Патологічна фізіологія / Оториноларингологія / Організація системи охорони здоров'я / Онкологія / Неврологія і нейрохірургія / Спадкові, генні хвороби / Шкірні та венеричні хвороби / Історія медицини / Інфекційні захворювання / Імунологія та алергологія / Гематологія / Валеологія / Інтенсивна терапія, анестезіологія та реанімація, перша допомога / Гігієна і санепідконтроль / Кардіологія / Ветеринарія / Вірусологія / Внутрішні хвороби / Акушерство і гінекологія
ГоловнаМедицинаАкушерство і гінекологія
« Попередня Наступна »
Г.М.Савельева, В.І.Кулаков. Акушерство Частина 1, 2000 - перейти до змісту підручника

Спадкова і вроджена тромбофілія

До клінічних проявів, що свідчить про спадкове або природжений характер тромбозів і тромбоемболії, відносяться:

- тромбози в молодому і юнацькому віці;

- рецидивуючий венозний тромбоз, перший епізод якого стався у молодому віці (до 30 років);

- наявність в сімейному анамнезі випадків тромбозу нижніх кінцівок, брижі і легеневої артерії;

- тромботичні ускладнення після травм і операцій;

- тромбози і рецидивуючий тромбофлебіт в ранні терміни вагітності;

- тромботичні прояви у відповідь на будь-які захворювання, особливо у молодому віці;

- рецидивуючі венозні тромбози при лікуванні антикоагулянтами;

- тромботичні ускладнення при терапії естроген-гестагенами препаратами.

Гемостазиологические обстеження хворих з високим ризиком розвитку тромботичних ускладнень засноване на визначенні активності і концентрації антитромбіну III, протеїнів С і S, резистентності до протеїну С, гемостазиологические оцінці реакції системи гемостазу на застосування антикоагулянтів, оцінці діяльності фібринолітичної системи (включаючи визначення активності і концентрацію плазміногену, його активаторів та інгібіторів, проведення проби на виявлення дефекту зовнішнього шляхи активації фібринолізу), виявленні ознак дісфібріногенеміі.

Антитромбін III є потужним природним інгібітором згортання крові, на частку якого припадає 75% антикоагулянтної активності. Дія антитромбіну III полягає в нейтралізації тромбіну, активованих факторів XII, XI, X, IX, калікреїну і меншою мірою плазміну, трипсину, С1-компонента комплементу.

З початку III триместру вагітності біологічна активність антитромбіну III знижується до 70-80%. Виражене споживання антитромбіну III і зниження його біологічної активності у вагітних відбувається при захворюваннях, при яких розвивається ДВС-синдром в гострій і під-гострої формах, - емболії навколоплідними водами, передчасним відшаруванням нормально розташованої плаценти, септичному шоці, важких формах гестозів, тривалої затримки мертвого плоду в матці.

Мігруючий тромбоз і тромбофлебіт, що виникають під час вагітності, після пологів або кесаревого розтину, досить часто служать проявом стертих форм захворювання з рівнем антитромбіну III 60-70%.

Зниження активності антитромбіну III нижче 40% клінічно проявляється багаторазовими венозними тромбозами у віці 20-30 років, а в особливо важких випадках - при гомозиготному типі успадкування хвороби, коли рівень антитромбіну III складає 2-3%, тромбоемболії призводять до загибелі в періоді новонародженості або в ранньому дитячому віці. Діагностика спадкового або вродженого дефіциту антитромбіну III грунтується на визначенні його змісту та активності.

Придбана недостатність антитромбіну III описана при всіх захворюваннях, що протікають з ДВС-синдромом (гіперспоживання), важких захворюваннях печінки (порушення синтезу), захворюваннях нирок з вираженою протеїнурією (втрата антитромбіну III одночасно з білком), після хірургічних втручань, гемодіалізу, на тлі пролонгованої гепаринотерапии при тромбозах і тромбоемболіях, при тривалому застосуванні естроген-гестагенних препаратів.


Протеїн С відноситься до вітамінзалежного протеїнам плазми. Активну форму, здатну давати антикоагулянтний і стимулюючий фібри-ноліз ефекти, протеїн С набуває при зв'язуванні тромбіну спеціальними рецепторами до нього, що знаходяться на мембрані клітин ендотелію. При цьому відбуваються не тільки активація протеїну С, але і втрата здатності тромбіну активувати тромбоцити і перетворювати фібриноген у фібрин.

Активний протеїн С як природний антикоагулянт інактивує активовані фактори VIII і V, а також, інгібуючи активність інгібітора активатора плазміногену, посилює загальну фібринолітичну активність.

Спадковий чи вроджений дефіцит протеїну С (захворювання з аутосомно-домінантним типом успадкування) клінічно проявляється рецидивуючими венозними тромбозами і тромбоемболія-ми, некрозом шкіри в разі застосування середніх і великих доз непрямих антикоагулянтів і злоякісної пурпурой новонароджених.

Фібринолітична система складається з трьох компонентів:

- плазміногену, який є основним субстратом фібринолітичної системи і може бути активований в плазмін;

- активаторів плазміногену різного походження;

- інгібіторів активації плазміногену та інгібіторів, що нейтралізують плазмін.

Спадковий або вроджений дефект фібринолітичної системи (гіпофібріноліз) може стати причиною рецидивуючого венозного тромбозу та тромбоемболії.

Важкі тромбоемболічні стани можуть спостерігатися при дісфібріногенеміі - вроджених або спадкових аномаліях структури фібриногену. При цьому порушується чутливість фибрино-вого згустку (аномального) до впливу тканинного активатора плазміну-гена. Дана форма хвороби успадковується за аутосомно-домінантним типом. При спадковій або вродженої дісфібріногенеміі порушується не тільки фібриноліз, що обумовлює тромботичні ускладнення, а й згортання крові через відсутність чутливості фібриногену до тромбину, що клінічно може проявитися кровоточивістю (частіше спостерігаються ювенільні кровотечі).

У клінічній практиці досить часто зустрічаються аномалії фібриногену як наслідок безлічі гострих і хронічних захворювань. Так, низька концентрація фібриногену може бути наслідком його прискореного катаболізму при ДВС-синдромі (коагулопатії споживання), порушеного синтезу при важкій патології печінки. Підвищення концентрації фібриногену виявляється при збільшенні ШОЕ, хронічних формах ДВЗ-синдрому, коли синтез фібриногену превалює над його витрачанням. Придбана дисфункція молекули фібриногену виникає як наслідок його часткової протеолітичної деградації.

Класичними гемостазиологические ознаками дісфібріногенеміі є збільшення тромбінового і рептілазного часу при нормальному вмісті продуктів деградації фібрину і фібриногену.

Найважливішим принципом профілактики рецидивів тромбозів у хворих із спадковою або вродженою тромбофілією в пологах, в післяпологовому і післяопераційному періодах є заместительное введення дефіцитного фактора (що зумовило тромбофілія), свіжозамороженої плазми, яка містить інгібітори згортання крові (антитромбін III, протеїн С) і компоненти фібринолізу (плазми-міноги).
Хворим зі спадковою або вродженою тромбофілією протипоказано застосування естроген-гестагенних препаратів, інгібіторів фібринолізу (ами-нокапроновая кислота, гордокс, трасилол, контрикал, кальцію хлорид, вікасол, дицинон) та інших препаратів, що підвищують згортання крові Слід зазначити, що ятрогенний тромбоз у разі застосування названих препаратів є підставою для прицільного дослідження всіх ланок системи гемостазу.

При тромбофілії всіх видів, обумовлених дефіцитом одного або декількох інгібіторів згортання крові (антитромбіну III, протеїну С, протеїназ), основним методом патогенетичної терапії є заміщення відсутніх компонентів. З цією метою використовують свіжозамороженої донорську плазму, оскільки в процесі заморожування значно підвищується активність антитромбіну III. Після розморожування плазму вводять внутрішньовенно струйно. Якщо до призначення плазми вагітної або породіллі не проводили антикоагулянтну терапію, то разом з плазмою необхідно ввести 5000 ОД гепарину. Якщо дефіцит антитромбіну III виявлений на тлі застосування гепарину (тобто відзначалася ГЕПАРИНО-резистентність), то свіжозамороженої плазми вводять через 3 год після підшкірного введення гепарину. Контроль дози проводять на підставі тестів, що характеризують кінетику згортання крові (активований частковий тромбопластиновий час, "r + до" тромбоеластограмми), контроль ефективності проведеної замісної і антикоагулянтної терапії - по збільшенню активності та вмісту антитромбіну III, протеїну С і S.

У разі необхідності тривалої антикоагулянтної терапії призначають непрямі антикоагулянти (пелентан) спочатку протягом 48-72 год на фоні застосування гепарину, після чого його відміняють. Недооцінка особливостей застосування непрямих антикоагулянтів може призвести до тромботическим ускладнень у разі відміни гепарину відразу після призначення пелентан у зв'язку з уповільненим дією останнього, а при глибокому дефіциті протеїну С може наступити некроз шкіри.

При гіпоплазміногенеміі застосування свіжозамороженої плазми сприяє відновленню фибринолитического потенціалу крові

При гіпо-та дісплазміногенеміі тромболітична терапія може призвести до посилення депресії фібринолізу, тому її доцільно проводити в поєднанні з введенням свіжозамороженої плазми.
« Попередня Наступна »
= Перейти до змісту підручника =
Інформація, релевантна " спадкова і вроджена тромбофілія "
  1. Спадковість і здоров'я
    Основні питання: 1. Поняття про спадковість і мінливість, їх значення у відтворенні здоров'я. 2. Класифікація спадкових захворювань. Особливості їх клінічних проявів. 3. Профілактика спадкових і вроджених
  2. Т. П. Дюбкова. Вроджені і спадкові хвороби у дітей (причини, прояви, профілактика), 2008
    Посібник містить короткий опис різних форм спадкової патології людини. Велику увагу приділено питанням допологової діагностики та профілактики вроджених і спадкових хвороб. Притягнуто новітні досягнення в цій галузі знань. Запропоновано контрольно-навчальні питання для кращого засвоєння теми. Представлений короткий словник термінів. Призначено для студентів вузів,
  3. АКТУАЛЬНІСТЬ ПРОБЛЕМИ
    У Республіці Білорусь щорічно народжується понад 3500 дітей з вродженими і спадковими захворюваннями. Частина дітей помирає в ранньому віці, більшість з залишилися в живих є інвалідами з дитинства. Більше половини з них мають виражені відхилення в розвитку, перешкоджають навчанню, правильній вимові промови, самостійного пересування і адекватної поведінки.
  4. Реферат. Спадкові захворювання людини, 2010
    Введення Предмет і методи антропогенетики та медичної генетики. Організація спадкового апарату клітин людини (рівні організації: генний, хромосомний, геномної). Мутаційний процес і спадкові захворювання людини. Чинники, що викликають мутації спадкового апарату. Значення діагностики і лікування від спадкових хвороб. Медико-генетичне консультування в
  5. Реферат. Хромосоми та хромосомні хвороби, 2010
    Хромосоми та хромосомні хвороби. Стоматологічні прояви спадкових хвороб і синдромів. Черепно - лицьові аномалії, зокрема морфологічні зміни в зубах, можуть бути обумовлені хромосомними абераціями, генною мутацією, а так само спільними діями багатьох генів і факторів середовища. такі мультифакторні захворювання є поширеною групою спадкових
  6. ПОНЯТТЯ Про вродженої та спадкової ХВОРОБАХ
    Частота вродженої та спадкової патології в популяції становить в середньому 5% від числа новонароджених дітей. Половину займають вроджені вади розвитку. Загальне число спадкових хвороб людини перевищує 4,5 тис. Більшість з них обумовлено генними мутаціями, тобто молекулярними змінами на рівні ДНК. Хромосомних синдромів описано понад 600. Спадкові
  7. гемолітична анемія
    Загальною ознакою гемолітичних анемій є посилене руйнування еритроцитів, обуславливающее з одного боку анемію і підвищене утворення продуктів розпаду, з іншого - реактивно усілінний еритропоез. Збільшення продуктів розпаду еритроцитів клінічно проявляється жовтяницею лимонного відтінку, підвищеним вмістом у крові незв'язаного (некон'югованого) білірубіну, при його
  8. СПАДКОВІ гемолітична анемія
    Виділяють наступні групи спадкових гемолітичних анемій: 1. Зумовлені порушенням структури мембрани еритроцитів. 2. Пов'язані з порушенням активності ферментів еритроцитів. 3. Пов'язані з порушенням структури або синтезу гемоглобіну. Спадкові гемолітичні анемії, зумовлені порушенням мембрани еритроцитів Спадкові гемолітичні анемії, пов'язані з
  9. Реферат. Спадкові захворювання, 2011
    Вступ - Етіологія спадкових хвороб - Генні хвороби - Хромосомні хвороби - Хвороби з первинним біохімічним дефектом - Лікування і профілактика спадкових хвороб Висновок
  10. Угольникова Е.Г . (Сост.). Збірник завдань з медичної генетики, 2011
    Збірник завдань з медичної генетики Складено за різними літературними джерелами викладачем медичної генетики Енгельського медичного коледжу Угольникова Е. Г. Зміст: Пояснювальна записка Основні закономірності спадковості Спадковість і патологія. Генні хвороби. Спадковість і патологія. Методи вивчення спадковості людини. Медико-генетичне
  11.  ЗАГАЛЬНІ ОЗНАКИ спадково обумовлених ПАТОЛОГІЇ
      Сімейний характер патології. При багатьох спадкових хворобах маються однотипні клінічні прояви у декількох членів однієї сім'ї або їх родичів. Але наявність одиничного випадку хвороби в сім'ї не виключає її спадковий характер, тому що причиною можуть бути не успадковані, а знову виниклі мутації (в статевих клітинах батьків дитини). Важке хронічне
  12.  СПИСОК ВИКОРИСТАНИХ ДЖЕРЕЛ
      Бочков Н.П. Генетика людини (Спадковість і патологія) - М., 1978 2. Гинтер А.В. Спадкові хвороби в популяціях людини. - М.: Медицина, 2002. 3. Козлова С.І., Демікова Н.С., Семанова Є., Блинникова О.Е. Спадкові синдроми та медико-генетичне консультування - М., 1996. - 416 с. 4. Лільїн Е.Т., Богомазов Е.А., Гоман-Кадошніков П.Б. Генетика для лікарів. - М., Медицина,
  13.  Лекції. Лекції та практичні завдання з генетики, 2011
      Історія методи Основи молекулярної генетики Закономірності успадкування ознак Мінливість Класифікація спадкових хвороб Хромосомні хвороби Спадкові генні хвороби Діагностика, лікування та профілактика спадкових
  14.  Список літератури
      Беляков Ю.А. Стоматологічні прояви спадкових хвороб і синдромів. - М.: Медицина, 1993 2. Лільїн Е.Т., Богомазов Е.А., Гоман-Кадошніков П.Б. Генетика для лікарів-М., Медицина, 1990 3. Колесов А.А., Каспарова Н.Н., Жиліна В.В. Стоматологія дитячого віку-М.: Медицина, 1991 4. Козлова С.І., Семанова Є., Демікова Н.С., Блинникова О.Е. Спадкові синдроми та медико-
  15.  ЛІТЕРАТУРА
      Барашнев Ю. І., Бахарєв В. А., Новиков П. В. Діагностика та лікування вроджених і спадкових захворювань у дітей (путівник з клінічної генетики). - М.: «Тріада-Х», 2004. - 560 с. 3. Ворсанова С. Г., Юров І. Ю., Соловйов І. В., Юров Ю. Б. Молекулярна цитогенетика в діагностиці хромосомних і генних хвороб у дітей / / Ріс.
  16.  Введення
      Одним з розділів спадкової патології (відповідні хворі займають майже 25% ліжкового фонду всього світу) є хромосомні хвороби. До них можна віднести групу хвороб, що викликаються числовими чи структурними змінами хромосом або їх поєднанням, що виявляється при спеціальному аналізі ядер клітин - каріологіческій дослідженні. Черепно-лицеві аномалії, зокрема
  17.  ЛІТЕРАТУРА
      Ауербах Ш. Спадковість. - М., 1969. 2. Бадалян Л.О. Спадкові хвороби у дітей. - М., 1971. 3. Велика радянська енциклопедія. Т. 7. - М., 1972. 4. Бочков Н.П. Генетика і медицина. - М., 1979. 5. Бочков Н.П. Генетика людини (Спадкоємність і патологія). - М., 1978 6. Дубінін Н.П. Генетика і людина. - М., 1978. 7. Інге-Вечтомов С.Г. Генетика з основами
© medbib.in.ua - Медична Бібліотека