загрузка...
Патологічна фізіологія / Оториноларингологія / Організація системи охорони здоров'я / Онкологія / Неврологія і нейрохірургія / Спадкові, генні хвороби / Шкірні та венеричні хвороби / Історія медицини / Інфекційні захворювання / Імунологія та алергологія / Гематологія / Валеологія / Інтенсивна терапія, анестезіологія та реанімація, перша допомога / Гігієна і санепідконтроль / Кардіологія / Ветеринарія / Вірусологія / Внутрішні хвороби / Акушерство і гінекологія
« Попередня Наступна »

Спадкові порушення електролітного транспорту

Спадкові порушення транспорту електролітів вельми рідко є причиною діареї, але на їх прикладі добре видно роль мембранних білків у механізмі кишкового транспорту електролітів. Зокрема, порушення всмоктування глюкози, галактози і лактози призводять до тяжкої діареї у новонароджених, яка зникає при виключенні цих речовин з дієти. У таких хворих виявлена ??нездатність клітини кишкових ворсинок накопичувати глюкозу і галактозу через дефект функції котранспортера Na + / глюкoзa. Виявлено, що при цій патології в гені, що кодує мембранний котранспортер Na + / глюкoзa, відбувається єдина заміна гуаніну на аденін. В результаті чого в кодируемом білку відбувається заміщення аспарагінової кислоти в позиції 28 на аргінін.

При спадкових порушеннях абсорбції електролітів також можуть пошкоджуватися два інших транспортних білка апікального відділу мембрани - Cl-/НСО3- і Na + / H + антипорта, що в обох випадках призводить до діареї. При вродженої хлорідорее тонка і товста кишки не здатні активно абсорбувати СГ, тому відбувається порушення обміну Cl-/НСО3-, через що стілець має низький рН. При цьому обмін Na + / H + не страждає, а ступінь абсорбції Na + і НСО3-, яка спостерігається у таких хворих, може бути змодельована у здорових людей перфузией клубової кишки сольовим розчином, що не містить хлориди.
трусы женские хлопок
Дослідження іонного транспорту показали, що при вродженій натрієвої секреторною діареї порушується обмін Na + / H +, тоді як поєднаний транспорт Na +-глюкoзa не змінений. У хворих з таким вродженим порушенням розвивається метаболічний ацидоз, у фекаліях підвищена концентрація Na + і НСО3-. Перфузія кишки розчином, що не містить глюкозу, дозволяє виявити фонову секрецію Na + і Сl-.
« Попередня Наступна »
= Перейти до змісту підручника =
Інформація, релевантна " Спадкові порушення електролітного транспорту "
  1. Порушення водно-електролітного обміну
    Порушення водно-електролітного обміну - надзвичайно поширена патологія у хірургічних хворих. Для корекції гіповолемії та інтраопераційної крововтрати часто потрібно інфузія великого обсягу розчинів. Виражені порушення водно-електролітного обміну можуть привести до важких розладів серцево-судинної і нервової систем, а також нервово-м'язової функції. У зв'язку з цим анестезіолог
  2. СПАДКОВІ гемолітична анемія
    Виділяють наступні групи спадкових гемолітичних анемій: 1. Зумовлені порушенням структури мембрани еритроцитів. 2. Пов'язані з порушенням активності ферментів еритроцитів. 3. Пов'язані з порушенням структури або синтезу гемоглобіну. Спадкові гемолітичні анемії, зумовлені порушенням мембрани еритроцитів Спадкові гемолітичні анемії, пов'язані з
  3. Реферат. Спадкові захворювання людини, 2010
    Введення Предмет і методи антропогенетики та медичної генетики. Організація спадкового апарату клітин людини (рівні організації: генний, хромосомний, геномної). Мутаційний процес і спадкові захворювання людини. Чинники, що викликають мутації спадкового апарату. Значення діагностики і лікування від спадкових хвороб. Медико-генетичне консультування в
  4. Спадковість і здоров'я
    Основні питання: 1. Поняття про спадковість і мінливість, їх значення у відтворенні здоров'я. 2. Класифікація спадкових захворювань. Особливості їх клінічних проявів. 3. Профілактика спадкових і вроджених
  5. Реферат. Спадкові захворювання, 2011
    Вступ - Етіологія спадкових хвороб - Генні хвороби - Хромосомні хвороби - Хвороби з первинним біохімічним дефектом - Лікування і профілактика спадкових хвороб Висновок
  6. Угольникова Е.Г . (Сост.). Збірник завдань з медичної генетики, 2011
    Збірник завдань з медичної генетики Складено за різними літературними джерелами викладачем медичної генетики Енгельського медичного коледжу Угольникова Е. Г. Зміст: Пояснювальна записка Основні закономірності спадковості Спадковість і патологія. Генні хвороби. Спадковість і патологія. Методи вивчення спадковості людини. Медико-генетичне
  7. СПИСОК ВИКОРИСТАНИХ ДЖЕРЕЛ
    Бочков Н.П. Генетика людини (Спадковість і патологія) - М., 1978 2. Гинтер А.В. Спадкові хвороби в популяціях людини. - М.: Медицина, 2002. 3. Козлова С.І., Демікова Н.С., Семанова Є., Блинникова О.Е. Спадкові синдроми та медико-генетичне консультування - М., 1996. - 416 с. 4. Лільїн Е.Т., Богомазов Е.А., Гоман-Кадошніков П.Б. Генетика для лікарів. - М., Медицина,
  8. Лекції. Лекції та практичні завдання з генетики, 2011
    Історія методи Основи молекулярної генетики Закономірності успадкування ознак Мінливість Класифікація спадкових хвороб Хромосомні хвороби Спадкові генні хвороби Діагностика, лікування та профілактика спадкових
  9. Список літератури
    Беляков Ю.А. Стоматологічні прояви спадкових хвороб і синдромів. - М.: Медицина, 1993 2. Лільїн Е.Т., Богомазов Е.А., Гоман-Кадошніков П.Б. Генетика для лікарів-М., Медицина, 1990 3. Колесов А.А., Каспарова Н.Н., Жиліна В.В. Стоматологія дитячого віку-М.: Медицина, 1991 4. Козлова С.І., Семанова Є., Демікова Н.С., Блинникова О.Е. Спадкові синдроми та медико-
  10. Чи виникають порушення електролітного обміну при інших методиках суправезікального відводу сечі?
    Ризик розвитку гіперхлоремічним метаболічного ацидозу нижче, якщо сегмент кишки використовується як мочеотводящих каналу, а не резервуара для сечі. Поширеність гіперхлоремічним метаболічного ацидозу після уретеросігмостоміі досягає 80%. Нові вдосконалені методики створення штучного резервуара для сечі (наприклад, мішечок Кока або мішечок Індіана) дозволили
  11. Асанов А. Ю.. Основи генетики і спадкові порушення розвитку у дітей, 2003
    Навчальний посібник для студдентов вищих педагогічних навчальних заведеній.Біологіческіе основи спадковості людини Клітинна теорія Будова тваринної клітини. Основні органели і їх функції Яйцеклітина і сперматозоїд Гаметогенез Запліднення і ранні стадії
  12. Вимірювання PO2
    PO2 найчастіше визначають полярографическим методом за допомогою електрода Кларка. У цій сис-теми в електролітний розчин (NaCl і KCl) занурені електроди - платиновий і срібло / хлорид срібла. Досліджувана проба крові відокремлена від електролітного розчину мембраною, через яку вільно дифундує кисень. Коли на платиновий електрод подають негативний потенціал, то між двома електродами
  13. клініка, лікування
    Клініка - див. питання 13.2. Лікування харчових токсикоінфекцій: 1. Госпіталізація за клінічними (хворі з важкими і середньотяжким формами, різко ослаблені й обтяжені супутньою патологією) і епідеміологічним (приналежність хворих до закритих організованим колективам, до декретованих груп населення, неможливість дотримання протиепідемічного режиму за місцем проживання)
  14. Порушення моторики тонкої кишки
    Порушення моторики тонкої кишки клінічно схоже на кишкову непрохідність. За відсутності гастропареза нудота і блювота зустрічаються при даній патології рідше. Оборотне порушення моторики тонкої кишки називається паралітичної кишкової непрохідності, яка зазвичай буває після хірургічних операцій на органах черевної порожнини, при важких інфекціях (грамнегативний сепсис) або при
  15. Спадкові захворювання твердих тканин зубів
    Досить велика група захворювань зубів пов'язана з ураженням емалі. Етіологічним фактором спадкових захворювань емалі є патологічні мутантні гени, які передаються хворому через статеві клітини батьків. Недосконалий амелогенез, дисплазія емалі, група спадкових дефектів, що характеризуються порушенням обміну речовин на одному з двох етапів освіти емалі:
  16. ЛІТЕРАТУРА
    Ауербах Ш. Спадковість. - М., 1969. 2. Бадалян Л.О. Спадкові хвороби у дітей. - М., 1971. 3. Велика радянська енциклопедія. Т. 7. - М., 1972. 4. Бочков Н.П. Генетика і медицина. - М., 1979. 5. Бочков Н.П. Генетика людини (Спадкоємність і патологія). - М., 1978 6. Дубінін Н.П. Генетика і людина. - М., 1978. 7. Інге-Вечтомов С.Г. Генетика з основами
загрузка...

© medbib.in.ua - Медична Бібліотека
загрузка...