загрузка...
Патологічна фізіологія / Оториноларингологія / Організація системи охорони здоров'я / Онкологія / Неврологія і нейрохірургія / Спадкові, генні хвороби / Шкірні та венеричні хвороби / Історія медицини / Інфекційні захворювання / Імунологія та алергологія / Гематологія / Валеологія / Інтенсивна терапія, анестезіологія та реанімація, перша допомога / Гігієна і санепідконтроль / Кардіологія / Ветеринарія / Вірусологія / Внутрішні хвороби / Акушерство і гінекологія
« Попередня Наступна »

СПАДКОВІСТЬ І ПАТОЛОГІЯ - ГЕННІ ХВОРОБИ. Хромосомних хвороб. МЕТОДИ ВИВЧЕННЯ СПАДКОВОСТІ ЛЮДИНИ

Генні хвороби. Типи успадкування. Популяційний метод. Цитогенетичний метод. Хромосомні хвороби. Профілактика. Рішення завдань. Розрахунок генетичного ризику.

1. Визначте, яке потомство можна очікувати в шлюбах:

а) жінка з трисомией по Х-хромосомі (47, + Х), чоловік з синдромом Дауна (47, +21);

б) здорова жінка (46, ХХ) і чоловік з синдромом Клайнфельтера (47, ХХУ).

2. Класична гемофілія передається як рецесивна, зчеплена з Х-хромосомою, ознака.

Дівчина, що має нормальний зір, батько якої мав колірною сліпотою, виходить заміж за нормального чоловіка, батько якого також страждав колірної сліпотою. Яке зір очікувати у дітей від цього шлюбу?

3. Нормальні відносно зору чоловік і жінка мають:

а) сина, що страждає на дальтонізм і має нормальну дочка;

б) нормальну дочка, що має одного нормального сина і одного сина дальтоніка;

в) ще нормальну дочка, що має п'ятьох нормальних синів. Які генотипи батьків, дітей і онуків?

4. Ангідрозная ектодермальна дисплазія у людей передається як рецесивна, зчеплена з Х-хромосомою ознака

а) Юнак, що не страждає цим недоліком, одружується на дівчині, батько якої позбавлений потових залоз, а мати і її предки здорові. Яка ймовірність того, що діти or цього шлюбу будуть страждати відсутністю потових залоз?

Б) Нормальна жінка виходить заміж за чоловіка, хворого ангідрозной ектодермальну дисплазією. У них народжуються хвора дівчинка і здоровий син. Визначте ймовірність народження наступної дитини без аномалії.

Яка ймовірність народження дітей з цією аномалією в сім'ї, де батько володіє гіпертрихозом?

8. Кароока жінка, що володіє нормальним зором батько якої мав блакитні очі і страждав колірною сліпотою, виходить заміж за блакитноокого чоловіка, що має нормальний зір.
трусы женские хлопок


Якого потомства можна очікувати від цієї пари, якщо відомо, що ген карих очей успадковується як аутосомно-домінантний ознака, а ген колірної сліпоти рецессивен і зчеплений з Х-хромосомою?

9. Потемніння зубів може визначатися двома домінантними генами, один з яких розташований в аутосоме інший в Х-хромосомі. У сім'ї батьків, які мають темні зуби, народилися донька і хлопчик з нормальним кольором зубів

Визначте ймовірність народження в цій сім'ї наступної дитини теж без аномалій, якщо вдалося встановити що темні зуби матері обумовлені лише геном, зчепленим з Х-хромосомою, а темні зуби батька - аутосомним геном за яким він гетерозиготен.

10. У людини класична гемофілія успадковується як зчеплена з Х-хромосомою рецесивний ознака. Альбінізм обумовлений аутосомним рецесивним геном. В однієї дружиною пари, нормальної за цими двома ознаками, народився з обома аномаліями.

Яка ймовірність того, що у другого сина в цій сім'ї з'являться також обидві аномалії одночасно?

11. Чоловік, що страждає на дальтонізм і глухотою, одружився на жінці,. Нормальної по зору і добре чує. У них народилися син глухий і дальтонік і дочка - дальтонік, але з хорошим слухом.

Визначте ймовірність народження в цій сім'ї доньки обома аномаліями, якщо відомо, що дальтонізм і глухота передаються як рецесивні ознаки, але дальтонізм-Х-зчеплений ознака, а глухота - аутосомний.

12. Альбінізм у жита успадковується як аутосомний рецесивний ознака. На обследованном ділянці 84000 рослин виявлено 210 альбіносів.

Визначте частоту гена альбінізму у жита.

13. Альбінізм у кукурудзи успадковується як аутосомний рецесивний ознака. У деяких сортів кукурудзи рослини-альбіноси зустрічаються з частотою 25:10000.

Визначте частоту гена альбінізму у цих сортів кукурудзи.


14. На одному з островів було відстріляно 10 000 лисиць, з них виявилося 9991 руда і 9 білих особин. Рудий колір домінує над білим.

Визначте процентне співвідношення рудих гомозиготних, рудих гетерозиготних і білих лисиць.

15. Альбінізм загальний успадковується як рецесивний аутосомний ознака. Захворювання зустрічається з частотою 1:20000 (А. Мюнтцінг; 1967; К. Штерн, 1965).

Обчисліть кількість гетерозигот в популяції.

16. Алькаптонурія успадковується як аутосомний рецесивний ознака. Захворювання зустрічається з частотою 1: 100 000 <В. П. Ефроімсон, 1968).

Обчисліть кількість гетерозигот в популяції.

17. Глухонімота пов'язана з вродженою глухотою, яка перешкоджає нормальному засвоєнню мови. Спадкування аутосомнo-рецесивне. Середня частота захворювання коливається по різних країнах. Для європейських країн вона дорівнює приблизно 2:10000. Визначте можливе число гетерозиготних по глухоті людей в районі, що включає 8 000 000 жителів.

Одна з форм фруктозурія проявляється субклинически. Дефекти обміну знижуються при виключенні фруктози з їжі. Захворювання успадковується аутосомно-рецесивно і зустрічається з частотою 7:1 000 000. Визначте число гетерозигот в популяції.

18. У анафазе мітозу в людини не розійшлася:

а) одна пара хромосом;

б) дві пари хромосом.

Визначте кількість хромосом в дочірніх клітинах.

19. При хронічному мієлолейкозі в 21-й хромосомі людини вознікоет нестача. Індивід, який отримав дану хромосому, захворює на лейкоз. Визначте ймовірність народження здорових дітей від цього індивіда.
« Попередня Наступна »
= Перейти до змісту підручника =
Інформація, релевантна " Спадковий І ПАТОЛОГІЯ - ГЕННІ ХВОРОБИ. хромосомних хвороб. МЕТОДИ ВИВЧЕННЯ СПАДКОВОСТІ ЛЮДИНИ "
  1. М
    + + + магнезія біла, те ж, що магнію карбонат основний. + + + Магнезія палена, те ж, що магнію окис. магнію карбонат основний (Magnesii subcarbonas; ФГ), магнезія біла, в'яжучий і антацидний засіб. Білий легкий порошок без запаху. Практично не розчиняється у воді, що не містить вуглекислоти, розчинний у розведених мінеральних кислотах. Застосовують зовнішньо як присипку, всередину -
  2. Н
    + + + гній, цінне органічне добриво, що складається з екскрементів тварин, рідких відходів ферм і підстилкового матеріалу (солома, торф, тирса). Н. містить велику кількість мінеральних і органічних речовин, внесення яких в грунт підвищує її поживні властивості. Залежно від методу утримання тварин та системи збирання приміщення розрізняють Н. рідкий, напіврідкий і твердий. Рідкий
  3. БІОЛОГІЧНИЙ ПОТЕНЦІАЛ ЗДОРОВ'Я
    Під біологічним потенціалом здоров'я розуміється сукупність функціональних властивостей систем організму, підтримують процеси життєдіяльності на необхідному рівні існування живого. Звідси випливають інші поняття, що характеризують і забезпечують біологічний потенціал здоров'я. Гомеостаз, або гомеостазис, - властивість організму підтримувати свої параметри та фізіологічні функції в
  4. Класифікація спадкових хвороб
    Спадкові захворювання обумовлені порушеннями в процесах зберігання, передачі та реалізації генетичної інформації. З розвитком генетики людини, у тому числі і генетики медичної, з'ясувалася спадкова природа багатьох захворювань і синдромів, що вважалися раніше хворобами з невстановленою етіологією. Роль спадкових факторів підтверджується більш високою частотою ряду захворювань в
  5. Мутаційний процес і спадкові захворювання людини
    механізм генних мутацій. Хвороби обміну речовин і молекулярні хвороби людини. Спадкування генних аномалій. Мутації відбуваються на кожному з перерахованих рівнів, і їх називають генними, хромосомними, геномних. Багато мутації є причиною спадкових захворювань, яких налічується близько 2000. Вивчення і можливий запобігання наслідків генетичних дефектів людини -
  6. переношування вагітності Передчасні пологи
    переношування вагітності Переношена вагітність є проблемою, що становить великий науковий і практичний інтерес в акушерстві. Актуальність її пояснюється великою кількістю ускладнень в пологах, високої перинатальної смертністю. Науковий підхід до проблеми переношування вагітності визначився до 1902 р., коли вперше Беллентайн, а потім Рунге (1948) описали ознаки перезрілості у
  7. Затримка статевого розвитку яєчникового генезу
    ЗПР гонадного генезу можна розглядати як гіпергонадотроп-ную патологію, так як для неї характерний високий рівень гонадотропінів при низькому вмісті естрогенів. Найбільш частою причиною гонадной ЗПР служать генетичні дефекти. Можна стверджувати, що спадкові фактори мають вирішальне значення в порушенні становлення системи репродукції у дівчаток з різними формами гіпогонадизму
  8. Лейоміома матки
    Визначення поняття. Лейоміома матки (ЛМ) - одна з найбільш часто зустрічаються доброякісних пухлин репродуктивної системи жінки. Пухлина має мезенхімального походження і утворюється з мезенхіми статевого горбка, навколишнього зачатки Мюллерова проток (рис. 4.8). Мезенхіма є попередником примітивного міобласти, індиферентних клітин строми ендометрію і різних клітинних
  9. системний ефект КОК
    Вже через кілька років після появи комбінованих пероральних контрацептивів на світовому ринку лікарських препаратів стали накопичуватися дані про негативний їх впливі на різні органи і системи. Найбільш серйозними ускладненнями при прийомі КОК прийнято вважати можливий розвиток порушень циркуляторной і коагуляції-ційної систем організму, а також вплив на функціональну активність
загрузка...

© medbib.in.ua - Медична Бібліотека
загрузка...