загрузка...
Патологічна фізіологія / Оториноларингологія / Організація системи охорони здоров'я / Онкологія / Неврологія і нейрохірургія / Спадкові, генні хвороби / Шкірні та венеричні хвороби / Історія медицини / Інфекційні захворювання / Імунологія та алергологія / Гематологія / Валеологія / Інтенсивна терапія, анестезіологія та реанімація, перша допомога / Гігієна і санепідконтроль / Кардіологія / Ветеринарія / Вірусологія / Внутрішні хвороби / Акушерство і гінекологія
« Попередня Наступна »

СПАДКОВІСТЬ І ПАТОЛОГІЯ. ГЕННІ ХВОРОБИ

Білки, нуклеїнові кислоти: будова, функції. Генетичний код. Біосинтез білка. Причини і класифікація генних хвороб. Рішення завдань.

1. Поліпептид складається з наступних амінокислот: валін - аланін - гліцин - лізин - триптофан - валін - серії - глутамінова кислота.

Визначте структуру ділянки ДНК, що кодує зазначений поліпептид.

2. Поліпептид складається з наступних амінокислот: аланін - цистеїн - гістидин - лейцин - метіонін - лізин

Визначте структуру ділянки ДНК, що кодує цю поліпептидний ланцюг.

3. Аспарагин - гліцин - фенілаланін - треонін - амінокислоти, послідовно складові поліпептид.

Визначте структуру ділянки ДНК, що кодує даний поліпептид.

4. Перші 10 амінокислот в ланцюзі У інсуліну: фенілаланін - валін - аспарагінова кислота - глутамін - лейцин - цистеїн - гліцин - серії - гістидин.

Визначте структуру ділянки ДНК, що кодує цю частину ланцюга інсуліну.

5. Початкова ділянка цінуй А інсуліну представлений наступними п'ятьма амінокислотами: гліцин - ізолейцин - валін - глутамін - глутамин.

Визначте структуру ділянки ДНК, що кодує цю частину ланцюга інсуліну.

6. Одна з ланцюгів рібонуклеази підшлункової залози складається з наступних 14 амінокислот: глутамин - гліцин - аспарагінова кислота - пролін - тирозин - валін - пролін - валін - істідін - фенілалін - аспарагін - алалін - серії - валін.

Визначте структуру ділянки ДНК, що кодує цю частину ланцюга рібонук-ЛЕАЗ.

7. Ділянка молекули ДНК, що кодує частина полнпептнда, має наступну будову: АЦЦАТАГТЦЦААГГЛ

Визначте послідовність амінокислот у поліпептиді.

8. При одній з форм синдрому Фанконі (порушення утворення кісткової тканини) у хворого з сечею виділяються амінокислоти, яким відповідають наступні триплети іРНК: ААА, ЦГУ, ДАА, АЦУ, ГУУ, УУА, УГУ, УАУ.

Визначте, виділення яких амінокислот з сечею характерно для синдрому Фанконі.



9. У людини, хворого цістінуріей (вміст у сечі більшого, ніж в нормі, числа амінокислот), з сечею зцілюються амінокислоти, яким відповідають наступні триплети і-РНК: УЦУ, УГУ, ГЦУ, ГГУ, ЦАГ, ЦГУ, ААА. У здорової людини в сечі виявляється аланін, серії, глутамінова кислота і гліцин.

А) Виділення яких амінокислот з сечею характерно для хворих цістінуріей?

Б) Напишіть триплети, відповідні амінокислотам, наявними в сечі здорової людини.

10. Як зміниться структура білка, якщо з кодує його ділянки ДНК - ААТАЦАТТТАААГТЦ видалити п'ятий і 13-й зліва пуклеотпди?

11. Які зміни відбудуться в будові білка, якщо в кодує його ділянці ДНК - ТААЦАААГААЦАААА між 10-м і 11-м нуклеотидами включити цитозин, між 13-м і 14-м - тимін, а на кінці додати ще один аденін?

12. Ділянка молекули ДНК, що кодує поліпептид, має в нормі наступний порядок азотистих основ: ААААЦЦААААТАЦТТАТАЦАА.
трусы женские хлопок
Під час реплікації третій зліва аденін випав з ланцюга.

Визначте структуру поліпептидного ланцюга, кодируемой даною ділянкою ДНК, в нормі і після випадання аденіну.

13. Четвертий пептид в нормальному гемоглобіні (гемоглобін А) складається з наступних амінокислот: валін - гістидин - лейціп - треонін - пролін - глутамінова кислота - глутамінова кислота - лізин.

А) У хворого з симптомом сплепомегалні при помірній анемії виявили наступний склад четвертого пептиду: валін - гістидин - лейцин - треонін - пролін - лізин - глутамінова кислота - лізин.

Визначте зміни, що відбулися в ДНК, що кодує четвертий пептид гемоглобіну, після мутації.

Б) У хворого серповидноклітинній анемією склад амінокислот четвертого пептиду гемоглобіну наступний: валін - гістидин - лейцин - треонін - пролін - валін - глутамінова кислота - лізин.

Визначте зміни в ділянці ДНК, що кодує четвертий пептид гемоглобіну, що призвели до захворювання.

14. Якщо кароокий (домінант) чоловік - лівша (рецесія) одружився на блакитноокою жінці, краще володіє правою рукою, ніж лівою, і у них народився блакитноокий дитина лівша, то, що можна сказати про генотип матері, батька і дитини?

15. Якщо батько глухонімий (рецесивна ознака) з білим локоном над чолом (домінантна ознака), мати здорова і не має білої пасма, а дитина народилася глухонімий і з білим локоном над чолом, то чи можна сказати, що він успадкував ознаки батька?

16. Мати має вільну мочку вуха (домінантна ознака) і гладкий підборіддя, а батько - невільну мочку вуха і трикутну ямку на підборідді (домінантна ознака). Син має вільну мочку вуха і трикутну ямку на підборідді, а дочка має ті ж ознаки, що у матері. Напишіть можливі генотипи батьків і дітей?

17. Батько з кучерявим волоссям (домінантна ознака) і без веснянок, а мати з прямим волоссям і з веснянками (домінантна ознака) мають трьох дітей. Всі діти мають веснянки і кучеряве волосся. Напишіть генотипи батьків і дітей.

18. Якщо жінка з веснянками і хвилястим волоссям, батько, який не мав веснянок і мав пряме волосся, виходить заміж за чоловіка з веснянками і прямим волоссям (обидва його батька мали такі ж ознаки), то які діти у них можуть бути?

19. У людини короткозорість (М) домінує над нормальним зором, а карі очі (В) над блакитними.

А) Єдина дитина короткозорих карооких батьків має блакитні очі і нормальний зір. Встановити генотипи всіх трьох членів сім'ї.

Б) У блакитноокою і короткозорою жінки від шлюбу з карооким чоловіком з нормальним зором народився кароокий короткозорий дитина. Чи можна встановити генотипи батьків?

В) Блакитноокий короткозорий чоловік, мати якого мала нормальний зір, одружився на кароокою жінці з нормальним зором. Перша дитина від цього шлюбу - кароокий короткозорий.
Встановити генотипи батьків і дітей, якщо друга дитина блакитноокий і короткозорий.

20. У людини наявність в еритроцитах антигену резус-фактор (фенотип Rh +) обумовлено домінантним геном - Д. Його аллель d обумовлює відсутність цього антигену (фенотип Rh-). Ген I групи крові (IО) рецессивен відносно генів II групи (IА) і третьої (IВ). Два останніх алелі Кодомінантність, і їх поєднання (IАIВ) зумовлює IV групу крові.

А) Генотип чоловіка ddIAIO, дружини DdIBIB. Яка ймовірність народження резус-позитивної дитини IV групи?

Б) Резус-позитивна жінка II групи, батько якої мав резус-негативну кров I групи, вийшла заміж за резус-негативного чоловіка I групи. Яка ймовірність того, що дитина успадкував обидві ознаки батька?

В) Чоловік, який має резус-негативну кров IV групи, одружився на жінці, яка має резус-позитивну кров III групи. Батько дружини мав резус-негативну кров I групи. У родині є дві дитини: перший має резус-негативну кров III групи, другий резус-позитивну кров I групи. Судово-медична експертиза встановила, що один з цих дітей позашлюбний. За якою з двох пар алелей виключається батьківство?

Г) У шлюб вступають жінка з негативним резус-фактором і I групою крові і чоловік з позитивним резус-фактором і IV групою крові. Визначте ймовірність імунного конфлікту у дітей і можливу групу крові при цьому, якщо відомо, що у матері чоловіка кров була резус-негативна.

21. Двоюрідні брат і сестра одружилися. Дружина була здатна згортати мову в трубочку. У чоловіка ця особливість була відсутня. Від цього шлюбу народилася дитина, не здатний згортати мову, хвора на фенілкетонурію. Визначити генотипи членів сім'ї.

22. Два різностатевих близнюка, з яких дочка володіла білим локоном над чолом (як і мати), були глухонімими. Батьки близнюків мали нормальний слух (а, отже, і мова). Що можна сказати про генотипах батьків і дітей.

23. В однієї з сестер-близнят з III групою крові спостерігався ознака матері - вроджена відсутність різців. У другої сестри аномалія розвитку зубів відсутня, група її крові - II. У обох батьків була IV група крові. Ставляться сестри до однояйцевих близнюків або Разнояйцевие близнюкам? Визначити генотипи членів сім'ї.

24. У шлюб вступають кароокі, мають ластовиння люди (ознаки домінантні), у них народилася блакитноока і без веснянок дочку. Визначте ймовірність народження наступної дитини, схожого на батьків.

25. Жінка з кучерявим волоссям (неповне домінування), що має карі очі, виходить заміж за блакитноокого чоловіка з кучерявим волоссям. Чи можливо в цій сім'ї народження карооких дітей з прямим волоссям?
« Попередня Наступна »
= Перейти до змісту підручника =
Інформація, релевантна " Спадковий І ПАТОЛОГІЯ. ГЕННІ ХВОРОБИ "
  1. Угольникова Є.Г. (Сост.). Збірник завдань з медичної генетики, 2011
    Збірник завдань з медичної генетики Складено за різними літературними джерелами викладачем медичної генетики Енгельського медичного коледжу Угольникова Е. Г. Зміст: Пояснювальна записка Основні закономірності спадковості Спадковість і патологія. Генні хвороби. Спадковість і патологія. Методи вивчення спадковості людини. Медико-генетичне
  2. Аномалії розвитку статевих органів
    Визначення поняття. До аномалій розвитку статевих органів жіночого організму прийнято відносити вроджені порушення анатомічної будови геніталій (ВНАСГ) внаслідок незавершеного органогенезу. ВНАСГ виявляються в порушенні розміру, форми, пропорцій, симетрії, топографії, а іноді й відсутність (приватному або повній) геніталій. Частота. За даними ВООЗ за 1967 р., частота ВНАСГ склала 1 на
  3. системний ефект КОК
    Вже через кілька років після появи комбінованих пероральних контрацептивів на світовому ринку лікарських препаратів стали накопичуватися дані про негативний їх впливі на різні органи і системи. Найбільш серйозними ускладненнями при прийомі КОК прийнято вважати можливий розвиток порушень циркуляторной і коагуляції-ційної систем організму, а також вплив на функціональну активність
  4. I триместр вагітності (період органогенезу і плацен-тації)
    I триместр вагітності у свою чергу підрозділяється на наступні періоди-ди: - імплантація і бластогенез (перші 2 тижні розвитку); - ембріогенез і плацентація (3-8 тижнів гестації); - ранній фетальний, період ранньої плаценти (9 - 12 тижнів вагітності). 6.2.1. Імплантація, бластогенез (0-2 тижнів) Початок вагітності визначається моментом запліднення зрілої яйцеклітини
  5. вродженими вадами серця
    Вільям Ф. Фрідман (William F. Friedman) Загальні положення Частота зустрічальності. Серцево-судинні порушення зустрічаються приблизно у 1% всіх живих новонароджених. При ранньому розпізнаванні пороку точна діагностика анатомічних аномалій в даний час не викликає ускладнень, і більшість дітей вдається врятувати за допомогою медикаментозного або хірургічного лікування.
  6. СПАДКОВІ хвороби сполучної тканини
    Дарвін Дж. Прокоп (Darwin J. Prockop) Спадкові хвороби сполучної тканини відносяться до найбільш поширених генетичним синдромам. До них відносять найчастіше недосконалий остеогенез, синдроми Елерса-Данло і Марфана. Класифікація цих синдромів грунтується зазвичай на результатах роботи McKusick, який проаналізував ознаки, симптоми і морфологічні зміни у
  7. М
    + + + магнезія біла, те ж, що магнію карбонат основний. + + + Магнезія палена, те ж, що магнію окис. магнію карбонат основний (Magnesii subcarbonas; ФГ), магнезія біла, в'яжучий і антацидний засіб. Білий легкий порошок без запаху. Практично не розчиняється у воді, що не містить вуглекислоти, розчинний у розведених мінеральних кислотах. Застосовують зовнішньо як присипку, всередину -
  8. Н
    + + + гній, цінне органічне добриво, що складається з екскрементів тварин, рідких відходів ферм і підстилкового матеріалу (солома, торф, тирса). Н. містить велику кількість мінеральних і органічних речовин, внесення яких в грунт підвищує її поживні властивості. Залежно від методу утримання тварин та системи збирання приміщення розрізняють Н. рідкий, напіврідкий і твердий. Рідкий
  9. Генетичні чинники
    У методологічному плані поняття «генетичні фактори» слід розглядати у широкому і вузькому сенсах. У широкому - як успадковані в процесі еволюції тваринного світу механізми адаптації до умов існування. У вузькому ж сенсі слова під генетичними факторами слід розуміти успадковані від найближчих предків сім'ї особливості забезпечення життєдіяльності. Еволюційні передумови
  10. Фактори ризику імунітету
    В даний час імунна система представляється як система розпізнавання зовнішнього і внутрішнього світу, тільки світу органічного - вірусів, мікробів, пошкоджених і аномальних клітин, полісахаридів, білків. При визначенні того, що належить організму і що немає, імунна система звертає особливу увагу на деталі хімії білків, бо з усіх молекул, складових живі організми, білки є
загрузка...

© medbib.in.ua - Медична Бібліотека
загрузка...