Патологічна фізіологія / Оториноларингологія / Організація системи охорони здоров'я / Онкологія / Неврологія і нейрохірургія / Спадкові, генні хвороби / Шкірні та венеричні хвороби / Історія медицини / Інфекційні захворювання / Імунологія та алергологія / Гематологія / Валеологія / Інтенсивна терапія, анестезіологія та реанімація, перша допомога / Гігієна і санепідконтроль / Кардіологія / Ветеринарія / Вірусологія / Внутрішні хвороби / Акушерство і гінекологія
ГоловнаМедицинаНеврологія і нейрохірургія
« Попередня Наступна »
Ю.Н.Биков. Неврологія, 2005 - перейти до змісту підручника

Спадкові захворювання нервової системи

Спадкові захворювання нервової системи - це велика гетерогенна група хвороб, в основі яких лежить генетично обумовлене ураження периферичних нервів , спинного мозку, скелетних м'язів.



Класифікація

I. Спадкові хвороби обміну речовин, що протікають з ураженням нервової системи.

1. Спадкові порушення обміну амінокислот: фенілпіровиноградна олігофренія, гістидинемія, гомоцістеінурія, алкаптонурія, порушення обміну тирозину, триптофану.

2. Спадкові порушення обміну ліпідів: хвороби Німана-Піка, Гоше, амавротическая ідіотія, хвороба Тея-Сакса, ліподистрофії.

3. Порушення обміну вуглеводів: галактоземія, фруктоземія, пентозурія, глікогенози.

4. Муколіпідози: нейровісцеральний ліпідоз.

5. Порушення билирубинового і пігментного обмінів: гіпербілірубінемія, конституціональна печінкова дисфункція, хронічна негемолітична жовтяниця, порфірія.

II. Спадкові хвороби сполучної тканини.

1. Мукополісахаридози - гаргоілізм.

2. Синдром Марфана.

3. Синдром Черногубова-Елерса-Данлоса

4. Недосконалий остеогенез, синдром ламких кісток, блакитних склер і глухоти.

III. Факоматози - захворювання, що відносяться до ектодермальна-мезодермальні дисплазій. Назва цієї групи захворювань походить від слова факос - пляма, т.к. одним з обов'язкових симптомів є зміна пігментації шкірних покривів. Крім того, відзначається патологія нервової системи та внутрішніх органів. До групи факоматозов відносяться:

1. Нейрофіброматоз Реглінгхаузена.

2. Енцефалотрігемінальний ангіоматоз Штурге-Вебера.

3. Туберозний склероз Бурневілля.

4. Системний ангіоретікуломатоз Гіппеля-Ліндау.

5. Атаксія-телеангіектазії (синдром Луї-Бар).

IV. Спадкові системні дегенерації нервової системи.

1. Захворювання з переважним ураженням мозочка і його зв'язків. Спино-церебеллярная атаксії:

1) Сімейна атаксія Фридрейха.

2) Спадкова атаксія П'єра-Марі.

3) Оливо-церебеллярная атрофія Холмса.

4) Пізня кортикальная мозжечковая атрофія Марі-Фуа-Алажуаніна.

5) Оливо-понто-церебеллярная дегенерація: а) тип Менцеля, б) тип Дежерина-Тома, в) дентато-рубральная атрофія.

2. Дегенеративні захворювання з переважним ураженням пірамідних шляхів:

1) Сімейна спастична параплегія Штрюмпеля.

2) Синдром спастичної параплегії з ретинальной дегенерацією.

3) Синдром Фергюсона-Крітчлі - спадково-сімейне захворювань-ня, що нагадує розсіяний склероз.

3. Дегенеративні захворювання підкіркових гангліїв:

1) Хвороба Паркінсона.

2) Хронічна хорея Гентінгтона.

3) Гепато-церебральна дистрофія (хвороба Вільсона-Коновалова).

4) Сімейна кальцифікація базальних гангліїв.

5) Торсионная дистонія (деформуюча м'язова дистонія).

6) Подвійний атетоз.

7) Спадкове тремтіння.

8) Синдром Жілль де ла Туретта.

9) Прогресуюча сімейна міоклонус-епілепсія.

4. Нейроретінального дегенерації:

1) Синдром Лоренса-Муна-Бідла.

2) Спадкова атрофія зорових нервів Лебера.

V. Нервово-м'язові захворювання.

1. Спинальні аміотрофії:

1) Дитяча амиотрофия Верднига-Гоффмана.

2) Юнацька амиотрофия Кугельберга-Веландера.

3) Прогресуюча спінальна аміотрофія дорослих Дюшенна-Гарана.

4) Спінальний варіант м'язової дистрофії Ландузі-Дежерина. Неврогенний плече-лопаточно-лицевої синдром.

5) Неврогенна форма окуло-фарингеальной атрофії.

2. Невральні аміотрофії:

1) Невральна амиотрофия Шарко-Марі-Тута.

2) Інтерстиційна гіпертрофічна невропатія Дежерина-Сотта.

3) Синдром Руссі-Леві.

4) Хвороба Рефсума.

3. Первинні прогресуючі м'язові дистрофії:

1) псевдогіпертрофічна дитяча - тип Дюшенна.

2) Сприятливо поточна псевдогіпертрофічна - тип Беккера-Кінер.

3) Конечностно-поясна або ювенільний Ерба.

4) Плече-лопаточно-лицьова Ландузі-Дежерина.

5) Дистальная м'язова дистрофія.

6) Окулярна і окуло-фарингеальна форма.

7) Непрогрессірующая м'язові дистрофії.

8) Синдром ригідного хребта.

4. Лопатково-перонеальная амиотрофия Давиденкова.

5. Міотонії:

1) Міотонія Томсена.

2) Вроджена параміотонія Ейленбург.

3) Дистрофічна миотония (хвороба Гоффмана-Россолімо-Штейнерта-Куршмана).

4) Нейроміотонія (синдром Ісаакса).

6. Пароксизмальна міоплегії і міоплегіческіе синдроми:

1) гипокалиемической пароксизмальна міоплегії (хвороба Шахновича-Вестфалія).

2) гіперкаліємічній форма (хвороба Гамсторп).

3) нормокаліеміческіе форма.

4) Вторинні форми пароксизмальної міоплегії - фенокопії спадкових захворювань при тиреотоксикозі, гиперальдостеронизме, шлунково-кишкових захворюваннях, що супроводжуються блювотою, проносом, гіпоталамічних синдромах, гіпернатріємії, призначення медикаментів, що сприяють виведенню калію, у хворих з уретросігмостоміей .



Методи дослідження хворих із спадковими захворюваннями

1. Дослідження дерматоглифики.

2. Генеалогічний.

3. Складання каріограмм.

4. Близнюковий.

5. Дослідження імунітету.

6. Біохімічні аналізи.

7. Електрофізіологічні методи дослідження:

- ЕМГ;

- Швидкість поширення збудження по рухових і чутливих волокнах;

- ЕЕГ.

8. Біопсія м'язів і нервів.
« Попередня Наступна »
= Перейти до змісту підручника =
Інформація, релевантна " Спадкові захворювання нервової системи "
  1. ДОДАТКОВІ МЕТОДИ ДОСЛІДЖЕННЯ
    Крім загальноклінічного (лікарського) дослідження нервової системи велике значення мають також додаткові (лабораторні та апаратно-інструментальні) методи дослідження. Вони допомагають лікареві оцінити характер ураження нервової системи, його поширеність і деякі інші особливості. ДОСЛІДЖЕННЯ цереброспінальної рідини Дослідження цереброспінальної рідини в неврології
  2. лейкодистрофії
    Лейкодистрофії - спадкові захворювання нервової системи, зумовлені порушенням активності ферментів, що беруть участь в обміні мієліну. Захворювання цієї групи успадковуються аутосомно-рецесивно або за рецесивним, зчепленням з підлогою, типом. Більшість описаних в літературі хворих становлять хлопчики. При всіх формах лейкодистрофії головний мозок уражається дифузно. Патоморфологически
  3. СУЧАСНІ МЕТОДИ ЛІКУВАННЯ ЗАХВОРЮВАНЬ НЕРВОВОЇ СИСТЕМИ
    Лікування хвороб нервової системи грунтується на трьох методичних принципах, пов'язаних з розумінням сутності захворювання. До них відносяться етіологічна, патогенетична та симптоматична терапія. Етіологічна терапія спрямована на усунення хвороботворної причини. Це "причинний" терапія. Даний вид терапії має найбільше значення при лікуванні інфекційних хвороб. У багатьох випадках
  4. ІСТОРІЯ РОЗВИТКУ ВІТЧИЗНЯНОЇ невропатолог
    Основоположником вітчизняної невропатології - науки про захворювання нервової системи - є глава московської школи невропатологів А. Я. Кожевников, творець першої у світі кафедри та клініки нервових хвороб. До виділення в самостійну науку невропатологія була складовою частиною терапії або психіатрії. Перша клініка була відкрита в 1869 р. в Московському університеті. При
  5. СПАДКОВІ ЗАХВОРЮВАННЯ НЕРВОВОЇ СИСТЕМИ
    Етіологічним фактором спадкових захворювань є зміна спадкового апарату статевих клітин батьків. Відомо, що спадкова інформація зберігається в основному в хромосомах ядра, що складаються з молекул ДНК у поєднанні з білками, ліпідами і вуглеводними комплексами. ДНК є матрицею для синтезу різних ферментів, та її порушення, не супроводжуючись грубими змінами
  6. Первинні м'язові дистрофії (міопатії)
    У генетичному відношенні міопатії - неоднорідна група захворювань. Спостерігаються міопатії з аутосомно-домінантним типом успадкування, з аутосомно-рецесивним і зчеплені з підлогою. Псевдогіпертрофічна форма Дюшенна. Це найбільш часто зустрічається форма міопатії, сцепленная з підлогою. Хворіють хлопчики. Захворювання починається в перші п'ять років життя дитини. Клінічно проявляється атрофією м'язів
  7. внутрішньоклітинні ліпідози
    Це рідкісні захворювання переважно дитячого віку, які мають важкий перебіг і швидко призводять до летального результату. При внутрішньоклітинних ліпідозах уражаються різні відділи і системи головного мозку і периферичні нерви. Тому їх важко віднести до захворювань небудь однієї системи. Поряд з вираженою органічною неврологічною симптоматикою у хворих відзначаються значні
  8. ПРОФІЛАКТИКА СПАДКОВИХ ЗАХВОРЮВАНЬ НЕРВОВОЇ СИСТЕМИ
    У зв'язку з недостатньою вивченістю патогенетичних механізмів багатьох спадкових захворювань нервової системи, а внаслідок цього і малої ефективності їх лікування, запобігання народження хворих з цією патологією має особливе значення. Профілактика спадкових хвороб включає в себе цілий комплекс заходів як з охорони генетичного фонду людини шляхом запобігання впливу
  9. ревматоїдний артрит. ХВОРОБА БЕХТЕРЕВА
    Ревматологія як самостійна науково-практична дисципліна формувалася майже 80 років тому у зв'язку з необходімостио більш поглибленого вивчення хвороб цього профілю, викликаної їх широким розповсюдженням і стійкою непрацездатністю. У поняття "ревматичні хвороби" включають ревматизм, дифузні захворювання сполучної тканини, такі як системний червоний вовчак, системна
  10. деформуючого остеоартрозу. ПОДАГРА.
    Деформуючого остеоартрозу (ДОА). У 1911 році в Лондоні на Міжнародному конгресі лікарів всі захворювання суглобів були розділені на дві групи: первинно-запальні та первинно-дегенеративні. Ревматоїдний артрит і хвороба Бехтерева відносяться до першої групи. Представником другої групи є деформуючого остеоартрозу (ДОА), що представляє собою: дегенеративно-дистрофічних захворювань
© medbib.in.ua - Медична Бібліотека