Патологічна фізіологія / Оториноларингологія / Організація системи охорони здоров'я / Онкологія / Неврологія і нейрохірургія / Спадкові, генні хвороби / Шкірні та венеричні хвороби / Історія медицини / Інфекційні захворювання / Імунологія та алергологія / Гематологія / Валеологія / Інтенсивна терапія, анестезіологія та реанімація, перша допомога / Гігієна і санепідконтроль / Кардіологія / Ветеринарія / Вірусологія / Внутрішні хвороби / Акушерство і гінекологія
ГоловнаМедицинаНеврологія і нейрохірургія
« Попередня Наступна »
Ярош А.А.. Нервові хвороби, 1985 - перейти до змісту підручника

Спадкові атаксії

Атаксия Фридрейха є спадковим захворюванням з аутосомно-рецесивним типом успадкування, при якому відбувається дегенерація спинно-мозочкових шляхів, задніх канатиків спинного мозку, пірамідних шляхів і рідше мозочка. Розвивається захворювання зазвичай у молодому віці, до статевого дозрівання, і клінічно проявляється поєднанням спінальної і мозочкової атаксії, що підсилюється при закритих очах, відзначається також ністагм, порушення координації рухів, згасають ахіллове і колінні рефлекси. На пізніших стадіях з'являються патологічні рефлекси через ураження пірамідного шляху, рідше уражаються черепні нерви, особливо група окорухових нервів.

Для атаксії Фридрейха характерні ураження скелета - кіфоз, кіфосколіоз, деформація стопи (стопа Фридрейха - з дуже високим склепінням, максимально зігнутим великим пальцем в дистальному суглобі і розігнутим в проксимальному, так званий молотковідний палець).

Іноді відзначаються тільки деякі із зазначених симптомів: арефлексія, стопа Фридрейха та ін

Перебіг захворювання повільне прогресуюче, іноді спостерігається стабілізація симптоматики.

Біохімічний механізм захворювання невідомий. Лікування хворих зводиться до загальнозміцнюючим засобам, корригирующей гімнастики, масажу.

Атаксия П'єра Марі - це аутосомно-домінантне захворювання, яке зазвичай починається після 20 років. Дегенеративний процес захоплює мозочок, спинно-мозочкові і пірамідні шляху. В окремих випадках спостерігається дегенерація оливо-понтоцеребеллярних шляхів, ядер моста і нижніх олив. Такі захворювання, як олівоцеребеллярная, олівопонтоцеребеллярная і оліворуброцеребеллярная атрофія, не доцільне виділяти в окремі нозологічні форми, так як вони, мабуть, є різновидом атаксії П'єра Марі.

Клінічна картина включає в себе мозочкові і пірамідні розлади. У хворих з'являється невпевнена хода, а надалі атаксія проявляється і в спокої, т. - тобто динамічна атаксія переходить в статичну.
У хворих виникають інтенціонное тремтіння, ністагм, адиадохокинез, порушення почерку, координаторних проб, з'являється симптом Стюарта-Холмса та ін Одночасно з мозочковими порушеннями відзначаються виражені пірамідні розлади в нижніх кінцівках. Нерідко спостерігаються ураження черепних нервів. У міру розвитку захворювання відбуваються зміни психіки у вигляді зниження пам'яті, депресії, недоумства.

Атаксія П'єра Марі необхідно диференціювати з розсіяним склерозом. Однак поступове повільне прогресуюче розвиток захворювання без ремісій, відсутність змін на очному дні і характерних для розсіяного склерозу клінічних дисоціації, збереження вібраційної чутливості дають підставу діагностувати атаксию П'єра Марі.

Лікування симптоматичне; призначають також вітаміни групи В, аскорбінову кислоту, АТФ.
« Попередня Наступна »
= Перейти до змісту підручника =
Інформація, релевантна " Спадкові атаксії "
  1. Рухова система
    Визначення рухових розладів. Параліч означає втрату м'язами здатності скорочуватися внаслідок переривання одного або більше рухових шляхів, що йдуть від головного мозку до м'язового волокна. У повсякденній медичній практиці паралічем або плегии зазвичай називають часткову або повну втрату функції, а для позначення помірних порушень функції переважніше використовувати термін
  2. демієлінізуючі захворювання
    Дж. П. Ентел, Б. Г. У. Ернесоі (j. P. Antel, В. С. W. Amason) Демієлінізуючі захворювання, об'єднані в групу неврологічних розладів, являють собою важливу проблему. Це пов'язано, з одного боку, з їх поширеністю, а з іншого - з інвалідизацією, якій вони супроводжуються. Загальною патологоанатомічної особливістю демієлінізуючих захворювань є наявність вогнищевої
  3. дегенеративні захворювання нервової системи
    Е. П. Річардсон, М.Флінт Біл, Дж. Б. Мартін (EPRichardson, M. Flint Beat, JBMartin) У класифікації захворювань нервової системи виділяють особливу групу патологічних станів - дегенеративні, підкреслюючи те, що вони характеризуються поступовою і неухильно прогресуючої загибеллю нейронів, причини якої залишаються до кінця не розкритими. Для ідентифікації цих захворювань
  4. Спадкові захворювання нервової системи
    Спадкові захворювання нервової системи - це велика гетерогенна група хвороб, в основі яких лежить генетично обумовлене ураження периферичних нервів, спинного мозку, скелетних м'язів. Класифікація I. Спадкові хвороби обміну речовин, що протікають з ураженням нервової системи. 1. Спадкові порушення обміну амінокислот:
  5. порушення терморегуляції
    Роберт Г. Петерсдорф, Річард К. Рут (Robert G. Petersdorf, Richard К. Root) Регуляція температури тіла. У здорових людей, незважаючи на відмінності в умовах навколишнього середовища та фізичної активності, діапазон змін температури тіла досить вузьке. Подібне явище відзначається у більшості птахів і ссавців, званих гомойотермним, або теплокровними. Порушення терморегуляції
  6. Порушення рухів очних яблук
    Анатомічні структури, що відповідають за рухи очних яблук: III, IV і VI пари черепних нервів і центральні зв'язку. Рухи очних яблук здійснюються м'язами, иннервируемой III, IV, VI парами черепних нервів. Ядерний комплекс окорухових нервів (III пара) розташовується по обидві сторони від середньої лінії в ростральної частини середнього мозку. Він іннервує п'ять зовнішніх м'язів очного
  7. Базальні ядра
    Базальні ядра забезпечують рухові функції,. Відмінні від таких, контрольованих пірамідним (кортико-спінальних) трактом. Термін екстрапірамідний підкреслює це розходження і відноситься до ряду захворювань, при яких уражаються базальні ядра. До сімейних захворювань відносять хвороба Паркінсона, хорею Гентінгтона і хвороба Вільсона. У цьому параграфі розглядається питання про базальних ядрах і
  8. Клінічні методи дослідження при порушеннях рівноваги і ходи.
    Приступаючи до лікування хворого з порушеннями ходи, перш за все необхідно з'ясувати, коли частіше виникають розлади: в темряві або на світлі; чи супроводжуються вони системним або несистемним запамороченням або відчуттям легкості в голові, відмічається чи біль або Парастезіі в кінцівках. Дослідження має уточнити наявність слабкості, порушення функцій тазових органів, тугорухливості або
  9. оніміння, поколювання ТА ІНШІ ЗМІНИ ВІДЧУТТІВ
    Артур К. Есбері (Arthur К. Asbury) Нормальне соматичне відчуття являє собою тривалий процес, що займає значну частину активності нервової системи. У нормі лише незначна її частка витрачається на свідомість і потребує уваги. На відміну від цього порушення відчуттів, особливо болю і парестезії, можуть бути надзвичайно настирливими, тривожними, наполегливими, цілком поглинати
  10. Відомі синдроми
    Делирий. Клінічні ознаки. Найбільш повно клінічні прояви делірію описані у хворих з алкоголізмом. Симптоматика зазвичай розвивається протягом 2-3 діб. Першими проявами насувається нападу бувають неможливість зосередитися, неспокійна дратівливість, тремтіння, безсоння і поганий апетит. Приблизно в 30% випадків провідними початковими проявами бувають одна або кілька
© medbib.in.ua - Медична Бібліотека