загрузка...
Патологічна фізіологія / Оториноларингологія / Організація системи охорони здоров'я / Онкологія / Неврологія і нейрохірургія / Спадкові, генні хвороби / Шкірні та венеричні хвороби / Історія медицини / Інфекційні захворювання / Імунологія та алергологія / Гематологія / Валеологія / Інтенсивна терапія, анестезіологія та реанімація, перша допомога / Гігієна і санепідконтроль / Кардіологія / Ветеринарія / Вірусологія / Внутрішні хвороби / Акушерство і гінекологія
« Попередня Наступна »

СПАДКОВІСТЬ І середу. Медико-генетичне консультування

Генеалогічний метод вивчення генетики людини. Цілі і завдання медико-генетичного консультування. Проспективное і ретроспективне консультування. Планування сім'ї.

1. Складіть родовід за даними анамнезу. Пробанд - хвора на шизофренію жінка. Її брат і сестра здорові. Батько пробанда здоровий. З боку батька є наступні родичі: хворий на шизофренію дядько і дві здорові тітки, одна з них має трьох здорових дітей, друга - здорового сина. Дід і баба з боку батька здорові. Сестра бабки хворіла на шизофренію. Мати пробанда, дядько, дід і бабка з материнської сторони здорові. У дядька два здорових дитини. Склавши родовід, визначте по якій лінії передається нахил до хвороби?

2. Складіть родовід хворого на епілепсію чоловіки. Батьки пробанда, його брат і сестра - здорові. Дві тітки по лінії матері здорові: обидві заміжня і мають по одному здоровій дитині. Дід і баба по материнській лінії здорові. По батьківській лінії: дід, бабуся і тітки здорові. Діти дядька (син і дочка) - здорові. У тітки - син хворий на епілепсію. Склавши родовід, визначте, по якій лінії передається схильність до хвороби?

3. Пробанд - здорова заміжня жінка, яка звернулася в медико-генетичну консультацію з питання про прогноз захворювання у потомства у зв'язку з випадками маніакально-депресивного психозу в сім'ї. Її батьки, брат і сестра здорові. Сестра має здорову дитину. По материнській лінії - тітка, дві її доньки, дід і баба здорові. По батьківській лінії маються здорові тітка і дядько. Двоюрідний брат від тітки пробанда здоровий, двоюрідна сестра від дядька хворіє маніакально-депресивним психозом. Цією ж хворобою страждала сестра бабки по батьківській лінії. Сама бабця і дід здорові. Чоловік пробанда, дві сестри його, племінниця і батьки чоловіка здорові. Дід і баба теж були здорові. Складіть родовід, визначте, через кого з покоління дідів передається ген схильності до хвороби.

4. Складіть родовід сім'ї з випадками атаксії Фридрейха (рецессивно успадковане, прогресуюче розлад координації рухів). Здорові чоловік і дружина - двоюрідні сібси - здорові. Брат чоловіка і дві сестри дружин здорові. Загальний дядько подружжя теж здоровий. Їх загальна бабка була здорова, а дід страждав атаксією. Всі родичі з боку батька чоловіка, в тому числі: два дядьки, двоюрідна сестра, дід і баба здорові. Всі родичі з боку матері дружини, у тому числі дві тітки, двоюрідний брат, дід і баба здорові.

А) Склавши родовід, відзначте тих членів сім'ї, гетерозиготність яких по гену атаксії не викликає сумніву.

Б) Чи підтверджує родовід рецесивний характер успадкування хвороби?

5. Складіть родовід сім'ї з випадком вродженої катаракти. Пробанд - чоловік, що страждає катарактою, яка була також у матері і діда по материнській лінії. Дядя, тітка з боку матері і три двоюрідних брата від дядька здорові. Батько пробанда, тітка по батьківській лінії, а також дід і баба з боку батька - здорові. Дружина пробанда, її сестра, два її брата і батьки дружини здорові. З двох дітей пробанда, син здоровий, а дочка страждає вродженою катарактою.

А) Склавши родовід (чотири покоління), визначте тип успадкування хвороби в цій сім'ї.

Б) Вкажіть генотипи тих членів сім'ї, у яких генотип може бути встановлений достовірно.

6. Складіть родовід сім'ї з випадками прогресуючої міопатії Дюшенна (атрофія скелетної мускулатури з швидким розвитком і важким перебігом).
трусы женские хлопок
Пробанд - хворий міопатію хлопчик. За даними зібраного у батьків анамнезу, самі батьки і дві сестри пробанда здорові. По батьківській лінії два дядьки, тітка, дід і баба пробанда здорові. Дві двоюрідні сестри від дядька і двоюрідний брат від тітки пробанда здорові. По лінії матері пробанда один з двох дядьком (старший) хворів міопатію. Другий дядько (здоровий) мав двох здорових синів і здорову дочку. Тітка пробанда мала хворого сина. Дід і баба здорові.

А) Склавши родовід, відзначте тип спадкування хвороби в цій сім'ї.

Б) Вкажіть гетерозиготних членів родоводу.

7. Збірка «Спогади про Рахманінова» (1967) не тільки розкриває специфіку життя і творчості композитора, але і дозволяє детально відновити його родовід. Прадідом Сергія Васильовича був Герасим Іевлевіч Рахманінов. Син його Олександр Герасимович одружився на Марії Аркадіївни, уродженої Бахметьєва. Рано залишилася вдовою, Марія Аркадіївна вдруге вийшла заміж за М. Ф. Мамановіча. Сини її як від першого, так і від другого шлюбу - Аркадій Олександрович Рахманінов і Ф. М. Мамановіч - успадкували любов матері до музики і були дуже талановиті. Аркадій Олександрович був одружений на Варварі Василівні, уродженої Павлової. У них було дев'ять дітей: Василь, Марія, Варвара, Юлія, Анна, Олександр. Імена ще трьох у збірнику не згадуються. Василь Аркадійович одружився на Любові Петрівні - дочки генерала Петра Івановича Бутакова і Софії Олександрівни, уродженої Литвинової. У Василя Аркадійовича і Любові Петрівни було шість дітей: Олена, Володимир, Сергій (майбутній композитор), Софія, Варвара і Аркадій. Сестра Василя Аркадійовича - Марія Аркадіївна вийшла заміж за Андрія Івановича Трубникова. У них було дві дочки - Ольга і Анна. Друга тітка С. В. Рахманінова - Варвара Аркадіївна - була одружена з Олександром Олександровичем Сатиним. У сатин було п'ять дітей: Олександр, Наталія, Софія, Володимир і Марія. Наталія Олександрівна в 1902 р. стала дружиною Сергія Васильовича. Юлія Аркадіївна - третя тітка композитора - була одружена з Іллею Матвійовичем Зилот. Вони мали доньку Варвару і двох синів: Олександра і Дмитра. Олександр Ілліч Зилот був всього на 10 років старша за свого двоюрідного брата Сергія, але в період навчання його в Московській консерваторії був вже професором і вчителем майбутнього композитора. Олександр Ілліч Зилот згодом багато допомагав С. В. Рахманінова в пропаганді його творчості. Він був одружений на Вірі Павлівні Третьякової - дочки Павла Михайловича - засновника Третьяковської галереї. З дітей Олександра Ілліча та Віри Павлівни в «Спогадах» названі Олександр, Лев, Віра, Оксана і Каріена. Ще одна тітка С. В. Рахманінова - Ганна Аркадіївна - була одружена з Григорієм Пилиповичем Прибиткова. Їхній син Аркадій з дружиною Зоєю Миколаївною мали трьох дочок - Зою, Олену та Тетяну. З інших найближчих родичів в «Спогадах» згадується дядько С. В. Рахманінова Олександр Аркадійович і його дочка Лідія. У Сергія Васильовича та Наталії Олександрівни було дві дочки: Ірина та Тетяна. Ірина Сергіївна була заміжня за Петром Григоровичем Волконським, у них була дочка Соня. Тетяна Сергіївна вийшла заміж за Бориса Юлійовича Конюс. З їхніх дітей згадується лише син Олександр.

Складіть родовідне дерево сім'ї Рахманінових за цими даними.

8. Н. П. Кончаловская в книзі «Дар безцінний» (1974) описує родовід свого діда Василя Івановича Сурикова.
Козачий рід Сурикова споконвіку ніс вартову службу. Синові Петра Сурікова, осавулові Петру Петровичу, в одній із сутичок з іногородцамі вибили око стрілою з лука. З тієї пори прозвали його Петром Кривим. У Петра Кривого було три сини: Іван, Матвій і Степан. У кожного з них теж були сини: Василь Іванович, Василь Матвійович та Олександр Степанович. У Василя Івановича Сурикова був син Іван, а у цього Івана - син Василь, якому і судилося стати художником. Батько художника Іван Васильович Суриков служив реєстратором в суді. Його дружина - козачка Парасковія Федорівна Торгошин - володіла великою фантазією, сама вигадувала візерунки для вишивки килимів і шалей, вміла в'язати мережива. По лінії батька у майбутнього художника було два дядька - Марк і другий, як і Васін батько, Іван. По лінії матері у Василя було три рідних дядька: Іван Федорович, Гаврило Федорович і Степан Федорович і один двоюрідний дядько - Іван Олександрович Торгошин. У Івана Васильовича та Параски Федорівни були ще діти - рідні брат і сестра Васі - Катерина та Олександр. Крім них у Васі була ще двоюрідна сестра Таня - дочка Степана Федоровича, і дві троюрідні сестри - дочки Івана Олександровича Торгошин. Сестра майбутнього художника Катя вийшла заміж за козака Сергія Васильовича Виноградова. Василь Іванович Суриков - художник - одружився на Єлизаветі де Шарет. У них було дві дочки - Оля та Олена. Батько дружини художника капітан Серпень де Шарет був відомим революціонером. Його дружина - Марія - дочка емігрував до Франції декабриста Олександра Свистунова. У сім'ї Августа і Марії де Шарет був син Михайло і чотири дочки, старша з яких Соня, а молодша Єлизавета. Складіть родовідне дерево сім'ї художника.

9. Пробанд - нормальна жінка - має п'ять сестер, дві з яких однояйцеві близнюки, дві - двояйцеві близнюки. Всі сестри мають шість пальців на руці. Мати пробанда нормальна, батько - шестипалий. З боку матері всі предки нормальні. У батька два брати і чотири сестри - все п'ятипалі. Бабуся по лінії батька шестипала. У неї було дві шестипалі сестри і одна п'ятипала. Дідусь по лінії батька і всі його родичі нормально п'ятипалі.

Визначте ймовірність народження в сім'ї пробанда шестипалих дітей за умови, якщо вона вийде заміж за нормального чоловіка.

10. Ш. Ауербах (1969) наводить таку родовід по шестипала. Дві шестипалі сестри Маргарет і Мері вийшли заміж за нормальних чоловіків. У сім'ї Маргарет було п'ятеро дітей: Джеймс, Сусанна і Девід були шестипала, Елла і Річард - п'ятипалими. У сім'ї Мері була єдина дочка Джейн з нормальною будовою рук. Від першого шлюбу Джеймса з нормальною жінкою народилася шестипала дочка Сара, від другого шлюбу також з нормальною жінкою у нього було шестеро дітей: одна дочка і два сини нормально п'ятипалі, дві дочки і один син - шестипалі. Елла вийшла заміж за нормального чоловіка. У них було два сини і чотири дочки - все п'ятипалі. Девід одружився на нормальній жінці. Єдиний їхній син Чарльз опинився шестипалі. Річард одружився на своїй двоюрідній сестрі Джейн. Дві, їх дочки і три сини були п'ятипалими.

Визначте ймовірність народження шестипалих дітей у випадках:

а) Браку нормальної дочки Джеймса з одним із синів Річарда.

Б) Браку Сари з сином Девіда.
« Попередня Наступна »
= Перейти до змісту підручника =
Інформація, релевантна " Спадковий І середу. медико-генетичного консультування "
  1. I триместр вагітності (період органогенезу і плацен-тації)
    спадковими захворюваннями. Акушерсько-гінекологічний анамнез включає відомості про особливості менструального циклу, кількості вагітностей, інтервалах між ними, исходах пологів, масі новонароджених, розвиток і здоров'я дітей. Необхідні також дані про аборти та їх ускладненнях, перенесені операції, гінекологічних захворюваннях, безплідді. Важливо виявити, чи не було лапароскопічних
  2. Здоров'я і концепція людини
    спадкових хвороб. Основний закон валеології свідчить: «Спосіб життя має відповідати конституції людини». Конституція - це Солітони реалізація генетичної програми індивідуума. Термін «солитон» (у перекладі з англійської означає «план») має на увазі план побудови майбутнього організму. У 1993 році канадський генетик Мс. Kalok встановила, що ядерна ДНК не тільки матеріальний,
  3. ТЕМАТИЧНИЙ ПЛАН ДИСЦИПЛІНИ «МЕДИЧНА ГЕНЕТИКА»
    спадковість і мінливість. Механізми спадковості і мінливості. Молекулярна генетика, її основні завдання. РОЗДІЛ 2. МОЛЕКУЛЯРНІ І ЦИТОЛОГІЧНІ ОСНОВИ СПАДКОВОСТІ Студент повинен мати уявлення: - про хімічний склад клітки; - про структуру клітини. Студент повинен знати: - генетичну роль нуклеїнових кислот; - властивості генетичного коду;
  4. ОРГАНІЗАЦІЯ РОБОТИ ЖІНОЧОЇ КОНСУЛЬТАЦІЇ диспансерне спостереження ВАГІТНИХ
    спадковості (багатоплідні вагітності, цукровий діабет, онкологічні захворювання , туберкульоз, алкоголізм). Необхідно отримати відомості про перенесені жінкою захворюваннях, особливо про краснуху, хронічному тонзиліті, хворобах нирок, легенів, печінки, серцево-судинної системи, ендокринної патології, підвищеної кровоточивості, операціях, переливанні крові, алергічних реакціях і
  5. Затримка статевого розвитку яєчникового генезу
    спадкові чинники мають вирішальне значення в порушенні становлення системи репродукції у дівчаток з різними формами гіпогонадизму [91]. Показано, що у 77% дівчаток з ЗПР матері страждали різними порушеннями репродуктивної системи. Аналогічні порушення виявлені і у родичів II-III ступеня споріднення [11, 50]. До метаболічних розладів, що супроводжується первинної або
  6. КОНТРАЦЕПЦІЯ У ЖІНОК З ЦУКРОВИЙ ДІАБЕТ
    спадковість, вік, при якому був діагностований ЦД, ступінь контролю та особливості перебігу СД, наявність серцево -судинних захворювань і шкідливих звичок (вживання алкоголю, куріння і т.д.), наявність живих дітей, рівень інформованості про своє захворювання і його ускладненнях і ступеня і можливості навчання. Необхідна оцінка маси тіла і артеріального тиску, так як
  7. ДОДАТКИ
    спадковими хворобами обміну; - спадковими хворобами, зчепленими з підлогою; - вродженої гіперплазією кори надниркових залоз; - вродженими вадами розвитку - ізольованими або множинними; - хромосомними захворюваннями; - розумовою відсталістю. 4. Наявність вищепереліченої патології серед родичів. 5. Кровноспоріднених шлюб. 6. Звичне невиношування
  8.  Розвивається вагітність
      спадкової патології; - диференційована індивідуально підібрана гормональна терапія при ендокринному генезі розвивається вагітності; - визначення аутоімунних порушень (визначення вовчакового антикоагулянту, анти-ХГ, антикардіоліпінові антитіл тощо) і індивідуальний підбір антиагрегантів і / або антикоагулянтів і глюкокортикоїдів під контролем гемостазіограми. 3.
  9. А
      спадково обумовлене відсутність або понижений вміст (гипогаммаглобулинемия) гамма-глобулінів у сироватці крові, що супроводжується підвищеною сприйнятливістю організму до інфекцій. Виникає в результаті нездатності органів РЕЗ синтезувати плазматичні клітини, в яких утворюються в нормі гамма-глобуліни. + + + Аглютинація (від лат. Agglutinatio - склеювання), склеювання в
загрузка...

© medbib.in.ua - Медична Бібліотека
загрузка...