Патологічна фізіологія / Оториноларингологія / Організація системи охорони здоров'я / Онкологія / Неврологія і нейрохірургія / Спадкові, генні хвороби / Шкірні та венеричні хвороби / Історія медицини / Інфекційні захворювання / Імунологія та алергологія / Гематологія / Валеологія / Інтенсивна терапія, анестезіологія та реанімація, перша допомога / Гігієна і санепідконтроль / Кардіологія / Ветеринарія / Вірусологія / Внутрішні хвороби / Акушерство і гінекологія
ГоловнаМедицинаНеврологія і нейрохірургія
« Попередня Наступна »
Е.І.Гусев, А.Н.Коновалов , Г.С.Бурд. Неврологія і нейрохірургія, 2000 - перейти до змісту підручника

Спадкова мозочкова атаксія П'єра Марі

Мозочкова атаксія П'єра Марі - спадкове дегенеративне захворювання з переважним ураженням мозочка і його провідних шляхів. Тип успадкування аутосомно домінантний. Виникає захворювання у віці 20 років і старше.

Патоморфология. Виявляється дегенеративне ураження клітин кори і ядер мозочка, спіноцеребеллярние шляхів в бічних канатиках спинного мозку, в ядрах моста і довгастого мозку.

Клінічні прояви. Захворювання проявляється порушеннями функцій мозочка і його зв'язків. Спостерігаються атаксія при виконанні координаторних проб, порушення ходи, скандував мова, інтенціонное тремтіння, ністагм. Мозочкові симптоми поєднуються з помірними або вираженими ознаками пірамідної недостатності (підвищення сухожильних і періостальних рефлексів, клонуси стоп), а іноді з окорухових порушеннями (косоокість, птоз, недостатність конвергенції). Характерною ознакою є в різній мірі виражене зниження інтелекту.

Діагностика і диференційний діагноз. Найбільші труднощі виникають при диференціації спадкової атаксії мозочка П'єра Марі і атаксії Фридрейха. Потрібно враховувати тип успадкування захворювання, вік, в якому розвиваються перші симптоми, характер зміни сухожильних рефлексів (при атаксії Фридрейха вони знижені), наявність зорових і окорухових розладів при атаксії П'єра Марі, деформації стоп і скелета. Розсіяний склероз на відміну від сімейної атаксії П'єра Марі характеризується ремітуючим перебігом, більшою вираженістю нижнього спастичного парапареза, розладом функцій тазових органів.

Лікування. Симптоматичне.
« Попередня Наступна »
= Перейти до змісту підручника =
Інформація, релевантна " Спадкова мозочкова атаксія П'єра Марі "
  1. Прогресуючі м'язові дистрофії
    Дана група захворювань характеризується прогресуючою м'язовою слабкістю, атрофією м'язів, руховими порушеннями і має спадкову обумовленість. Міопатії - нервово-м'язові захворювання, що характеризуються прогресуючим розвитком первинного дистрофічного або вторинного (денерваційних) атрофічного процесу в скелетних м'язах, що супроводжується м'язовою слабкістю і
  2. Спадкові захворювання нервової системи
    Спадкові захворювання нервової системи - це велика гетерогенна група хвороб, в основі яких лежить генетично обумовлене ураження периферичних нервів, спинного мозку, скелетних м'язів. Класифікація I. Спадкові хвороби обміну речовин, що протікають з ураженням нервової системи. 1. Спадкові порушення обміну амінокислот:
  3. Спадкові атаксії
    Атаксия Фридрейха є спадковим захворюванням з аутосомно-рецесивним типом успадкування, при якому відбувається дегенерація спинно-мозочкових шляхів, задніх канатиків спинного мозку , пірамідних шляхів і рідше мозочка. Розвивається захворювання зазвичай у молодому віці, до статевого дозрівання, і клінічно проявляється поєднанням спінальної і мозочкової атаксії, що підсилюється при закритих
  4. олівопонтоцеребеллярная дегенерації
    Група спадкових захворювань нервової системи, що характеризуються дегенеративними змінами нейронів мозочка, ядер нижніх олив та мосту мозку, в ряді випадків - ядер черепних нервів каудальної групи, меншою мірою - поразкою провідних шляхів і клітин передніх рогів спинного мозку, базальних гангліїв. Захворювання відрізняються типом успадкування і різним поєднанням клінічних
  5. дегенеративні захворювання нервової системи
    Е. П. Річардсон, М.Флінт Біл, Дж. Б. Мартін (EPRichardson, M. Flint Beat, JBMartin) У класифікації захворювань нервової системи виділяють особливу групу патологічних станів - дегенеративні, підкреслюючи те, що вони характеризуються поступовою і неухильно прогресуючої загибеллю нейронів, причини якої залишаються до кінця не розкритими. Для ідентифікації цих захворювань
  6. Порушення рухів очних яблук
    Анатомічні структури, що відповідають за рухи очних яблук: III, IV і VI пари черепних нервів і центральні зв'язку. Рухи очних яблук здійснюються м'язами, иннервируемой III, IV, VI парами черепних нервів. Ядерний комплекс окорухових нервів (III пара) розташовується по обидві сторони від середньої лінії в ростральної частини середнього мозку. Він іннервує п'ять зовнішніх м'язів очного
  7. Базальні ядра
    Базальні ядра забезпечують рухові функції,. Відмінні від таких, контрольованих пірамідним (кортико-спінальних) трактом. Термін екстрапірамідний підкреслює це розходження і відноситься до ряду захворювань, при яких уражаються базальні ядра. До сімейних захворювань відносять хвороба Паркінсона, хорею Гентінгтона і хвороба Вільсона. У цьому параграфі розглядається питання про базальних ядрах і
  8. Клінічні методи дослідження при порушеннях рівноваги і ходи.
    Приступаючи до лікування хворого з порушеннями ходи, перш за все необхідно з'ясувати, коли частіше виникають розлади: в темряві або на світлі; чи супроводжуються вони системним або несистемним запамороченням або відчуттям легкості в голові, відмічається чи біль або Парастезіі в кінцівках. Дослідження має уточнити наявність слабкості, порушення функцій тазових органів, тугорухливості або
  9. Відомі синдроми
    Делирий. Клінічні ознаки. Найбільш повно клінічні прояви делірію описані у хворих з алкоголізмом. Симптоматика зазвичай розвивається протягом 2-3 діб. Першими проявами насувається нападу бувають неможливість зосередитися, неспокійна дратівливість, тремтіння, безсоння і поганий апетит. Приблизно в 30% випадків провідними початковими проявами бувають одна або кілька
  10. ГОЛОВНИЙ КОМПЛЕКС ГЕНОВ гістосумісності
    Чарлз Б. Карпентер (Charles В. Carpenter) Антигени, що забезпечують внутрішньовидові відмінності особин , позначаються як аллоантігени, а коли вони включаються в процес відторгнення алогенних тканинних трансплантатів, то набувають назву антигенів тканинної сумісності (гістосумісності). Еволюція закріпила одиничний ділянку тісно зчеплених генів гістосумісності, продукти яких на
© medbib.in.ua - Медична Бібліотека