загрузка...
Патологічна фізіологія / Оториноларингологія / Організація системи охорони здоров'я / Онкологія / Неврологія і нейрохірургія / Спадкові, генні хвороби / Шкірні та венеричні хвороби / Історія медицини / Інфекційні захворювання / Імунологія та алергологія / Гематологія / Валеологія / Інтенсивна терапія, анестезіологія та реанімація, перша допомога / Гігієна і санепідконтроль / Кардіологія / Ветеринарія / Вірусологія / Внутрішні хвороби / Акушерство і гінекологія
« Попередня Наступна »

Спадково-обумовлені гемолітичні анемії (первинні)

Ерітроцітопатіі. Найбільш часто зустрічається - спадковий сімейний сфероцітоз (мікросфероцитоз, хвороба Маньківського - Шоффара, белковозавісімая мембранопатія).

Захворювання успадковується аутосомно-домінантним шляхом. В основі його розвитку лежить дефект структури мембрани еритроцитів, що призводить до зміни їх форми з дискоидной на сферичну. Такі еритроцити не деформуються і при проходженні через вузькі капіляри втрачають частину мембранного речовини, зменшуються в розмірах, руйнуються. Їх мембрана стає високо проникною для іонів натрію і води. На видалення натрію витрачається більше енергії (глюкози, АТФ), ніж у нормі. У крові, де глюкози достатньо, натрієвий насос забезпечує виведення надлишку натрію. У межсінусових просторах селезінки, де вміст глюкози знижено, натрій не виводиться, що призводить до осмотичного гемолізу еритроцитів. Основними клінічними проявами захворювання є періодичні гемолітичні кризи, анемія, жовтяниця, спленомегалія, уробілінемія, уробілінурія, підвищення температури, трофічні виразки гомілки в результаті мікротромбозу.

При цьому зміст Нb та еритроцитів у крові зменшується, розвивається нормохромія, мікросфероцитоз, ретикулоцитоз (10% і більше), знижується осмотична резистентність еритроцитів. Під час гемолітичних кризів спостерігається нейтрофільний лейкоцитоз.

До спадково-обумовленим ерітроцітопатіям (мембранопатіі) відносяться також овалоцитоз (елліптоцітоз), стоматоцитоз, акантоцітоз та інші ГА, що отримали свою назву від властивої їм характерної форми еритроцитів (див. вище).

Ферментопатії (ензимопатії) об'єднують групу ГА, які проявляються недостатністю активності ферментів еритроцитів, що беруть участь в процесі їх енергетичного забезпечення. У країнах, прилеглих до Середземного моря, Латинської Америки, Африки, Азії часто зустрічається анемія, викликана дефіцитом активності глюкозо-6-фосфатдегідрогенази (Г-6-ФДГ) еритроцитів. Існують дві основні мутантні форми даного ферменту. Одна з них (форма В) поширена серед європейців, інша (форма А) - серед негритянського населення Африки. Захворювання передається по Кодомінантність типом, зчеплене з Х-хромосомою. Ген, який відповідає за продукування Г-6-АДГ еритроцитів, розташовується в Х-хромосомі поруч з геном кольорового зору і геном гемофілії. Особи, які страждають дефіцитом Г-6-ФДГ еритроцитів, як і особи з серповидноклеточной анемією, рідше гинуть від тропічної малярії, що обумовлює переважне поширення цієї патології в «малярійних» регіонах. Для хвороби характерно ранній прояв, нерідко в період новонародженості. Вона може поєднуватися з гемофілією та дальтонізм і клінічно проявляється головним чином у чоловіків. У жінок яскрава клініка можлива тільки у разі наявності у них гомозиготности з даного гену.

При недостатній активності Г-6-ФДГ в еритроцитах порушується аеробне окислення глюкози, що послаблює процеси утворення відновленого НАДФ і відновлення глютатіону, необхідного для захисту Нb і мембрани еритроцитів від окислювачів, у тому числі і лікарських речовин . При прийомі звичайних лікувальних доз ліків - окислювачів (протималярійних препаратів, сульфаніламідів, похідних саліцилової кислоти тощо) відбувається окислення Нb, гем зникає з його молекули, випадають в осад ланцюга глобіну у вигляді тілець Гейнца. Еритроцити звільняються від них в селезінці. При цьому втрачається частина їх мембранного речовини, в результаті чого вони піддаються гемолізу, розвивається гемолітичний криз, прекращающийся після того, як всі еритроцити з дефіцитом Г-6-ФДГ руйнуються (феномен «самообмеження» гемолізу). Аналогічна картина спостерігається також при прийомі з їжею кінських бобів (фавізм - «багдадська весняна лихоманка», поширена в Іраку в період цвітіння бобових рослин), іноді при вірусних інфекціях, гіповітамінозах Р, С, Е, отруєннях аніліном, бензолом, фенілгідразином, в результаті прийому з їжею у великих кількостях лохини, чорниці, вдихання пилку трав, дерев і т.
трусы женские хлопок
д. (хвороба зустрічається в Білорусі).

Для гемолітичних кризів характерні: висока температура, головний біль, адинамія, гемоглобінурія, жовтяниця, гепатомегалія. Ці явища зумовлюються освобождающимися при пошкодженні еритроцитів медіаторами запалення, у тому числі і пірогенними цитокінами.

У картині крові відзначаються: Нb - 20-40 г / л, еритроцити до 1х1012 / л, ретикулоцитоз, еритроцити з тільцями Гейнца, анізоцитоз, кількості, дегмаціти, шізоціти, базофильная пунктація еритроцитів, нормобластозом, нейтрофільний лейкоцитоз із зсувом вліво (до мієлоцитів).

Гемоглобінопатії (гемоглобінози) виникають в результаті спадкових порушень синтезу глобіну. Вони можуть бути якісні, зумовлені зміною первинної структури Нb (серповидноклеточная анемія), і кількісні, зумовлені порушенням швидкості процесу синтезу одного з ланцюгів глобіну (таласемії). Більшість гемоглобинопатий успадковується аутосомно-домінантно. Дана патологія зустрічаються головним чином в країнах жаркого клімату: в Центральній Африці, Азії, на Кубі. У деяких районах Центральної Африки носійство гена серповидноклеточной анемії досягає 40-45%. Гомозиготное носійство дає високу дитячу смертність.

Серповидноклеточная анемія (гемоглобінопатія S, дрепаноцітоз) - найбільш часта форма патології, пов'язана з аномалією структури Нb. Поширена вона в багатьох тропічних районах Африки, де малярія носить ендемічний характер. Виникає ця патологія, коли в b - ланцюги Нb глютаминовая амінокислота замінюється на валін, що веде до зміни фізико-хімічних властивостей молекули гемоглобіну (HbS). У відновленому стані розчинність НBs різко знижується, молекули агрегує, і в результаті утворюється гель і кристали. З'являються при цьому полімери являють собою довгі нитки, що групуються в так звані тактоіди. Останні змінюють форму еритроцита, в результаті чого формуються серповидні еритроцити (дрепаноціти), які легко піддаються гемолізу. У дрепаноцітах гинуть малярійні плазмодії. Причина їх загибелі - зниження концентрації калію, що виникає в еритроциті в стані дезоксігенаціі НBs, обумовленого ушкодженням плазматичної мембрани і фізичним ушкодженням паразитів агрегатами Нb.

Клінічно захворювання проявляється в тому випадку, якщо зміст НBs в еритроцитах перевищує 45% або менше того, але при попаданні хворого в умови зниженого парціального тиску кисню (високогір'я, висотний політ і т.п.). При цьому періодично виникають гемолітичні, апластичні, поліуріческого, ніктуріческіе, гострі больові, оклюзійні кризи. Їх провокують гіпоксія і ацидоз будь-якого походження. Больові напади пов'язані з агрегацією дрепаноцітов в кровоносній руслі, формуванням мікроемболіі, мікротромбозом судин з розвитком інфарктів різних органів, інсультів, «грудного синдрому» (оклюзія гілок легеневої артерії), ішемією і відшаруванням сітківки. Хронічна гіпоксія і порушення плинності крові призводять до гіперфункції міокарда та перевантажувальної серцевої недостатності. У хворих відзначається вторинний імунодефіцит, підвищена сприйнятливість до інфекцій, особливо в дитячому віці.

Для картини крові даного захворювання характерні анемія зі значним зниженням числа еритроцитів і Нb, гіпо-або нормохромія, анізоцитоз, кількості, базофильная пунктація еритроцитів, наявність дрепаноцітов, ретикулоцитоз, іноді нормобластозом, під час гемолітичного кризу - нейтрофільний лейкоцитоз із зсувом вліво, тромбоцитоз.

Таласемії (хвороба Кулі, середземноморська анемія) об'єднують групу спадкових анемій, при яких наявність мутантного гена призводить до гальмування синтезу ланцюгів глобіну, дефіциту НbА.

Розрізняють a-і b-таласемії. Частіше зустрічається b-таласемія, при якій відсутній або зменшений синтез b-ланцюгів глобіну. У цьому випадку зменшується кількість НbА, до складу якого входять по дві a-і b-ланцюга, а зміст НbА2 (по дві a-і g-ланцюга) і НbF (по дві a-і Ay - ланцюги) зростає.
Надлишково синтезирующиеся a-ланцюга утворюють нестабільний Нb, виникають його преципітати, містять їх еритроцити видаляються клітинами макрофагально-фагоцитарної системи. При цьому пошкоджується мембрана еритроцитів, зайві a-ланцюга взаємодіючи з SH-групами цієї мембрани, збільшують її проникність, що також сприяє підвищенню гемолізу еритроцитів. Порушується синтез гема і метаболізм заліза.

У гомозигот розвивається важка гемолітична анемія (велика таласемія, хвороба Кулі), що призводить до високої дитячої смертності на 1-му або 5-8-му році життя. Характерний «монголоїдний» тип обличчя, блідість і жовтушність шкірних покривів, виразки на нижніх кінцівках, спленомегалія, відставання в рості і розвитку; рентгенологічно у хворих виявляється череп «їжачка» (голчастий периост тім'яних і лобових кісток).

Гетерозиготи по генам талассемии відрізняються підвищеною стійкістю до малярії (еритроцити з скороченим терміном життя раніше піддаються фагоцитозу, при якому плазмодій гине). Ця форма b-таласемії протікає значно легше, ніж інші форми.

При порушенні синтезу a-ланцюгів виникає a-таласемія. Гомозиготное носійство призводить до внутрішньоутробної загибелі плоду, гетерозиготное - до гемолітичної анемії різної тяжкості.

У картині крові відзначаються гіпохромна анемія (ЦП=0,5 - 0,4), анізоцитоз, микроцитоз, кількості, гипохромия, велика кількість мішеневідних еритроцитів (тороцітов), базофильная пунктуація еритроцитів; ретикулоцитоз (5 -10%), помірний нейтрофільний лейкоцитоз із зсувом вліво, підвищення уровеня сироваткового заліза. Існує подвійне гетерозиготное носійство аномальних алельних (структурних) і неалельних (структурних і регуляторних) генів, яке призводить до важкої гемолітичної анемії. Наприклад, аномальний НbЕ і b-таласемія, НBs / b-таласемія, НbН / a-таласемія та ін Близькоспоріднені шлюби серед людей з високим рівнем носійства аномальних гемоглобінів можуть привести до збільшення числа гомозигот і подвійних гетерозигот.

Поширення гемоглобінозов збігається з так званими малярійними поясами Землі. Виявилося, що носії HbS і хворі талассемией або не хворіють на тропічну малярію, або переносять її в легкій формі. Стійкість хворих гемоглобінози до малярії пояснюється тим, що збудники її є внутрішньоклітинними (внутріерітроцітарнимі) паразитами. Вони споживають велику кількість кисню, провокуючи тим самим прискорений гемоліз еритроцитів, в процесі якого і самі гинуть. Оскільки безсимптомне носійство HbS або малі форми таласемії не завдають організму серйозної шкоди, можна говорити про те, що одна менш важка патологія (легкі форми гемоглобінозов) стає захисним фактором по відношенню до іншого більш тяжкого захворювання (малярія).

Придбані гемолітичні анемії виникають при появі аутоантитіл до власних еритроцитів організму (аутоімунні); впливі ізоімунному антитіл (переливання несумісної крові, гемолітична хвороба новонароджених); лікарських речовин (сульфаніламіди і пр.); механічному пошкодженні еритроцитів ( протезування клапанів серця, маршова гемоглобінурія і пр.); вірусних інфекціях, дії хімічних і фізичних факторів (солі свинцю, отрути змій, опіки, ультрафіолетове опромінення та ін.)

Гемоліз еритроцитів при даній формі анемії обумовлюється метаболічними та структурними ушкодженнями їх мембран, подальшим підвищенням осмомолярності внутрішньоклітинного вмісту, зниженням здатності еритроцитів до деформацій в синусах селезінки, що сприяє їх руйнуванню.

У картині крові в перші години розвитку анемії відзначається короткочасна «помилкова» гіперхромія, потім розвиваються нормохромна або гіпохромна анемія, ретикулоцитоз, поліхроматофілія, лейкоцитоз, збільшення в крові вмісту непрямого білірубіну.
« Попередня Наступна »
= Перейти до змісту підручника =
Інформація, релевантна " спадково-зумовлені гемолітичні анемії (первинні) "
  1. СПАДКОВІ гемолітична анемія
    Виділяють наступні групи спадкових гемолітичних анемій: 1. Зумовлені порушенням структури мембрани еритроцитів. 2. Пов'язані з порушенням активності ферментів еритроцитів. 3. Пов'язані з порушенням структури або синтезу гемоглобіну. Спадкові гемолітичні анемії, зумовлені порушенням мембрани еритроцитів Спадкові гемолітичні анемії, пов'язані з
  2. НАБУТИХ гемолітична анемія
    До придбаних гемолітична анемія відносяться: - імунні гемолітичні анемії; - лікарські гемолітичні анемії ; - травматичні і мікроангіопатичною гемолітичні анемії; - анемії, зумовлені впливом гемолітичних отрут, хімічних речовин, бактеріальних токсинів; - пароксизмальна нічна
  3. гемолітична анемія У ДІТЕЙ
    Гемолітичні анемії - група анемій, що характеризуються синдромом гемолізу - підвищеним руйнуванням еритроцитів. Еритроцити живуть близько 120 днів, потім вони руйнуються - фагоцитируются макрофагами, переважно селезінки. При гемолітичної анемії тривалість життя еритроцитів значно вкорочена, а при її скороченні нижче 30 днів з'являється клініка гемолитического
  4.  Лекція. Анемії. Геморагічний синдром, 2010
      Постгеморрагические анемії. Залізодефіцитні анемії. Апластичні (гіпопластичні) анемії. Гемолітичні
  5.  Гемолітичні анемії (ГА)
      Група анемій, спадково обумовлених (40%) або придбаних (60%), загальною ознакою яких є вкорочення життя еритроцитів. При цьому має місце стійке (хронічна ГА) або масоване (гостра ГА) переважання руйнування еритроцитів над їх утворенням. Проявляється захворювання синдромами посиленого гемолізу і компенсаторного посилення еритропоезу. Посилення гемолізу
  6.  Гемолітична анемія
      Загальною ознакою гемолітичних анемій є посилене руйнування еритроцитів, обуславливающее з одного боку анемію і підвищене утворення продуктів розпаду, з іншого - реактивно усілінний еритропоез. Збільшення продуктів розпаду еритроцитів клінічно проявляється жовтяницею лимонного відтінку, підвищеним вмістом у крові незв'язаного (некон'югованого) білірубіну, при його
  7.  ЗАГАЛЬНІ ПРИНЦИПИ ЛІКУВАННЯ гемолітична анемія
      ЛІКУВАЛЬНА ПРОГРАМА: Дієтотерапія. Режим. Лікування гемолітичного кризу. 1. Оксигенотерапія. 2. Інфузійна терапія. 3. Стимуляція діурезу. 4. Глюкокортикоидная терапія. 5. Лікування імуноглобуліном. 6. Засоби, що зв'язують білірубін. 7. Купірування анемії. 8. Антибактеріальна терапія. 9. Антитромботична терапія. 10. Мембраностабілізатори (частіше при
  8.  Класифікації
      Класифікація, запропонована І. А. Кассирський і Г. А. Алексєєвої (1962, 1970) 1. Постгеморрагические анемії. 2. Анемії внаслідок порушеного кровообігу: а) залізодефіцитні анемії; б) железорефрактерной анемії; в) В12-(фолієвої-) дефіцитні анемії; г) В12-(фолієвої-) рефрактерні анемії внаслідок порушеною асиміляції вітаміну В | 2 (фолієвої кислоти) кістковим мозком; д)
  9.  Зміст
      Гемобластози 422 Гострий лейкоз 422 Хронічні лейкози 433 Хронічний мієлолейкоз 434 Еритремія (істинна поліцитемія, хвороба Вакеза) 439 Хронічний лімфолейкоз 445 Множинна мієлома 450 Анемії 458 Залізодефіцитна анемія 458 сидероахрестичні анемія 464 В12-дефіцитна анемія 465 Гемолитические анемії 470 Спадковий мікросфероцітоз
  10.  КЛАСИФІКАЦІЯ гемолітична анемія
      (Воробйов А. І., 1988) Групи I. Неімунні гемолітичні анемії (ГА). 1. Спадкові та вроджені: а) мембранопатіі, пов'язані з порушенням білкових компонентів: - мікросфероцитоз, - елліптоцітоз, - стоматоцитоз, - піропойкілоцітоз; б) мембранопатіі, пов'язані з порушенням ліпідного бішару: - акантоцітоз, - дефіцит активності ацетилхолінестерази; в)
  11.  Що таке серповидно-клітинна анемія?
      Серповидно-клітинна анемія - це спадкова гемолітична анемія, обумовлена ??утворенням патологічного гемоглобіну (HbS). HbS структурно відрізняється від нормального гемоглобіну дорослої людини (HbA) тільки тим, що в шостому положенні (3-ланцюга містить валін, а не глю-тамінових кислоту (гл. 22). У функціональному відношенні серповидний гемоглобін володіє меншим спорідненістю до кисню
  12.  Придбані гемолітичні анемії
      1. Іммуногемолітіческіе анемії а) аутоімунні б) ізоімунні 2. Придбані мембранопатіі а) пароксизмальна нічна гемоглобінурія б) шпороклеточная анемія 3. Пов'язані з механічним пошкодженням еритроцитів а) маршова гемоглобінурія б) хвороба Мощковіч (мікроангіопатичною тромбоцитопенія)
  13.  ГОСТРИЙ гемолітична СИНДРОМ Ледерера
      Описане Lederer (1925) як гострої гемолітичної анемії імовірно інфекційної (вірусної) природи захворювання у світлі сучасних уявлень слід розглядати як гострий гемолітичний синдром, що виникає або за типом гострого іммуногематологіческіх конфлікту, або, що більш імовірно, по типу фавізм (див.). Мабуть, прав Dacie, який стверджує, що багато випадків,
  14.  Гемолітична анемія
      Гемолітичні анемії включають в себе велику групу анемічних станів, які виникають, коли процеси кроворазрушенія переважають над процесами кровотворення. Клінічна картина гемолітичної анемії вельми варіабільності і залежить як від характеру гемолитического агента і тривалості його впливу на організм, так і від ступеня компенсації гемолитического процесу. Класифікація.
  15.  Гемолітична анемія
      - Група захворювань, об'єднаних однією загальною ознакою - укороченням тривалості життя еритроцитів або ерітрокаріоцітоз. Основні клінічні прояви При мікросфероцітозе часто єдиною ознакою захворювання є жовтяниця, вираженість якої залежить від ступеня гемолізу. Важливий симптом - збільшення селезінки, яка виступає з-під лівого підребер'я на 3-4 см.
  16.  Гемолітичні анемії (шифри Д 58.9, Д 59)
      Визначення. Група анемічних станів, при яких процес руйнування еритроцитів переважає над процесом їх відтворення. При гемолітичних анеміях еритроцити живуть менш 100 днів. Статистика. Патологічна ураженість невелика, складає 0,6-2,8 випадків на 100 тисяч населення. Вроджена гемолітична анемія частіше зустрічається в Дагестані, придбана - у великих центрах з
  17.  ДІАГНОСТИЧНІ КРИТЕРІЇ СИНДРОМУ гемолізу
      Гемолітичні анемії, незалежно від класифікаційної групи та нозологічної приналежності, мають загальні характерні клініко-лабораторні прояви синдрому гемолізу: 1. Жовтяниця, що не супроводжується шкірним свербінням. Колір шкіри лимонно-жовтий з одночасною наявністю блідості. 2. Нормохромнаяанемія (колірний показник 0,85-1,05). Виняток становлять таласемії і ерітропоетіческая. При
  18.  ЛІКАРСЬКІ ІМУННІ гемолітична анемія: ЗАГАЛЬНІ ВІДОМОСТІ
      Лікарсько-індуковані іммуногемолітіческіе анемії {foto10} Анемія, обумовлена ??адсорбцією лікарського препарату на еритроцитах При гемолітичної анемії, спричиненої лікуванням пеніциліном або цефалоспоринами, лікарський препарат адсорбується на еритроцитах, зв'язується з їх мембраною. Утворюються антитіла, спрямовані проти самого лікарського препарату. Гемоліз
  19.  Гемолітична анемія
      Причини: зміни мембран еритроцитів; дефект ферментативних систем (глюкозо-6-фосфатдегідрогенази); підвищення чутливості еритроцитів до деяких факторів крові (комплементу). Види гемолізу: 1) Внутрішньосудинний: лихоманка, гемоглобінемія, гемоглобінурія. 2) Позасудинний: збільшення кількості непрямого биллирубина, збільшення продукції жовчних пігментів, спленомегалія. Для
загрузка...

© medbib.in.ua - Медична Бібліотека
загрузка...