Патологічна фізіологія / Оториноларингологія / Організація системи охорони здоров'я / Онкологія / Неврологія і нейрохірургія / Спадкові, генні хвороби / Шкірні та венеричні хвороби / Історія медицини / Інфекційні захворювання / Імунологія та алергологія / Гематологія / Валеологія / Інтенсивна терапія, анестезіологія та реанімація, перша допомога / Гігієна і санепідконтроль / Кардіологія / Ветеринарія / Вірусологія / Внутрішні хвороби / Акушерство і гінекологія
ГоловнаМедицинаАкушерство і гінекологія
« Попередня Наступна »
Г.М.Савельева, В.І . Кулаков. Акушерство Частина 2, 2000 - перейти до змісту підручника

Спадкові дефекти плазмових факторів гемостазу

Хвороба Віллебранда має кілька клінічних та генетичних варіантів Загальне для них - зміна в структурі фактора Віллебранда

Фактор Віллебранда (ФВ) - одна з субодиниць молекули фактора VIII, бере участь в первинному гемостазі - процесі адгезії та агрегації тромбоцитів

Виразність геморагічного синдрому найбільшою мірою корелює зі ступенем дефіциту у хворих коагулянтной частини фактора VIII (ФVIII: К) З прогресуванням вагітності у жінок з хворобою Віллебранда наростає рівень ФВ і ФVIII: К, зміст яких досягає максимуму перед пологами У міру збільшення цих факторів зменшується час кровотечі, в цій ситуації пологи можуть протікати без ускладнень Але такий зсув спостерігається не у всіх жінок Навіть якщо він присутній, то може наступити швидке погіршення гемостазу в пологах Тому передпологовій "нормалізація" гемостазу при хворобі Віллебранда не дає підстав для благодушності та бездіяльності в пологах і в післяпологовому періоді

Незважаючи на те що часто зустрічаються форми спадкових порушень гемостазу гемофілія А і В є прерогативою осіб чоловічої статі, у жінок - носії гена гемофілії активність факторів VIII і XI часто буває зниженою. Але в звичайних умовах такі жінки не страждають кровоточивістю. В екстремальних ситуаціях під час пологів можливе кровотеча, незважаючи на те що під час вагітності прогресивно зростає вміст фактора VIII, досягаючи максимуму перед пологами.

Клінічні прояви спадкових дефектів гемостазу різноманітні. В акушерстві загальним для них є кровотеча під час пологів. У ряду вагітних (у 91% з хворобою Віллебранда і у 62% з іншими дефектами спадкових факторів згортання крові) за рахунок компенсаторної гіперкоагуляції, властивої гестації, відбувається адаптація системи згортання крові напередодні пологів, що знижує ризик кровотечі.

У післяпологовому періоді при зниженні компенсаторних можливостей системи гемостазу в пологах можуть з'явитися важкі кровотечі з матки. Найбільш небезпечними в плані розвитку кровотечі як під час пологів, так і в післяпологовому періоді є передчасні пологи, а також поєднання спадкового дефекту гемостазу з ускладненнями вагітності, що протікають з синдромом Діссе-міновані внутрішньосудинного згортання (гестоз, передчасне відшарування нормально розташованої плаценти, гнійно-септичні ускладнення).

Діагностика спадкових дефектів гемостазу.
При огляді хворих із спадковими дефектами плазмових факторів гемостазу звертають на себе увагу підвищена еластичність шкіри, наявність на ній Петі-дисководу, екхімозів, телеангіектазій, пурпури. Грубі рубці після раніше перенесених операцій свідчать про поганий загоєнні ран. Для запобігання летальних кровотеч в пологах у вагітних з дефектом прокоагулянтов важливе значення має правильна діагностика геморагічного діатезу, яка полягає в аналізі можливих клінічних проявів геморагічного синдрому поза вагітності, в етапності проведення гемостазиологических досліджень під час вагітності.

При зборі анамнезу слід виходити з того, що хвора може не знати про наявний у неї порушення згортання крові. Тому звертають увагу на спеціальні питання, що вказують на основні симптоми, що зустрічаються при розладах гемостазу: різні прояви кровоточивості, характер яких може підказати вид порушення. Для тромбоцитопатії більш характерні кровотечі з носа і ясен, погане загоєння ран, швидка поява синців при незначному ударі. При хворобі Віллебранда, крім цих симптомів геморагічного діатезу, високий відсоток менорагій і кровотеч при малих операціях, після абортів. Треба особливо відзначити, що у жінок із спадковими дефектами системи гемостазу ювенільне маткова кровотеча може бути першим проявом захворювання.

Лабораторне дослідження системи гемостазу проводиться в певній послідовності. Спочатку ставлять загальні діагностичні тести для виключення грубих дефектів системи гемостазу. Гемостазиологические дослідження включає підрахунок кількості тромбоцитів, протромбінового індексу (ПІ), визначення активованого часткового тромбопластинового часу (АЧТЧ), активованого часу рекальцифікації (АВР) - параметрів, що характеризують сумарну активність плазмових факторів згортання крові.

ПІ відбиває зовнішній і загальний шляху згортання крові. Низький ПІ може свідчити про можливий дефіцит одного з факторів протромбінового комплексу (X, VII, V, II) або фібриногену. Вимірювання АЧТЧ допомагає виявити порушення у внутрішньому і загальному шляхах згортання крові. Збільшення цього показника служить сигналом до пошуку дефіциту одного з факторів (XII, XI, X, IX, VIII, II) або фібриногену.

Необхідно пам'ятати, що показники ПІ і АЧТЧ залишаються нормальними, якщо рівень одного з факторів згортання крові знаходиться в межах 20% від норми, а зміст інших не змінено.


Визначення концентрації фібриногену проводиться з метою виключення ги-пофібріногенеміі, яка може бути пов'язана як з порушенням синтезу фібриногену, так і з його споживанням в результаті розвинувся ДВЗ-синдрому. При оцінці тромбоцитарного ланки гемостазу необхідно вимірювати час кровотечі по Айві, особливо у вагітних з хворобою Віллебранда. Вимірювання часу кровотечі є кращим тестом для визначення функціональних властивостей тромбоцитів.

Для експрес-діагностики хвороби Віллебранда біля ліжка хворого можна відтворити якісний тест із застосуванням високих концентрацій стимуляторів - АДФ, адреналіну і ристомицина.

Останнім часом з'явилися можливості пренатальної діагностики спадкових дефектів гемостазу методом виявлення пошкодженого гена в ДНК у матері і плоду. За допомогою аналізу ДНК плоду або за БІОПТАТ хоріона, або по амніоцити залежно від терміну вагітності робиться висновок про спадкування мутантного гена або його відсутності.

Лікування. При виявленні спадкових дефектів гемостазу необхідні своєчасна допологова госпіталізація та проведення замісної терапії в пологах і післяпологовому періоді.

Замісна терапія в даний час здійснюється переливанням свіжозамороженої плазми або кріопреципітату під контролем гемостазиологических параметрів. Найчастіше на практиці кількість доз гемопрепаратамі в пологах підбирається емпірично. При дефіциті VIII фактора переважніше переливання кріопреципітату, так як він містить всі форми макромолакулярного комплексу фактора VIII. При дефіциті фактора II (гіпопротромбінемія) одночасно з свіжозамороженої плазмою застосовують концентрат протромбінового комплексу. При своєчасному виявленні дефектів гемостазу з метою профілактики кровотечі під час пологів або кесаревого розтину замісну терапію починають під час вагітності.

Замісну терапію препаратами плазми при хворобі Віллебранда необхідно починати в першому періоді пологів не пізніше відкриття маткового зіва до 6-7 см. Початкова доза повинна бути не менше 300 мл свіжозамороженої плазми або 3-6 доз кріопреципітату.

У післяпологовому періоді замісну терапію гемопрепаратамі проводять кожні 2 дні протягом 5-10 днів в обсязі не менше 200 мл свіжозамороженої плазми або 2-3 доз кріопреципітату.
« Попередня Наступна »
= Перейти до змісту підручника =
Інформація, релевантна " Спадкові дефекти плазмових факторів гемостазу "
  1. спадковим дефектом СИСТЕМИ ГЕМОСТАЗУ
    Спадкові дефекти системи гемостазу, пов'язані з підвищеною кровоточивістю, за узагальненими даними світової літератури, зустрічаються рідко - в 0,001 - 0,005% випадків Незважаючи на це, вони займають значне місце в структурі причин масивних акушерських кровотеч Можливо, що великий відсоток масивних акушерських кровотеч, які проходять під маскою гіпотонічних або атонічних,
  2. ПОРУШЕННЯ СИСТЕМИ ГЕМОСТАЗУ У ВАГІТНИХ
    Всі порушення гемостазу під час вагітності можна розділити на 2 форми: первинні та вторинні. Первинні форми характеризуються переважно спадковим ізольованим дефектом одного з гемостатичних факторів. В акушерстві частіше доводиться мати справу з вторинними набутими дефектами коагуляції (див.
  3. Гемостазіопатіі. Коагулопатії (шифр Д 66)
    Це порушення іантизсідальної систем крові, що призводять до кровоточивості. Під поняттям «кровоточивість» мається на увазі вихід крові за межі судинного русла під впливом неадекватних зовнішніх впливів або як би спонтанно. Типи кровоточивості. - Гематомний: масивні профузні кровотечі та крововиливи в суглоби і порожнини тіла. - Екхіматозний: шкірні прояви
  4. Реферат. Спадкові захворювання, 2011
    Вступ - Етіологія спадкових хвороб - Генні хвороби - Хромосомні хвороби - Хвороби з первинним біохімічним дефектом - Лікування і профілактика спадкових хвороб Висновок
  5. Реферат. Спадкові захворювання людини, 2010
    Введення Предмет і методи антропогенетики та медичної генетики. Організація спадкового апарату клітин людини (рівні організації: генний, хромосомний, геномної). Мутаційний процес і спадкові захворювання людини . Чинники, що викликають мутації спадкового апарату. Значення діагностики і лікування від спадкових хвороб. Медико-генетичне консультування в
  6. Вторинний гемостаз - коагуляційний
    Процес полягає в ферментативному перетворенні розчинного фібриногену в нерозчинний фібрин з утворенням червоного кров'яного тромбу, який закриває пошкоджену судину. Для реалізації коагуляції потрібно послідовна (каскадний) активація факторів згортання. Графологічна структура 1. Схема послідовної активації факторів згортання. Міжнародна номенклатура
  7. Спадковість і здоров'я
    Основні питання: 1. Поняття про спадковість і мінливість, їх значення у відтворенні здоров'я. 2. Класифікація спадкових захворювань. Особливості їх клінічних проявів. 3. Профілактика спадкових і вроджених
  8. Спадкові захворювання твердих тканин зубів
    Досить велика група захворювань зубів пов'язана з ураженням емалі. Етіологічним фактором спадкових захворювань емалі є патологічні мутантні гени, які передаються хворому через статеві клітини батьків. Недосконалий амелогенез, дисплазія емалі, група спадкових дефектів, що характеризуються порушенням обміну речовин на одному з двох етапів освіти емалі:
  9. Триваюче кровотеча
    Триваюче кровотеча частіше спостерігають після тривалого ІК (> 2 год). Як правило , воно обумовлено поєднанням декількох причин: неадекватний хірургічний гемостаз, неадекватне ус-ТАБЛИЦЯ 21 -3. Вазопресори і інотропним засоби Препарат Доза при в / в Швидкість Дія струменевому введенні інфу ії Пряма стимуляція Непряма стиму-Пригнічення адренорецепторів ляция адрено-фосфо-
  10. СПАДКОВІ гемолітична анемія
    Виділяють наступні групи спадкових гемолітичних анемій: 1. Обумовлені порушенням структури мембрани еритроцитів. 2. Пов'язані з порушенням активності ферментів еритроцитів. 3. Пов'язані з порушенням структури або синтезу гемоглобіну. Спадкові гемолітичні анемії, зумовлені порушенням мембрани еритроцитів Спадкові гемолітичні анемії, пов'язані з
  11. Введення.
    Заглядаючи в майбутнє, можна з упевненістю сказати про по істині фантастичних перспективи перетворення живих організмів на основі знань закономірності спадковості. Генетика в основі своїй - наука про спадковість. Вона має справу з явищами спадковості, які були пояснені Менделем і його найближчими послідовниками. Дуже важливою проблемою є вивчення законів, по
  12. Угольникова О.Г. (сост.). Збірник завдань з медичної генетики, 2011
    Збірник завдань з медичної генетики Складено за різними літературними джерелами викладачем медичної генетики Енгельського медичного коледжу Угольникова Е. Г. Зміст: Пояснювальна записка Основні закономірності спадковості Спадковість і патологія. Генні хвороби. Спадковість і патологія. Методи вивчення спадковості людини. Медико-генетичне
  13. Діагностика ДВЗ-синдрому
    Рання діагностика носить ситуаційний характер і заснована на виявленні захворювань і станів, при яких ДВС-синдром розвивається закономірно (див. вище). У всіх цих випадках необхідно починати ранню профілактичну терапію до появи виражених клінічних та лабораторних ознак ДВЗ-синдрому. Діагностика повинна грунтуватися на проведенні наступних заходів: - критичному
  14. СПИСОК ВИКОРИСТАНИХ ДЖЕРЕЛ
    Бочков Н.П. Генетика людини (Спадковість і патологія) - М., 1978 2. Гинтер А.В. Спадкові хвороби в популяціях людини. - М.: Медицина, 2002. 3. Козлова С.І., Демікова Н.С., Семанова Є., Блинникова О.Е. Спадкові синдроми та медико-генетичне консультування - М., 1996. - 416 с. 4. Лільїн Е.Т., Богомазов Е.А., Гоман-Кадошніков П.Б. Генетика для лікарів. - М., Медицина,
  15.  Лекції. Лекції та практичні завдання з генетики, 2011
      Історія методи Основи молекулярної генетики Закономірності успадкування ознак Мінливість Класифікація спадкових хвороб Хромосомні хвороби Спадкові генні хвороби Діагностика, лікування та профілактика спадкових
  16.  Список літератури
      Беляков Ю.А. Стоматологічні прояви спадкових хвороб і синдромів. - М.: Медицина, 1993 2. Лільїн Е.Т., Богомазов Е.А., Гоман-Кадошніков П.Б. Генетика для лікарів-М., Медицина, 1990 3. Колесов А.А., Каспарова Н.Н., Жиліна В.В. Стоматологія дитячого віку-М.: Медицина, 1991 4. Козлова С.І., Семанова Є., Демікова Н.С., Блинникова О.Е. Спадкові синдроми та медико-
  17.  Спадковість і мінливість
      Спадковість і мінливість є найважливішими факторами еволюції всього живого на Землі. Під спадковістю розуміють властивість організмів забезпечувати матеріальну і функціональну наступність у ряді поколінь, а також визначати унікальний характер індивідуального розвитку в специфічних умовах середовища. Явища спадковості і мінливості лежать в основі всіх життєвих проявів.
  18.  РОЛЬ СПАДКОВОСТІ І СЕРЕДОВИЩА В ПАТОЛОГІЇ ЛЮДИНИ
      Всю патологію людини можна поділити на три групи: 1) спадкові хвороби; 2) хвороби із спадковою схильністю; 3) неспадкові хвороби. Спадкові хвороби виникають в результаті мутацій спадкових структур - хромосом або генів. Відповідно виділяють хромосомні і генні хвороби. Причиною появи мутацій є дія
© medbib.in.ua - Медична Бібліотека