОФІЛАКТИКА СПАДКОВИХ ЗАХВОРЮВАНЬ НЕРВОВОЇ СИСТЕМИ
    У зв'язку з недостатньою вивченістю патогенетичних механізмів багатьох спадкових захворювань нервової системи, а внаслідок цього і малої ефективності їх лікування, запобігання народження хворих з цією патологією має особливе значення. Профілактика спадкових хвороб включає в себе цілий комплекс заходів як з охорони генетичного фонду людини шляхом запобігання впливу
  9. ревматоїдний артрит. ХВОРОБА БЕХТЕРЕВА
    Ревматологія як самостійна науково-практична дисципліна формувалася майже 80 років тому у зв'язку з необходімостио більш поглибленого вивчення хвороб цього профілю, викликаної їх широким розповсюдженням і стійкою непрацездатністю. У поняття "ревматичні хвороби" включають ревматизм, дифузні захворювання сполучної тканини, такі як системний червоний вовчак, системна
  10. деформуючого остеоартрозу. ПОДАГРА.
    Деформуючого остеоартрозу (ДОА). У 1911 році в Лондоні на Міжнародному конгресі лікарів всі захворювання суглобів були розділені на дві групи: первинно-запальні та первинно-дегенеративні. Ревматоїдний артрит і хвороба Бехтерева відносяться до першої групи. Представником другої групи є деформуючого остеоартрозу (ДОА), що представляє собою: дегенеративно-дистрофічних захворювань
© medbib.in.ua - Медична Бібліотека