загрузка...
Патологічна фізіологія / Оториноларингологія / Організація системи охорони здоров'я / Онкологія / Неврологія і нейрохірургія / Спадкові, генні хвороби / Шкірні та венеричні хвороби / Історія медицини / Інфекційні захворювання / Імунологія та алергологія / Гематологія / Валеологія / Інтенсивна терапія, анестезіологія та реанімація, перша допомога / Гігієна і санепідконтроль / Кардіологія / Ветеринарія / Вірусологія / Внутрішні хвороби / Акушерство і гінекологія
« Попередня Наступна »

Спадкові хвороби

Найбільше вивчені хромосомні хвороби людини і генні дефекти обміну речовин.

Хромосомні хвороби людини обумовлені кількісним пошкодженням статевих хромосом в результаті неправильного злиття двох гамет батьків. Аномалії статевих хромосом на мікроскопічному рівні частіше мають вигляд трисомій і моносомий. Більшість зигот гине внутрішньоутробно або до 5-ти річного віку.

Генні дефекти обміну речовин складають іншу велику групу спадкових захворювань. Ці дефекти викликають, в основному, недостатність різних ферментів, через яку різко порушується обмін ліпідів, вуглеводів, амінокислот, утворення гормонів і т.п. Наслідками порушення обміну є вторинні ушкодження центральної нервової системи, різних органів і систем організму.

Найбільш відома хвороба Дауна. Спочатку це захворювання позначалося як монголоїдна ідіотія. Ризик народження дитини з цією хворобою збільшується з віком матері, особливо він великий в 36 - 45 років. Хвороба Дауна - результат трисомії 21-ої хромосоми. Частота захворювання - 1:700 новонароджених. Зовнішній вигляд хворого настільки характерний, що дозволяє поставити діагноз, як правило, ще на самому ранньому віці. Нерідко у таких дітей рано виявляється ще й патологія внутрішніх органів (в основному шлунково-кишкового тракту), недорозвиненість статевих органів. Надалі проявляються розумова відсталість і деякі аномалії поведінки, як правило, відсутня абстрактне мислення, і є дефекти мови. При легких формах цієї хвороби розумовий і фізичний розвиток дітей йде краще, хоча і з затримкою. Деякі здатні навчатися в допоміжній школі, набувають основні життєві навички. Медико-педагогічні заходи дозволяють іноді професійно орієнтувати хворих.

Синдром Патау (трисомія 13 хромосоми) описаний в 1960 році. Частота його коливається в межах 1:700 - 800 народжень. Частіше зустрічається у літніх матерів (32,8 років). Однаково часто зустрічається в обох статей. Зовнішній вигляд хворих специфічний: мікроцефалія, аномалії очних яблук, незарощення губи і піднебіння. Зустрічаються й інші пороки, причому настільки виражені, що діти швидко вмирають (до 90% на 1 році життя). Прогноз несприятливий. Успішних методів лікування немає.

Синдром Шерешевського-Тернера (ХО). Частота становить 1% всіх зачать, але 18,5% з них абортіруется, до 90% гинуть внутрішньоутробно.
трусы женские хлопок
Дівчатка мають своєрідний вигляд: вони низького зросту, мають «щитовидну» груди, обличчя сфінкса. Характерно безліч родимих ??плям, низький ріст волосся на шиї і лобі, безпліддя. У 50% спостерігається розумова відсталість, різні аномалії органів слуху і т.д. Лікування симптоматичне, спрямоване на корекцію вторинних статевих ознак.

Синдром Клайнфельтера (ХХУ) описаний в 1942 році. Його частота коливається в межах 2 - 2,5 на 1000 новонароджених хлопчиків. Ознаки хвороби починають виявлятися тільки в період статевого дозрівання: високий зріст, жіночий тип статури, схильність до ожиріння, мізерне оволосіння, розумова відсталість (дебільність), іноді антисоціальна поведінка. Лікування гормонами направлено на корекцію статевих ознак.

Гемофілія - ??спадкове захворювання, передається за домінантним типом; зчеплене з Х-хромосомою. Жінки є кондукторами хвороби: передають гемофілію не тільки своїм дітям, а й через дочок-кондукторів - внукам і правнукам, іноді і пізнішому потомству. Хворіють хлопчики. Характерним клінічним симптомом хвороби є кровотеча, яка в порівнянні з викликала його причиною завжди буває надмірним. Причина - відсутність одного з факторів згортання крові.

Ферментопатії - це спадкові хвороби обміну, в основі яких лежить молекулярно зумовлена ??патологія ферментів. Залежно від переважного ураження того чи іншого виду обміну виділені різні групи захворювань: порушення амінокислотного обміну (близько 60 форм), вуглеводного, ліпідного обміну (близько 10 форм).

Фенилкетонурия обумовлена ??порушенням амінокислотного обміну, вроджена недостатність ферменту, яка викликає надлишок фенілаланіну, що і веде до поразки центральної нервової системи. Перші ознаки цієї хвороби зазвичай проявляються на другому-третьому місяці життя, а іноді і дещо пізніше. Найбільш ранні з них: повторювана без видимих ??причин блювота, схожі на екзему зміни шкіри, незвичайний запах сечі дитини. До кінця першого року виявляється розумова відсталість і психічні порушення. Щоб лікування було успішним, дуже важливо поставити діагноз якомога раніше. Головне в лікуванні цієї хвороби - дієта з повним виключенням продуктів, багатих натуральним білком (м'ясо, риба, сир, боби).

Алкаптонурія як захворювання була описана ще в XVI столітті. Основний симптом її у дітей - потемніння сечі на повітрі.
На пелюшках залишаються темні, неотстіривающіеся плями. Потемніння сечі у хворих обумовлено окисленням гомогентизинової кислоти - алкаптона, накопичення якого обумовлена ??неправильним перетворенням амінокислоти тирозин.

Галактоземия - наслідок вродженого дефекту обміну вуглеводів. У цьому випадку організму теж бракує одного-єдиного ферменту, необхідного для перетворення галактози, що входить до складу молочного цукру, в глюкозу. Організм новонародженого не може засвоювати ні материнське, ні яке інше молоко. Порушення обміну призводять до ураження головного мозку та інших органів і систем організму. Рання діагностика багато в чому визначає подальшу долю дитини. Заміна молока спеціальними сумішами, до складу яких не входить молочний цукор, (лактоза), позбавляє дитину від проявів хвороби не тільки в першому, але і в наступні два роки життя.

На щастя, вроджені дефекти обміну, так само як і хромосомні хвороби, зустрічаються досить рідко. Однак вони підступні - не всі з них обов'язково проявляються в перші місяці і роки життя дитини. Є й такі, що виявляються значно пізніше - вже у дорослих людей. Пізніше поява цих захворювань часто заважає розпізнати їх спадкову основу. І тоді не тільки хворі та їхні родичі, але іноді і лікарі починають шукати будь-які зовнішні причини хвороби. Однак консультація досвідченого лікаря-невропатолога або генетика-клініциста швидко вносить ясність.

Особливе місце серед спадкових нервово-м'язових захворювань займає міастенія. Захворювання характеризується патологічно підвищеною стомлюваністю м'язів, періодично виникає м'язовою слабкістю. Найчастіше страждають дорослі люди, але хвороба може вражати і дітей в перші місяці після народження. Прогресуючі м'язові дистрофії починаються і в ранньому дитинстві (в 1 - 3 роки), і в більш пізні терміни (навіть у 50 - 60 років), зустрічаються від легких форм до важких з летальними наслідками.

Колагенові спадкові хвороби характеризуються порушенням властивостей сполучної тканини, що призводить або до однієї з чотирьох форм недосконалого остеогенезу (підвищена ламкість кісток), або однієї з форм синдрому Елерса-Данло (підвищена рухливість суглобів і розтяжність шкіри) , або синдрому Марфана (підвивих кришталика, аневризма аорти).
« Попередня Наступна »
= Перейти до змісту підручника =
Інформація, релевантна " Спадкові хвороби "
  1. Подагра
    Подагра (П) - захворювання, обумовлене порушенням обміну пуринів; характеризується гіперурикемією, рецидивуючим гострим, а в подальшому і хронічним артритом, а також ураженням нирок. Сутність захворювання полягає в порушенні обміну сечової кислоти, в результаті чого в суглобах і навколосуглобових клітковині відкладаються кристали мононатріевий уратів, що призводить до розвитку артриту. Крім
  2. ДОДАТКИ
    Додаток 1 Перелік екстрагенітальних захворювань вагітних, які потребують динамічного спостереження терапевтом Більшість вагітних, хворих екстраге-нітальной захворюваннями, повинні перебувати на особливому обліку у терапевта, для чого може бути використана облікова форма № 30 («Контрольна карта»). До цим хворим головним чином ставляться жінки, які страждають такими захворюваннями:
  3. Ехографіческое дослідження при вагітності
    Антенатальна ультразвукова діагностика є ефективним методом дослідження в акушерській практиці, який широко використовується для визначення розмірів плода, уточнення терміну вагітності, оцінки стану фетоплацентарного комплексу, виявлення аномалій розвитку плоду і т. д. Однак це всього лише додатковий інструментальний метод діагностики, який в сукупності з клінічними
  4. ПРОТЯГОМ І ВЕДЕННЯ ВАГІТНОСТІ по триместрах
    Дітонародження є основною біологічною і важливою соціальною функцією жінки. Збереження репродуктивного здоров'я, забезпечення фізіологічного перебігу вагітності та пологів, народження здорової повноцінної дитини ставляться до першорядним завданням акушерсько-гінекологічної служби будь-якої держави. Регуляція репродуктивної функції в жіночому організмі є ніби зразком
  5. . Генетичні порушення
    Генетичні порушення, що призводять до мимовільного викидня, вивчені досить добре і складають близько 5% в структурі причин даної патології. Від 40 до 60% викиднів, що відбуваються в I триместрі вагітності, обумовлені аномаліями хромосом зародка. Переривання вагітності на ранніх термінах може бути результатом природного відбору, що призводить до смерті патологічно розвивається
  6. перемежованому ЛИХОМАНКА
    Роберт Г. Петерсдорф, Річард К. Рут (Robert G. Petersdorf, Richard К. Root) Крім захворювань, безпосередньо ушкоджують центри терморегуляції головного мозку, таких як пухлини, внутрішньомозкові крововиливу або тромбози, тепловий удар, лихоманку можуть викликати наступні патологічні стани: 1. Всі інфекційні хвороби, що викликаються бактеріями, рикетсіями, хламідіями, вірусами
  7. КАРДІОМІОПАТІЇ І Міокардиту
    Джошуа Вінні, Євген Браунвальд (Joshua Wynne, Eugene Braunwald) Кардіоміопатії Кардіоміопатії - захворювання, при яких поразка міокарда є первинним процесом, а не наслідком гіпертонії, вроджених захворювань, ураження клапанів, вінцевих артерій, перикарда. Кардіоміопатії не розглядаються в якості ведучої патології серця в країнах Заходу, тоді як у ряді
  8. бронхоектазом І БРОНХОЛІТІАЗ
    Джон Ф. Мюррей (John F. Murray) бронхоектази і бронхолітіаз характеризуються залученням в патологічний процес трахеобронхиальной системи, поліетіологічное, зрідка зустрічаються в поєднанні один з одним. Однак патогенез, клінічні прояви, лікування та прогноз при зазначених патологічних станах різні. Бронхоектаз Визначення. Термін «бронхоектаз» (бронхоектазія)
  9. МУКОВІСЦИДОЗ (кістозний фіброз)
    Харвей Р. колти (Harvey R. Gotten) Муковісцидоз - спадкова хвороба, що характеризується поліорганним поразкою внаслідок порушення функції екзокринних залоз. Практично у всіх хворих на муковісцидоз розвивається хронічне прогресуюче ураження бронхолегеневої системи, що є основною причиною смерті. У 85% хворих виявляють недостатність підшлункової залози (екзокринну
  10. ШКІРНІ ПРОЯВИ злоякісних новоутворень ВНУТРІШНІХ ОРГАНІВ
    Харлей А. Хейнес (Harley A. Haynes) Одним з найбільш важливих аспектів дерматологічного діагнозу служить можливість виявлення пухлин внутрішніх органів у курабельной стадії. Оцінка стану шкірних покривів допомагає в рішенні важких діагностичних завдань навіть у тих стадіях, коли надати ефективну лікувальну допомогу хворому вже практично неможливо. Іноді ці зміни викликані
загрузка...

© medbib.in.ua - Медична Бібліотека
загрузка...