загрузка...
Патологічна фізіологія / Оториноларингологія / Організація системи охорони здоров'я / Онкологія / Неврологія і нейрохірургія / Спадкові, генні хвороби / Шкірні та венеричні хвороби / Історія медицини / Інфекційні захворювання / Імунологія та алергологія / Гематологія / Валеологія / Інтенсивна терапія, анестезіологія та реанімація, перша допомога / Гігієна і санепідконтроль / Кардіологія / Ветеринарія / Вірусологія / Внутрішні хвороби / Акушерство і гінекологія
« Попередня Наступна »

СПАДКОВІ ХВОРОБИ З нез'ясованих ПЕРВИННИМ біохімічна дефектом

Переважна кількість моногенних спадкових хвороб - це хвороби з невідомим первинним біохімічним дефектом. Для багатьох з них встановлені ті чи інші обмінні порушення в організмі на рівні патологічних метаболітів, однак, залишається неясним місце виявляються біохімічних відхилень у патогенезі хвороби або послідовність відхилень. В інших випадках немає ніяких відомостей про біохімічні відхиленнях в організмі. Як правило, нез'ясованість біохімічної природи мутацій супроводжує патологію таких функцій, для яких залишається до кінця нез'ясованою їх біохімічна основа. Це дає підставу сподіватися на розкриття в майбутньому біохімічної основи багатьох мутацій, які поки описуються на рівні клінічних та патологоанатомічних проявів. Нижче на кількох нозологічних формах буде дано подання про моногенні хворобах цієї групи.

1) МУКОВІСЦИДОЗ. Це дуже поширена хвороба, з якою неминуче мають справу педіатри. Вона зустрічається з частотою 1:2500 новонароджених. Розвивається вже у новонароджених або дітей раннього віку, проявляючись переважно легеневої і кишкової патологією. Серед дітей з хронічною легеневою патологією муковісцидоз зустрічається в 20% випадків. Встановлено, що в основі патогенезу всіх форм муковісцидозу лежить вихідне спадкове поразка екзокринних залоз і залізистих клітин організму: секретуючих клітин бронхів, підшлункової залози, кишечника, потових залоз і печінки. Загальним моментом патології залоз зовнішньої секреції є порушення їх функцій - виділення густого, зміненого за складом секрету. Це веде до застійних змін у відповідних органах, наступним запальним і склеротичним процесам. У секретах організму при муковісцидозі змінюється співвідношення фракцій його білково-вуглеводних компонентів; спостерігається зниження реабсорбції електролітів у вивідних протоках потових залоз; підшлункова залоза не виділяє потрібної кількості ферменту. Природа відхилень у складі секретів є складною.
трусы женские хлопок
Враховуючи різноманіття ендокринних залоз, специфіку їх секреций і складність складу секрету, можна припускати, що мутація стосується не одного гена. Розрізняються декілька форм муковісцидозу. У новонароджених може розвинутися непрохідність кишечника, що позначається як меконіальний ілеус. Це прояв тяжкої форми муковісцидозу, що зустрічається у 10-20% хворих на муковісцидоз новонароджених. Патологічні зміни в легенях при муковісцидозі мають місце у 85-95% всіх хворих і проявляються або в переважно легеневої формі цієї хвороби, або у змішаній легенево-кишковій формі. Захворювання починається в грудному віці, як гостре запальне. На початку розвивається гостра пневмонія. У подальшому пневмонії стають повторними, затяжними і хронічними. Обов'язковим компонентом патології стають бронхіти, пізніше розвивається Енфізема і пневмосклероз.

При кишковій формі муковісцидозу домінують симтомов порушення травних функцій підшлункової залози і кишечника. Порушена засвоюваність їжі призводить до дистрофії. У 20% хворих на муковісцидоз в клінічній картині можуть переважати симптоми гепатиту, жирової дистрофії, а пізніше і біліарного цирозу печінки. Муковісцидоз успадковується за аутосомно-рецесивним типом.

2) ахондроплазії. Ахондроплазія (хондродистрофия). Через зниженою здатності хворих мати потомство в 80-95% випадків це захворювання пов'язане з заново виникаючими мутаціями. Як більшість домінантних мутацій, ахондроплазия зустрічається рідко. Це одна їх спадкових хвороб кісткової системи, клінічна картина її обумовлена ??аномальним ростом і розвитком хрящової тканини, головним чином в епіфізах трубчастих кісток і підстав черепа. Хрящові зони цих кісток можуть бути гіпопластична або аномально гіперплазована, результатом чого є різке недорозвинення кісток у довжину. Про біохімічної природі цієї форми Хондродистрофія нічого невідомо, якщо не вважати відомостей про різні відхилення активності ряду ферментів, значення яких залишається поки неясним.
Патологія росту кісток визначає характерну клінічну картину, повністю оформляється у половозрелом возвасте:

1) низький зріст (до 120 см) при збереженні нормальної довжини тулуба;

2) горбиста мозкова частина черепа, характерне обличчя;

3) сильне вкорочення верхніх і нижніх кінцівок, особливо за рахунок стегнової і плечової кісток, деформованих і потовщених.

Ахондроплазія часто поєднується з вадами психіки, нульовим рівнем інтелекту та розумовою відсталістю. Основа хвороби - порушення процесу окостеніння на кордонах епіфізів і діафезов кісток. Ахондроплазія являє собою приклад спадкової хвороби з твердо встановленим домінантним типом успадкування.

3) м'язова дистрофія (міопатії). До них відносяться група з кількох поразок поперечно-смугастих і гладких м'язів, поєднувана загальним патологічним проявом - дистрофічними, зазвичай прогресуючими процесами в м'язових волокнах і м'язової тканини в цілому.

Гістологічне вивчення біопсій м'язів дає картину глибоких дистрофічних змін м'язових волокон, зі специфічними особливостями для різних форм міопатії. При електроміографічних дослідженнях виявлені характерні зрушення в характеристиці м'язів. Первинний біохімічний дефект залишається нерозпізнаним ні для однієї з форм, хоча встановлені різноманітні зрушення в метаболізмі м'язів з підвищенням вмісту в крові та сечі деяких ферментів і метаболітів. В основі розвитку меопатій лежать порушення обміну в м'язових клітинах, зміна синтезу нуклеїнових кислот, значне переважання прискореного розпаду білків м'язів над зміненим їх синтезом. М'язи при міопатії потоншала, частина волокон заміщена жировою тканиною. Основні ознаки міопатії - наростаюча м'язова слабкість симетрична атрофія м'язів, зниження сухожильних рефлексів, в пізніх стадіях - деформація кісток і суглобів. Успадковується за аутосомно-рецесивним і домінантним типам.
« Попередня Наступна »
= Перейти до змісту підручника =
Інформація, релевантна " СПАДКОВІ ХВОРОБИ З нез'ясованих ПЕРВИННИМ біохімічна дефект "
  1. Надання невідкладної допомоги в умовах поліклініки
    В умовах дитячої поліклініки найбільш часто зустрічаються такі види невідкладних станів: непритомність, колапс, анафілактичний шок , судомний синдром, напад бронхіальної астми, кропив'янка, набряк Квінке, гипертермический синдром. Різні отруєння, тепловий і сонячний удар зустрічаються вкрай рідко. НЕПРИТОМНІСТЬ Непритомність - раптово виникає короткочасна втрата свідомості з
  2. Порфирій
    Урс А. Мейер (Urs А. Меуег) Порфірії являють собою патологію, пов'язану з спадковими або набутими аномаліями біосинтезу гема. Порфірини, ці тетрапірроловие пігменти, виконують роль проміжних продуктів цього шляху і утворюються з попередників -?-Аминолевулиновой кислоти (АЛК) і порфобилиногена. Гем, комплекс двовалентного заліза з протопорфірину IX,
  3. ОБМІН кальцію, фосфору і кісткової тканини: кальційрегулюючих ГОРМОНИ
    Майкл Ф. Холік, Стефеп М. Крепі, Джої Т. Поттс, молодший (Michael F. Holick, Stephen M. Krone, John T. Potts, Jr.) Структура і метаболізм кісткової тканини (див. гл. 337) Кость - це динамічна тканину, постійно перебудовували протягом життя людини. Кістки скелета добре васкулярізована і отримують приблизно 10% хвилинного об'єму крові. Будова щільною і губчастої кісток
  4. ЕПІЛЕПСІЯ І судомних станів
    М. А. Діхтер (М. A. Dichter) Епілепсії - це розлади, що характеризуються хронічними, рецидивуючими пароксизмальними порушеннями функцій ЦНС, обумовлені змінами електричної активності мозку. Це група поширених неврологічних розладів; хворіють особи будь-якого віку; за наявними даними, ними страждають 0,5 - 2% населення. Кожен епізод неврологічної дисфункції
  5. аліментарний ТА МЕТАБОЛІЧНІ ХВОРОБИ НЕРВОВОЇ СИСТЕМИ
    М. Віктор, Дж. Б. Мартін (М. Victor, J. В. Martin) Дана глава присвячена широкому колу різноманітних набутих і вроджених неврологічних захворювань. Особливу увагу тут буде приділено придбаним захворювань, оскільки вони становлять істотну групу патологічних станів дорослих осіб та становлять великий інтерес як для терапевтів, так і для неврологів.
  6. АНОМАЛІЇ РОЗВИТКУ ТА ВРОДЖЕНІ ПОРОКИ НЕРВОВОЇ СИСТЕМИ
    Дж.Р.ДеЛонг, Р. Д. Адамі (С. R. DeLong, RDAdams) У цій главі мова піде про хвороби, обумовлених ушкодженнями або вадами розвитку нервової системи, що виникли в процесі її формування, але надають несприятливий вплив і у дорослих осіб. В результаті виникають труднощі в питаннях їх діагностики та лікування хворих, з якими мають справу общепрактікующіе лікарі та
  7. П
    + + + падевий токсикоз бджіл незаразна хвороба, що виникає при харчуванні бджіл (падевим медом і супроводжується загибеллю дорослих бджіл, личинок, а в зимовий час і бджолиних сімей. Токсичність падевого меду залежить від наявності в ньому неперетравних вуглеводів, алкалоїдів, глікозидів, сапонінів, дубильних речовин, мінеральних солей і токсинів, що виділяються бактеріями і грибами. Потрапляючи в середню
  8. Р
    + + + рабдовіруси (Rhabdoviridae), пестівіруси, сімейства вірусів, що містять однонитчатим несегментірованной РНК лінійної форми; молекулярна маса 3,5-4,6 X 106 дальтон. Віріони пулевідной форми, їх діаметр близько 70 нм, довжиною від 140 до 230 нм, мають мембраноподобная оболонкою, формуються в цитоплазмі брунькуванням з клітинних мембран. Вірус чутливий до дії жірорастворітелей,
  9. ГЛОМЕРУЛОНЕФРИТ
    Гломерулонефрит є основною проблемою сучасної клінічної нефрології, найчастішою причиною розвитку хронічної ниркової недостатності. За даними статистики, саме хворі на гломерулонефрит становлять основний контингент відділень хронічного гемодіалізу та трансплантації нирок. Термін "гломерулонефрит" вперше запропонував Klebs, який застосував його в "Керівництві по
  10. цироз печінки
    Вперше термін цирози печінки був запропонований Т. Н. Laenec (1819), який застосував його в своїй класичній монографії, що містить опис патологічної картини і деяких клінічних особливостей хвороби. Відповідно до визначення ВООЗ (1978), під цирозом печінки слід розуміти дифузний процес, що характеризується фіброзом і перебудовою нормальної архітектоніки печінки, що приводить до
загрузка...

© medbib.in.ua - Медична Бібліотека
загрузка...