загрузка...
Патологічна фізіологія / Оториноларингологія / Організація системи охорони здоров'я / Онкологія / Неврологія і нейрохірургія / Спадкові, генні хвороби / Шкірні та венеричні хвороби / Історія медицини / Інфекційні захворювання / Імунологія та алергологія / Гематологія / Валеологія / Інтенсивна терапія, анестезіологія та реанімація, перша допомога / Гігієна і санепідконтроль / Кардіологія / Ветеринарія / Вірусологія / Внутрішні хвороби / Акушерство і гінекологія
« Попередня Наступна »

Порушення трансмембранного транспорту амінокислот

При ефективному внутриполостном перетравленні у дорослих людей всмоктуються тільки амінокислоти (вище 98%) за допомогою трансмембранних транспортних переносників амінокислот (пермеазних систем). У новонароджених і дітей 2-3 місяців життя, особливо недоношених, при штучному вигодовуванні можливо всмоктування коротких пептидів, в тому числі антигенних, з формуванням ентеральної перехресної сенсибілізації. Таким же шляхом потрапляють в кров новонароджених імуноглобуліни материнського молока, підтримуючи пасивний імунітет. У молозиві міститься інгібітор пепсину, що оберігає антитіла від швидкого гідролізу.

Дефекти трансмембранних транспортних переносників амінокислот в клітини - пермеазних систем (ентероцити, гепатоцити, Нефроцитів) формують клінічно значиму групу захворювань, основою розвитку яких є порушення трансмембранного транспорту амінокислот. З причин багато хто з них є спадковими, інші - набутими. В гастроентерології вони формують синдром виборчої та групової мальабсорбції, в нефрології - тубулопатии з порушенням реабсорбції і появою аминоацидурии.

Спадкові патологія транспорту амінокислот часто поєднується з генетично опосредуемимі аномаліями порушення внутрішньоклітинного перенесення і гідролізу коротких пептидів і амінокислот (проміжній обмін) і тому сукупно ще називаються аміноацідопатіямі. Сумарна частота аміноацідопатій доходить до 0,5% популяції. Прикладом спадкової аміноацідопатіі по окремих амінокислотам є фенілкетонурія, алкаптонурія, лейциноз, гомоцистинурія, альбінізм, тірозіноз (докладніше див нижче в розділі «Порушення проміжного обміну амінокислот»).

Описано близько 10 спадкових транспортних аміноацідопатій, в основі яких лежить генетичний дефект пермеаз, по суті, представляють собою різновид розпізнають білків.
трусы женские хлопок
Доведено, що амінокислоти можуть конкурувати за загальну транспортну систему. П'ять з описаних транспортних аміноацідопатій викликані аномаліями группоспеціфічних пермеаз і порушують транспорт декількох близьких за будовою амінокислот - цистинурия, хвороба Хартнупа, дібазікааміноацідурія, первинний синдром Фанконі. Більшість серед них мають клінічні прояви, а іміногліцінурія - бессимптомна. Інші п'ять аміноацідопатій (гіперцістінурія, гістідінурія, лізінурія, мальабсорбція триптофану і метіоніну) є субстрат-специфічними.

Цистинурия (частота 1/15000) має три генокопії і, відповідно, три клінічних типи залежно від вираженості порушення кишкового і ниркового транспорту. Цистин малорастворим і при концентрації вище 400 мг / л випадає в осад. Це формує утворення каменів у нирках, сечовому міхурі, уретрі. Цістінуріей слід відрізняти від цістіноза (первинного тезаурісмози), при якому порушено всмоктування 16 амінокислот через дефект всіх чотирьох транспортних систем. Головна ланка патогенезу - розлади обміну цистину в лізосомах і порушення реабсорбції відразу 16 амінокислот. Можливо, від їх присутності в сечі не відбувається цистиновими каменеутворення. Водночас, страждає синтез білка і формуються глибоке фізичне відставання, відкладення кристалів цистину в тканинах, селезінці, печінці. Існує ізольовано або в структурі синдрому Фанконі.

Хвороба Хартнупа (частота 1/24000) має три генокопії зі слабкою і сильно вираженою клінікою. Порушені всмоктування і прискорена екскреція великомолекулярних амінокислот, в кишечнику збільшено утворення похідних індолу, які позначаються на функціях кровотворення і нервової системи. Вдруге розвиваються дефіцит триптофану, синтез НАД і картина пелагри (дерматит, фотосенсибілізація, деменція, атаксія мозочка).


При дібазікааміноацідуріі (1/60000, поширена серед фінів, франко-канадців) НЕ реабсорбируются аргінін, орнітин і лізин, але не цистин. Каменеутворення не спостерігається. Розвиваються деменція, затримка росту, гіперамоніємія.

Мальабсорбція триптофану, як і хвороба Хартнупа, супроводжується утворенням в кишечнику похідних індолу, які порушують кровотворення і викликають ураження нервової системи. Характерна індікануріі і індолфекалія.

Мальабсорбція метіонінових проявляється деменцією, затримкою росту, нападами задишки, судомами, Онкотичний набряками внаслідок дефіциту цієї незамінної амінокислоти і пригнічення синтезу білків. Знижено утворення меланіну, тому пацієнти - світлоокі блондини.

Лізінурія супроводжується судомами, затримкою психомоторного розвитку. При гістідінуріі порушуються функції ЦНС, утворення гемоглобіну. Синдром Фанконі характеризується посиленим виведення з сечею практично всіх амінокислот, а поліурія поєднуються з нирковим канальцевим ацидозом, гіперфосфатурія, псевдорахітіческім синдромом, глюкозурією.

Можливий конкурентний механізм порушення транспорту окремих амінокислот в нефроцитах через перевантаження транспортних систем іншими амінокислотами і речовинами, наприклад, внаслідок гіпераміноацідемія при аміноацідопатіях. Так, при пролінеміі порушена реабсорбція гліцину і оксипроліну. Вторинний синдром Фанконі відтворюється при цістінозе, тірозінеміі, галактоземії, фруктозурія, хвороби Коновалова-Вільсона.

До тримісячного віку трансмембранний перенос амінокислот недостатній, що викликає минущу Аміноацидурія новонароджених. У всіх грудних дітей до трьох місяців існує іміноурія, до шести місяців - гліцінурія.
« Попередня Наступна »
= Перейти до змісту підручника =
Інформація, релевантна " Порушення трансмембранного транспорту амінокислот "
  1. Транспорт води та електролітів в організмі
    Дифузія - це хаотичний рух молекул, обумовлене їх кінетичної енергією. У результаті дифузії в основному відбувається переміщення води і електролітів між рідинними компартментами. Швидкість дифузії речовини через мембрану залежить від (1) проникності мембрани для даної речовини; (2) різниці концентрацій речовини по обидві сторони мембрани; (3) різниці гідростатичного тиску по
  2. електрофізіологічних ВЛАСТИВОСТІ МІОКАРДА. ФОРМУВАННЯ ЕКГ
    Електрофізіологічні властивості вивчаються за допомогою мікроелектронної клітини - один електрод вводять всередину клітини, другий електрод залишають на поверхні клітини, в міжклітинному просторі. Електроди пов'язані з осцилографом, який багаторазово підсилює електричний потенціал серцевої клітини, реєструє електрокардіограму клітини, вона являє трансмембранний потенціал - це
  3. Всмоктування амінокислот
    Перетравлювання білків в шлунку відбувається при перетворенні в кислому середовищі пепсиногена в пепсин (оптимальний рН 1-3). Пепсин розщеплює зв'язку між ароматичними амінокислотами, сусідніми з карбоксильними амінокислотами. Пепсин інактивується в лужному середовищі. Цей етап перетравлення білків відсутня у хворих після гастректомії, а також у тих, хто тривалий час брав інгібітори
  4. Будова і функції білка
    Білки відіграють найважливішу роль у життєдіяльності будь-яких організмів . Різноманіття і складність живої матерії, по суті справи, відображають різноманіття і складність самих білків. Кожен білок має свою унікальну функцію, яка визначається властивими йому структурою і хімічними властивостями. Деякі білки є ферментами, тобто каталізаторами біохімічних реакцій в живих організмах. Кожна
  5. Генетичний код. Властивості генетичного коду
    Генетичний код - єдина система запису спадкової інформації в молекулах нуклеїнових кислот у вигляді послідовності нуклеотидів. Генетичний код заснований на використанні алфавіту, що складається всього з чотирьох букв А, Т, Ц, Г, відповідних нуклеотидам ДНК. Оскільки в білках зустрічається 20 різних амінокислот, то кожна не може кодуватися одним або двома нуклеотидами (буде
  6. Основні механізми порушення ритму серця
    Патологічний підвищений автоматизм. Збільшена ступінь спонтанної діастолічної деполяризації (фаза 4 трансмембранного потенціалу). Під впливом різних факторів: електролітів, метаболітів, нервових імпульсів, запалення, гіпоксії в даній зоні провідникової системи змінюється проникність клітин для іонів Na + і К +, підвищується спонтанна діастолічна деполяризація, створюється
  7. ТРАНСЛЯЦІЯ
    Трансляція («переклад») - це процес реалізації інформації, закодованої в структурі мРНК, в послідовність амінокислотних залишків білка. Центральне місце в трансляції належить рибосомам, у великій кількості присутніх в цитоплазмі клітин . Функція рибосоми полягає в тому, щоб утримати в потрібному положенні мРНК, тРНК і білкові фиктори доти, поки не утвориться пептидная
  8. Гормональна регуляція білкового обміну
    Приступаючи до викладу матеріалу за білковим метаболізму, доречно нагадати його гормональну регуляцію. Основними гормонами, регулюючими білковий обмін, є СТГ, статеві стероїди, тиреоїдні (Т3, Т4), пептидні гормони острівців Лангерганса - глюкагон і інсулін, а також глюкокортикоїди і нейропептид лептин. Соматотропин ( СТГ) сприяє синтезу білка в висцеральном (внутрішні органи)
  9. Спадкові порушення електролітного транспорту
    Спадкові порушення транспорту електролітів вельми рідко є причиною діареї, але на їх прикладі добре видно роль мембранних білків у механізмі кишкового транспорту електролітів. Зокрема, порушення всмоктування глюкози, галактози і лактози призводять до тяжкої діареї у новонароджених, яка зникає при виключенні цих речовин з дієти. У таких хворих виявлена ??нездатність клітини
  10. Сполучення порушення з скороченням
    Кількість кальцію, необхідний для запуску механізму скорочення, перевищує таке, що потрапляє в клітину через повільні канали під час 2-ї фази потенціалу дії. Те невелика кількість кальцію, яке входить в клітку (через повільні канали та механізм двонаправленого ИауСа2 +-трансмембранного обміну), запускає процес вивільнення набагато більшої кількості кальцію, що зберігається в клітці
  11. ГЕНЕТИЧНИЙ КОД
    Дж. Уотсон і Ф. Крик визначили , що генетична інформація укладена в послідовності нуклеїнових підстав структури ДНК. Після того як було встановлено, що синтез білка відбувається в цитоплазмі, стало очевидним, що повинен існувати точний механізм перенесення інформації від ДНК, що знаходиться в ядрі, до білка. Залежність між послідовністю основ ДНК і послідовністю
  12. Азот сечовини крові
    Основним джерелом сечовини в організмі є печінка. У ході катаболізму білків при де-замінування амінокислот утворюється аміак, накопичення якого призводить до інтоксикації. Перетворення аміаку в сечовину запобігає цей несприятливий ефект: 2NH3 + CO2 - H2N-CO-NH2 + H2O Концентрація азоту сечовини крові (AMK) прямо пропорційна катаболізму білків і обернено пропорційна СКФ. З
  13. Основи молекулярної генетики
    Мета: вміти моделювати процеси кодування спадкової інформації. Завдання Приклади завдань з рішеннями Завдання 1 Скласти праву ланцюг ДНК, якщо є її ліва ланцюг: АГА - ТАТ - ГТГ - ТЦТ Рішення: АГА - ТАТ - ГТГ - ТЦТ - ліва ланцюг ДНК ТЦТ - АТА - ЦАЦ - АГА - права ланцюг ДНК Завдання 2 Запишіть транскрипцію ланцюга ДНК АГА - ТАТ - ТВТ - ТЦТ Рішення: АГА -
загрузка...

© medbib.in.ua - Медична Бібліотека
загрузка...