Патологічна фізіологія / Оториноларингологія / Організація системи охорони здоров'я / Онкологія / Неврологія і нейрохірургія / Спадкові, генні хвороби / Шкірні та венеричні хвороби / Історія медицини / Інфекційні захворювання / Імунологія та алергологія / Гематологія / Валеологія / Інтенсивна терапія, анестезіологія та реанімація, перша допомога / Гігієна і санепідконтроль / Кардіологія / Ветеринарія / Вірусологія / Внутрішні хвороби / Акушерство і гінекологія
ГоловнаМедицинаНеврологія і нейрохірургія
« Попередня Наступна »
Л . О.Бадалян. Невропатология, 1987 - перейти до змісту підручника

СПАДКОВІ ХВОРОБИ ОБМІНУ РЕЧОВИН З УРАЖЕННЯМ НЕРВОВОЇ СИСТЕМИ

Спадкові хвороби, що супроводжуються порушенням обміну речовин, розвиваються в результаті зміни генетичної інформації. Якщо формування певного ознаки представити як зчитування спадкового коду, записаного на ЦНК, і реалізацію його через складну ланцюг біохімічних перетворень, то спадкові хвороби обміну речовин можна розглядати як своєрідну, генетично викликану дезінформацію. У випадках, коли змінений ген, відповідальний за синтез того чи іншого ферменту або білка, при поділі клітини ця помилка повторюється. Досить однієї статевій клітині мати таку "опечатку", щоб мільйони клітин, що беруть від неї початок, мали цей дефект. Нормальне формування організму порушується, розвивається хвороба.

Поразка нервової системи при спадкових хворобах обміну речовин зумовлена ??порушенням структури генів, ответствнних за синтез білків і ферментів, безпосередньо або опосередковано пов'язаних з функціонуванням нервової системи. Патологія обміну речовин призводить до грубих морфологічних і функціональних змін в тканини мозку і периферичних нервах.

Велика частина захворювань обміну речовин, що протікають з ураженням нервової системи, обумовлена ??рецесивними генами, локалізованими в аутосомах. Хвороба проявляється в повній формі лише в тому випадку, якщо відзначається гомозиготний стан рецесивного гена, іншими словами, якщо "дефектний" ген мається на подвійній дозі (один такий ген дитина отримує від батька, інший - від матері). Якщо ж "дефектний" ген знаходиться в гетерозеготном стані, тобто пригнічується здоровим геном, то захворювання не проявляється. Однак у носіїв патологічного гена (гетерозиготний) спостерігаються легкі порушення обміну речовин, які можна виявити за допомогою спеціальних проб. Аутосомно-рецесивні форми захворювань обміну речовин зазвичай проявляються в дитячому віці, швидко прогресують і в відсутність відповідного лікування рано призводять до грубих розладів функцій організму. Значно рідше зустрічаються форми патології з іншими типами спадкової передачі - аутосомно-домінантним або рецесивним, зчепленим з підлогою, тобто з статевою хромосомою.

В даний час при багатьох спадкових захворюваннях встановлений специфічний біохімічний дефект, що обумовлює виникнення і розвиток патологічного процесу. Це зробило можливим доклінічну діагностику і проведення теоретично обгрунтованої корекції метаболічних розладів. У тих випадках, коли лікування проводять в ранній стадії хвороби або до появи клінічних симптомів, можна запобігти розвитку незворотних змін в організмі. Найбільш ефективна діагностика захворювань обміну речовин ще у внутрішньоутробному періоді на підставі біохімічного дослідження навколоплідної рідини. Однак цей метод діагностики тільки починає впроваджуватися в клінічну практику.

З метою раннього виявлення спадкових хвороб обміну речовин широко застосовують двоетапну систему клінічного та біохімічного обстеження, що дозволяє вже в перші тижні і місяці життя виявити групу дітей, загрозою з розвитку спадкових захворювань. Діти групи високого ризику підлягають динамічному спостереженню лікарів і детальному біохімічному обстеженню, метою якого є ідентифікація патології.

Залежно від того, який вид обміну речовин переважно порушений при тому чи іншому захворюванні, розрізняють спадкові хвороби обміну амінокислот, ліпідів, мукополі-сахаридов, глікозаміногліканів, мікроелементів, вуглеводів і т.д.

Спадкові хвороби обміну амінокислот являють собою найбільш вивчену групу захворювань. Удосконалення методів діагностики дозволило встановити, що серед новонароджених частота захворювань цієї групи коливається від 1: 10 000 до 1:100000. Частота гетерозиготних носіїв патологічного гена становить Г. 100 - 1:400.

При більшості хвороб вивчені тонкі біохімічні порушення, що призводять до формування патології. Генетичні детерміноване відсутність тих або інших ферментів виробляє до того, що амінокислоти в організмі не піддаються подальшому перетворенню, а в тканинах і біологічних рідинах накопичуються їх похідні, що надають токсичну дію на нервову систему. Більшість захворювань обміну речовин клінічно проявляється на першому-другому році життя шкірними порушеннями, затримкою психічного та рухового розвитку, судомами. Ці порушення прогресують, і надалі можуть формуватися грубі порушення мови, недоумство, парези та паралічі, розлади координації. Темп розвитку захворювання і характер розладів залежать від виду біохімічного дефекту. Розроблено ефективні методи лікування багатьох хвороб амінокислотного обміну, в основі яких лежить виключення з харчового раціону амінокислоти, яка не може бути засвоєна організмом.

При захворюваннях, обумовлених генетично детермінованим порушенням обміну ліпідів (жирів), в клітинах нервової системи та інших органів відбувається надмірне накопичення жироподібних речовин внаслідок відсутності або недостатньої активності ферментів, що беруть участь у їх подальшому перетворенні. Такі захворювання називаються інакше внутрішньоклітинними Ліпоїдоз. Скупчення ліпідів у клітинах призводить до їх загибелі. При ряді захворювань поряд з нервовими клітинами в рівній мірі уражаються провідні шляхи. Ця група хвороб носить назву лейкодистрофії.

Порушення ліпідного обміну зазвичай проявляються в дитячому віці. Спостерігаються розлади поведінки, відбувається зниження інтелекту, розвиваються парези й паралічі, порушується функція аналізаторів. Прогресуючі симптоми призводять до тяжкої інвалідизації і повної психічної деградації хворих.

Захворювання, що протікають з порушенням обміну ліпідів, діагностують на підставі результатів ретельного клінічного та біохімічного обстеження хворого. З урахуванням ланок порушеного обміну роблять спроби терапії цих захворювань введенням відсутніх речовин.

При хворобах, що протікають з порушенням обміну мукополі-сахаридов, спостерігається поєднане ураження нервової системи, судин, опорно-рухового апарату, очей, внутрішніх органів. Множинність поразки обумовлена ??тим, що мукополісахариди входять до складу сполучної тканини, що утворить основу всіх органів і систем організму. Неповноцінне формування сполучної тканини і накопичення мукополісахаридів в клітинах призводять до порушення багатьох функцій. Діагноз підтверджують визначенням надлишкової кількості мукополісахаридів у сечі. Генетичний дефект ідентифікують за допомогою дослідження ферментів, що беруть участь в обміні мукополісахаридів. Розробляються методи замісного лікування, але вони ще не набули широкого поширення. Спадкові порушення обміну вуглеводів виражаються в тому, що організм перестає засвоювати засвоювати ті чи інші цукру внаслідок відсутності певних ферментів. При цих захворюваннях часто розвиваються стани, що супроводжуються різким підвищенням або зниженням вмісту цукру в крові. Освіта побічних продуктів обміну (кетокислоти) може викликати Метаболічні та структурні зміни в тканині мозку. Диспансерне спостереження за дітьми з порушеннями вуглеводного обміну дозволило реально вирішити питання доклінічній діагностики цих захворювань. З ранньої діагностикою тісно пов'язана профілактика неврологічних порушень. Розроблено методи ефективного лікування багатьох генетично детермінованих порушень вуглеводного обміну з широким застосуванням дієтотерапії і спеціальних лікарських препаратів. У зв'язку з цим захворювання вуглеводного обміну мають значно меншу питому вагу в патології нервової системи, ніж порушення обміну амінокислот, нейроліпідози, мукополісахаридози.

На сучасному етапі складність лікування багатьох хвороб обміну речовин, особливо при вираженій клінічній симптоматиці, робить виключно актуальною їх профілактику У широкому сенсі профілактика спадкових хвороб включає перш за все комплекс соціально-гігієнічних заходів, спрямованих на оздоровлення навколишнього середовища . Специфічні завдання профілактики спадкових хвороб обміну речовин припускають вирішення питання про доцільність дітонародження, якщо в сім'ї є хворий з спадковою формою патології, виявлення гетерозиготних носіїв патологіческогс гена за допомогою спеціальних навантажувальних проб, діагностику захворювання у внутрішньоутробному періоді, при необхідності переривання вагітності. Питаннями профілактики спадкових хвороб обміну речовин займаються працівники спеціалізованих медико-біологічних відділень при великих лікарнях і медико-генетичних консультацій.
« Попередня Наступна »
= Перейти до змісту підручника =
Інформація, релевантна " СПАДКОВІ ХВОРОБИ ОБМІНУ РЕЧОВИН З УРАЖЕННЯМ НЕРВОВОЇ СИСТЕМИ "
  1. дегенеративні захворювання нервової системи
    Е. П. Річардсон, М.Флінт Біл, Дж. Б. Мартін (EPRichardson , M. Flint Beat, JBMartin) У класифікації захворювань нервової системи виділяють особливу групу патологічних станів - дегенеративні, підкреслюючи те, що вони характеризуються поступовою і неухильно прогресуючої загибеллю нейронів, причини якої залишаються до кінця не розкритими. Для ідентифікації цих захворювань
  2. деформуючого остеоартрозу. ПОДАГРА.
    Деформуючого остеоартрозу (ДОА). У 1911 році в Лондоні на Міжнародному конгресі лікарів всі захворювання суглобів були розділені на дві групи: первинно-запальні та первинно-дегенеративні. Ревматоїдний артрит і хвороба Бехтерева відносяться до першої групи. Представником другої групи є деформуючого остеоартрозу (ДОА), що представляє собою: дегенеративно-дистрофічних захворювань
  3. цироз печінки
    Вперше термін цирози печінки був запропонований Т. Н. Laenec (1819 ), який застосував його в своїй класичній монографії, що містить опис патологічної картини і деяких клінічних особливостей хвороби. Відповідно до визначення ВООЗ (1978), під цирозом печінки слід розуміти дифузний процес, що характеризується фіброзом і перебудовою нормальної архітектоніки печінки, що приводить до
  4. хронічний ентерит
    Хронічний ентерит ( ХЕ) - захворювання тонкої кишки, що характеризується порушенням її функцій, насамперед перетравлення і всмоктування, внаслідок чого виникають кишкові розлади і зміни всіх видів обміну речовин. У зарубіжній літературі терміну ХЕ відповідає "синдром мальабсорбції внаслідок надлишкового росту бактерій в тонкому кишечнику". ЕТІОЛОГІЯ Хронічний ентерит є
  5. Надання невідкладної допомоги в умовах поліклініки
    В умовах дитячої поліклініки найбільш часто зустрічаються такі види невідкладних станів: непритомність, колапс, анафілактичний шок, судомний синдром, напад бронхіальної астми, кропив'янка, набряк Квінке, гипертермический синдром. Різні отруєння, тепловий і сонячний удар зустрічаються вкрай рідко. НЕПРИТОМНІСТЬ Непритомність - раптово виникає короткочасна втрата свідомості з
  6. Ювенільні маткові кровотечі
    Визначення поняття. До ювенільний маткових кровотеч (ЮМК) відносяться ациклічні кровотечі, які виникають в період статевого дозрівання. ЮМК нерідко називають дісфунк-287 Глава 3. Патологія репродуктивної системи в період її становлення ми Іраку матковими кровотечами, рідше - пубертатними або підліткових. Частота. ЮМК - одна з найбільш частих форм порушення
  7. Синдром полікістозних яєчників
    Визначення поняття. СПКЯ являє собою клінічний симптомокомплекс, який об'єднує гетерогенні ознаки і симптоми, які свідчать про порушення з боку репродуктивного 389 Глава 4. Патологія репродуктивної системи в період зрілості ної, ендокринної та метаболічної функції організму жінки. Основними клінічними проявами його є оліго-або аменорея і безпліддя на
  8. Лейоміома матки
    Визначення поняття. Лейоміома матки (ЛМ) - одна з найбільш часто зустрічаються доброякісних пухлин репродуктивної системи жінки. Пухлина має мезенхімального походження і утворюється з мезенхіми статевого горбка, навколишнього зачатки Мюллерова проток (рис. 4.8). Мезенхіма є попередником примітивного міобласти, індиферентних клітин строми ендометрію і різних клітинних
  9. Неспецифічний виразковий коліт
    Неспецифічний виразковий коліт (НВК) - хронічне рецидивуюче захворювання кишечника невідомої етіології, що характеризується дифузним запаленням слизової оболонки прямої та ободової кишки. У ранній стадії НВК проявляється порушенням цілісності епітелію і судинної реакцією, пізніше приєднуються виразки слизової оболонки, що не поширюються глибоко в стінку кишки. У вираженою
  10. Амілоїдоз
    веш ^ ^! *? 2Е, 2? Г захворювання> характеризується порушенням обміну ЛОВД) котоппеУпТ1 З чег ° чином нове для організму речовина (ами-^ poLTnZeL ^ ^ IBaeJCa B Різних органах, приводячи до склерозу і лфофіі паренхіми і порушення їх функції 408 ком явЗ ™ Й ^ Г ^ ^ Фічесіш нерозчинним фібрилярні білком, є складним гликопротеидом, в якому фібрилярні і Глобу-оні білки тісно пов'язані
© medbib.in.ua - Медична Бібліотека