Патологічна фізіологія / Оториноларингологія / Організація системи охорони здоров'я / Онкологія / Неврологія і нейрохірургія / Спадкові, генні хвороби / Шкірні та венеричні хвороби / Історія медицини / Інфекційні захворювання / Імунологія та алергологія / Гематологія / Валеологія / Інтенсивна терапія, анестезіологія та реанімація, перша допомога / Гігієна і санепідконтроль / Кардіологія / Ветеринарія / Вірусологія / Внутрішні хвороби / Акушерство і гінекологія
ГоловнаМедицинаСпадкові, генні хвороби
« Попередня Наступна »
Угольникова Є.Г. (Сост.). Збірник завдань з медичної генетики, 2011 - перейти до змісту підручника

СПАДКОВІСТЬ І ПАТОЛОГІЯ - ГЕННІ ХВОРОБИ. Хромосомних хвороб. МЕТОДИ ВИВЧЕННЯ СПАДКОВОСТІ ЛЮДИНИ

Генні хвороби. Типи успадкування. Популяційний метод. Цитогенетичний метод. Хромосомні хвороби. Профілактика. Рішення завдань. Розрахунок генетичного ризику.

1. Визначте, яке потомство можна очікувати в шлюбах:

а) жінка з трисомией по Х-хромосомі (47, + Х), чоловік з синдромом Дауна (47, +21);

б) здорова жінка (46, ХХ) і чоловік з синдромом Клайнфельтера (47, ХХУ).

2. Класична гемофілія передається як рецесивна, зчеплена з Х-хромосомою, ознака.

Дівчина, що має нормальний зір, батько якої мав колірною сліпотою, виходить заміж за нормального чоловіка, батько якого також страждав колірної сліпотою. Яке зір очікувати у дітей від цього шлюбу?

3. Нормальні відносно зору чоловік і жінка мають:

а) сина, що страждає на дальтонізм і має нормальну дочка;

б) нормальну дочка, що має одного нормального сина і одного сина дальтоніка;

в) ще нормальну дочка, що має п'ятьох нормальних синів. Які генотипи батьків, дітей і онуків?

4. Ангідрозная ектодермальна дисплазія у людей передається як рецесивна, зчеплена з Х-хромосомою ознака

а) Юнак, що не страждає цим недоліком, одружується на дівчині, батько якої позбавлений потових залоз, а мати і її предки здорові. Яка ймовірність того, що діти or цього шлюбу будуть страждати відсутністю потових залоз?

Б) Нормальна жінка виходить заміж за чоловіка, хворого ангідрозной ектодермальну дисплазією. У них народжуються хвора дівчинка і здоровий син. Визначте ймовірність народження наступної дитини без аномалії.

Яка ймовірність народження дітей з цією аномалією в сім'ї, де батько володіє гіпертрихозом?

8. Кароока жінка, що володіє нормальним зором батько якої мав блакитні очі і страждав колірною сліпотою, виходить заміж за блакитноокого чоловіка, що має нормальний зір.


Якого потомства можна очікувати від цієї пари, якщо відомо, що ген карих очей успадковується як аутосомно-домінантний ознака, а ген колірної сліпоти рецессивен і зчеплений з Х-хромосомою?

9. Потемніння зубів може визначатися двома домінантними генами, один з яких розташований в аутосоме інший в Х-хромосомі. У сім'ї батьків, які мають темні зуби, народилися донька і хлопчик з нормальним кольором зубів

Визначте ймовірність народження в цій сім'ї наступної дитини теж без аномалій, якщо вдалося встановити що темні зуби матері обумовлені лише геном, зчепленим з Х-хромосомою, а темні зуби батька - аутосомним геном за яким він гетерозиготен.

10. У людини класична гемофілія успадковується як зчеплена з Х-хромосомою рецесивний ознака. Альбінізм обумовлений аутосомним рецесивним геном. В однієї дружиною пари, нормальної за цими двома ознаками, народився з обома аномаліями.

Яка ймовірність того, що у другого сина в цій сім'ї з'являться також обидві аномалії одночасно?

11. Чоловік, що страждає на дальтонізм і глухотою, одружився на жінці,. Нормальної по зору і добре чує. У них народилися син глухий і дальтонік і дочка - дальтонік, але з хорошим слухом.

Визначте ймовірність народження в цій сім'ї доньки обома аномаліями, якщо відомо, що дальтонізм і глухота передаються як рецесивні ознаки, але дальтонізм-Х-зчеплений ознака, а глухота - аутосомний.

12. Альбінізм у жита успадковується як аутосомний рецесивний ознака. На обследованном ділянці 84000 рослин виявлено 210 альбіносів.

Визначте частоту гена альбінізму у жита.

13. Альбінізм у кукурудзи успадковується як аутосомний рецесивний ознака. У деяких сортів кукурудзи рослини-альбіноси зустрічаються з частотою 25:10000.

Визначте частоту гена альбінізму у цих сортів кукурудзи.


14. На одному з островів було відстріляно 10 000 лисиць, з них виявилося 9991 руда і 9 білих особин. Рудий колір домінує над білим.

Визначте процентне співвідношення рудих гомозиготних, рудих гетерозиготних і білих лисиць.

15. Альбінізм загальний успадковується як рецесивний аутосомний ознака. Захворювання зустрічається з частотою 1:20000 (А. Мюнтцінг; 1967; К. Штерн, 1965).

Обчисліть кількість гетерозигот в популяції.

16. Алькаптонурія успадковується як аутосомний рецесивний ознака. Захворювання зустрічається з частотою 1: 100 000 <В. П. Ефроімсон, 1968).

Обчисліть кількість гетерозигот в популяції.

17. Глухонімота пов'язана з вродженою глухотою, яка перешкоджає нормальному засвоєнню мови. Спадкування аутосомнo-рецесивне. Середня частота захворювання коливається по різних країнах. Для європейських країн вона дорівнює приблизно 2:10000. Визначте можливе число гетерозиготних по глухоті людей в районі, що включає 8 000 000 жителів.

Одна з форм фруктозурія проявляється субклинически. Дефекти обміну знижуються при виключенні фруктози з їжі. Захворювання успадковується аутосомно-рецесивно і зустрічається з частотою 7:1 000 000. Визначте число гетерозигот в популяції.

18. У анафазе мітозу в людини не розійшлася:

а) одна пара хромосом;

б) дві пари хромосом.

Визначте кількість хромосом в дочірніх клітинах.

19. При хронічному мієлолейкозі в 21-й хромосомі людини вознікоет нестача. Індивід, який отримав дану хромосому, захворює на лейкоз. Визначте ймовірність народження здорових дітей від цього індивіда.
« Попередня Наступна »
= Перейти до змісту підручника =
Інформація, релевантна " Спадковий І ПАТОЛОГІЯ - ГЕННІ ХВОРОБИ. хромосомних хвороб. МЕТОДИ ВИВЧЕННЯ СПАДКОВОСТІ ЛЮДИНИ "
  1. М
    + + + магнезія біла, те ж, що магнію карбонат основний. + + + Магнезія палена, те ж, що магнію окис. магнію карбонат основний (Magnesii subcarbonas; ФГ), магнезія біла, в'яжучий і антацидний засіб. Білий легкий порошок без запаху. Практично не розчиняється у воді, що не містить вуглекислоти, розчинний у розведених мінеральних кислотах. Застосовують зовнішньо як присипку, всередину -
  2. Н
    + + + гній, цінне органічне добриво, що складається з екскрементів тварин, рідких відходів ферм і підстилкового матеріалу (солома, торф, тирса). Н. містить велику кількість мінеральних і органічних речовин, внесення яких в грунт підвищує її поживні властивості. Залежно від методу утримання тварин та системи збирання приміщення розрізняють Н. рідкий, напіврідкий і твердий. Рідкий
  3. БІОЛОГІЧНИЙ ПОТЕНЦІАЛ ЗДОРОВ'Я
    Під біологічним потенціалом здоров'я розуміється сукупність функціональних властивостей систем організму, підтримують процеси життєдіяльності на необхідному рівні існування живого. Звідси випливають інші поняття, що характеризують і забезпечують біологічний потенціал здоров'я. Гомеостаз, або гомеостазис, - властивість організму підтримувати свої параметри та фізіологічні функції в
  4. Класифікація спадкових хвороб
    Спадкові захворювання обумовлені порушеннями в процесах зберігання, передачі та реалізації генетичної інформації. З розвитком генетики людини, у тому числі і генетики медичної, з'ясувалася спадкова природа багатьох захворювань і синдромів, що вважалися раніше хворобами з невстановленою етіологією. Роль спадкових факторів підтверджується більш високою частотою ряду захворювань в
  5. Мутаційний процес і спадкові захворювання людини
    механізм генних мутацій. Хвороби обміну речовин і молекулярні хвороби людини. Спадкування генних аномалій. Мутації відбуваються на кожному з перерахованих рівнів, і їх називають генними, хромосомними, геномних. Багато мутації є причиною спадкових захворювань, яких налічується близько 2000. Вивчення і можливий запобігання наслідків генетичних дефектів людини -
  6. переношування вагітності Передчасні пологи
    переношування вагітності Переношена вагітність є проблемою, що становить великий науковий і практичний інтерес в акушерстві. Актуальність її пояснюється великою кількістю ускладнень в пологах, високої перинатальної смертністю. Науковий підхід до проблеми переношування вагітності визначився до 1902 р., коли вперше Беллентайн, а потім Рунге (1948) описали ознаки перезрілості у
  7. Затримка статевого розвитку яєчникового генезу
    ЗПР гонадного генезу можна розглядати як гіпергонадотроп-ную патологію, так як для неї характерний високий рівень гонадотропінів при низькому вмісті естрогенів. Найбільш частою причиною гонадной ЗПР служать генетичні дефекти. Можна стверджувати, що спадкові фактори мають вирішальне значення в порушенні становлення системи репродукції у дівчаток з різними формами гіпогонадизму
  8. Лейоміома матки
    Визначення поняття. Лейоміома матки (ЛМ) - одна з найбільш часто зустрічаються доброякісних пухлин репродуктивної системи жінки. Пухлина має мезенхімального походження і утворюється з мезенхіми статевого горбка, навколишнього зачатки Мюллерова проток (рис. 4.8). Мезенхіма є попередником примітивного міобласти, індиферентних клітин строми ендометрію і різних клітинних
  9. системний ефект КОК
    Вже через кілька років після появи комбінованих пероральних контрацептивів на світовому ринку лікарських препаратів стали накопичуватися дані про негативний їх впливі на різні органи і системи. Найбільш серйозними ускладненнями при прийомі КОК прийнято вважати можливий розвиток порушень циркуляторной і коагуляції-ційної систем організму, а також вплив на функціональну активність
© medbib.in.ua - Медична Бібліотека